Amauroza congenitala Leber

În Amauroza congenitală a lui Leber este o tulburare ereditară a funcției retinei ochiului. Un epiteliu pigmentar special localizat pe retină este afectat în principal de afectare. Termenul de boală este derivat din cuvântul grecesc „amauros”, care înseamnă ceva precum orb sau întuneric. Amauroza congenitală Leber este congenitală și include, de asemenea, diverse plângeri degenerative care se dezvoltă pe membrana coroidă a ochiului.

Care este amauroza congenitală a Leber?

Dacă apar simptome tipice ale amaurozei congenitale Leber, trebuie consultat cât mai curând un specialist adecvat. Mai ales în cazul copiilor afectați, este important să nu așteptați să vă vedeți un medic.
© Reing - stock.adobe.com

Practic, Amauroza congenitala Leber o boală ereditară.Defectul a fost descris pentru prima dată în 1869 de medicul Theodor von Leber. El a descoperit, de asemenea, că boala este mai frecventă la persoanele strâns legate, descoperind astfel componenta genetică a amaurozei congenitale Leber.

Boala este caracteristică pentru ca pacienții sunt născuți cu deficiențe de vedere. În unele cazuri, sunt complet orbi de la naștere. La frați, amauroza congenitală a Leber apare și cu o probabilitate de aproximativ 25 la sută.

În principiu, aproximativ 10 la sută din toate cazurile de orbire sunt cauzate de amauroza congenitală a Leber. Trebuie avut grijă să vă asigurați că amauroza congenitală a Leber nu este confundată cu ceea ce este cunoscut sub numele de atrofie optică ereditară a Leber. Aceasta este o boală genetică care afectează de obicei nervul optic.

În principiu, termenul amauroză congenitală Leber cuprinde un număr mare de așa-numite distrofii retino-coroidale. Acestea apar deoarece pacientul afectat are o tulburare a epiteliului pigmentar în retină. Drept urmare, retina își pierde funcția. În plus, membrana coroidă a ochiului degenerează. Numărul bolnavilor din Germania este estimat la aproximativ 2.000.

cauze

Cauzele amaurozei congenitale Leber au fost clarificate în mare măsură astăzi. Boala este genetică și, în majoritatea cazurilor, este transmisă urmașilor printr-o cale recesivă autosomală. Amauroza congenitală Lebersche este moștenită într-o manieră autosomală dominantă mult mai rar.

Conform stării actuale de cunoaștere a cercetărilor medicale, cauzele exacte ale bolii se află în diferite tipuri de mutații. Au fost identificate 15 subcategorii de mutații și defecte genetice. Adesea există homozigote ale anumitor gene care duc la dezvoltarea amaurozei congenitale a Leber.

O cauză potențială este, de exemplu, un defect în gena RPE65. Drept urmare, se modifică o enzimă specială, ceea ce este foarte important pentru reconstrucția substanței rodopsină. În plus, s-a demonstrat că amauroza congenitală a Leber apare mai frecvent la copii din căsătoriile dintre rude.

Simptome, afectiuni si semne

Amauroza congenitală leberă este de obicei asociată cu diverse reclamații. Pe de o parte, acuitatea vizuală a pacientului afectat este de obicei semnificativ redusă, iar câmpul vizual este considerabil limitat. În majoritatea cazurilor, acest lucru duce la orbire completă.În plus, cei afectați adesea suferă de nistagmus în legătură cu un așa-numit strabism.

Există, de asemenea, o sensibilitate scăzută la strălucire și hiperopie. În cursul ulterior al amaurozei congenitale Leber, se dezvoltă opacitatea lentilei și un keratoglobus. În numeroase cazuri, constatările la nivelul retinei la debutul bolii sunt greu observabile.

Cu toate acestea, deficiențele epiteliului pigmentar devin din ce în ce mai evidente în timp. În cursul acestui lucru, există, de asemenea, depigmentare, care este o amintire de sare sau piper în procedurile de imagistică. Nervul optic poate fi afectat de atrofie.

Diagnosticul și evoluția bolii

Dacă apar simptome tipice ale amaurozei congenitale Leber, trebuie consultat cât mai curând un specialist adecvat. Mai ales în cazul copiilor afectați, este important să nu așteptați să vă vedeți un medic. Deoarece terapia este inițiată mai devreme la pacienții tineri, cu atât evoluția bolii se dezvoltă de obicei.

În primul rând, este anamneza, pe care medicul curant o realizează împreună cu pacientul în cauză. Analiza se concentrează pe reclamațiile individuale, istoricul medical al pacientului și relațiile de familie. În acest fel, medicul primește deja o serie de informații importante care îl vor ajuta să facă diagnosticul.

Aspectul clinic tipic indică în sfârșit prezența amaurozei congenitale a Leber. Boala poate fi diagnosticată în mod fiabil cu ajutorul electroretinografiei. Dacă o persoană suferă de amauroză congenitală Leber, această examinare relevă că stimulii au absentat relativ timpuriu. În acest fel, boala poate fi, de asemenea, diferențiată de alte atrofii ereditare ale nervilor optici.

Când trebuie să te duci la doctor?

Amauroza congenitală Leber este ereditară și, de aceea, este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Dacă sunt necesare vizite suplimentare la medic depinde de tipul și gravitatea bolii. Dacă copilul are probleme vizuale, trebuie consultat întotdeauna un oftalmolog. În caz de reclamații severe, sfatul medicului trebuie obținut imediat, deoarece, dacă este lăsat netratat, pacientul poate deveni complet orb. Persoanele care suferă de amauroză congenitală Leber ar trebui să facă un test genetic atunci când au urmași.

Cu un diagnostic precoce, dacă este posibil încă în pântec, tratamentul poate fi inițiat rapid. Acest lucru îmbunătățește considerabil șansele de recuperare ale copilului. Dacă există tulburări vizuale suplimentare sau alte reclamații în zona retinei și a elevilor în timpul tratamentului, este necesar un sfat medical. Alte persoane de contact sunt oftalmologul, un internist și o clinică de specialitate pentru boli ereditare. De asemenea, copiii trebuie monitorizați îndeaproape de către un medic pediatru. Se pot lua apoi măsuri adecvate în caz de complicații.

Tratament și terapie

Multă vreme, medicina a fost de părere că amauroza congenitală a lui Leber era incurabilă. Cu toate acestea, recent, studiile au arătat noi indicații pentru tratamentul cu succes al bolii. Adenovirusurile sunt injectate în retină, astfel încât genele defecte sunt schimbate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tulburări de vedere și plângeri oculare

Perspective și prognoză

Prognosticul bolii depinde de întinderea tulburărilor prezente. Cercetătorii au descoperit că cauza amaurozei congenitale a Leber s-a datorat unui defect genetic. Prin urmare, provocarea constă în găsirea unei metode de tratament adecvate.

Datorită cerințelor legale, profesioniștii medicali nu au voie să schimbe genetica umană. Cu toate acestea, în ultimii ani s-a demonstrat că unii pacienți au posibilitatea de a se alina de simptomele lor în anumite condiții. Conform studiilor inițiale, adenovirusurile au fost injectate cu succes în retină la bolnav. Privirea a fost restaurată. Acest lucru poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacientului. În unele cazuri, s-a documentat că s-a produs o regenerare completă a vederii și este comparabilă cu o persoană sănătoasă. Cu toate acestea, această abordare nu este utilizată la fiecare pacient sau nu conduce în general la o terapie de succes. Sunt necesare studii suplimentare și în final trebuie verificată aplicabilitatea legală.

Trebuie avut în vedere că, dacă terapia nu are succes, riscurile de tulburări secundare sunt crescute din cauza stresului emoțional. Cu o evoluție nefavorabilă a bolii, se dezvoltă o tulburare mentală. Aceasta reduce, de asemenea, calitatea vieții pacientului și are o influență semnificativă asupra evoluției ulterioare a bolii.

profilaxie

Amauroza congenitală Leber este o boală ereditară care este prezentă la naștere. Din această cauză, nu există nicio modalitate de a preveni boala. Prin urmare, o terapie adecvată este deosebit de importantă.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, pacientul are doar câteva măsuri de urmărire disponibile pentru această boală, deoarece boala nu poate fi vindecată complet și duce de obicei la orbirea completă a pacientului. Prin urmare, majoritatea persoanelor afectate de această boală depind de ajutorul altor persoane și a propriilor familii pentru a mai putea face față vieții de zi cu zi.

Întrucât aceasta este o boală determinată genetic, este recomandabil ca cei afectați să facă mai întâi o examinare genetică și o consultare pentru a preveni reapariția bolii. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior al acestei boli.

Dacă copiii au devenit deja orbi, ei depind de un sprijin intens în viața lor, astfel încât să poată continua să se dezvolte normal. Conversațiile iubitoare cu părinții au, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului ulterior și pot preveni plângerile psihologice sau chiar depresia. În plus, nu sunt necesare sau posibile măsuri speciale de urmărire. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Pacienții cu amauroză congenitală Leber sunt afectate de independența și calitatea vieții lor ca urmare a bolii. Limitările tipice ale funcției vizuale duc la diverse probleme în viața de zi cu zi și, uneori, duc la tulburări fizice și psihologice suplimentare. Datorită vederii reduse, este posibil, de exemplu, ca unii pacienți să neglijeze activitățile sportive, iar fitness-ul lor suferă în consecință. În ceea ce privește plângerile emoționale, tulburările de anxietate sau depresia intră în discuție, deoarece amenințarea orbirii reprezintă o povară enormă pentru multe persoane.

Este important să vizitați în mod regulat oftalmologul, astfel încât să poată recunoaște schimbările relevante ale stării funcției vizuale într-un stadiu incipient. Dacă de fapt pacientul devine orb în viitorul apropiat, el sau ea își reproiectează apartamentul în funcție de deficiențele de vedere. Scopul noii instalații este de a facilita orientarea pentru nevăzători și, de asemenea, de a reduce riscul de accidente. Pacienții orbi practică utilizarea unui baston lung într-o școală pentru nevăzători și învață Braille, dacă este necesar. Majoritatea persoanelor afectate beneficiază, de asemenea, de contacte sociale prin care primesc sprijin în ciuda bolii. Oamenii orbi sunt, de asemenea, o opțiune. Deoarece deseori pacienții au o creștere a calității vieții atunci când interacționează cu alte persoane cu deficiențe de vedere.