Sindromul poliactilic al coastei scurte

La Sindromul poliactilic al coastei scurte este un termen colectiv pentru un număr mare de osteocondrodysplasii diverse care sunt prezente la persoanele bolnave la naștere. Sindromul poliactilic al coastei scurte este o boală congenitală cu fond genetic.Sindromul poliactilic al coastei scurte este caracterizat prin scurtarea coastelor și hipoplazia plămânilor. Ca urmare a acestor plângeri, sindromul polidactilic cu coaste scurte se termină de obicei precoce și fatal pentru persoana afectată.

Ce este sindromul poliactilic al coastei scurte?

Sindromul polidactilic al coastei scurte apare ca urmare a mutațiilor genetice, prin care este prezentă o moștenire autosomală recesivă. Nu se cunoaște cu exactitate dacă sindromul de poliactilie cu coaste scurte predomină la pacienții de sex feminin sau masculin.
© a 4-a fotografie de viață - stock.adobe.com

Sindromul poliactilic al coastei scurte este congenitală, deși frecvența exactă de apariție a bolii nu a fost încă cercetată. Schema de moștenire prezentă în sindromul polidactilelor cu coaste scurte este recesivă autosomală. În principiu, este posibilă diagnosticarea prenatală a sindromului de poliactilie cu coaste scurte, prin care se pot identifica defectele tipice ale scheletului și, în unele cazuri, și plămânii subdezvoltați.

În majoritatea cazurilor, însă, sindromul de poliactilie cu coaste scurte nu apare până la nașterea nou-născuților. Sindromul polidactilic al coastei scurte duce de obicei la decesul pacienților afectați, prin care persoanele nu ating vârsta medie. În principiu, subdezvoltarea plămânilor este decisivă pentru moartea persoanelor care suferă de sindromul poliactiliei cu coaste scurte. În plus, coastele scurtate apar ca parte a sindromului.

În plus față de scurtarea coastelor, în sindromul polidactilic cu coaste scurte, toracele este de obicei hipoplastic. Datorită plămânilor subdezvoltați, organul nu este suficient de capabil să furnizeze organismului sânge și oxigen. Drept urmare, pacienții suferă de insuficiență respiratorie. În plus, sindromul de polidactilie cu coaste scurte este de obicei scurtat și deformat în oasele lungi.

În plus, persoanele care suferă de sindrom de poliactilie cu coaste scurte au adesea polidactilie. În plus, sindromul de poliactilie cu coaste scurte este adesea asociat cu anomalii ale inimii, o buză și palatul fante și malformații ale intestinelor și ale tractului urinar. Esofagul, vântul și epiglota sunt uneori afectate de malformații. Toraxul nu numai că este îngustat, ci este adesea modelat preaxial.

Cu toate acestea, sindromul de poliactilie cu coaste scurte este un termen umbrelă pentru numeroase simptome diferite care sunt foarte asemănătoare între ele. De exemplu, sindromul Ellis-van-Creveld și sindromul Jeune aparțin sindromului polidactiliei cu coaste scurte. Aceste două boli nu sunt de obicei fatale. În schimb, sindromul Majewski, condrodisplazia Saldino-Noonan, sindromul Beemer-Langer și sindromul Verma-Naumoff sunt de obicei fatale. Sindromul Yang și sindromul Le Marec există și ele.

cauze

Sindromul polidactilic al coastei scurte apare ca urmare a mutațiilor genetice, prin care este prezentă o moștenire autosomală recesivă. Nu se cunoaște cu exactitate dacă sindromul de poliactilie cu coaste scurte predomină la pacienții de sex feminin sau masculin. Practic, sindromul polidactiliei cu coaste scurte este înnăscut, astfel încât nu există posibilitatea de a influența patogeneza.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul de poliactilie cu coaste scurte reprezintă numeroase sindroame de boli congenitale care sunt atribuite osteochondrodysplasias determinate genetic. Sindromul polidactiliei cu coaste scurte este adesea caracterizat printr-un rezultat letal. Subdezvoltarea plămânilor, combinată cu scurtarea coastelor, este tipică pentru majoritatea sindroamelor.

În funcție de sindromul prezent, există și alte simptome. Cușca coastei este de obicei subdezvoltată în sindromul polidactiliei cu coaste scurte. Pacienții suferă de o insuficiență respiratorie pronunțată din cauza plămânilor hipoplastici, care este o cauză frecventă de deces. În unele cazuri, persoanele cu sindrom de polidactilie la coaste scurte au nasul plat, o fanta laterală a buzelor și se umflă pe craniu. Uneori partea din spate a capului pacientului este vizibil plată.

Diagnosticul și cursul bolii

Un diagnostic de sindrom de polidactilie cu coaste scurte este făcut de un specialist care este specializat în boli ereditare. În plus, este posibil un diagnostic într-un institut medical pentru defecte scheletice moștenite. De obicei, un diagnostic are loc la nou-născuți sau la copii, astfel încât părinții sunt prezenți cu anamneza și examenele clinice ulterioare.

De asemenea, susțin medicul cu antecedente familiale, deoarece sindromul polidactilic cu coaste scurte poate apărea mai frecvent în cadrul familiilor. În evaluarea clinică a sindromului de polidactilie la coaste scurte, medicul folosește tehnici imagistice pentru a examina anomaliile scheletului. De asemenea, el analizează dezvoltarea plămânilor.

Prin testul funcției pulmonare, specialistul recunoaște performanța organului și poate fi în măsură să prognozeze. Când diagnosticați sindromul poliactilic al coastei scurte, este important să identificăm sindromul exact. Medicul examinează pacientul pentru semne ale sindromului Majewski și ale sindromului Saldino-Noonan, de exemplu.

complicaţiile

Sindromul poliactilic al coastei scurte poate duce la o mare varietate de reclamații. Din acest motiv, de obicei nu este posibil să se facă o predicție generală despre evoluția ulterioară și despre complicațiile acestei boli. Acestea depind puternic de sindroamele respective și pot duce la diverse restricții în viață. Cu toate acestea, cei afectați de sindromul poliactilic de coaste scurte sunt de obicei asociați cu plângeri ale plămânilor.

Nu este neobișnuit ca acest lucru să conducă la respirație sau la respirație. Organele interne, în special, pot fi grav afectate de un aport insuficient de oxigen, ceea ce duce la deteriorarea consecințelor ireversibile. Sindromul polidactiliei cu coaste scurte, de asemenea, duce la oboseală permanentă și epuizare la pacient. Cei afectați suferă, de asemenea, de rezistență redusă.

Nu este neobișnuit ca sindromul de polidactilie cu coaste scurte să dezvolte malformații ale coastelor, ceea ce duce la o postură strâmbă a pacientului, ceea ce poate avea un efect foarte negativ asupra calității vieții. De obicei, nu este posibilă tratarea cauzal a sindromului poliactilic cu coaste scurte. Prin urmare, tratamentul se bazează pe simptome și își propune să le limiteze. De obicei nu există complicații. În majoritatea cazurilor, însă, nu este posibilă o cură completă.

Când trebuie să te duci la doctor?

După o naștere în spital, diverse examene și teste sunt efectuate de către obstetricieni și pediatri în cadrul unei proceduri de rutină pentru a determina starea de sănătate a nou-născutului. În timpul acestei proceduri, semnele sindromului de polidactilie la coaste scurte sunt de obicei observate de personalul instruit. Mulți bebeluși au buzele și palatul despicat, pe lângă neregulile scheletului, astfel încât se instituie tratament medical imediat. În plus, respirația copilului este afectată și este analizată.

Rudele nu trebuie să ia măsuri în mod independent în aceste cazuri, din cauza prezenței personalului de specialitate.În cazul nașterii la domiciliu, moașa sau echipa de obstetrician ambulatoriu au grijă de anamneza inițială. În caz de discrepanțe, veți iniția, în mod independent, măsurile necesare și veți contacta un medic. Aceasta este urmată de internarea rapidă a pacientului, astfel încât copilul să poată primi îngrijiri medicale adecvate. Dacă apare o naștere bruscă fără prezența unei asistente medicale, este necesară vizita unui medic imediat după naștere.

Un serviciu de ambulanță trebuie alertat dacă există anomalii vizuale în sistemul scheletului, probleme cu respirația sau alte nereguli. Înainte de sosire, trebuie luate măsuri de prim ajutor pentru ca nou-născutul să nu se sufoce. În special, coastele și spatele capului prezintă modificări îngrijorătoare și nu pot fi trecute cu vederea. Coastele sunt scurtate, iar spatele capului este plat.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului de poliactilie cu coaste scurte se concentrează exclusiv pe simptome, deoarece vindecarea cauzală a bolii nu este încă practicabilă. Accentul se pune pe plângerile individuale ale pacientului cu sindromul polidactilic cu coaste scurte. La unele persoane, defectele scheletului pot fi corectate parțial prin intervenție chirurgicală.

Terapia plămânilor subdezvoltați este mai dificilă. Adesea nu există o opțiune de tratament permanent eficientă, astfel încât numeroși pacienți mor ca urmare a sindromului poliactilic cu coaste scurte. Totuși, acest lucru nu se aplică formelor bolii fără un curs practic fatal. În cazul manifestărilor neletale ale sindromului de polidactilie cu coaste scurte, terapia adecvată aduce o contribuție semnificativă la calitatea vieții pacientului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Termenul „sindrom de poliactilie cu coaste scurte” cuprinde o serie întreagă de boli scheletice ereditare. Acestea se manifestă după naștere sau înainte de naștere. Unele boli din acest sindrom sunt fatale, dar altele nu. Prin urmare, prognosticul diferitelor boli care sunt rezumate aici este diferit de bun sau de rău.

Scurtarea coastelor și hipoplazia plămânilor sunt responsabile pentru un curs fatal al sindromului poliactilic al coastelor scurte la o vârstă fragedă. Defectele de pe schelet - uneori, de asemenea, plămânii cascadori - pot fi deja detectate în contextul diagnosticării sarcinii. Problema este însă că leziunea pulmonară devine de obicei evidentă doar după naștere.

Daunele pulmonare sunt, de asemenea, motivul pentru care cei afectați mor după câteva săptămâni sau luni. Prognosticul pentru sugarii afectați este atât de slab, în ​​principal, deoarece plămânii subdezvoltați în sindromul polidactilelor cu coaste scurte nu sunt capabili să furnizeze organismului suficient oxigen. În plus față de cele două leziuni eponimale ale sindromului de polidactilie cu coaste scurte, sugarii pot avea și alte leziuni ale corpului.

Bolile care sunt rezumate ca sindrom de poliactilie cu coaste scurte adesea provoacă daune consecințe ireversibile într-un stadiu incipient. Diagnosticul sindromului de poliactilie cu coaste scurte trebuie să distingă cu atenție ce formă a bolii este prezentă. Prognosticul de supraviețuire pentru imaginile clinice ale sindromului polidactilic de coaste scurte este mai bun doar cu Ellis-van-Creveld-Sindrom și Jeune-sindrom.

profilaxie

Până în prezent, medicii nu au reușit încă să prevină în mod eficient sindromul de poliactilie cu coaste scurte. Cauzele dezvoltării bolii stau în mutațiile genelor, astfel încât în ​​prezent nu se pot efectua măsuri preventive. Cu toate acestea, cercetările lucrează pentru a preveni defectele congenitale, cum ar fi sindromul de poliactilie cu coaste scurte. În prezent, este posibil doar un diagnostic prenatal al sindromului de polidactilie cu coaste scurte, prin care medicul recunoaște subdezvoltarea plămânilor și scurtarea coastelor.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului de poliactilie cu coaste scurte, persoana afectată are de obicei doar câteva sau chiar nu există măsuri speciale de urmărire. În cazul acestei boli, medicul trebuie consultat într-un stadiu incipient, astfel încât să nu mai apară complicații și reclamații. De obicei, un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului și poate preveni agravarea simptomelor.

În această formă a bolii, nu există de obicei o vindecare independentă. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului de polidactilie a coastei scurte sunt tratate prin diferite proceduri chirurgicale. După aceste intervenții, persoana afectată trebuie să țină o odihnă strictă în pat și să-și protejeze corpul. Ar trebui să vă abțineți de la efort, activități fizice și stresante pentru a nu continua să încărcați inutil corpul.

În multe cazuri, măsurile de fizioterapie și fizioterapie pot fi de asemenea utilizate pentru a crește din nou mobilitatea pacientului. Multe dintre exerciții pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a ameliora în continuare simptomele. De regulă, sindromul de poliactilie cu coaste scurte, de obicei, nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

În funcție de forma și întinderea sindromului de polidactilie a coastei scurte, apar diferite simptome și reclamații. Terapia medicală și măsurile de auto-ajutor trebuie adaptate individual pentru a atenua aceste simptome și pentru a parcurge tratamentul fără complicații.

Plămânii subdezvoltați pot fi compensați într-o măsură limitată prin exerciții fizice și fizioterapie. Pentru a nu supraîncărca organul, toate măsurile sportive trebuie efectuate numai în consultare cu un specialist. Malformația coastelor poate promova o cocoașă și reprezintă în principal un defect vizual: copiii și tinerii au nevoie în special de sprijinul unui adult aici. Părinții ar trebui să vorbească cu profesorii imediat dacă sunt excluși. Participarea la un grup de auto-ajutor poate fi un ajutor important pentru bolnav, deoarece vorbirea cu alți suferinzi ajută la înțelegerea și acceptarea stării.

După o operație folosind procedura VEPTR, pacientul trebuie să rămână inițial la spital câteva zile. Trebuie creată o distragere suficientă, astfel încât depresia postoperatorie să nu apară. Vizitele periodice ale prietenilor și rudelor reprezintă un sprijin psihologic important și contribuie astfel indirect la recuperare.