Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber

La fel de Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este o malformație congenitală a vaselor de sânge. Cei afectați suferă de o creștere uriașă la membre.

Ce este sindromul Klippel-Trenaunay-Weber?

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber este complex. Este important să examinați toate vasele corpului pentru a determina întinderea exactă a bolii.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

La Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este un complex de simptome care este înnăscut. Malformațiile apar în sistemul vascular. O altă caracteristică este creșterea semnificativă a cascadorilor pe brațe și picioare. Boala poartă și numele Sindromul Klippel-Trenaunay, creșterea gigantică angiectatică sau Sindromul angio-osteohipertrofic.

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este congenital și apare doar foarte rar. Până în prezent, doar aproximativ 1000 de cazuri de boală au fost documentate. Sindromul a fost numit după medicii francezi Maurice Klippel (1858-1942) și Paul Trenaunay (1875-1938), care au descris pentru prima dată boala. La această descriere a contribuit și medicul englez Frederik Parkes Weber (1863-1962).

cauze

Cauzele exacte ale sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu au fost încă clarificate. Se știe că în primele două luni de sarcină apare o tulburare a dezvoltării vasculare, care afectează sângele și vasele limfatice. Aceasta duce la formarea vaselor imature și care nu sunt complet funcționale. Mărimea dezvoltării nedorite variază de la persoană la persoană. Deci există întotdeauna imagini clinice unice.

Tulburările în circulația sângelui și circulația sângelui pot provoca tulburări de creștere în părțile afectate ale corpului. În plus, sunt posibile diferite boli concomitente, cum ar fi o poziție înclinată a pelvisului, scolioză, pierderi funcționale la valvele pelvine sau artroza genunchiului la copii.

Dacă formarea excesivă a vaselor este motivul creșterii uriașe a sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu ar putea fi clar stabilită. Pot fi luate în considerare și alte cauze care sunt încă necunoscute.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele tipice ale sindromului Klippel-Trenaunay-Weber includ malformații vasculare. În plus, există o creștere uriașă, care apare de obicei pe o parte. În unele cazuri, totuși, se poate observa efectul opus, adică statura scurtă. Deformitățile vaselor se observă prin limfangiomi. Acestea sunt tumori benigne pe vasele limfatice. Mai mult, pe piele se formează semne de foc, care ating o dimensiune izbitoare.

Creșterea uriașă duce, de asemenea, la hipoplazie sau aplasie la nivelul picioarelor și la dezvoltarea varicelor. Apare și hipertrofia țesuturilor moi. Unii oameni pot avea fistule arteriovenoase pe brațe și picioare. Deoarece picioarele pacienților au lungimi diferite, cei afectați suferă adesea de tulburări de mers.

Dar există și alte probleme cauzate de sindromul Klippel-Trenaunay-Weber, pe tărâmul posibilului. Acestea includ sângerarea, printre altele. În timp ce apar la copii doar ca urmare a unor leziuni, care pot fi și minore, persoanele în vârstă suferă de sângerare spontană din vasele dilatate. Un cheag de sânge (tromboză) prezintă riscul de umflare dureroasă a membrelor. În cel mai rău caz, tromboza poate provoca embolie pulmonară care poate pune viața în pericol.

Deoarece membrul afectat devine mai abundent în sânge, poate apărea transpirație crescută. Pacienții găsesc adesea aceste lucruri extrem de incomode. Un alt simptom comun este durerea în brațul sau piciorul afectat. Se crede că simptomele sunt cauzate de acumularea de sânge. El exercită presiune asupra capsulelor articulare, mușchilor sau nervilor.

Diagnostic și terapie

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber este complex. Este important să examinați toate vasele corpului pentru a determina întinderea exactă a bolii. Din acest motiv, pe artere se efectuează o sonografie (examen ecografic), o măsurare a presiunii și o angiografie. O scanare cu ultrasunete va avea loc, de asemenea, pe vene.

În plus, pe acestea se realizează o reografie reflexă ușoară, o flebografie și o pletismografie ocluzivă. Limfografia directă și scintigrafia limfatică pot fi utilizate pentru a examina vasele limfatice. Medicii examinează oasele și țesuturile moi folosind radiografii, tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Care examen are loc în cele din urmă diferă de la pacient la pacient. Datorită complexității malformațiilor vasculare, nu se poate obține remediu pentru sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. În plus, o normalizare completă a navelor este considerată imposibilă.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Klippel-Trenaunay-Weber duce la diverse malformații, care apar în principal în vasele de sânge ale celor afectați. Nu este neobișnuit să se producă o creștere uriașă, care afectează în principal membrele pacientului. Cu toate acestea, persoana afectată poate suferi și de statură scurtă.

Vasele sunt deformate și tumorile se dezvoltă pe ele. De regulă, însă, tumorile sunt benigne, iar petele pot continua să se dezvolte sub piele. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de tulburări de mers sau alte probleme cu mersul sau alergarea. Picioarele pot avea și lungimi diferite.

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber duce la creșterea sângerărilor și a cheagurilor de sânge. În evoluția ulterioară a bolii, pacientul poate dezvolta, de asemenea, o embolie pulmonară, care, dacă este lăsat netratat, poate duce la moartea pacientului. Articulațiile sunt afectate de durere și, în general, există o scădere a rezistenței pacientului.

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber are loc cu ajutorul intervențiilor chirurgicale și poate limita numeroase reclamații. În unele cazuri, tratamentul psihologic este de asemenea necesar, dar acest lucru nu duce la complicații particulare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber este adesea diagnosticat imediat după nașterea copilului. Dacă acest lucru nu este cazul, părinții trebuie să informeze medicul imediat ce se observă orice simptome sau plângeri neobișnuite. Semnele de statură scurtă sau depășită ar trebui să fie întotdeauna clarificate de un specialist. Fistulele, tulburările de mers sau sângerarea sunt, de asemenea, semne clare de avertizare. Părinții copiilor afectați ar trebui să vorbească cu medicul pediatru cât mai curând posibil dacă apar unul sau mai multe dintre simptomele menționate. Aceasta poate examina copilul și poate exclude sau diagnostica sindromul Klippel-Trenaunay-Weber.

Dacă KTWS stă la baza, el va trimite părinții la o clinică de specialitate pentru boli genetice. Simptomele individuale trebuie examinate și tratate de diferiți specialiști. O vizită la chirurgul ortoped este necesară pentru tulburările de mers, în timp ce schimbările de piele trebuie prezentate unui dermatolog. Cei afectați sunt de obicei mai puțin rezistenți și mai predispuși la sângerare și cheaguri de sânge. Supravegherea medicală atentă previne urgențele medicale și contribuie la recuperarea rapidă a copilului. Terapia medicală poate fi susținută de sfaturi terapeutice.

Terapie și tratament

Tratamentul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu este ușor. În acest fel, nici vindecarea și nici restabilirea sistemului vascular nu pot fi obținute. Cu toate acestea, depistarea timpurie în primii ani de viață joacă un rol important. În acest fel, este posibil să se evite un curs sever al bolii sau efecte pe termen lung printr-un tratament la timp.

În unele cazuri, operațiile sunt efectuate pentru a îndepărta părțile vasculature excesiv retras. Acestea sunt în mare parte hemangioame mai mari (bureți de sânge) sau vene varicoase. Există, de asemenea, opțiunea de a influența creșterea lungimii unui braț sau a unui picior.

Vasele individuale pot fi închise folosind un cateter. De asemenea, este posibilă dezactivarea țintită a venelor sau a arterelor prea mari. În acest scop, se injectează un mic dop artificial sau plastic lichid. În plus, diverse lasere pot fi utilizate pentru a sigila vasele de pe suprafață sau în zone mai adânci.

Măsurile fizioterapeutice, cum ar fi drenajul limfatic sau exercițiile de fizioterapie, sunt o altă opțiune de terapie, fiind utile pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor sau mobilitatea membrelor. Tocurile crescute cu picioarele scurtate sau ciorapi de compresie sau mânecile de compresie ajută la îmbunătățirea calității vieții. Psihoterapia poate fi importantă, deoarece ajută pacienții să facă față mai bine bolii lor.

Perspective și prognoză

Cauza sindromului Klippel-Trenaunay-Weber nu a fost încă explicată pe deplin. Drept urmare, măsurile de tratament sunt individuale și nu se aplică o terapie uniformă. Deși cercetătorii și oamenii de știință încă lucrează intens la cercetarea cauzelor, descoperirea decisivă nu s-a produs încă. Medicii primesc cunoștințele actuale despre profesioniștii medicali și încearcă să-i integreze în cel mai bun mod posibil atunci când creează planul de tratament. Malformațiile vaselor sunt tratate în funcție de circumstanțele respective și de multe ori au drept scop ameliorarea simptomelor. Recuperarea completă nu este adesea obținută.

Începutul primei terapii depinde de diagnostic și este decisiv pentru continuarea bolii. Cu cât se poate întreprinde o acțiune mai rapidă, cu atât rezultatele pe termen lung vor fi mai bune. Unii pacienți au una sau mai multe proceduri chirurgicale. Acestea sunt asociate cu riscurile și efectele secundare obișnuite. Dacă nu există complicații suplimentare, situația generală se îmbunătățește, de obicei, după o operație.

Pacienții cu sindrom Klippel-Trenaunay-Weber trebuie să fie supuși terapiei pe termen lung pe întreaga durată de viață. Verificările periodice sunt necesare pentru a recunoaște schimbările într-un stadiu incipient și pentru a putea reacționa în consecință. Diferitele stresuri cauzate de boală duc la complicații psihologice la unii dintre cei afectați. Acestea agravează în continuare situația generală și trebuie luate în considerare la realizarea unei prognoze.

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea sindromului Klippel-Trenaunay-Weber. Deci este o boală congenitală. În plus, cauzele exacte ale sindromului nu au putut fi determinate.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber, un diagnostic precoce al bolii trebuie pus în primul rând pentru ca simptomele să nu se agraveze în continuare. De obicei, un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior, astfel încât persoana afectată trebuie să consulte un medic la primele semne ale bolii.

Întrucât acest sindrom este o boală genetică, testele și consilierea genetică trebuie furnizate dacă doriți să aveți copii pentru a preveni reapariția sindromului. Majoritatea celor afectați depind de măsurile fizioterapiei și fizioterapiei. Unele dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate acasă, ceea ce grăbește vindecarea.

Sprijinul și ajutorul altor persoane sau părinți în viața de zi cu zi a persoanei în cauză sunt, de asemenea, foarte importante. Acest lucru poate preveni, de asemenea, posibile plângeri psihologice sau depresie. În cazul sindromului Klippel-Trenaunay-Weber, examinările periodice ale medicului sunt, de asemenea, foarte importante, pentru a putea depista mai devreme deteriorarea vaselor. De obicei, această boală nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate în sindromul Klippel-Trenaunay-Weber. Un punct important aici este depistarea precoce și diagnosticul sindromului, deoarece acest lucru poate preveni complicațiile și plângerile grave.

Prin urmare, terapia trebuie să înceapă în primii ani de viață. Majoritatea plângerilor sunt de obicei corectate și atenuate prin intervenții chirurgicale. După intervențiile chirurgicale, pacienții depind de măsuri de fizioterapie și fizioterapie pentru a restabili mobilitatea membrelor. Diferitele exerciții pot fi de obicei efectuate în propria casă, ceea ce poate accelera procesul de vindecare. Mai mult, purtarea ciorapilor de compresie poate avea un efect pozitiv asupra cursului bolii și poate reduce posibile restricții în viața de zi cu zi.

În general, însă, pacienții depind de ajutor în viața de zi cu zi. Ajutarea prietenilor apropiați sau a propriilor părinți și rude are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În cazul reclamațiilor psihologice, sunt utile și conversațiile empatice cu persoane de încredere. Adesea, contactul cu alte persoane cu sindromul Klippel-Trenaunay-Weber poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații care poate îmbunătăți calitatea vieții. Cu toate acestea, depistarea precoce a bolii este încă în prim plan.