Cardiomiopatie hipertropica

cardiomiopatie hipertropica este o boală a moștenirii inimii. Medicina distinge între o formă obstructivă și una non-obstructivă. Pacienții cu formă non-obstructivă sunt adesea lungi sau chiar pe tot parcursul vieții asimptomatice.

Ce este cardiomiopatia hipertrofică?

Un sfert din pacienți suferă de o îngroșare a mușchiului cardiac în ventriculul stâng, care este localizat în tractul de ieșire. Acest lucru creează o obstrucție în timpul exercițiului fizic, dar și în repaus.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Grupul de cardiomiopatii rezumă bolile mușchiului cardiac. Cardiomiopatiile sunt asociate cu limitări funcționale mecanice sau electrice ale inimii. Cu toate acestea, nu trebuie neapărat să fie asociate cu camere ale inimii schimbate patologic. cardiomiopatie hipertropica va fi și el cardiomiopatie familială hipertrofică numit. Această afecțiune este o boală congenitală a mușchiului cardiac.

Pe lângă o îngroșare asimetrică a ventriculului stâng, boala are și o expansiune a camerelor inimii. Cu o prevalență de 1: 500, cardiomiopatia hipertrofică familială este o boală cardiacă relativ frecventă. Moștenirea are loc într-un mod autosomal de moștenire dominantă. Se face o distincție între două forme de boli de inimă: cardiomiopatie hipertrofică cu obstrucție dinamică și o formă fără obstrucție dinamică.

Conform clasificării Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), toate cardiomiopatiile hipertrofice familiale pot fi atribuite cardiomiopatiilor primare determinate genetic. Boala a fost descrisă de Liouville și Hallopeau la mijlocul secolului al XIX-lea. A fost recunoscută ca o entitate clinică de când a fost descrisă de Brock în secolul XX.

cauze

Cardiomiopatiile hipertrofice sunt cauzate de machiajul genetic. Peste 200 de defecte genetice pe zece gene diferite sunt cunoscute ca fiind posibile cauze. Genele cauzale toate codifică proteinele din sarcomere cardiace. În mai mult de 50 la sută din cazuri, defectul genetic se află în structura așa-numitului lanț greu de beta-miozină. Modificările structurale rezultate în β-miozină și α-tropomiozină rezultă din numeroase mutații punctuale ale proteinelor structurale din sarcomere, cum ar fi proteina de legare a miozinei C sau troponina T.

Prin urmare, este și cardiomiopatia hipertrofică Boala Sarcomere numit. O mare parte a mutațiilor punctuale afectează locusul genic MYH7 pe cromozomul 14. Astfel, în sarcomere se dezvoltă o tulburare de ramificare a celulelor hipertrofiate ale mușchilor cardiaci. Dispunerea paralelă lipsește din cauza ramificării laterale crescute. Interstiiul este remodelat cu țesut conjunctiv. Expresia fenotipică depinde mai puțin de mutația individuală decât cea determinată de factorii de mediu și genele modificatoare. Până la vârsta de 13 ani boala este mai ales tăcută.

Simptome, afectiuni si semne

Un sfert din pacienți suferă de o îngroșare a mușchiului cardiac în ventriculul stâng, care este localizat în tractul de ieșire. Acest lucru creează o obstrucție în timpul exercițiului fizic, dar și în repaus. Aceasta duce la o stenoză aortică cu o sarcină de înaltă presiune pe ventriculul stâng. La aproximativ zece la sută dintre pacienți, obstrucția este co-ventriculară. Îngroșarea musculară determină, de asemenea, rigidizarea musculară. Ventriculul inimii se umple doar într-o măsură limitată în timpul fazei de relaxare și sângele se întoarce în venele plămânilor, provocând scurtarea respirației.

Acest fenomen este cunoscut sub numele de insuficiență cardiacă diastolică. Rigidizarea musculară crește în cursul bolii datorită puterii forțate de pompare. În zona căii de ieșire îngustată, se creează o aspirație, care este cunoscută și sub denumirea de efect Venturi. De multe ori apar scurgeri în sensul regurgitării mitrale. Aritmii cardiace apar în timpul exercițiului fizic, ceea ce poate duce la pierderea scurtă a cunoștinței sau chiar la moartea bruscă cardiacă. Multe moarte subite adulți tineri sunt cauzate de cardiomiopatie hipertrofică. Pacienții cu formă non-obstructivă sunt adesea asimptomatici. Dacă există simptome, acestea sunt simptome nespecifice, cum ar fi lipsa respirației, amețeli sau angina pectorală.

Diagnosticul și cursul bolii

Când diagnosticați cardiomiopatie hipertrofică, trebuie exclusă hipertrofia musculară reactivă datorată exercițiilor fizice (inima sportivului) sau a tensiunii arteriale ridicate. Bolile valvei aortice trebuie luate în considerare și în diagnosticul diferențial. În timpul examinării fizice a pacientului, apare un sistolic care crește din cauza efortului. Acest simptom poate fi observat în contextul manevrei Valsalva.

În mod ideal, ECG furnizează dovezi ale hipertrofiei ventriculului stâng, arătând undele Q și o tulburare de repolarizare. În timpul ecocardiografiei, pe lângă hipertrofia septală, se poate observa o deplasare a prospectului valvei mitrale, care îngustează tractul de ieșire. Se măsoară gradientul de repaus în sensul unui salt de presiune între ventriculul stâng și artera principală. Tomografia prin rezonanță magnetică prezintă forme de distribuție atipice și poate prezenta cicatrici măcinate în miocard.

În plus, poate fi afișată accelerația fluxului și, eventual, indicații ale embolizărilor septale anterioare. Un examen de cateterism cardiac măsoară presiunea din inimă pentru a determina dacă inima este rigidă. Un examen genetic genetic confirmă diagnosticul. Mulți pacienți asimptomatici au un nivel destul de scăzut al deficienței și, prin urmare, un prognostic bun. Formele cu obstrucția tractului de ieșire a ventriculului stâng se dezvoltă adesea în insuficiență cardiacă și, prin urmare, au un prognostic mai slab.

complicaţiile

Complicațiile cardiomiopatiei hipertrofice apar din posibilele simptome și consecințe. De exemplu, aritmiile cardiace pot fi periculoase. În acest caz, este necesar să se ia medicamente pentru a trata bătăile inimii neregulate. În plus, riscul de moarte subită cardiacă, decesul prin insuficiență cardiacă și accident vascular cerebral este relativ ridicat, ceea ce face ca cardiomiopatia hipertrofică să fie cea mai complexă și gravă formă a tuturor cardiomiopatiilor.

Moartea cardiacă bruscă apare la un procent din cazuri și este mai probabil să afecteze pacienții mai tineri. Simptomele sunt de obicei ușoare, ceea ce face dificilă diagnosticarea cardiomiopatiei hipertrofice. De asemenea, se poate observa că există un risc mai mare pentru membrii familiei care au aceeași boală. Insuficiența cardiacă, cea mai frecventă complicație, joacă un rol mai mare la persoanele în vârstă.

Din moment ce canalele de ieșire din stânga sunt din ce în ce mai stresate, acestea se pot îngusta în cursul bolii. Acest lucru poate rigidiza mușchiul inimii. Un ventricul rigid are ca rezultat fibrilația atrială, care afectează 25 la sută dintre pacienți. Endocardita, o inflamație a căptușelii interioare a inimii care se răspândește la valvele cardiace, poate apărea, de asemenea, ca o boală secundară.

În general, cardiomiopatia hipertrofică este o boală incurabilă, care în cele mai multe cazuri se execută fără complicații și are opțiuni bune de tratament. Speranța de viață nu este afectată, acesta este doar cazul bolilor severe.

Când trebuie să te duci la doctor?

Orice anomalii ale ritmului cardiac trebuie examinate de un medic. Dacă există o senzație de presiune în partea superioară a corpului, o greutate internă sau există probleme de respirație, este necesar un medic. Tulburările de respirație, scurtarea respirației sau întreruperile respirației trebuie clarificate imediat de către un medic. Există o amenințare a unei suboferte a organismului, ceea ce poate duce la insuficiența multiplă a organului. Deoarece cardiomiopatia hipertrofică poate duce la moarte subită cardiacă fără tratament medical, se recomandă vizita unui medic imediat ce apare prima bătăi neregulată a inimii.

Dacă aveți palpitații, creșterea tensiunii arteriale, tulburări de somn sau neliniște interioară, trebuie să consultați un medic. În caz de durere toracică, performanță redusă sau epuizare rapidă, trebuie inițiate examinări pentru a clarifica cauza. Dacă există o perturbare a conștiinței sau dacă apare inconștiența, persoana în cauză are nevoie de un medic de urgență. Trebuie avertizat un serviciu de salvare și trebuie inițiate măsuri de prim ajutor. În caz de amețeli, mers nesigur sau afectare insuficientă, se recomandă o vizită de control la medic. Trebuie examinată și tratată o stare generală de boală sau stare de rău persistentă. Dacă simptomele cresc, o vizită la medic este esențială. Dacă neregulile fizice sunt însoțite de probleme emoționale, este necesar un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deși cardiomiopatia hipertrofică nu a fost încă vindecabilă, acum poate fi tratată simptomatic. Cu cât diagnosticul este mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Medicamentele, cum ar fi beta-blocante pentru reglarea ventriculului cardiac stâng sunt disponibile ca măsuri de tratament conservatoare. Antiaritmicele reduc aritmiile cardiace.

Pacienții sunt sfătuiți să evite sporturile și sporturile competitive cu stres maxim brusc. Tratamentul prin cateter al hipertrofiei septale poate fi utilizat ca măsură intervențională. Acest tratament se realizează printr-o ablație transcoronară a hipertrofiei septale sau printr-o ablație miocardică percutanată transuminală. Ramu interventricular anterior este închis cu un balon printr-un cateter cardiac. Când gradientul din canalul de ieșire scade, alcoolul pur este urmărit prin balon și declanșează un infarct circumscris în zona obstrucției.

Acest lucru reduce obstrucția. O altă posibilă modalitate de tratament este ablația radiofrecvenței endocardice a hipertrofiei septale. Ablația cu frecvență radio ghidată de cateter tratează aritmii cardiace. Energia electrică este livrată printr-un cateter cardiac în zona obstrucției către ventriculul drept al septului. Cicatricea reduce gradientul în tractul de ieșire al ventriculului stâng. O opțiune de tratament invaziv este miectomia subvalvulară transaortică.

Această operație cardiacă îndepărtează țesutul muscular din tractul de ieșire al ventriculului stâng prin valva aortică. De asemenea, sunt disponibile măsuri de sprijin pentru pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică. De exemplu, un defibrilator poate fi implantat împotriva aritmiilor cardiace.

profilaxie

Cardiomiopatia hipertrofică nu poate fi prevenită, deoarece boala are o cauză genetică.

Dupa ingrijire

Opțiunile de urmărire pentru cardiomiopatie hipertrofică se concentrează în principal pe controale periodice pentru a se asigura că tensiunea arterială este setată corect. În funcție de simptome, medicul poate extinde acest diagnostic sau poate scurta intervalele dintre programările la examen. În unele cazuri, pacienții au la dispoziție medici specialiști care oferă ore de consultare adecvate.

Urmărirea pe termen lung ar trebui să fie stabilă, iar medicul curant este responsabil de monitorizarea acesteia. Poate fi necesară ajustarea medicației pentru a evita deteriorarea. Cu toate acestea, la pacienții ereditari cu ventricul stâng extins, riscul de moarte subită cardiacă crește.

Cei afectați ar trebui să evite efortul fizic excesiv și ar trebui, de asemenea, să fie atenți atunci când fac efort. Dacă vă supraîncărcați, riscul crește la pas. Dacă efortul fizic este inevitabil, pacienții nu trebuie să se oprească brusc, ci să se lase să se estompeze treptat. Activitățile obișnuite de zi cu zi nu sunt practic o problemă și nu duc la reclamații.

Cei afectați nu trebuie să facă fără înot, călătorii și activități ușoare. Dacă sunt necesare alte intervenții chirurgicale sau dentare, medicul responsabil trebuie să ia măsurile de precauție necesare pentru a proteja pacientul și a minimiza riscul.

Puteți face asta singur

În viața de zi cu zi, principalul lucru este să evitați situațiile care sunt stresate fizic. În funcție de reziliența fizică obișnuită a celor afectați, aceasta poate include activitate sportivă intensivă și situații competitive, cum ar fi un joc de fotbal sau joc sport de primă clasă. De asemenea, trebuie evitată munca fizică grea. Acest lucru este valabil mai ales dacă acestea sunt asociate cu apăsarea puternică și apăsarea.

Cu toate acestea, în cazul în care apare o situație stresantă din punct de vedere fizic, cel mai bine este să nu o încheiem brusc, ci să o lăsăm să se încheie încet. Majoritatea activităților cotidiene, dar și călătoriile sau înotul sunt în întregime posibile pentru cei care, altfel, nu au simptome. Activitățile sexuale într-un cadru normal sunt neproblematice cu stresul cotidian normal.

Pentru a preveni dezvoltarea altor boli de inimă, cei afectați trebuie să se abțină de la fumat. De asemenea, este recomandat să mâncați o dietă bogată în legume și fructe și să mâncați doar cantități mici de alimente care conțin colesterol cu ​​grăsimi animale și carne. Toți factorii de stres ar trebui, de asemenea, să fie redusi. Cei afectați pot găsi, de asemenea, ajutor în grupuri de auto-ajutor și forumuri de internet.