Kratoza ereditară palmoplantară

Sub nume cheratoza palmoplantară ereditară este utilizat pentru a descrie o varietate de tulburări de cornificare cauzate genetic ale palmelor și tălpilor picioarelor. Acestea sunt hiperkeratoze palmo-plasmatice difuze sau focale. Formele moștenite ale keratozei palmoplantare sunt moștenite preponderent într-o manieră dominantă autosomală și apar de obicei în copilăria timpurie în primul sau al doilea an de viață.

Ce este cheratoza palmoplantară ereditară?

Numărul mare de keratoză palmoplantară ereditară (PKK) manifestările sintetizate ale hiperkeratozelor cauzate genetic ale palmelor și tălpilor picioarelor sunt prezentate de o varietate la fel de mare de simptome. Cei dobândiți sunt, de asemenea, prezentați cu o mare varietate hiperkeratoză palmoplantară.

Acestea sunt cauzate de infecții, poluanți sau ca efect secundar al medicamentelor. O trăsătură distinctivă importantă, dar nu suficientă, între cele două forme este momentul în care a apărut tulburarea. Majoritatea formelor genetice de hiperkeratoză prezintă primele simptome în copilărie timpurie la vârsta de unu sau doi ani.

Formele dobândite ale bolii apar numai după contactul cu substanța cauzatoare, adică de obicei numai la vârsta adultă. Keratozele palmoplantare ereditare sunt adesea asociate cu deficiențe funcționale în alte organe, cum ar fi ochii sau urechile sau cu tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos central.

Unele keratoze palmoplantare ereditare nu sunt cauzate direct, ci indirect de un defect enzimatic genetic, cum ar fi sindromul Richner-Hanhart. Sindromul este identic cu tirozinemia de tipul II. Datorită unei mutații genice, aminoacizii tirozină și fenilalanina sunt extraordinar de îmbogățite, ceea ce determină, printre altele, simptomele hiperkeratozei palmoplantare.

cauze

Multitudinea de manifestări ale keratozelor palmoplantare ereditare sugerează deja că nu poate exista un singur defect genetic care provoacă boala. De fapt, mutațiile cauzale au fost documentate pe multe gene diferite care pot fi pe cromozomi diferiți. Acestea sunt de obicei gene care codifică anumite proteine ​​de cheratină.

Mutațiile genice duc la codificarea incorectă a proteinelor, care este de obicei asociată cu o pierdere a funcției. În câteva cazuri, cum ar fi în sindromul Richner-Hanhart, o mutație genică nu conduce la o falsă codificare a unei proteine ​​de cheratină, ci, de exemplu, la blocarea tirozinei aminotransferazei, astfel încât tirozina și fenilalanina se pot acumula extrem de mult în organism. Kratoza palmoplantară cauzată prin aceasta îndeplinește, de asemenea, caracteristicile unei hiperkeratoze dobândite.

Simptome, afectiuni si semne

În stratul superior al pielii umane, epidermă sau epidermă, celulele proaspete ale pielii se formează într-un proces continuu în membrana subsolului care separă epiderma de derm. Acestea sunt celule excitante care migrează treptat spre suprafața pielii, odată cu pierderea nucleului lor celular și creșterea cornificării în epidermă.

Migrarea celulelor de la membrana subsolului la suprafața pielii durează 28 de zile. Odată ajunși acolo, fulgii excitat sunt decojiți în fulgi minusculi, abia vizibili. În prezența keratozei palmoplantare ereditare, procesul de transformare a unei celule a pielii care conține cheratină într-o trombocită excitată este perturbată.

De asemenea, se poate întâmpla ca rata de reproducere a celulelor pielii din membrana subsolului epidermului să fie mult crescută (hiperkeratoză). Cele mai multe manifestări ale keratozei palmoplantare ereditare pot fi deja recunoscute pe baza caracteristicilor specifice și tipice ale zonelor afectate ale pielii. Primele simptome apar de obicei sub formă de modificări ale pielii și calusuri excesiv de groase.

Diagnostic și curs

Indicatori indirecti pentru prezența ereditară, adică PKK ereditară apar timpuriu la vârsta de la unu la doi ani și apar tulburări funcționale asociate altor organe sau sisteme de organe, cum ar fi deficiențe de auz sau tulburări de vedere, anomalii neurologice, hiperhidroză și rezistență persistentă a terapiei.

Un istoric familial atent, care relevă cazuri suplimentare de keratoză palmoplantară la membrii familiei, confirmă diagnosticul că este o formă moștenită a bolii. Anumite forme ale cursului includ, de asemenea, părul și unghiile, iar pe măsură ce boala progresează, zonele afectate ale pielii se pot extinde dincolo de tălpile picioarelor și ale palmelor.

PKK-ul genetic poate prezenta diferite manifestări în palmele mâinilor și pe tălpile picioarelor. De exemplu, tălpile picioarelor pot fi afectate de zone difuze, în timp ce palmele prezintă tulburări de cornificare accentuate, asemănătoare cu dungi sau punctiforme.

complicaţiile

Această boală are ca rezultat modificări și plângeri ale pielii care apar în principal pe picioare. Acest lucru duce la o cornee groasă. În unele cazuri, acest lucru poate duce la dificultăți de mers sau durere și, astfel, reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. În cele mai multe cazuri, keratoza palmoplantară determină, de asemenea, disconfort la urechi și ochi, iar în cel mai rău caz, persoana afectată poate să se orbească complet sau să își piardă auzul.

De asemenea, apar plângeri neurologice, care în unele cazuri pot duce, de asemenea, la paralizie și alte tulburări ale sensibilității. Nu este neobișnuit ca simptomele să se răspândească pe păr și pe unghii. În aceste cazuri, modificările estetice determină, de asemenea, pacienții să sufere de respect de sine redus și de complexe de inferioritate.

Tratamentul vizează în primul rând ameliorarea simptomelor și nu duce la complicații suplimentare. De regulă, boala poate fi limitată prin schimbarea dietei, astfel încât simptomele să dispară complet. În unele cazuri, sunt necesare intervenții chirurgicale. Speranța de viață nu este restricționată sau redusă prin keratoza palmoplantară.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece această boală nu se vindecă singură și simptomele se agravează, tratamentul trebuie să fie întotdeauna efectuat de un medic. Atunci trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de o tulburare de cornificare.

Acest lucru poate apărea în copilărie și poate afecta diferite regiuni ale pielii. De regulă, pielea devine foarte keratinizată și plină. Dacă aceste simptome apar fără un motiv anume și, mai ales, permanent, trebuie consultat un medic.

Dermatologul și medicul generalist sunt inițial oamenii potriviți pentru a vorbi. Deoarece plângerile cutanate pot duce adesea la reclamații psihologice, este recomandabil și tratamentul psihologic. Adesea, tulburările organelor interne sau ale ochilor indică de asemenea boala și trebuie examinate. Fie oftalmologul, fie internistul pot determina aceste tulburări.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent nu există o terapie care să vindece PKK moștenită, astfel încât toate formele de tratament sunt limitate la ameliorarea simptomelor și prevenirea infecțiilor. Există excepții în formele bolii care pot fi identificate în mod indirect doar la una sau mai multe gene mutate, cum ar fi sindromul Richner-Hanhart menționat mai sus, în cursul căruia PKK se dezvoltă ca fenomen concomitent.

Kratoza se regresează atunci când persoana în cauză își schimbă dieta în componente cu un nivel cât mai scăzut de tirozină, fără ca boala să fie considerată vindecată. În funcție de manifestarea bolii, tratamentul constă în îndepărtarea mecanică a excesului de structuri de corn sau chiar intervenție chirurgicală. Unele variante ale PKK moștenite răspund la acitretină.

Ca un derivat al vitaminei A, aceasta încetinește formarea celulelor corneene și este utilizată în principal pentru tratarea psoriazisului (psoriazis). Medicamentul nu este lipsit de reacții adverse. Efectele secundare, cum ar fi hemoragiile, vederea încețoșată și pielea uscată sunt frecvent raportate, iar utilizarea prelungită crește nivelul de colesterol.

Perspective și prognoză

Prognosticul keratozei palmoplantare ereditare depinde de boala specifică. Este un grup de tulburări de cornificare genetică ale pielii de pe mâini și picioare. Bolile sunt înnăscute.

Primele simptome încep de obicei în copilăria timpurie. Din cauza cauzei genetice, aceste boli ale pielii nu pot fi vindecate. Doar terapiile simptomatice sunt posibile, ceea ce poate aduce o ușurare pentru pacientul afectat.

Grupul de keratoze palmoplantare ereditare include atât hiperkeratoze palmoplantare difuze și focale. În hiperkeratozele palmoplantare focale, procesele de keratinizare sunt delimitate, în timp ce în hiperkeratozele palmo-plasmatice difuze sunt afectate zone mai mari. De cele mai multe ori, speranța de viață este normală. Cu toate acestea, există și boli cu speranță de viață redusă, cum ar fi keratodermul cu carcinom esofagian.

Cea mai frecventă formă de keratoză palmoplantară ereditară este keratoza epidermolitică de palmoplantar, care se caracterizează prin tulburări de cornificare difuze, dar puternic demarcate pe suprafețele extensoare ale mâinilor și picioarelor cu unghii de sticlă de ceas. Unele boli arată încă implicarea urechilor odată cu dezvoltarea hipoacuziei interne, pe lângă hiperkeratoză extinsă.

Exemple sunt bolile keratoderma ereditarium mutilans sau sindromul KID. Deși speranța de viață nu este de obicei restricționată, pacientul afectat suferă adesea de o calitate a vieții mult redusă. La rândul său, acest lucru depinde de succesul tratamentului cosmetic cu keratolitice, care contribuie la dizolvarea și îndepărtarea corneei excesiv formate.

profilaxie

Nu există măsuri preventive pentru a preveni cheratoza palmoplantară cauzată genetic. Dacă se cunosc cazuri de boală în cadrul familiei, există un risc crescut pentru nou-născuții de a dezvolta una dintre numeroasele variante posibile de PKK. Un test genetic molecular este eficient numai dacă se știe ce genă ar putea fi afectată. În caz contrar, un test genetic s-ar putea dovedi negativ, fără a fi sigur că PKK nu poate apărea.

Dupa ingrijire

Cu această keratoză palmoplantară, persoana afectată nu are în majoritatea cazurilor disponibile sau foarte puține măsuri directe și opțiuni de îngrijire ulterioară. Persoana afectată trebuie să contacteze un medic la primele semne și simptome ale bolii, astfel încât simptomele să nu se agraveze în continuare. În general, detectarea precoce a simptomelor are un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior și poate preveni și alte complicații.

În cele mai multe cazuri, simptomele keratozei palmoplantare pot fi atenuate și limitate complet printr-o dietă adecvată, astfel încât nu este nevoie să luați medicamente. De asemenea, medicul poate crea un plan de nutriție pentru părinți conform căruia copilul urmează să fie hrănit. Pielea uscată trebuie tratată cu creme și unguente în această boală, astfel încât să nu existe fisuri sau alte disconfort pentru piele.

În cele mai multe cazuri, aceste simptome dispar din nou după tratament, astfel încât nu sunt necesare măsuri speciale de urmărire. Deoarece keratoza palmoplantară este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, un examen și consiliere genetică pot fi, prin urmare, utile pentru a preveni reapariția bolii.

Puteți face asta singur

Kratoza ereditară palmoplantară ereditară nu poate fi încă tratată cauzal. Simptomele pot fi reduse luând măsuri dietetice.

Vă recomandăm o dietă cât mai scăzută de tirozină și evitând cafeaua, alcoolul și țigările. În plus, pacienții ar trebui să mănânce o dietă echilibrată, bogată în vitamine. Exercitiile fizice si somnul adecvat sustin vindecarea structurilor cornului si cresc starea de bine, care este adesea redusa, mai ales in bolile cronice. În cele din urmă, în cazul keratozei palmoplantare ereditare, se aplică protecție și igienă personală strictă.

Structurile cornului pot fi uneori reduse cu pietre ponce și ajutoare similare. Pentru ca cornificările dureroase să nu se dezvolte în primul rând, trebuie evitate punctele de presiune. Încălțăminte și îmbrăcăminte adecvate reduc semnificativ riscul unor structuri complexe de coarne.

Femeile care au afecțiunea ar trebui să își testeze genetic copilul după naștere. Cu un diagnostic precoce, boala ereditară poate fi tratată bine și, în cel mai bun caz, nu prezintă simptome. Un test genetic este, de asemenea, recomandat dacă tatăl copilului sau un alt membru al familiei are PKK.