Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica este una dintre rarele boli genetice. Se caracterizează prin îmbătrânirea prematură a pielii și decalcifierea oaselor. Dar speranța de viață nu este restricționată.

Ce este gerodermul osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica se caracterizează prin faptul că nou-născuții au deja pielea înfiorătoare, cu aspect vechi. Aceasta este cauzată de o structură defectuoasă a țesutului conjunctiv.
© Iubesc vântul - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica este o boală a țesutului conjunctiv și a oaselor. Este ereditară și are o prevalență foarte rară. Doar aproximativ un milion din oameni este afectat. Țesutul conjunctiv îmbătrânește prematur. Cel puțin apare în vârstă datorită aspectului său încrețit și încrețit, deoarece are o malformație. În plus, osteoporoză severă cu fracturi osoase frecvente apare în copilărie.

Principalele simptome ale bolii sunt deja indicate în numele bolii. "Geroderma" înseamnă piele veche și "osteodysplastica" înseamnă malformație osoasă. Expresia Sindromul Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro folosit. Acest nume se referă la primul descoperitor al acestei boli.

Împreună cu oftalmologul Adolphe Franceschetti din Geneva, medicul A. Sierro și geneticianul uman David Klein, acest sindrom a fost deja descris în 1950 de pediatrul elvețian Frédéric Bamatter. Oamenii de știință de la Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară din Berlin, sub conducerea lui Stefan Mundlos, au examinat 13 familii care au dezvoltat această boală. Membrii acestor familii erau deosebit de frecventi printre denumirea menonita.

cauze

Un defect genetic este o posibilă cauză a osteodysplastica gerodermei. În multe cazuri, gena GORAB de pe cromozomul 1 este afectată de o mutație. Ciudat, însă, această mutație nu se găsește la fiecare persoană afectată. Moștenirea este recesivă autosomală. Recent, au fost descoperiți și pacienți care au o mutație a genei PYCR1 pe cromozomul 17.

În această formă a bolii, există o suprapunere clinică deosebit de puternică a simptomelor cu sindromul Cutis-Laxa și sindromul cutanat. Prin urmare, trebuie presupus că Geroderma osteodysplastica nu este o boală uniformă, ci mai degrabă un sindrom colectiv al mai multor boli similare clinic. Aproximativ 13 familii au fost examinate în care rudele au avut mai multe cazuri de boală. Astfel, această boală nu apare spontan.

Simptome, afectiuni si semne

Geroderma osteodysplastica se caracterizează prin faptul că nou-născuții au deja pielea înfiorătoare, cu aspect vechi. Aceasta este cauzată de o structură defectuoasă a țesutului conjunctiv. Articulațiile pot fi întinse. În plus, la copii apar tulburări de creștere. Cei afectați suferă de statură scurtă. Osteoporoza este deosebit de pronunțată.

Apare într-un mod generalizat pe tot corpul și provoacă fracturi osoase permanente. Există și displazie de șold. Cauza osteoporozei se regăsește în procesele de decalcifiere generalizate din oase. Capul prezintă bracecefalie cu fruntea bombată. Brahecefalia se manifestă ca o deformare a craniului, ceea ce duce la o așa-numită capricie scurtă. Ochii sunt, de asemenea, afectați.

Ocazional apare o microcornă (corneea care este prea mică). De asemenea, corneea este tulbure și poate apărea și glaucom (stea verde). Sunt observate și tulburări generale de dezvoltare. Dezvoltarea mentală este de obicei normală. Uneori poate apărea un mic deficit intelectual.

Cea mai mare dovadă a unui osteodysplastica gerodermică este osteoporoza pronunțată cu fracturi care apar spontan și lipsa fontanelelor deschise la nou-născuți. Speranța de viață a celor afectați nu este restricționată. În cursul vieții, frecvența fracturilor chiar scade. În caz contrar, simptomele se vor îmbunătăți.

diagnostic

Diagnosticul diferențial al osteodysplastica gerodermului nu este atât de ușor de diferențiat de sindroamele cutis laxa, sindromul cutanat rid (WSS) și sindromul De Barsy. Punctul de vânzare unic al osteodysplastica gerodermei este însă combinarea osteoporozei generalizate, precum și lipsa unei fontanele deschise. Spre deosebire de celelalte sindroame de acest tip, limitările fizice nu sunt atât de mari. În plus, dezvoltarea mentală este de obicei complet normală.

complicaţiile

De obicei, osteodysplastica geroderma nu reduce speranța de viață. Cu toate acestea, pacientul suferă de îmbătrânirea prematură a pielii, deși oasele sunt de asemenea decalcifiate. O structură greșită a țesutului conjunctiv face posibilă persoanelor afectate să picteze peste articulații și astfel să le deterioreze.

Acest lucru crește riscul de accidente, în special la copii. Nu este neobișnuit ca pacienții să dezvolte statură scurtă. Craniul este deformat și de obicei relativ scurt. Datorită malformațiilor, copiii pot suferi de bullying și tachinare și astfel pot dezvolta plângeri psihologice și depresie.

Tulburările de dezvoltare continuă să apară, de asemenea, o tulburare intelectuală. În unele cazuri, persoana în cauză depinde apoi de ajutorul altor persoane sau îngrijitori în viața de zi cu zi. Disconfortul din oase poate provoca, de asemenea, fracturi spontane, care sunt asociate cu dureri foarte severe.

Tratamentul gerodermului osteodysplastica este posibil doar simptomatic. Disconfortul în ochi poate fi remediat relativ bine, astfel încât să nu mai existe complicații. În multe cazuri, pacientul depinde și de terapia psihologică.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară în caz de creștere cascadorie, modificări ale structurii osoase sau de statură scurtă. Dacă copilul prezintă tulburări de dezvoltare în comparație directă cu semenii, trebuie consultat un medic. În cazul unei dizabilități de învățare, a problemelor de înțelegere, a unei reduceri de inteligență, a concentrării sau a atenției, este recomandat să consultați un medic.

Dacă există tot mai multe oase rupte de tot felul, trebuie să se discute cu un medic. Dacă articulațiile sunt hiperextendente sau dacă există durere în timpul deplasării, este necesară vizita medicului. Deformările craniului sunt considerate îngrijorătoare. Dacă aveți fruntea bombată, capul scurt sau modificări vizuale în zona ochilor, trebuie să consultați un medic pentru clarificări. Dacă neregulile din țesutul conjunctiv pot fi descoperite la o vârstă fragedă, observația trebuie discutată cu un medic.

Dacă copilul prezintă probleme de comportament, dacă sunt deosebit de neliniștiți sau agresivi, este necesară o vizită la medic. Un medic este necesar în caz de retragere socială, comportament subțire sau melancolic, precum și o stare de spirit depresivă. Dacă copilul prezintă dificultăți în a lua contact, a crescut anxietatea din cauza simptomelor și refuză să participe la activități sportive, este necesară o vizită la medic pentru ameliorarea simptomelor. Dacă apar tulburări de somn, apar probleme digestive sau dureri de cap, pot fi cercetate plângeri psihosomatice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul gerodermelor osteodysplastica este simptomatic. Nu este posibilă o terapie cauzală, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, limitările nu sunt la fel de mari ca în multe boli similare ale sindromului cutis laxa. Doar osteoporoza generalizată necesită monitorizare și terapie constantă. Administrarea de bifosfați s-a dovedit a fi foarte eficientă aici.

Este de la sine înțeles că fracturile osoase frecvente trebuie tratate în permanență. Cu toate acestea, de-a lungul vieții, fracturile scad treptat. Metabolizarea oaselor se normalizează. Plângerile oculare necesită, de asemenea, monitorizare constantă. Acest lucru poate nori corneea și chiar dezvolta glaucom.

Desigur, oftalmologul trebuie să monitorizeze evoluțiile ulterioare. Cu toate acestea, simptomele oculare nu sunt obligatorii. Persoana afectată are caracteristici progeroide. Cu toate acestea, procesul de îmbătrânire nu progresează la fel de repede ca în cazul progeriei clasice. Pielea încrețită și încrețită nu este o expresie a îmbătrânirii reale, ci este cauzată de malformația țesutului conjunctiv.

Perspective și prognoză

Geroderma osteodysplastica este o boală care este considerată incurabilă. Prin urmare, prognosticul nu este foarte optimist. Defectul genetic nu poate fi modificat sau corectat. Conform stării actuale, cerințele legale împiedicau o intervenție în genetica umană. Din acest motiv, tratamentul pacientului depinde de simptomele individuale, deși nu toți pot prezenta ușurare.

Plângerile existente pot duce, de asemenea, la alte boli secundare și să declanșeze probleme emoționale.Datorită îmbătrânirii vizuale și a limitărilor bolii, mulți pacienți suferă de tulburări mentale. Acestea sunt tratabile, dar mai ales caracterizate printr-un proces lung de vindecare.

Tulburările de dezvoltare, precum și scăderea inteligenței sunt posibile cu osteodysplastica gerodermică. Deși sunt create și utilizate programe de asistență, acestea furnizează în mare parte doar asistență pentru a face față vieții de zi cu zi.

Scopul este de a îmbunătăți bunăstarea generală și de a permite un stil de viață bun cu boala. Cu toate acestea, în multe cazuri, îngrijirea zilnică de către îngrijitori sau rude este necesară, deoarece nu este posibil să ducă un stil de viață independent. În ciuda numeroaselor afectări ale bolii și incurabilității sale, speranța generală de viață a celor afectați nu este redusă. Există, de asemenea, o șansă bună de a îmbunătăți vederea odată ce aceasta a fost afectată.

profilaxie

Pentru a preveni osteodysplastica gerodermului, trebuie consultat genetic. Geroderma osteodysplastica este ereditară cu o moștenire autosomală recesivă. Cu toate acestea, gena mutată este foarte rară, cu o prevalență de unu la un milion.

Probabilitatea moștenirii acestei boli este crescută doar în cadrul căsătoriilor aferente în familiile afectate. În cazul moștenirii recesive, a căsătoriilor în care ambii parteneri sunt purtători de gene, probabilitatea ca urmașii să se nască cu această boală este de 50 la sută.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de gerodermă osteodysplastica nu sunt posibile opțiuni speciale de urmărire. Cu toate acestea, acestea nu sunt necesare deoarece boala nu poate fi tratată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată astfel încât boala să nu fie transmisă la urmași potențiali.

Un tratament cauzal nu este posibil din cauza bolii genetice, astfel încât persoanele afectate depind de terapia pe tot parcursul vieții, pur simptomatice. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de medicație. Este important să vă asigurați că este luată corect și în mod regulat pentru a preveni alte compilări.

Ochii trebuie, de asemenea, verificați în mod regulat pentru a evita întunecarea. În cel mai rău caz, osteodysplastica geroderma poate duce la orbirea completă a persoanei afectate. Totuși, speranța de viață a pacientului nu este restricționată sau redusă de boală.

Contactul cu alți pacienți cu osteodysplastica geroderma poate fi de asemenea util. Nu este neobișnuit să se facă schimb de informații valoroase, care pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Sprijinul din partea propriei familii poate atenua semnificativ simptomele.

Puteți face asta singur

Deși pacienții cu osteodysplastica cu gerodermă sunt vizibili, comportamentul de retragere socială din rușine este contraproductiv. Pentru a menține calitatea vieții cât mai ridicată, bolnavii mențin contacte sociale și desfășoară activități normale în spațiile publice.

Contactele cu alte persoane cu geroderma osteodysplastica sau boli similare sunt deosebit de utile pentru a împărtăși experiențe și a-și oferi reciproc sprijin social. Cu toate acestea, are sens să nu petreci timp exclusiv cu alți bolnavi, ci și cu persoane fără astfel de boli.

În ceea ce privește sensibilitatea la fracturi osoase, pacienții pun un accent deosebit pe prevenirea accidentelor în viața de zi cu zi și se abțin de la activități și mișcări riscante. Dacă există încă oase rupte, este important să vă permiteți suficient odihnă și, astfel, să promovați recuperarea.

Exercițiile fizioterapeutice pentru întărirea tendoanelor și mușchilor sunt, de asemenea, importante, pentru a preveni anumite accidente și pentru a îmbunătăți mobilitatea generală. De obicei, pacienții cu osteodysplastica cu gerodermă sunt supuși tratamentului fizioterapeutic și, prin urmare, sunt familiarizați cu opțiunile de antrenament individual sensibile. Efectele de întărire ale acestor exerciții cresc dacă pacientul le face și acasă independent. Sunt esențiale acordurile cu medicul și fizioterapeutul.