genă

La fel de genă este o secțiune specifică asupra ADN-ului. Este purtătorul informațiilor genetice și, împreună cu celelalte gene, controlează toate procesele fizice.Modificările genelor pot fi atât inofensive și pot provoca defecțiuni grave în organism.

Ce este o genă?

genele Ca secțiuni specifice pe ADN, ele sunt unitățile de bază ale întregului machiaj genetic. Toate genele care apar în organism se numesc genom. Interacțiunea lor garantează toate funcțiile vitale ale organismului. Gena individuală stă la baza copiei complementare sub forma unui acid ribonucleic (ARN), care, la rândul său, mediază traducerea codului genetic în secvența de aminoacizi a unei proteine.

În acest fel, informațiile stocate în machiajul genetic sunt transferate de la ADN prin ARN către enzime și proteine ​​structurale. Fiecare genă stochează informații ereditare specifice, care sunt exprimate în anumite proprietăți sau funcții ale organismului. Fiecare tip de organism are un număr caracteristic de gene, numărul căruia nu spune nimic despre complexitatea ființei vii. De exemplu, oamenii conțin 35.000 de gene.

Anatomie și structură

Ca un segment de ADN, o genă, la fel ca tot ADN-ul, este identificată printr-o secvență de perechi de baze pe o dublă helix. ADN-ul (acid dezoxiribonucleic) este o moleculă de lanț formată din nucleotide, fiecare dintre ele constând dintr-o bază de azot, o moleculă de zahăr (aici deoxiriboză) și un reziduu de acid fosforic.

Cele patru baze azotate adenina, guanina, timina și citozina sunt disponibile pentru o singură catena de ADN. Molecula specială de zahăr determină, însă, structura unui fir dublu de helix, bazele individuale de azot fiind opuse bazelor complementare corespunzătoare. Secvența bazelor de azot din ADN stochează informațiile genetice ca un cod genetic.

Dacă dubla helix se divizează în timpul diviziunii celulare, catenele unice respective sunt completate din nou pentru a forma o dublă catenă. În eucariote (organisme vii cu un nucleu celular) moleculele de ADN sunt ambalate în proteine. Întreaga structură se numește cromozom. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, cu un cromozom fiecare provenind de la un părinte. Aceasta înseamnă că genele pentru aceleași funcții se confruntă și ele ca alele.

Există segmente de codare (exon) și non-codificare (intron) în cadrul genei. Exonii conțin informațiile genetice necesare organismului. Intronii sunt adesea vechi, nu mai sunt informații active. Astfel, exonii din gene sunt responsabili de transcrierea codului genetic necesar în secvența de aminoacizi a proteinelor.

Funcție și sarcini

Prima sarcină a genelor este stocarea tuturor informațiilor genetice necesare pentru ca organismul să funcționeze. Mai mult, aceștia sunt responsabili pentru transmiterea acestor informații către celulele ulterioare în timpul diviziunii celulare sau transferul către următoarea generație de organisme. Activitatea genelor poate avea loc prin diferite mecanisme.

În timpul transcrierii, informația genetică este transferată mai întâi la un ARN. Aceasta traduce codul genetic în secvența de aminoacizi a proteinei ca parte a biosintezei proteice. Cu toate acestea, nu toate informațiile trebuie să fie întotdeauna disponibile în același mod. În anumite faze de activitate ale organismului, sunt necesare din ce în ce mai multe enzime sau hormoni speciali, în timp ce alte proteine ​​nu sunt necesare. Un mecanism de reglementare complicat, apoi stimulează sau blochează genele pentru biosinteza proteinelor.

Acest lucru poate fi realizat prin atașarea și detașarea de proteine ​​speciale pe anumite segmente de ADN. Atunci când celulele se divid, întregul cod genetic trebuie transferat de la celula inițială la următoarea generație de celule. Dubla helixă a ADN-ului se împarte în catene unice. Cu toate acestea, fiecare singură catenă este completată din nou pentru a forma o dublă catena prin adăugarea de nucleotide cu baze complementare de azot.

Cu toate acestea, pot apărea erori, așa-numitele mutații care duc la o schimbare a informației genetice. Pentru a evita mutațiile, organismul are la rândul său un sistem de reparație extrem de eficient. Prin aceste procese, codul genetic este transmis în mare parte neschimbat generației următoare. Cu toate acestea, dacă o genă modificată este moștenită, poate duce la o boală genetică gravă.

Boli și reclamații

Dacă se transmit gene modificate, pot apărea boli grave ale aceluiași organism sau boli genetice ale generațiilor următoare. Apariția cancerului este adesea rezultatul modificărilor genetice din timpul diviziunii celulare. De obicei, sistemul imunitar va ucide celula schimbată. Cu toate acestea, în condiții speciale, cum ar fi o rată mare de mutație din cauza influențelor mediului, sistemul imunitar poate fi copleșit, provocând o creștere neregulată a celulelor.

Mai cunoscută în legătură cu mutațiile genice este însă apariția bolilor determinate genetic. Adesea sunt afectate doar genele individuale. Poate apărea o mare varietate de boli în funcție de funcțiile sau proprietățile pe care le reprezintă gena. Fiecare persoană conține două gene pentru aceeași funcție, deoarece provin de la ambii părinți. Există boli genetice care sunt moștenite ca trăsătură autosomală recesivă. Boala apare aici doar dacă ambii părinți transmit o genă modificată.

Exemple de aceste boli sunt fibroza chistică, fenilcetonuria sau buza și palatul fend. Alte boli sunt moștenite în mod autosomal dominant, cum ar fi boala Huntington, sindromul Marfan sau retinoblastomul. În acest caz, transmisia unei gene de la un părinte bolnav este suficientă. Unele boli, cum ar fi diabetul, au doar o dispoziție genetică și depind în mare măsură de condițiile de mediu sau de stilul de viață.