Testul PEȘEI

Dintre Testul PEȘEI este un test de cromozom microscopic în diagnosticul prenatal și carcinom al cancerului de sân, cancerului gastric și leucemiei limfocitare cronice. Testul, al cărui rezultat este disponibil în 1-2 zile, poate detecta în primul rând anomalii cromozomiale care pot fi identificate într-un set modificat de cromozomi în anumiți cromozomi. Testul este realizat exclusiv ca test de însoțire sau preliminar pentru o analiză cromozomială detaliată, ale cărei rezultate sunt disponibile numai la 2 până la 3 săptămâni după ce celulele au fost eliminate.

Ce este testul FISH?

Testul FISH (Hibridizare fluorescentă in situ) în diagnosticul prenatal permite concluziile despre un set modificat de cromozomi pentru anumiți cromozomi. Pentru a efectua testul FISH, sunt necesare cel puțin 50 de celule fetale necultivate (celule de amnion), prelevate din lichidul amniotic (aproximativ 2 - 3 ml). O metodă alternativă pentru obținerea celulelor adecvate este prelevarea de viloze corionice, în care celulele sunt prelevate din zona atașamentului cordonului ombilical prin biopsie.

O procedură specială permite separarea catenelor individuale ale cromozomilor 13, 18, 21 și cromozomii X și Y prin culori fluorescente, astfel încât o posibilă trisomie este vizibilă prin prezența a trei în loc de a două catene omoloage ale unui cromozom. . În cancerul gastric și de sân, testul FISH poate fi utilizat pentru a verifica dacă tumora are mai mult de două copii ale genei HER2 / neu (receptor al factorului de creștere a epidermului uman), ceea ce are consecințe asupra tipului de chimioterapie. În bolile de leucemie limfocitară cronică, cele mai frecvente schimbări cromozomiale la anumite gene pot fi determinate cu ajutorul mai multor analize de test FISH la probele din măduva osoasă și sângele periferic, care are și o influență asupra terapiei.

Funcția, efectul și obiectivele

Cromozomii din nucleele celulare izolate sunt făcute pentru a împărți structura lor dublă helix printr-un tratament chimic special sau prin acțiunea căldurii, iar sondele ADN specifice cromozomilor cu secvența ADN complementară se conectează la cromozomii lor „specifici”. Sondele ADN sunt marcate cu diferite culori fluorescente, astfel încât cromozomii marcați pot fi distinși unul de celălalt folosind un software special și numărați într-un proces automat.

Sunt cunoscute z. B. Trisomii în care există trei în loc de două cateni cromozomiale pentru un singur cromozom, sunt cunoscute și așa-numitele monosomii în care este prezentă doar o catena a cromozomului X și trei sau patru catene omologe ale tuturor cromozomilor. Cele mai importante modificări cromozomiale care pot fi detectate cu testul FISH în diagnosticul prenatal sunt sindromul Ullrich Turner (monosomie X), sindromul triplu X (trisomie sau polisomie X), sindromul Klinefelter, în care în toate sau o parte a celulelor somatice la băieți are un cromozom X suplimentar (XXY în loc de XY), sindrom Down (trisomie 21), sindrom Edwards (trisomie 18) și sindrom Patau (trisomie 13).

Monosomia X, în care fetele au doar un singur cromozom X, este de obicei fatală, ceea ce înseamnă că în aproximativ 98% din cazuri duce la un avort spontan în primele trei luni de sarcină. În cazul în care o naștere are loc oricum, fetele au o speranță de viață normală, au o inteligență medie, dar deseori suferă de o serie de malformații ale organelor interne și sunt în mare parte sterile. Sindromul triplu X cu setul de cromozomi XXX) afectează doar fetele. Sarcina normală și nașterea este posibilă.

Majoritatea femeilor înalte cu cromozomul triplu X pot trăi normal și, de obicei, nu prezintă anomalii fizice, deși dificultățile de învățare nu sunt neobișnuite și apar probleme cu abilități motrice fine. Sindromul Klinefelter, care poate afecta doar băieții și bărbații, este caracterizat printr-un cromozom X suplimentar care este prezent în toate celulele corpului sau doar parțial. Caracteristicile fizice sunt peste înălțimea medie cu brațele și picioarele neobișnuit de lungi. Sindromul Klinefelter duce de obicei la o creștere a testiculelor redusă cu eliberare redusă de testosteron.

Sindromul Down, sinonim cu trisomia 21, este în mare parte asociat cu anumite caracteristici fizice și cu limitări cognitive. Există diferite forme de trisomie 21, dintre care așa-numita trisomie liberă 21 predomină, cu aproximativ 95% din cazuri. Trisomia 18 (sindromul Edwards) provoacă un avort spontan în majoritatea cazurilor, este asociată cu o varietate de caracteristici fizice, iar speranța de viață este de doar câteva zile. Trisomia 13 (sindromul Pätau) se caracterizează, de asemenea, printr-un număr mare de caracteristici fizice și evoluții nedorite, care duc adesea la avorturi sau nașteri. Speranța de viață pentru copii la termen este de doar câțiva ani.

Scopul testului prenatal FISH este de a detecta anomalii cromozomiale cunoscute într-un stadiu incipient, pentru a oferi părinților alternativa unui avort legal pentru a duce copilul la termen. În cancerul de sân și de ficat, carcinoamele pot fi verificate pentru un număr crescut de genă HER2 / neu folosind testul FISH. În cazul pozitiv, există o formare crescută a receptorilor factorilor de creștere care răspund la anumite chimioterapii. Testele FISH sunt de asemenea disponibile pentru a identifica anomalii genetice specifice în leucemia limfocitară cronică (CLL) care îmbunătățesc compoziția agenților chimioterapici eficienți.

Riscuri, efecte secundare și pericole

Testul FISH în sine nu este asociat cu riscuri sau pericole. Doar extracția celulelor care urmează să fie examinate prin biopsie sau prin eșantionarea lichidului amniotic (amniocenteză) este asociată cu un risc minor de infecție, datorită caracterului lor invaziv. Specialitatea este că testul FISH poate dezvălui unele defecte cromozomiale specifice, dar nu se poate garanta că nu există aberații cromozomiale în cazul unui rezultat negativ, deoarece nu toate anomaliile pot fi detectate prin testul FISH. În cazul unui rezultat pozitiv al testului, ar trebui să urmeze proceduri suplimentare de diagnosticare pentru a confirma rezultatul sau pentru a-l respinge ca fiind fals.