Factorul V Leiden

La fel de Factorul V Leiden este o tulburare de coagulare care este frecventă printre caucazieni și este asociată cu un risc crescut de a dezvolta tromboză. Profesionistul medical înțelege ca un tromb să fie un cheag de sânge în vasele de sânge. Pe lângă heparine, așa-numitele coumarine sunt disponibile pentru profilaxia terapiei.

Ce este Factorul V Leiden?

Factorul V Leiden mutația sau Factorul V Leiden este un defect de coagulare genetică. Dispoziția genetică afectează factorul V de coagulare al cascadei de coagulare. Cei afectați suferă de o tendință la tromboză și, prin urmare, formează cheaguri de sânge mult mai des decât alte persoane. Boala Factorului V este și cea mai frecventă cauză a rezistenței APC.

Max-Hermann Hörder a descoperit pentru prima dată o deficiență în factorul V de coagulare a sângelui în 1955. În acel moment, el a atribuit deficiența inhibitorului factorului de coagulare a sângelui V. În 1993, medicul suedez Björn Dahlbäck a descris pentru prima dată mutația Factor V Leiden. Dahlbäck a numit dispoziția genetică pentru tromboză după orașul Leiden, unde a locuit în timpul cercetărilor sale în această zonă.

Mutația FVL urmărește moștenirea dominantă autosomală. Chiar dacă un singur părinte poartă mutația FVL, urmașii lor sunt de cinci până la zece ori mai mari să dezvolte tromboză.

cauze

Factorul V Leiden se bazează pe o mutație punctuală. Mutația afectează gena care codifică factorul V în coagularea sângelui. Factorul V Leiden rezultă dintr-o mutație punctuală a genei pentru factorul V (mutația F506Q sau G169A). În Europa, aproximativ 2-15% din populație sunt purtători heterozigoti ai mutației FVL. (Sursa: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Factorul V este stadiul preliminar al co-factorului Va, care este de neînlocuit pentru coagularea sângelui și susține factorul Xa în formarea trombinei.

Factorul V este activat de trombină și factorul Xa printr-un mecanism de feedback pozitiv și este inhibat de sistemul proteinei C / proteină S. Când factorul V mută, acesta nu poate fi descompus și inactivat de proteina C activată. Din acest motiv, cascada de coagulare a pacientului este mai activă și riscul de cheaguri de sânge crește.

În Europa, cinci procente din populație sunt transportatori heterozigoti. Doar 0,5 la sută dintre bolnavi sunt purtători homozigoti cu mutații la ambii părinți. Mutația Factor V Leiden există doar în rândul caucazienilor, nu și în alte grupuri etnice.

Simptome, afectiuni si semne

Purtătorii bolii de factor V sunt predispuse la tromboză. În medicină, tromboza este o boală vasculară în care se formează cheaguri de sânge în vasele de sânge. În principiu, toate vasele pot fi afectate de trombi, dar cheagurile de sânge în vene sunt mult mai frecvente. Cea mai frecventă tromboză este, de exemplu, cea a venelor profunde la nivelul picioarelor, ceea ce este o complicație obișnuită, în special în timpul sarcinii.

Persoanele cu boala de factor V pot dezvolta tromboză și în artere. Venele sinusale din creier sunt afectate ceva mai rar. Dacă în vene sinusale există cheag de sânge, se numește tromboză a venei sinusale. Tromboza venei superficiale arată o imagine clinică diferită de cheagurile de sânge ale venelor profunde.

Formarea cheagurilor în vene superficiale este adesea asociată cu componente inflamatorii. Cele mai frecvente simptome ale trombozei includ umflarea și sentimente de căldură sau tensiune. Pielea poate deveni roșie sau chiar albastru. Multe tromboze rămân asimptomatice.

În retrospectivă, însă, cheagurile asimptomatice pot provoca inundații, de exemplu în embolie pulmonară, cea mai frecventă complicație a trombozei.

diagnostic

Mutația Factor V Leiden poate fi diagnosticată folosind teste funcționale și genetică moleculară. În testele funcționale, mutația apare ca o prelungire a timpului de coagulare. În cazul testelor biologice moleculare, pe de altă parte, laboratorul detectează mutația punctului cauzal în ADN.

În plus, pacientul este clasificat în formă heterozigotă sau homozigotă ca parte a analizei. Această diferențiere este crucială. Cele două forme sunt asociate cu un risc clar diferit de tromboză. Prin urmare, formularele diferite ghiduri de terapie se aplică formularelor. Dacă rudele apropiate sunt afectate de tromboză, poate fi luat în considerare screeningul pentru boala cu factor V.

O analiză poate fi indicată, de asemenea, la pacienții cu avorturi repetate de cauză necunoscută sau în cazul retardului de creștere intrauterină. Prognosticul depinde de momentul diagnosticului. Boala Factorului V poate fi acum tratată bine. Cu toate acestea, dacă profilaxia este dispensată din cauza ignoranței, se poate aplica un prognostic nefavorabil sau chiar fatal.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă sunt observate semne de tromboză - adică umflături, senzații de căldură sau o decolorare albastră a pielii - este recomandat un medic. Boala Factor V este o afecțiune gravă care necesită un diagnostic rapid și un tratament pentru a exclude complicațiile. Dacă apar plângeri, trebuie să mergeți la medic sau la o clinică în aceeași zi. O embolie pulmonară trebuie tratată imediat de către un medic. Dacă durerea toracică, respirația și palpitațiile apar brusc, acest lucru indică o boală gravă și trebuie avertizat un medic de urgență.

Persoana afectată trebuie să fie tratată cu siguranță într-un spital. Dacă a fost diagnosticată boala homozigotă cu factorul V, medicul trebuie să fie consultat în mod regulat, astfel încât orice tromboză să poată fi detectată într-un stadiu incipient. În caz de simptome neobișnuite sau semne ale unui nou cheag de sânge, cel mai bine este să apelați la serviciile de urgență sau pacientul trebuie dus la cea mai apropiată clinică. Dacă persoanele din familie sunt afectate de tromboză sau chiar de o boală a factorului V, are sens un examen preventiv pentru tulburarea de coagulare.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Factorul V mutația Leiden nu poate fi tratat cauzal. Terapia simptomatică este disponibilă. Tratamentul afecțiunilor factorului V este necesar numai în două situații. Terapia trebuie să aibă loc în caz de tromboză acută și anumite situații de risc. În acest context, vorbim despre profilaxia trombozei. Heparine și antagoniști ai vitaminei K, cum ar fi coumarinele, sunt administrate în principal pentru tratarea trombozei acute.

Heparinele dizolvă cheagurile de sânge și împiedică coagularea sângelui. Coumarins reduce producția de vitamina K, care joacă un rol crucial în coagularea sângelui. Vitamina K este esențială pentru formarea factorilor de coagulare, astfel încât prin aglomerarea cu coumarine, factorii de coagulare se formează numai în cantități mici. În acest fel, substanțele reduc coagularea sângelui.

Tratamentul anticoagulant durează aproximativ șase luni. Pacienții cu boala homozigotă cu factorul V au o durată mai lungă a terapiei, deoarece riscul lor de tromboză este mai mare. Profilaxia trombozei permanente se realizează cu antagoniști ai vitaminei K sub formă de tabletă.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru factorul V Leiden depinde de mulți factori diferiți. Mai presus de toate, stilul de viață al persoanei în cauză este implicat în probabilitatea de a dezvolta o tromboză. Un stil de viață sănătos și exerciții fizice reduc riscul. Fumatul și excesul de greutate cresc, însă, riscul imens. Cu toate acestea, tromboza apare ocazional chiar și la persoane care se comportă într-un mod exemplar (din punct de vedere medical).

Dacă acest lucru devine un pericol pentru persoana în cauză depinde de momentul detectării. Cu cât formarea de tromboze posibile este mai bine monitorizată și tratată, cu atât este mai scăzut riscul unui incident periculos din cauza trombozei. Majoritatea trombozelor pot fi, de asemenea, rezolvate fără probleme.

În plus, este relevant și dacă este vorba despre o boală heterozigotă sau un factor homozigot V: în timp ce prima crește doar tendința de tromboză de zece ori, a doua o mărește de o sută de ori. În consecință, persoanele cu boala homozigotă cu factorul V trebuie să fie și mai atente la corpul lor.

În plus, femeile afectate nu ar trebui să utilizeze pilula contraceptivă clasică, deoarece aceasta crește din nou riscul de tromboză în combinație cu mutația Factor V Leiden. Întrucât boala nu poate fi vindecată cauzal, cei afectați trebuie să se ocupe de ea toată viața.

profilaxie

Factorul V Leiden este un defect genetic. Prin urmare, până acum, tulburarea de coagulare nu poate fi prevenită în mod activ. Analiza genetică moleculară a factorilor de coagulare a sângelui poate fi cel puțin înțeleasă ca o măsură preventivă pentru consecințele grave ale mutației. Dacă analiza dezvăluie suferința factorului V, trombii pot fi preveniți cu terapia profilactică, dacă este necesar.

Dupa ingrijire

În cazul suferinței de factor V, de obicei nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. În majoritatea cazurilor, boala nu poate fi tratată complet, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de tratamentul pe tot parcursul vieții. Vindecarea de sine nu are loc.

În general, sprijinul și îngrijirea celor afectați de familie și prieteni apropiați au un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Mai presus de toate, pot fi prevenite tulburările psihologice sau depresia. În multe cazuri, discuțiile intense cu prietenii apropiați sunt necesare.

Contactul cu alți bolnavi de boală cu factorul V poate fi de asemenea foarte util. Tratamentul bolii cu factorul V în sine se face mai ales cu ajutorul medicamentelor. Este important să vă asigurați că este luată corect și în mod regulat și că, de asemenea, trebuie luate în considerare posibilele interacțiuni cu alte medicamente.

Deoarece riscul de tromboză este semnificativ crescut de boala factorului V, medicul trebuie să facă examinări periodice pentru a preveni acest lucru. În general, un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli, deși este necesară și o dietă sănătoasă.

Puteți face asta singur

Autotratarea nu este posibilă pentru suferința de factor V. Pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratament de către un medic pentru a evita mai multe plângeri.

De regulă, însă, aportul de vitamina K are un efect pozitiv asupra bolii. Cu toate acestea, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de luarea de coagulanți în sânge pentru ameliorarea simptomelor bolii de factor V. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru această boală. Cu cât boala este mai devreme recunoscută, cu atât este mai mare probabilitatea unui curs pozitiv al bolii.

Dacă apare o embolie pulmonară din cauza bolii factorului V, trebuie consultat imediat un medic. În situații de urgență acută, poate fi apelat și la un medic de urgență. Decolorarea pielii poate fi în unele cazuri ameliorată prin aplicarea răcelii.

Dacă boala Factorul V duce la reclamații psihologice, sprijinul pacientului de la prieteni și rude este adecvat. Contactul cu alte persoane afectate poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Deoarece boala promovează și dezvoltarea trombozelor, persoana afectată depinde de examinările periodice ale unui medic.