Trombocitemii esențiale

trombocitemie esențială este o afecțiune a sângelui caracterizată printr-o producție crescută de trombocite. Conform cunoștințelor actuale, acesta este determinat genetic. Tromboza este frecventă.

Ce este trombocitemia esențială?

Dacă apar simptome, acestea sunt de obicei tulburări microcirculatorii cu tensiune arterială crescută sau tulburări funcționale. Trombozele, atacurile de cord, accidentele vasculare cerebrale sau embolismele pot apărea ca complicații.
© ras-slava - stock.adobe.com

Trombocitemia esențială este o neoplazie mieloproliferativă (MPN). Aceasta duce la o formare crescută de trombocite. Termenul „esențial” înseamnă că creșterea producției de trombocite nu este un efect secundar al unei alte boli de sânge, ci simptomul principal. De obicei, în sânge se găsesc între 150.000 și 450.000 de trombocite pe microlitru de sânge. Dacă numărul de trombocite crește peste 450.000 de microlitri, valorile sunt crescute, dar fără simptome.

Dacă numărul depășește 600.000, poate apărea o formare crescută de tromb, care este asociată cu formarea de tromboze și tulburări de microcirculație. Dacă valoarea este peste 1.000.000 de trombocite pe microlitru, o tendință crescută la sângerare devine mai proeminentă în loc de tromboză. Sarcina trombocitelor este de a sigila vasul de sânge prin aglomerarea în caz de accidentare, formând astfel un cheag de sânge care se dizolvă rapid din nou după ce s-a vindecat.

Numărul crescut de trombocite poate duce la formarea unor cheaguri mari de sânge care înfundă vasele de sânge. Cu toate acestea, concentrații chiar mai mari de trombocite asigură absorbția factorilor de coagulare și, prin urmare, cresc din nou tendința de sângerare. Femeile sunt mai des afectate de boală decât bărbații. Speranța de viață este normală în forma ușoară de ET.

cauze

Ca toate neoplasmele mieloproliferative, trombocitemia esențială este genetică. Cu toate acestea, în ciuda machiajului genetic, boala nu apare la fiecare pacient. Severitatea bolii este diferită și pentru diferite persoane. Fundalul genetic nu a fost încă elucidat complet. În ultimii ani, însă, au fost identificate trei mutații diferite pentru această boală. În jumătate din toate cazurile există o mutație a tirozin kinazei JAK2.

Este mutația JAK2-V617F. Cu această mutație, tirozin kinaza JAK2 rămâne permanent activă și determină producerea constantă de trombocite. Cu toate acestea, s-a constatat că mutația JAK2-V617F există și în alte MPN-uri, cum ar fi policitemia vera sau osteomielofibroza. Un procent din cazuri prezintă o mutație a genei pentru receptorul de trombopoietină MPL. Aceasta stimulează permanent celulele stem din sânge în cauză să crească.

În 70 la sută din toate bolile fără mutația JAK2-V617F, gena CALR, care codifică proteina de calreticulină, este modificată. Interesant este faptul că mutațiile JAK2, MPL și CALR nu apar niciodată împreună. Prin urmare, se poate presupune că cel puțin trei mutații diferite trebuie să fie responsabile pentru aceeași imagine clinică.

Simptome, afectiuni si semne

Trombocitemia esențială apare sub trei forme diferite. Dezvoltarea simptomelor depinde în mare măsură de concentrația trombocitelor. În multe cazuri boala este lipsită de simptome. Dacă apar simptome, acestea sunt de obicei tulburări microcirculatorii cu tensiune arterială crescută sau tulburări funcționale. Trombozele, atacurile de cord, accidentele vasculare cerebrale sau embolismele pot apărea ca complicații. Într-o embolie, un cheag de sânge se rupe și blochează vasul de sânge corespunzător.

Pe de altă parte, poate apărea un flux de sânge insuficient în diferite părți ale corpului, cum ar fi picioarele sau capul (golirea în cap). De exemplu, există dureri severe la nivelul picioarelor la mers. Dacă numărul de trombocite a crescut peste un milion pe microlitru de sânge, există din nou o tendință crescută de sângerare. O treime dintre pacienți nu prezintă simptome. În aceste cazuri, speranța medie de viață corespunde cu cea a populației normale.

diagnostic

Diagnosticul de trombocitemie esențială este acum de obicei făcut ca parte a unui examen de rutină, deoarece boala este adesea lipsită de simptome. Numărul crescut de trombocite este găsit. Cauza valorilor crescute trebuie clarificată în continuare. Deoarece concentrații mari de trombocite pot apărea și în multe alte boli. Acestea includ deficiența de fier, infecții sau anumite tumori.

Trebuie să existe diverse criterii pentru a identifica în mod unic ET. Numărul de pliante este în mod constant peste 600.000 pe microlitru. O histologie a măduvei osoase va găsi megacariocite lărgite, mature. În plus, mutațiile tipice pentru ET trebuie diagnosticate. Deoarece o mutație JAK2 este prezentă și în alte MPN-uri, trebuie excluse diverse alte boli de sânge.

complicaţiile

Cu trombocitemii esențiale, există o formare crescută de trombocite în sânge. Aceasta creează riscul tulburărilor circulatorii. Rezultatul este o tendință crescută a sângelui la cheag, ceea ce poate duce la complicații grave. Coagularea locală a sângelui apare din nou și din nou, ceea ce duce la formarea unui cheag de sânge (tromb).

Atât sistemele sanguine venoase, cât și cele arteriale pot fi afectate. În ET există un risc deosebit de tromboză a venelor profunde la nivelul picioarelor (flebotromboză), vene hepatice (sindromul Budd-Chiari) și vene abdominale, în special a venei portale. O complicație temută este tromboembolismul, în care un tromb este îndepărtat de fluxul de sânge și închide o parte sau o ramură a unui vas.

Dacă sistemul venos este afectat, poate apărea embolie pulmonară. Consecințele unui tromboembolism arterial sunt infarctul splenic, atacul de cord și accidentul vascular cerebral. Microembolismul în creier poate duce la un atac ischemic tranzitoriu (TIA) cu simptome temporare care seamănă cu un accident vascular cerebral. Durata tulburării neurologice este de obicei limitată la una până la două ore.

În plus, trombocitemia esențială se poate transforma într-o altă boală din grupul neoplaziilor mieloproliferative. În majoritatea cazurilor, se va dezvolta mielofibroză sau policitemie vera. Dezvoltarea leucemiei mieloide acute este foarte rară.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un medic trebuie să fie întotdeauna consultat cu această boală. Astfel se evită complicații grave, care în cel mai rău caz pot duce la moarte. Trebuie consultat întotdeauna un medic dacă persoana în cauză suferă de hipertensiune arterială o perioadă lungă de timp. Acest lucru poate duce, de asemenea, la formarea de tromboze pe corp. Boala poate provoca și un accident vascular cerebral sau un atac de cord. Dacă se întâmplă acest lucru, un medic de urgență trebuie anunțat imediat. În plus, reanimarea gură la gură și masajul cardiac trebuie efectuate până la sosirea medicului de urgență.

Dacă este posibil, persoana afectată trebuie să fie adusă într-o poziție laterală stabilă. O vizită la medic este, de asemenea, necesară dacă pacientul suferă de tulburări ale circulației sângelui, care de obicei pot fi văzute ca o sensibilitate sau o paralizie afectată. Dacă boala nu duce la disconfort sau simptome, de obicei nu este necesar un tratament. Diagnosticul poate fi pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de boala de bază și este efectuat de un specialist. În cele mai multe cazuri, acest lucru nu reduce speranța de viață a pacientului.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru trombocitemii esențiale depinde de gravitatea bolii. Pacienții cu risc ridicat, cu un număr de trombocite de peste 1.500.000 pe microlitru sau care sunt predispuși la tromboză severă sau sângerare, trebuie întotdeauna tratați cu chimioterapie cu hidroxicarbamidă, anagrelidă sau alfa interferon. Anagrelida inhibă creșterea megacariocitelor în măduva osoasă. Medicamentele hidroxicarbamidă sau alfa interferon suprimă formarea constantă a trombocitelor.

Care medicament trebuie utilizat trebuie să fie decis de la caz la caz. Un risc mediu este prezent dacă există deja boli cardiovasculare de altă origine, diabetul zaharat sau hipercolesterolemia. Chimioterapia trebuie cântărită individual, luând în considerare avantajele și dezavantajele. Acidul acetilsalicilic mai subțire poate fi utilizat în doze mici.

Dacă numărul de trombocite este sub 1.500.000 pe microlitru, pacientul are sub 60 de ani și nu există sau numai simptome minore, terapia este limitată la exerciții fizice regulate, reducerea greutății, evitarea perioadelor lungi de ședință și deshidratare și observarea simptomelor precoce ale trombozei.

Perspective și prognoză

Trombocitemia esențială este incurabilă. Cauza bolii se bazează pe o mutație a genelor. Genetica oamenilor nu poate fi modificată datorită cerințelor legale ale oamenilor de știință și ale profesioniștilor medicali. Prin urmare, tratamentul poate fi doar simptomatic. Imediat ce terapia este întreruptă, simptomele reapar imediat. Din această cauză, terapia de lungă durată este necesară pentru a îmbunătăți sănătatea. Dacă este lăsată netratată, persoana afectată riscă să dezvolte un tromb. Astfel, există un risc potențial pentru viață.

De asemenea, prognosticul depinde de gravitatea bolii. În cazuri ușoare, se administrează medicamente. Acestea monitorizează și reglează formarea celulelor sanguine. Simptomele sunt ameliorate. Eficiența preparatelor este verificată în verificări periodice.

În cazuri grave, este indicat tratamentul cu chimioterapie. Aceasta este asociată cu diverse reacții adverse. Calitatea vieții este afectată, iar obligațiile cotidiene nu pot fi adesea îndeplinite. Cu toate acestea, în conformitate cu starea medicală actuală, aceasta este singura modalitate de a prelungi durata de viață. Pentru a reduce efectele secundare ale tratamentului, persoana afectată ar trebui să fie atentă să ducă un stil de viață sănătos. Trebuie evitate perioade lungi de ședință, o dietă echilibrată susține organismul și trebuie consumate suficiente lichide.

profilaxie

În general, trombocitemia esențială nu poate fi prevenită, deoarece este genetică. Pentru a evita apariția simptomelor la pacienții cu risc scăzut, se recomandă un stil de viață sănătos, cu mult exercițiu fizic, o alimentație sănătoasă și o hidratare adecvată.

Dupa ingrijire

În unele cazuri, persoana afectată are doar opțiuni sau măsuri foarte limitate pentru îngrijirea de urmărire. În primul rând, în primul rând, boala trebuie identificată și tratată din timp pentru ca alte complicații sau reclamații să nu apară. O cură poate apărea numai dacă tratamentul este inițiat din timp. Cu toate acestea, deoarece boala este genetică, se poate efectua doar un tratament pur simptomatic.

Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată. Acest lucru poate preveni transmiterea bolii către descendenți. Vindecarea de sine nu apare cu această boală. Întrucât această boală poate duce foarte des la dezvoltarea unei tromboze, examinările periodice trebuie efectuate de un medic.

De asemenea, trebuie luate măsuri pentru prevenirea cancerului, astfel încât tumorile să poată fi detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient. În general, un stil de viață sănătos cu o alimentație sănătoasă are un efect pozitiv asupra continuării acestei boli. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate este redusă de această boală, în ciuda tratamentului. Nu sunt disponibile alte măsuri de îngrijire ulterioară pentru persoana afectată.

Puteți face asta singur

Pacienții cu trombocitemie esențială trebuie să mănânce o dietă echilibrată și sănătoasă pentru a menține o sănătate bună. Greutatea proprie ar trebui să se încadreze în greutatea normală conform instrucțiunilor IMC. Evitați să aveți supraponderale. Se recomandă o dietă bogată în vitamine care conține mult fier. În plus, trebuie observat aportul cantității zilnice recomandate de lichid, deoarece organismul trebuie protejat de deshidratare.

În plus, efortul suficient, plimbările lungi și exercițiile fizice regulate ajută la îmbunătățirea sănătății. Atunci când alegeți sport, este important să se desfășoare un exercițiu holistic și ca organismul să nu fie supraîncărcat. Sporturile precum înotul sau jogging-ul sunt recomandate. Acestea stimulează sistemul cardiovascular, dar nu copleșesc organismul.

Trebuie evitate posturile rigide sau perioadele lungi de ședere și de picioare. În viața de zi cu zi, poziția corpului trebuie schimbată la intervale regulate. O slăbire ușoară poate fi exercitată prin mișcări de întindere și întindere. Circulația poate fi stimulată cu câteva mișcări contra-compensatorii sau compensatorii. Consumul de stimulente precum nicotina sau alcoolul este interzis. Participarea periodică la verificări este utilă. Cu cât este mai în vârstă un pacient, cu atât intervalele de timp trebuie să fie mai scurte.