La Sindromul CEE este o boală rară care este prezentă la naștere. Prescurtarea înseamnă termenii E.ctrodactyly, E.displazie ctodermică și C.stânga (nume englezesc pentru buză și palat. Termenul de boală rezumă astfel la cele mai importante trei simptome ale sindromului CEE. Pacienții suferă de o mână despicată sau picior despicat și defecte în displazia ectodermică.
Ce este sindromul CEE?
© Maos - stock.adobe.com
Sindromul CEE este o afecțiune în dezvoltarea persoanei afectate care este deja fixată la naștere. Sindromul CEE se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice la pacient. Cele trei reclamații tipice ale sindromului CEE sunt displazia ectodermică, ectrodactila și o fisură orofacială.
Practic, sindromul CEE apare extrem de rar. Deși nu se cunoaște frecvența exactă a bolii, în prezent există doar puțin peste 300 de cazuri în literatura medicală. În 1970, mai mulți medici au distins sindromul CEE ca boală independentă de alte boli cu simptome similare.
Este vorba despre medicii Passarge, Rüdiger și Haase. Sindromul CEE se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant. Conform presupunerilor, prima descriere a bolii a fost făcută în 1804 de medicii Martens și Eckoldt.
cauze
În principiu, sindromul CEE rezultă din mutațiile genelor pe anumite secvențe de gene. În majoritatea cazurilor, sindromul CEE se dezvoltă prin așa-numitele mutații missense. Acestea au loc pe o genă numită TP63 la gena locus 3q27. Această genă este responsabilă de codificarea unui factor de transcripție care joacă un rol important în formarea extremităților și a ectodermului.
Mutațiile acestei gene sunt asociate cu sindromul CEE tipic. Fenotipul și genotipul se corelează de obicei. Cu alte mutații, pacienții suferă de deformări ale urechii interne și ale auriculei. Sindromul CEE este moștenit în mod autosomal dominant. Pătrunderea sindromului CEE este cuprinsă între 93 și 98% și, prin urmare, nu este completă. Expresivitatea bolii este de asemenea variabilă.
Simptome, afectiuni si semne
Simptomele sindromului CEE diferă foarte mult în cazuri individuale. Diversele mutații genetice sunt responsabile în principal de aceste variații. Semnele tipice ale sindromului CEE sunt sindactilii, piciorul despicat sau mâna despicată și buza și palatul despicat pe ambele părți. În unele cazuri, însă, există doar o buză.
Conductele lacrimogene ale pacienților cu sindrom CEE sunt afectate în cea mai mare parte de atrezie, sunt de asemenea fotofobe și suferă de conjunctivită, blefarită cronică și dacriocistită. Irisul pacientului are de obicei culoare albastră. Accesoriile pentru dinți nu sunt adesea disponibile sau prea mici.
Incizorii au aspect mai mic decât media și seamănă cu creioanele în forma lor. Părul de pe cap crește doar cu cruzime, iar creșterea genelor și a sprâncenelor este, de asemenea, slabă. Pacienții au adesea părul deschis, blond, care se ondulează ușor. De cele mai multe ori, auriculele sunt deformate, iar oamenii suferă și de deficiențe de auz.
Există, de asemenea, atrezie choanală, hipohidroză și hiperkeratoză. Unghiile degetelor și degetelor de la picioare sunt deseori deformate în sindromul CEE. Rinichii și tractul urinar pot fi, de asemenea, afectate de malformații. Pacienții au cea mai mare parte a pielii uscate care produce doar câțiva pigmenți și, prin urmare, este foarte ușor.
În principiu, semnele tipice ale sindromului CEE variază în cazuri individuale în funcție de gravitatea lor. Simptomele principale nu apar, de asemenea, la toți bolnavii. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor afectate de sindromul CEE au o inteligență medie, în timp ce dezvoltarea fizică este adesea amânată.
diagnostic
În diagnosticul sindromului CEE sunt implicați diverși specialiști medicali. În consultarea cu pacientul, medicul încearcă să afle simptomele și istoricul medical cât mai precis. Examinările vizuale și de radiografie joacă un rol important în examenul clinic.
În funcție de localizarea simptomelor, medicul prezintă, de exemplu, maxilarul sau extremitățile. El examinează, de asemenea, rinichii folosind tehnologia cu ultrasunete. Medicul ia tampoane de pe piele și aranjează o analiză histologică de laborator a probelor.
Un diagnostic fiabil al sindromului CEE este de obicei posibil doar cu ajutorul unui test genetic. Medicul identifică mutațiile genetice tipice care declanșează sindromul CEE. În unele embrioni, sindromul CEE poate fi deja detectat în timpul sarcinii.
Examenele prenatale adecvate sunt deosebit de utile în familiile în care au apărut deja astfel de mutații. În diagnosticul diferențial, medicul curant diferențiază sindromul CEE de sindromul Hay-Wells și displazia ectodermică.
complicaţiile
Complicațiile sindromului CEE și gravitatea acestuia sunt foarte diferite pentru majoritatea oamenilor. Majoritatea pacienților, cu toate acestea, au piciorul despicat și mâna despicată. De asemenea, buza poate fi afectată de o crevătură. Sindromul CEE duce la complexe de inferioritate și la o stimă de sine redusă la mulți pacienți datorită aspectului modificat.
Calitatea vieții este redusă semnificativ de sindrom. În multe cazuri, dinții sunt afectați și de malformații. Creșterea părului este, de asemenea, limitată, astfel încât nu există aproape nici o formare de păr pe cap sau pe sprâncene. Adesea copiii suferă de sindromul CEE, deoarece sunt tachinate din cauza aspectului schimbat.
Cel mai adesea, pacienții prezintă pierderi de auz și pielea uscată. Inteligența nu este de obicei afectată de sindromul CEE și se poate dezvolta în mod obișnuit. Din păcate, nu există tratament pentru sindromul CEE. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale pot fi efectuate pentru corectarea cosmetică a malformațiilor.
Fizioterapia este adesea efectuată pentru a consolida mișcările pacientului. Nu există complicații suplimentare cu metodele de tratament. Cu toate acestea, pacientul trebuie să trăiască cu simptomele sindromului CEE întreaga sa viață.
Când trebuie să te duci la doctor?
Deoarece sindromul CEE este de obicei prezent de la naștere, nu este necesar să vizitați un medic pentru diagnostic. Cu toate acestea, din moment ce persoanele afectate suferă de diverse malformații și deformări, trebuie consultat întotdeauna un medic dacă acest lucru duce la restricții și plângeri în viața de zi cu zi. Dintii si urechile pot fi de asemenea afectati de acest sindrom si trebuie corectati daca este necesar. Trebuie consultat un specialist ORL dacă pacientul suferă brusc de pierderi de auz.
Deoarece dezvoltarea mentală și fizică a copilului este, de asemenea, încetinită în mod semnificativ de sindromul CEE, este necesară o examinare medicală și un sprijin suplimentar. Acest lucru poate evita disconfortul la vârsta adultă. De asemenea, trebuie consultat un psiholog dacă copilul sau părinții au probleme psihologice. Mai mult, sindromul CEE poate duce, de asemenea, la malformații ale rinichilor sau ale tractului urinar, astfel încât aceste zone ale corpului ar trebui să fie, de asemenea, examinate în mod regulat. Dacă tratamentul are succes, speranța de viață a pacientului nu scade de obicei.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Nu este posibilă o terapie cauzală a sindromului CEE. Cu toate acestea, pacienții primesc de obicei un tratament simptomatic adaptat la simptomele lor prin corecții cosmetice chirurgicale și terapie ortodontică. Fizioterapia este de asemenea utilă pentru majoritatea pacienților. Prognosticul sindromului CEE este, în principiu, favorabil, astfel încât bolnavii să ajungă în cea mai mare parte la o vârstă normală.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru un sindrom CEE este de obicei foarte favorabil. De obicei, speranța de viață nu este redusă. În cazuri rare, însă, pot apărea complicații care pot fi fatale. Până în prezent, au fost descrise foarte puține cazuri de mutație dominantă autosomală. Dar, deoarece tabloul clinic este foarte variabil, se presupune un număr mai mare de cazuri nedeclarate.
Boala se caracterizează prin cele trei semne cardinale ale mâinilor despicate și ale picioarelor despicate, a buzelor fante și a anomaliilor diferitelor structuri ectodermale, dar toate simptomele sunt diferite la persoane individuale și nu trebuie să apară în același timp. Această variabilitate determină, de asemenea, prognosticul individual al bolii.
Dacă hipohidroza, adică capacitatea redusă de transpirație, este unul dintre simptomele dominante, există întotdeauna riscul de complicații care să pună viața în pericol. Datorită transpirației reduse, căldura corporală nu poate fi disipată eficient dacă hainele sunt prea groase, temperatura exterioară sau efortul fizic sunt prea mari. Prin urmare, tratamentul corect al hipohidrozei este unul dintre cele mai importante elemente de terapie pentru sindromul CEE.
Unele persoane suferă de asemenea pierderi de auz. În plus, este necesar un tratament oftalmologic constant pentru a preveni cataracta sau cicatricile corneene. Deși speranța de viață este aproape normală, calitatea vieții este adesea limitată de numeroasele anomalii vizibile. În cazuri individuale, acest lucru poate duce la probleme psihologice și excludere socială.
profilaxie
Sindromul CEE este de natură genetică și eludează astfel măsuri preventive. Doar diagnosticul prenatal poate fi efectuat. Cu toate acestea, boala limitează cu greu pacienții în speranța de viață.
Dupa ingrijire
În cazul sindromului CEE, măsurile sau opțiunile de îngrijire ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Întrucât aceasta este și o boală congenitală, ea nu poate fi tratată complet și, prin urmare, doar simptomatic. Vindecarea completă nu poate fi realizată.
Cu cât sindromul CEE este recunoscut mai devreme, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Dacă pacientul dorește să aibă copii pe parcursul vieții, se poate efectua și consiliere genetică. Acest lucru poate împiedica transmiterea sindromului. Tratamentul sindromului CEE se realizează de obicei cu ajutorul fizioterapiei, astfel încât mobilitatea persoanei să crească.
Unele dintre malformații pot fi, de asemenea, corectate în acest proces. În multe cazuri, persoana afectată poate să facă exerciții singure acasă și astfel să promoveze recuperarea. După o operație, este important să se asigure repausul la pat, astfel încât corpul să se poată reface. Sprijinul psihologic este de asemenea foarte util în sindromul CEE, astfel încât depresia și alte tulburări psihologice să nu apară. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de sindromul CEE.
Puteți face asta singur
Cu sindromul CEE, pacienții nu au nicio modalitate de a realiza o schimbare sau vindecare a anomaliilor fizice cu propriile lor capacități. Până în prezent, boala ereditară a fost considerată incurabilă. Cooperarea medicală trebuie să aibă loc pentru a corecta anumite deficiențe.
În viața de zi cu zi, cei afectați pot lua diverse măsuri pentru a-și consolida starea emoțională. Participarea la grupuri de ajutor de sine sau schimbul digital cu alți bolnavi poate fi percepută ca fiind foarte utilă. În contact, se poate acorda asistență reciprocă și se pot discuta despre provocările legate de tratarea zilnică a bolii. Rudele trebuie să informeze copilul bolnav cât mai devreme posibil despre sindromul CEE, despre simptomele acestuia și despre evoluția bolii.
Creșterea încrederii în sine și răspunsul la toate întrebările sunt importante pentru a clarifica ambiguitatea și a evita surprizele. Membrii familiei care suferă și de sindromul CEE pot raporta despre experiențele lor și pot oferi sprijin copilului. Obstacolele zilnice pot fi depășite împreună. Conștientizarea ar trebui să se concentreze, de asemenea, pe punctele forte ale copilului. Activitățile comune, în care se poate construi un sentiment de realizare, se oferă pentru a promova încrederea în sine și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
.jpg)
.jpg)
