Sindromul Down (trisomie 21)

Sindromul în jos sau Trisomia 21 nu este o boală în sensul tradițional. Este mai probabil să fie privită ca o tulburare cromozomială congenitală sau o modificare cromozomială. Din păcate, sindromul Down nu poate fi prevenit și nici această „boală” nu poate fi vindecată. Cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu trisomie 21. Cu toate acestea, putem ajuta persoanele afectate să-și facă viața cât mai naturală.

Ce este sindromul Down (Trisomia 21)?

Sindromul Down sau trisomia 21 este un defect al materialului genetic care duce la dizabilități intelectuale în diferite grade. În consecință, abilitățile intelectuale sunt limitate, ceea ce este evident, de exemplu, din întârzierea dezvoltării lingvistice și a abilităților motorii.

Din punct de vedere vizual, persoanele cu sindrom Down sunt caracterizate de câteva caracteristici: Au o față plată, ochi înclinați, urechi mici și mâini late, cu degete scurte. Acest lucru a dus la numele original "mongoloid", care nu mai este folosit astăzi.

Persoanele cu sindrom Down sunt sub medie, cu tendința de a deveni supraponderale după pubertate. Ele sunt mai predispuse la boli, în special cele care afectează căile respiratorii și urechile. Foarte mulți au un defect cardiac. Sindromul Down adăpostește astfel o multitudine de probleme.

cauze

Cauza sindromului Down este aproape întotdeauna prezența triplă a cromozomului 21 în celule. Persoanele cu sindrom Down au de obicei 47 de cromozomi în loc de 46. Se face o distincție între trisomia 21 gratuită, care este cauza cea mai frecventă, trisomia de translocare 21 și trisomia mozaicului. Trisomia liberă 21 apare atunci când celula din ou sau sperma are un număr suplimentar de cromozomi 21.

Trisomia 21 apare atunci când perechea de cromozomi 21 nu este separată când se formează ovulul sau celula spermatică. Nu există nicio regulă pentru acest caz, de obicei șansa este decisivă. Cu toate acestea, trisomia 21 devine mai probabilă pe măsură ce mama îmbătrânește. La mamele de 40 de ani, un copil din 80 este afectat. Cu cât este mai tânără mama, cu atât este mai puțin probabil sindromul Down.

Trisomia de translocare rară este atunci când doar trei părți ale cromozomului 21 sunt triplate. Partea suplimentară de cromozom este atașată de un alt cromozom. Oamenii care au un astfel de material cromozom trăiesc fără restricții de sănătate. Cu toate acestea, dacă doriți să aveți copii, această schimbare a machiajului genetic poate fi transmisă și apoi duce la sindromul Down.

Așa-numita trisomie de mozaic duce la mai puține restricții pentru cei afectați. Motivul este că aceste persoane au celule cu material cromozom normal, precum și celule cu 47 de cromozomi.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Down este asociat cu o mare varietate de simptome fizice și cognitive. Simptomele fizice apar imediat după naștere, dar pot fi determinate și prin teste prenatale. Prenatal, mulți dintre cei afectați prezintă deja caracteristici, cum ar fi oasele scurtate ale coapsei, un cap prea mic, defecte cardiace, ocazional o obstrucție intestinală și brazda sandală (distanța dintre degetul mare și cel adiacent).

Semnele și simptomele sindromului Down sunt numeroase și variate. Caracteristicile tipice sunt de obicei urechile mici și o față plată, mâinile largi și degetele scurte, dimensiunea corporală mică și obezitatea odată cu debutul pubertății. În plus, multe persoane suferă de slăbiciune musculară, defecțiuni tiroidiene, tulburări de vedere și pierderi de auz.

Un al treilea fontanel poate fi adesea observat postnatal. În plus, ochii sunt prevăzuți cu un pli de piele în colțul interior al ochiului și au o formă ușor de migdale. Tensiunea musculară la persoanele cu sindrom Down este, de obicei, mai mică, ceea ce poate duce la limbă prost mobilă, respirație nazală și probleme de aspirație.

Dezvoltarea mentală și motorie a celor afectați este afectată, deși în diferite grade. Intelectual, gradul de invaliditate variază de la sever la greu existent - în funcție de suport și de cazul individual. În timp ce persoanele cu sindrom Down pot înțelege de obicei ce se spune, capacitatea lor de a articula este adesea limitată.

Capacitatea de reacție este de obicei redusă, ceea ce este deja evident în primii ani de viață. Emoțiile pot fi exprimate, dar expresia în sine poate fi mai puțin controlată. Speranța de viață este ușor redusă din cauza numeroaselor complicații posibile. Cu toate acestea, simptomele sindromului Down nu înseamnă neapărat neputință. Mai degrabă, mulți dintre cei afectați stăpânesc o viață de zi cu zi care primește cu puțin ajutor.

curs

Persoanele cu sindrom Down au de obicei o serie de malformații congenitale, cum ar fi defecte cardiace. În vremurile anterioare, aceasta a însemnat că aproximativ trei sferturi dintre cei afectați au murit înainte de pubertate; cu până la 90 la sută înainte de vârsta de 25 de ani. De atunci prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ.

Cu tratamentul individual al malformațiilor și al sprijinului țintit, este posibil ca sindromul Down să trăiască cu vârsta de peste 50 de ani. Dezvoltarea medicală este deosebit de favorabilă pentru pacienții cu o trisomie mozaică cu o proporție mare de celule sănătoase. Cu toate acestea, pot fi tratate doar reacțiile adverse ale sindromului Down.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii cu sindrom Down au întotdeauna nevoie de asistență medicală și supraveghere. Părinții copiilor cu trisomie 21 ar trebui să încerce să găsească măsuri de sprijin și suport psihologic într-o etapă timpurie. De asemenea, este recomandată o vizită la medic dacă există întrebări sau întrebări cu privire la dizabilitate.

Pentru acest lucru, puteți contacta fie medicul responsabil, fie numărul de urgență al celei mai apropiate ambulanțe. DS-InfoCenter oferă părinților afectați alte opțiuni pentru sfaturi medicale și psihologice. Dacă apar simptome neobișnuite sau disconfort în legătură cu sindromul Down, trebuie consultat întotdeauna un medic.

Părinții care observă probleme de auz sau infecții gastro-intestinale frecvente, de exemplu, ar trebui să clarifice acest lucru. Dacă se observă semne ale unei tiroide nederactive sau a unui defect cardiac congenital, cel mai bine este să discutați direct cu medicul responsabil. În caz de complicații articulare, cum ar fi probleme la genunchi sau șold, entorse sau fracturi, serviciul medical de urgență trebuie contactat. În viața ulterioară, simptomele demenței Alzheimer apar uneori - apoi vorbesc și cu un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Down nu poate fi vindecabil sau tratabil, iar o dizabilitate intelectuală mai mult sau mai puțin severă nu poate fi inversată. Cu toate acestea, este posibil să sprijinim persoanele afectate individual și să le oferim posibilitatea de a se dezvolta personal. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în ateliere protejate, unde se dezvoltă abilități și sunt susținute talentele existente.

Persoanele afectate învață multe despre viața „normală” prin activitatea manuală și afecțiunea emoțională, pot dezvolta abilități motorii și mentale și pot practica abilități sociale. Un mediu familial bun este, de asemenea, benefic pentru acest lucru. Din punct de vedere medical, este necesar să se trateze malformațiile existente (inima, digestia etc.). În condiții favorabile, este posibil ca persoanele cu sindrom Down să trăiască aproape independent.

Perspective și prognoză

Ca o tulburare genetică congenitală, sindromul Down nu poate fi nici îmbunătățit, nici vindecat singur. Dezvoltarea mentală a persoanei în cauză va avansa într-adevăr, însă o persoană cu sindrom Down nu va putea niciodată să ajungă la nivelul semenilor lor fără trisomie 21 sau să dezvolte aceleași abilități. Anomaliile fizice asociate cu sindromul Down vor fi, de asemenea, cu cei afectați o viață întreagă.

Aceasta nu înseamnă că persoanele cu sindrom Down nu se pot dezvolta spiritual deloc. Cu sprijin mental și fizic direcționat și adaptat, aceștia se pot dezvolta, de asemenea, în funcție de abilitățile și posibilitățile lor, să învețe abilități, să dobândească experiență și să învețe să-și exprime emoțiile și să se integreze într-o viață de zi cu zi pentru persoanele cu handicap.

Multe persoane cu sindromul Down ocupă locuri de muncă adulte pe care le pot face dacă pot, unii parteneri și mulți fac prietenii valoroase. Perspectivele dezvoltării unei persoane cu sindrom Down depind în mod natural de mult de sprijinul pe care mediul le poate oferi.

Părinții care învață să trateze un copil cu sindrom Down la o vârstă fragedă pot avea un efect masiv asupra dezvoltării copilului lor. Chiar și la vârsta adultă ulterioară, persoanele cu trisomie 21 au nevoie de o dezvoltare profesională regulată a abilităților lor și, la fel ca o persoană sănătoasă, trebuie să le practice și să le instruiască în mod regulat.

Puteți face asta singur

În plus față de metodele de terapie care limitează efectele negative ale trisomiei 21 asupra organismului celor afectați, există o gamă largă de posibilități pentru cei afectați de a-și îmbunătăți viața de zi cu zi. Aceasta include în special mediul lor social.

În primii ani de dezvoltare, este important să le oferiți copiilor cu sindrom Down un acces adecvat la toate oportunitățile pe care le au și colegii lor. Este posibil ca unele sarcini să fie finalizate cu asistență.

Practicarea regulată a jocurilor lingvistice și a exercițiilor de buze (suflare cu bule de săpun etc.) are un mic avantaj în dezvoltarea limbajului ulterior. Sarcinile fine de artizanat cu cele două mâini promovează sentimentul relațiilor cauzale și exersează abilitățile motorii. Jocurile de mișcare pentru promovarea abilităților motorii brute ar trebui să fie desfășurate cu cei afectați.

În anii următori, sarcinile devin mai relevante. Oamenii cu trisomie 21 își doresc, de asemenea, să își facă partea în societate. Ei cresc și dezvoltă interese și pot învăța lucruri. A-i lua în serios aici și a-i însoți îi ajută să se simtă bine cu viața. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down sunt conștiente de limitările lor. Comunicarea posibilităților proprii și a lucrurilor pe care persoana în cauză ar dori să le abordeze ar trebui să aibă loc cu siguranță cu mediul. În acest fel, adesea pot fi create căi care duc la succes.

În caz contrar, pentru bunăstarea celor afectați, este necesar, de asemenea, ca aceștia să fie tratați ca orice altă persoană în afara măsurilor de îngrijire și sprijin.