La fel de Sindromul periodic asociat cu criopirină se cunosc trei boli din domeniul bolilor autoinflamatorii care se întorc la aceeași mutație. Bolile fac parte din sindroamele periodice de febră și apar în episoade. Până în prezent, toate cele trei sindroame pot fi tratate doar simptomatic și cu medicamente.
Ce este sindromul periodic asociat cu criopirina?
© Svyatoslav Lypynskyy - stoc.adobe.com
În bolile autoimune, sistemul imunitar al pacientului este îndreptat împotriva propriului corp. Grupul de boli autoimune include diferite subcategorii, de exemplu, boli autoinflamatorii cu activarea apărării imune nespecifice.
Cea mai importantă caracteristică a acestui grup de boli este inflamația cauzată de sistemul imunitar. Sindromul periodic asociat criopirinei include mai multe boli autoinflamatorii care au aceeași cauză. Trei boli diferite aparțin grupului de boli CAPS: FCAS, MWS și NOMID. Peste 1000 de pacienți sunt cunoscuți la nivel mondial. Prevalența este estimată la unu-două cazuri la un milion de oameni.
Conform estimărilor, există probabil un număr mare de cazuri nereportate. Toate bolile din grupul sindromului periodic asociat criopirinei aparțin sindroamelor periodice de febră. Aceste sindroame de febră sunt rare boli moștenite monogenice care declanșează atacuri de febră cauzate de sistemul imunitar la intervale neregulate. Cursul bolii variază între ușor și fatal.
cauze
Sindromul periodic asociat cu criopirină nu pare să fie sporadic în toate cazurile. Au fost observate grupuri familiale în cazurile documentate până în prezent, în special pentru grupul FCAS al bolii. Majoritatea sindroamelor febrile periodice sunt caracterizate prin ereditate. Probabil moștenirea CAPS se bazează pe o moștenire dominantă autosomală. Cauza principală a sindromului este o mutație genetică.
Pe baza rezultatelor cercetărilor anterioare, știința presupune un defect genetic la gena NLRP3. Această genă codifică crioporina în ADN-ul uman. Această substanță este un element al inflammasomului IL-1 și deci o parte importantă a complexelor proteice ale sistemului imunitar nespecific.
Gena defectă declanșează o supraproducție de IL-1b și determină astfel reacții inflamatorii sistemice. Deoarece cauza CAPS este un defect genetic, grupul bolii poate fi, de asemenea, atribuit la defecte imune în loc de boli autoimune.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitarSimptome, afectiuni si semne
Tipul simptomatic de manifestare a CAPS depinde de subformă. Pe lângă febră, oboseală, pierderi de auz, artralgii și mialgii, urticaria este unul dintre simptomele de bază ale celor trei boli. FCAS se manifestă ca o boală familială indusă de frig.
Aceasta este cea mai ușoară formă, provocând o flacără la două-trei ore după expunerea la frig. Atacul are un efect asemănător gripei și este însoțit de febră, dureri de cap și frisoane. Trebuie să se distingă sindromul Muckle-Wells (MWS), care se manifestă de obicei pentru prima dată în copilăria timpurie. Recidivele durează mai mult de 24 de ore și apar mai frecvent decât cu FCAS.
Nu numai frigul, dar și stresul și oboseala provoacă recidive. Amiloidoza sistemică este observată la un sfert din pacienți în timpul recidivelor, care, dacă sunt lăsate netratate, pot duce la insuficiență renală. Ultima boală din grupul CAPS este sindromul neuro-cutanat-articular infantil infantil și corespunde expresiei CAPS cele mai severe.
Manifestarea are loc deja la sugar. Simptomele se pot schimba de la cronică intermitentă la persistentă. Implicarea SNC este simptomatică a tabloului clinic. În plus față de meningita aseptică, creșterea presiunii intracraniene sau convulsii, poate apărea și implicarea articulară.
Umflarea ganglionilor limfatici, febră mare și hepatosplenomegalie însoțesc simptomele. Pacienții cu această formă sunt, de asemenea, retardate de creștere și uneori suferă de pierderea auzului la nivelul urechii interne sau de o implicare inflamatoră a ochilor, ceea ce poate duce la orbire.
diagnostic
Pentru CAPS, cel mai fiabil tip de diagnostic este analiza molecular-genetică. Dacă este suspectată una dintre cele trei boli, medicul are ADN-ul pacientului examinat pentru modificarea genetică tipică.
Dacă mutația poate fi detectată, diagnosticul este considerat dovedit. Prognosticul depinde foarte mult de gravitatea și cursul cazului individual și este cel mai favorabil pentru pacienții cu FCAS.
Tratament și terapie
Sindroamele PAC nu au fost până acum curabile, deoarece măsurile de terapie genică nu au ajuns încă în faza clinică. Terapia este simptomatică și, în cazul unui tratament convențional, corespunde de obicei terapiei medicamentoase. Medicamentele sunt utilizate pentru a preveni apariția unor flăcări și, în același timp, reduce simptomele atunci când apare o flacără.
De exemplu, AINS / AINS pot fi utilizate pentru ameliorarea simptomelor și sunt clasificate ca calmante pentru durere și medicamente pentru febră. Antihistaminicele sunt potrivite doar pentru pacienții cu FCAS. Steroizii sunt potriviți pentru toate cele trei grupuri și includ, de exemplu, tratamentul cu cortizon. Multe persoane cu boli autoimune sunt, de asemenea, prescrise imunosupresoare.
În cazul CAPS, este adecvat în special pentru pacienții MWS sau NOMID. Suprimarea sistemului imunitar nu este de obicei necesară pentru pacienții cu cea mai ușoară formă. Pacienții cu FCAS sau MWS sunt, de asemenea, solicitați să prevină recidivele pe cât posibil. De exemplu, băuturile calde, băile calde, mai multe straturi de îmbrăcăminte și reducerea stresului fizic și psihologic pot servi acest scop.
În funcție de simptome, pacienții cu forma severă de NOMID pot avea nevoie de tratament suplimentar. Aceasta poate include furnizarea de aparate auditive, de exemplu. De asemenea, pot fi necesare măsuri oftalmologice în caz de reacții inflamatorii în zona ochilor.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Perspective și prognoză
Prognosticul pentru sindromul periodic asociat cu criopirină este slab. Boala este genetică și nu poate fi vindecată conform cerințelor legale și medicale actuale. Planul de tratament este creat individual și are drept scop ameliorarea plângerilor simptomatice.
Sindromul periodic asociat criopirinei constă dintr-un total de trei boli, a căror apariție și gravitate diferă la fiecare pacient. Intensitatea sindromului este în mare parte responsabilă de perspectiva unei îmbunătățiri a simptomelor existente. Deoarece cursul bolii se prezintă de obicei în faze, pacientul poate experimenta faze de remisie completă.
În forma ușoară a sindromului, episodul durează 24 de ore. Simptomele se trezesc apoi treptat complet. În cel mai rău caz, forma de expresie mijlocie se poate încheia cu o tulburare a funcției renale, împreună cu multe alte deficiențe. Pacientul este expus riscului de insuficiență organică. Aceasta reprezintă o situație care poate pune viața în pericol.
În forma cea mai severă a sindromului periodic asociat criopirinei, nu există de obicei o ameliorare completă a simptomelor. Simptomele care au apărut nu regresează complet, ci rămân permanent. Aceasta reprezintă o reducere considerabilă a calității vieții și poate duce la alte boli. Pe lângă deficiențele fizice, există riscul tulburărilor psihologice care vor agrava și mai mult prognosticul.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru consolidarea apărării și a sistemului imunitarprofilaxie
Bolile din grupul CAPS sunt boli genetice. Factorii externi pentru dezvoltarea bolii nu sunt încă cunoscuți. Din acest motiv nu există până acum măsuri preventive. Doar consilierea genetică în planificarea familiei poate fi descrisă ca o măsură preventivă în sensul cel mai larg.
Dupa ingrijire
Cu acest sindrom, măsurile ulterioare de urmărire depind foarte mult de tipul și severitatea exactă a simptomelor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Cu toate acestea, depistarea precoce a simptomelor acestei boli are un efect foarte pozitiv asupra cursului suplimentar și poate preveni sau limita complicațiile și plângerile ulterioare.
Cu cât sindromul este mai repede recunoscut, cu atât mai bine cursul în continuare al bolii este, de regulă, astfel încât persoana afectată să consulte un medic imediat ce apar primele simptome și reclamații. În cele mai multe cazuri este necesar să luați diverse medicamente.
Atenție întotdeauna la doza corectă și, de asemenea, la aportul regulat de medicamente pentru a limita permanent simptomele. Adesea, cei afectați sunt în continuare dependenți de sprijinul și ajutorul propriei familii sau prieteni, pentru a preveni tulburările psihologice sau pentru a preveni depresia. Vizitele periodice la medic sunt, de asemenea, necesare pentru a verifica permanent starea bolii. Această boală poate reduce speranța de viață a pacientului.
Puteți face asta singur
Sindromul periodic asociat criopirinei cuprinde trei boli autoinflamatorii care pot fi identificate în același defect genetic. Nu există metode medicale convenționale și nici alternative care să trateze cauza bolii. Ceea ce poate face pacientul pentru a-și îmbunătăți sănătatea depinde de gravitatea bolii.
Cea mai ușoară formă este așa-numitul sindrom autoinflamatoriu indus de frig familial (FCAS), după cum sugerează și numele, simptomele FCAS sunt declanșate de hipotermie. Mai presus de toate, pacientul poate lua măsuri preventive aici. Cei afectați ar trebui să obțină obiceiul de a studia întotdeauna prognoza meteo și, ca precauție, să țină întotdeauna o eșarfă și o geacă caldă la birou sau în mașină.
O pereche de pantofi uscați trebuie să fie întotdeauna la îndemână. Imediat ce temperatura exterioară scade în minus, îmbrăcămintea termică este utilă. După expunerea acută la frig, ar trebui consumată o băutură fierbinte, de preferință ceai, dacă este posibil. Dacă este posibil, ar trebui să faceți și o baie fierbinte.
De asemenea, mulți pacienți reacționează negativ la oboseală, stres și efort fizic greu. În aceste cazuri, este important ca cei afectați să aibă o rutină zilnică ordonată. Sportul poate fi practicat doar moderat. Deoarece stresul nu poate fi întotdeauna evitat, trebuie învățate tehnici de relaxare, cum ar fi yoga sau antrenamentul autogen.
.jpg)
.jpg)
