Sindromul Bloom

Sindromul Bloom este o boală foarte rară, moștenită genetic. Se caracterizează printr-o instabilitate genetică crescută. Pacienții sunt scurti și au mai multe șanse de a dezvolta cancer. Din cauza creșterii marcajelor vasculare ale tumorilor, sindromul Bloom devine și el Sindromul telangiectatic numit.

Ce este sindromul Bloom?

Sindromul Bloom aparține grupului de sindroame de rupere a cromozomilor. Multe simptome clinice diferite rezultă din regregarea enzimelor care reproduc și reparează ADN-ul. Mecanismele de reparație defectuoase provoacă acumularea de mutații (spontane) în gene.

Rata crescută de mutație reprezintă o susceptibilitate crescută la cancer. De asemenea, sunt caracteristice tulburările de creștere pre și postnatală, țesutul gras subcutanat redus și pielea sensibilă la lumină, care tinde să se înroșească și să inflameze.

Sindromul Bloom este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei bolnave pentru ca copilul dvs. să devină anormal din punct de vedere clinic. Probabilitatea ca copilul să se îmbolnăvească este, astfel, statistic 25%. În prezent sunt descrise în total 300 de cazuri. Evreii Ashkenazi, însă, prezintă un risc crescut de sindrom Bloom.

cauze

Sindromul Bloom este cauzat de o mutație a genei BLM. Această genă este responsabilă pentru producerea de proteine, cum ar fi helicazurile RecQ. Helicazele sunt enzime care împart catenele duble ale ADN-ului în două catene unice. Acest proces este necesar pentru a permite replicarea (duplicarea ADN-ului).

Aceasta creează un al doilea așa-numit cromozom soră dintr-un cromozom. În timp ce ADN-ul se înmulțește, proteina BLM verifică erorile cromozomului soră și inițiază corecții. Dacă gena sau proteina sunt defecte, mutațiile sunt adesea nedetectate și pot provoca daune mari în organism. Modificările obișnuite ale genomului sunt inserția / ștergerea nucleotidelor și mutațiile de prostii.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții sunt adesea proporționale scurte și au o formă diferită a oaselor craniului. Acest lucru este deja evident în timpul sarcinii. Nou-născuții, sugarii și copiii mici au apetit scăzut. O posibilă cauză pentru aceasta ar putea fi refluxul gastroesofagian frecvent, numit și arsuri la stomac. În plus, pacienții cu sindrom Bloom sunt predispuși la otită medie, pneumonie și aspirația conținutului stomacului.

Pielea sugarilor este adesea normală la naștere. Odată cu creșterea expunerii la soare în primul an de viață, crește tendința de a forma leziuni ale pielii roșii, inflamatorii. Nasul, obrajii, spatele mâinii și antebrațul sunt în special afectate. În plus, există pete de cafea-au-lait frecvente, pete benigne de piele maro deschis.

Spre deosebire de femei, bărbații sunt adesea infertili (incapabili să facă copii). Până acum, unsprezece femei au rămas însărcinate în ciuda bolii și au născut cel puțin un copil sănătos. Inteligența pacienților cu sindrom Bloom nu este de obicei redusă.

Diagnostic și curs

Un diagnostic al sindromului Bloom este luat în considerare atunci când sunt prezentate următoarele constatări:

• o statură scurtă inexplicabilă în timpul sarcinii care durează până la vârsta adultă sau

• o statură semnificativă scurtă și leziuni roșiatice ale pielii pe față după expunerea la soare sau

• o statură scurtă semnificativă asociată cu cancerul din copilărie timpurie.

Un test genetic este întotdeauna utilizat pentru a confirma diagnosticul. O singură genă sau mai multe gene pot fi examinate aici. Diagnosticul este confirmat atunci când un pacient are două modificări patologice în regiunea genei BLM. Acest test poate fi efectuat înainte de naștere, ca parte a diagnosticului prenatal.

Pe măsură ce boala progresează, la bărbați apar adesea constricții. Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) a determinat moartea la unii pacienți. Diabetul zaharat a fost diagnosticat la aproximativ 50 de pacienți, dar mai ales fără complicații.

Unii pacienți au dezvoltat leucemie, care ar putea fi controlată prin chimioterapie și radioterapie. Cancerul este cea mai frecventă complicație clinică. Este principala cauză de deces în sindromul Bloom. Majoritatea pacienților au dezvoltat limfom, un cancer al sistemului limfatic. Diferite tipuri de cancer de piele sunt, de asemenea, comune. Un total de 207 din 300 de pacienți au dezvoltat cancer.

complicaţiile

Din păcate, nu există nicio terapie pentru sindromul Bloom, motiv pentru care pot apărea unele simptome și complicații în cursul bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul Bloom duce la statură scurtă. Acest lucru are un efect negativ asupra calității vieții și poate duce la probleme psihologice și depresie. Statura scurtă poate duce, de asemenea, la tachinări la copii.

Există, de asemenea, malformații și deformări ale craniului, dar acestea nu au un efect negativ asupra vieții. Boala are, de asemenea, o sensibilitate foarte mare la soare, ceea ce poate duce la hipopigementare. Persoana în cauză trebuie să aplice mai multă loțiune de protecție solară pentru a preveni bolile tumorale pe piele.

Cu toate acestea, hipopigmentarea nu duce la complicații suplimentare. Datorită sindromului Bloom, pacientul este mai sensibil la infecții din cauza sistemului imunitar slăbit. Cei afectați adesea suferă de inflamații și infecții, ceea ce nu ar duce la îmbolnăviri la persoanele sănătoase. Defectele imune duc la o speranță de viață redusă. Leucemia poate apărea și în cursul vieții, ceea ce duce la durere și restricții severe în viața de zi cu zi.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Bloom apar relativ devreme în copilăria persoanei. Un medic trebuie privit imediat, deoarece pacienții cu acest sindrom au mai multe șanse de a dezvolta cancer. De asemenea, sunt necesare examene periodice.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul are statură scurtă. Oasele modificate în craniul sau boala de reflux pot indica, de asemenea, sindromul Bloom și ar trebui să fie investigate. Mai mult, inflamația constantă a urechilor sau pneumonia poate indica acest sindrom și trebuie, de asemenea, examinată. De asemenea, pacienții suferă de leziuni ale pielii prin expunerea la soare, care trebuie, de asemenea, tratate pentru a preveni cancerul de piele. Infertilitatea pacienților cu sindrom Bloom nu poate fi tratată de obicei.

Diagnosticul sindromului este făcut de către un medic pediatru sau medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar este efectuat de către specialistul respectiv. Tratamentul mai devreme pentru sindrom începe, cu atât este mai lungă speranța de viață a pacientului.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent nu există terapie curativă, adică vindecare, terapie. Abordări pentru acest lucru ar fi terapii genice. Mai degrabă, terapia constă în prevenirea complicațiilor. O examinare fizică amănunțită este necesară și complicațiile pot fi identificate și tratate mai devreme. Refluxul gastroesofagian poate fi tratat cu un inhibitor al pompei de protoni, cum ar fi pantoprazolul.

Verificările periodice ale nivelului de zahăr din sânge ar putea preveni diabetul zaharat sau reduce bolile secundare ale diabetului zaharat. Pentru a verifica sistemul imunitar, concentrațiile de imunoglobulină sunt măsurate în plasma sanguină. Bărbații ar trebui să facă un examen urologic regulat.

Pacienții sub 20 de ani trebuie verificați în mod regulat pentru leucemie. De asemenea, trebuie căutat cancerul de colon, deoarece aceasta este cea mai frecventă tumoră solidă la om. Cel puțin o colonoscopie trebuie făcută în fiecare an. Scaunul trebuie testat pentru sânge de două până la patru ori pe an.

De asemenea, este importantă îngrijirea psihosocială pentru pacient și familie. O boală gravă, cronică, nu doar afectează pacientul, ci și întotdeauna rudele sale. Discuțiile comune promovează relația și cresc succesul terapeutic.

Perspective și prognoză

Având în vedere posibilitățile medicale și științifice actuale, nu există nici un remediu pentru sindromul Bloom. Prin urmare, prognosticul pentru această boală trebuie clasificat ca nefavorabil. Mutația genică nu poate fi încă vindecată cu opțiunile de terapie disponibile. Din motive legale, interferența cu genetica umană nu este permisă. Acest lucru diminuează perspectiva unei cure permanente.

În cazul sindromului Bloom, tratamentul are în vedere în special reducerea simptomelor însoțitoare. În plus, sunt oferite diverse examene preventive, care sunt utilizate pentru a diagnostica posibile modificări de țesut în timp util. Datorită sindromului Bloom, pacienții sunt mai susceptibili să sufere de boli tumorale cu un curs malign. În special tinerii sunt afectați și ar trebui să fie efectuate teste adecvate la intervale regulate.

Chiar dacă starea nu poate fi vindecată, există modalități prin care bunăstarea generală a pacientului poate fi îmbunătățită. Tehnicile de relaxare, sprijinul psihoterapeutic și un stil de viață sănătos ajută la întărirea organismului și la construirea curajului.

Acest lucru este util pentru a putea face față bolii mai bine în viața de zi cu zi și pentru a avea suficiente resurse dacă apar sechelele sindromului Bloom. Cu un sistem imunitar consolidat și stabil, pacientul este mai capabil să mobilizeze apărările necesare și să reducă procesul de vindecare pentru alte boli.

profilaxie

Consilierea și examinările genetice pot ajuta familiile să afle dacă există un risc relevant pentru o boală genetică, ereditară. Pe lângă o discuție educativă, au loc și examene de genom. Rezultatele pot ajuta familiile să-și planifice mai bine familia.

Pentru a reduce riscul de mutații spontane, se recomandă un stil de viață sănătos, activ. Fumatul și o dietă nesănătoasă trebuie evitate, deoarece acestea cresc probabilitatea unei mutații. Sarcinile târzii au întotdeauna un risc crescut de boală genetică la copil.

Dupa ingrijire

Sindromul telangiectatic congenital care apar rareori este unul dintre sindroamele de rupere ale cromozomilor. Din această cauză și din cauza daunelor grave, tratamentul și îngrijirea ulterioară sunt dificile. Rămâne de sperat că terapia genică poate anticipa astfel de daune prenatal în viitor.

Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire se referă mai ales la simptomele individuale sau la daunele cauzate de sindromul Bloom. Mai degrabă, este important să se ia măsuri preventive, deoarece pacienții cu sindrom Bloom dezvoltă adesea cancerul din cauza mutațiilor genice asociate. În plus, datorită susceptibilității ridicate la infecție, pot fi necesare măsuri preventive sub formă de profilaxie antibiotică, precum și o acumulare ulterioară a florei intestinale în scopul unei activități imunitare mai bune.

Pentru probleme comune, cum ar fi sindromul de reflux, infecții acute ale urechii medii sau pneumonie, se poate face ceva cu îngrijire ulterioară. Sensibilitatea ridicată la lumină, care duce la diverse leziuni ale pielii, poate fi, de asemenea, tratată dermatologic în îngrijirea de urmărire. Prevenirea este la fel de necesară, deoarece există o tendință crescută de a dezvolta cancer de piele. Dacă acest lucru este activat, îngrijirea rănilor în îngrijirile ulterioare este la fel de importantă ca și căutările obișnuite de noi focare de cancer de piele.

Comparativ cu vaccinurile vii, sindromul Bloom are o capacitate de utilizare limitată. Prin urmare, prevenirea împotriva anumitor boli, cum ar fi gripa, este mai importantă decât orice îngrijire ulterioară. Dacă o boală care poate fi prevenită se declanșează din cauza problemelor cu vaccinurile vii, îngrijirea ulterioară este inevitabilă. Depinde de tipul și severitatea bolii.

Puteți face asta singur

Cauza sindromului Bloom nu poate fi încă tratată. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor și disconfortului. Cu toate acestea, pacienții care suferă de boală pot lua unele măsuri pentru a sprijini tratamentul medical și pentru a influența pozitiv procesul de vindecare.

În primul rând, trebuie consultat un specialist cu sindromul Bloom. Deoarece boala se poate exprima în moduri diferite și de multe ori se dezvoltă foarte diferit, sunt necesare sfaturi profesionale. De obicei, sunt necesare mai multe examene, motiv pentru care pacientul trebuie să ia măsurile de precauție adecvate pentru o ședere mai lungă în clinică.

După ce terapia a fost determinată, pacientul trebuie să o ia cu ușurință. Pentru a consolida sistemul imunitar, este util exercițiul fizic moderat. O dietă sănătoasă reduce riscul de boli secundare și îmbunătățește bunăstarea.

Pacienții sub 20 de ani ar trebui să efectueze controale periodice. Întrucât există un risc crescut de leucemie sau cancer de colon, trebuie acordată atenție oricăror simptome vizibile în aceste zone. De exemplu, dacă există o sensibilitate nespecifică asupra presiunii în tractul gastrointestinal, acest lucru trebuie clarificat. Sprijinul psihologic pentru pacient și rudele sale este, de asemenea, important.

O boală gravă reprezintă o povară enormă pentru cei afectați și trebuie abordată. Discuțiile comune îmbunătățesc starea mentală a pacientului și adesea au, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii.