Sindromul Baller-Gerold aparține grupului sindroamelor de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și este transmis într-un mod autosomal de moștenire dominantă. Terapia este limitată la tratamentul simptomatic, care constă în mare parte în corectarea chirurgicală a malformațiilor.
Ce este Sindromul Baller-Gerold?
© adimas - stock.adobe.com
În grupul de boli ale sindroamelor de malformație congenitală, sindroamele de malformație cu implicare preponderent facial formează un subgrup separat. Sindromul Baller-Gerold se încadrează în acest subgrup. Boala își datorează numele primilor descriptori F. Baller și M. Gerold, care au documentat prima dată boala la mijlocul secolului XX.
Prevalența acordată sindromului este una la 1.000.000. Principalele simptome ale complexului simptomatic sunt închiderea timpurie a suturilor craniene în sensul unei craniosinostoze și neaplicarea oaselor radiale. Conform cunoștințelor actuale, sindromul Baller-Gerold este o afecțiune ereditară care poate fi urmărită într-o mutație genetică.
cauze
Deși sindromul Baller-Gerold este extrem de rar, cauza este deja cunoscută. Sindromul este responsabil pentru mutația genetică a genei RECQL4 de pe cromozomul 8q24.3. Gena din codurile ADN uman pentru o enzimă numită RecQ Helicase. Această enzimă deblochează firele ADN și le pregătește pentru reducere. Dacă gena codificatoare este mutată, enzima este defectă și nu-și mai poate îndeplini sarcina în mod satisfăcător.
Rezultatul este simptomele individuale ale sindromului Baller-Gerold. În legătură cu mutația cauzală, s-a observat acumularea familială, care vorbește despre natura ereditară a bolii. Se pare că mutația este transmisă în modul autosomal dominant al moștenirii. Dacă, pe lângă factorii genetici, factorii externi, precum expunerea la toxine joacă un rol în dezvoltarea bolii, nu a fost încă clarificat pe deplin.
Simptome, afectiuni si semne
Din punct de vedere clinic, complexul simptomatic al sindromului Baller-Gerold este caracterizat prin sinostoză prematură de suturare care are loc înainte de naștere. De asemenea, pacienții suferă de un defect radial care este asociat cu aplazie a razei și include uneori o malformație a degetului mare.
De asemenea, pot aparea displazii sau hipoplastice oasele carpale și metacarpale. Același lucru este valabil și pentru mușchii extensorii degetelor aflați acolo. În plus, pacienții suferă adesea de statură scurtă, care poate fi asociată cu malformații scheletice ale coloanei vertebrale sau malformații ale umărului și ale brâurilor pelvine. Unele persoane au, de asemenea, defecte cardiace, atrezie anală sau au rinichi dislocat.
Adesea, apar și dismorfisme faciale, care se pot manifesta sub formă de hipertelorism, epicant sau rădăcină proeminentă a nasului. Auriculele malformate sunt, de asemenea, dismorfisme imaginabile. Adesea, persoanele afectate sunt retardate din cauza închiderii precoce a cusăturii. Ca sugari, uneori suferă de poikilodermie.La copii, boala se manifestă adesea sub forma hipoplaziei rotilei. Mutația face, de asemenea, pacienții mai predispuși la dezvoltarea osteosarcoamelor.
Diagnostic și curs
Când a diagnosticat sindromul Baller-Gerold, medicul trebuie să diferențieze tabloul clinic de sindroamele clinic similare, cum ar fi sindromul Rapadilino sau sindromul Rothmund-Thomson, după primul diagnostic vizual. Aceste sindroame se bazează pe aceeași mutație genetică. O altă cauză este sindromul Saethre-Chotzen relativ similar, care trebuie, de asemenea, diferențiat.
În plus, defectele radiale ale sindromului trebuie diferențiate de sindromul Roberts. Dacă poikiloderma este prezentă, acest simptom se numește patognomonic. Teoretic, există posibilitatea unei analize genetice moleculare pentru diagnostic și confirmare a diagnosticului. Prognosticul depinde de manifestările din cazul individual. Pe termen lung, osteosarcoamele, de exemplu, înrăutățesc considerabil prognosticul.
complicaţiile
Sindromul Baller-Gerold poate duce la diverse complicații care pot duce la malpoziții în organism. De regulă, sindromul Baller-Gerold duce la malformații ale scheletului și ale coloanei vertebrale. Aceste malformații sunt însoțite de statură scurtă și au un efect foarte negativ asupra calității vieții.
În special, copiii pot suferi de statură scurtă dacă sunt tachinați sau hărțuiți din cauza simptomului. Nu este neobișnuit ca sindromul Baller-Gerold să fie însoțit de retard mental, ceea ce reduce considerabil concentrația și capacitatea de învățare a pacientului. Persoana în cauză depinde adesea de ajutorul și îngrijirea altor persoane.
Simptomele reduc speranța de viață. Probabilitatea formării tumorii crește, de asemenea, ceea ce poate duce la complicații care pot pune viața în viață, care, în cel mai rău caz, pot duce la moarte. Tratamentul cauzal al sindromului Baller-Gerold are loc de obicei imediat după naștere prin intervenții chirurgicale.
Mai mult, pacientul trebuie să fie atent să utilizeze multă protecție solară, astfel încât cancerul de piele să nu apară. Sindromul Baller-Gerold poate duce la tulburări de mers și la fracturi suplimentare care pot îngreuna viața. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu ajutorul unor ajutoare pentru mers.
Când trebuie să te duci la doctor?
Ar trebui să se facă o vizită a medicului dacă se suspectează sindromul Baller-Gerold și sindroame similare. După primul diagnostic vizual, medicul poate diferenția boala de boli comparabile și poate începe tratarea simptomelor. Semnele de avertizare tipice care necesită clarificări medicale sunt malformațiile oaselor carpale și metacarpale de degetul mare, în special ale mușchilor degetului mare și extensor. În plus, există de obicei malformații ale coloanei vertebrale și ale umărului sau ale brâului pelvin, precum și de statură scurtă.
De asemenea, pot apărea defecte cardiace și rădăcini nazale malformate, auricule și pomeți. Dacă se constată oricare dintre aceste simptome, trebuie consultat un medic. Cu toate acestea, boala este de obicei diagnosticată în copilărie. Copiii afectați sunt în majoritate cu retard mental și sunt testați pentru sindromul Baller-Gerold ca parte a examinării inițiale după naștere.
Dacă sindromul este slab, diagnosticul se face de obicei în primii ani de viață. Dacă apare imaginea clinică menționată mai sus, copilul în cauză trebuie să fie întotdeauna dus la pediatru. Acest lucru este valabil mai ales dacă în trecut s-au observat alinieri ușoare sau probleme mentale.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Terapia cauzală nu este disponibilă pentru pacienții cu sindrom Baller-Gerold. Abordările terapeutice genice sunt în prezent subiectul principal al cercetării în medicină. Cu toate acestea, nu au intrat încă în faza clinică. Din acest motiv, toate bolile bazate pe mutații genetice au fost până acum incurabile. Până la aprobarea abordărilor de terapie genică, se folosește un tratament pur simptomatic pentru astfel de boli.
În sindroamele de malformație, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, tratamentul simptomatic corespunde, de obicei, cu rezolvarea chirurgicală a malformațiilor multiple. Craniosinostoza pacientului este corectată de obicei chirurgical în primele șase luni, astfel încât simptomele ulterioare să rămână cât mai scăzute. Degetul mare poate fi tratat chirurgical reconstructiv.
Acest tratament se bazează de obicei pe o transpunere chirurgicală a degetului arătător. Defectele cardiace prezente trebuie corectate cât mai repede posibil. Corecția chirurgicală a rinichilor deplasați poate fi necesară și în cazuri individuale. Retardul mental poate fi combătut într-o manieră de susținere prin abordări de intervenție timpurie. De regulă, copiii susținuți în acest mod dezvoltă inteligența normală în ciuda sindromului.
Din cauza dispoziției lor împotriva cancerului, pacienții cu sindrom Baller-Gerold trebuie să participe la examinări preventive în mod regulat și cât mai strâns posibil. Oamenii sunt adesea sfătuiți să evite expunerea la soare. Acest lucru reduce sensibilitatea la cancere, cum ar fi cancerul de piele.
Atunci când cancerul se declanșează, boala este de obicei recunoscută suficient de devreme cu ajutorul unor examene preventive strânse. Într-un număr mare de cazuri, cei afectați duc o viață relativ normală la vârsta adultă și se bucură cu greu de o calitate a vieții redusă.
profilaxie
Măsurile preventive pentru bolile genetice și mutații, cum ar fi sindromul Baller-Gerold, sunt disponibile doar cu moderație. După ce s-au stabilit dovezi ale mutațiilor patogene ale RECQL4, părinții afectați pot apela la diagnosticul prenatal în caz de sarcini suplimentare și, în anumite circumstanțe, pot decide împotriva copilului. Consilierea genetică în timpul planificării familiei poate fi, de asemenea, descrisă în mare măsură ca o măsură preventivă.
Puteți face asta singur
Pacienții cu sindrom Baller-Gerold prezintă malformații ale unor organe interne care necesită corecție chirurgicală. Nu sunt posibile măsuri de auto-ajutor cu aceste reclamații, dar persoana afectată susține succesul terapiilor medicale prin comportamentul său. În timpul șederii sale în clinică, urmează instrucțiunile medicilor și susține regenerarea organismului cu suficientă odihnă.
Mâna și degetele sunt adesea afectate de deformări care îngreunează manipulările de zi cu zi. Pacientul își promovează abilitățile motorii în zonele adecvate prin completarea fizioterapiei și efectuarea unităților de antrenament învățate acasă. O terapie similară poate fi de asemenea folosită pentru orice tulburări de mers, pacientul folosind adesea și ajutoare pentru mers.
Activitățile sportive sunt posibile în funcție de starea fizică a persoanei în cauză și au de obicei un efect benefic asupra stării de bine. Cu toate acestea, condiția necesară este ca toate activitățile sportive să fie aprobate de un medic.
Dacă boala este însoțită de tulburări de performanță cognitivă, pacienții încă primesc educație valoroasă în școlile de educație specială. De asemenea, contactele sociale care rezultă din frecventarea școlii cresc calitatea vieții celor afectați. Dacă părinții copiilor bolnavi dezvoltă depresie sau arsuri ca urmare a stresului suplimentar, ei apelează la un terapeut psihologic cât mai curând posibil.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
