Sindromul Bloch-Sulzberger

La Sindromul Bloch-Sulzberger este o boală ereditară dominantă legată de X care apare foarte rar. Boala se caracterizează printr-o serie de simptome neurologice și cutanate. Sindromul Bloch-Sulzberger este sinonim cu ambele Sindromul Bloch-Siemens precum și Cutis melanoblastoză desemnat.

Ce este sindromul Bloch-Sulzberger?

Sindromul Bloch-Sulzberger este moștenit într-o manieră legată de X și din acest motiv apare predominant la femei. În general, însă, este o boală relativ rară care a apărut abia în 700 de cazuri din 1987. Ca parte a sindromului, apar modificări tipice pe piele, care la aproximativ 90 la sută dintre pacienții afectați apar deja în embrionul din pântece.

Schimbările de piele se agravează la început. În plus, există câteva alte simptome în sindromul Bloch-Sulzberger, cum ar fi distrofiile unghiilor, anomalii oculare, anomalii dentare sau anomalii ale sistemului nervos central. Multe simptome sunt recunoscute doar în copilărie.

În cazuri foarte rare, sindromul apare și la pacienții de sex masculin și este de obicei denumit sindromul Klinefelter. Simptomele de pe piele, care sunt tipice sindromului Bloch-Sulzberger, durează o viață întreagă. De obicei, sunt primele simptome ale bolii care apar.

Mai târziu, în multe cazuri, apar plângeri neurologice, precum și anomalii ale dinților, dintre care unele se dezvoltă în copilărie timpurie. Practic, rata mortalității depinde de vârsta pacientului și de gravitatea și gravitatea simptomelor. În principiu, sindromul Bloch-Sulzberger apare mai frecvent la persoanele cu piele deschisă la culoare decât la persoanele cu piele închisă la culoare.

cauze

Sindromul Bloch-Sulzberger are în principal cauze genetice. Boala se dezvoltă la pacientul afectat prin mutații pe cromozomul X. Boala este moștenită preponderent. O singură mutație a genei corespunzătoare este suficientă pentru a declanșa sindromul Bloch-Sulzberger.

Această mutație este, de asemenea, responsabilă pentru aproximativ 80 la sută din toate cazurile bolii. În plus, au fost identificate recent 21 așa-numitele mutații punctuale, care pot provoca, de asemenea, sindromul Bloch-Sulzberger.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

În contextul sindromului Bloch-Sulzberger, există numeroase simptome diferite, care diferă de la persoană la persoană, în funcție de cazul individual. Practic, boala afectează țesutul care este responsabil de formarea neuroectodermului și ectodermului. Pielea este de obicei implicată în boală.

În plus, în unele cazuri țesutul dentar și sistemul nervos central sunt, de asemenea, afectate de boală. Un simptom comun este așa-numita displazie ectodermică, care nu numai că afectează dinții, ci și unghiile și părul.

La femei, deseori apar schimbări de-a lungul liniilor Blaschko de pe piele. Simptomele de pe piele se dezvoltă treptat în sindromul Bloch-Sulzberger, în timp ce celelalte simptome apar brusc. Practic, se diferențiază diferite etape ale bolii.

Diagnostic și curs

Sunt disponibile diferite metode de examinare tehnică pentru stabilirea diagnosticului sindromului Bloch-Sulzberger, a cărui utilizare decide medicul curant după examinarea cazului individual. Există mai multe criterii pentru diagnosticarea sindromului Bloch-Sulzberger. Atâta timp cât nu este confirmată mutația NEMO și nici o rudă de sex feminin nu este afectată de boală, trebuie îndeplinite cel puțin două criterii principale.

Acestea includ, de exemplu, modificări caracteristice pe piele. Criterii suplimentare pentru efectuarea diagnosticului sunt, de exemplu, anomalii ale dinților, palatului, ochilor, sânilor sau ale sistemului nervos central. Anomalii ale unghiilor, alopecie, avorturi multiple în trecut și rezultate histologice caracteristice ale examinărilor cutanate sunt, de asemenea, criterii secundare.

În plus, testele de laborator oferă dovezi ale prezenței sindromului Bloch-Sulzberger. Examenele de sânge dezvăluie de obicei eozinofilia. Pentru persoanele cu sindrom Bloch-Sulzberger suspectat, trebuie să se efectueze așa-numitul cariotip și examene genetice.

De asemenea, este posibilă diagnosticarea sindromului Bloch-Sulzberger printr-o biopsie a pielii. Pentru examinare sunt de asemenea disponibile diferite proceduri imagistice, care sunt utilizate pentru a face diagnosticul de încredere. Imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată dezvăluie o reducere a aportului de sânge și diverse alte anomalii ischemice care indică boala.

În principiu, prognosticul pentru sindromul Bloch-Sulzberger este relativ bun. Cu toate acestea, moartea poate să apară, mai ales dacă simptomele oftalmice și neurologice se extind. Atâta timp cât se pot evita complicațiile, prognosticul este pozitiv.

complicaţiile

Sindromul Bloch-Sulzberger cauzează, în general, leziuni tisulare severe. Acest lucru poate duce la diferite complicații, care depind în principal de regiune și de tipul de daune. Adesea, unghiile și dinții pacientului sunt, de asemenea, afectate, astfel încât simptomele din cavitatea bucală pot fi simțite.

Cei afectați suferă de dureri de dinți și sângerare. Acestea pot fi tratate de un dentist, astfel încât să nu apară complicații suplimentare. În multe cazuri, pielea este, de asemenea, afectată de sindromul Bloch-Sulzberger, astfel încât așa-numitele linii Blaschko se dezvoltă pe el.

Diagnosticul sindromului Bloch-Sulzberger poate fi realizat relativ bine, astfel încât tratamentul poate fi început imediat. Aceasta are ca scop principal eliminarea infecțiilor secundare, astfel încât să nu mai existe complicații. Deoarece cauza sindromului nu poate fi tratată, sunt tratate doar simptomele.

Medicamentele sunt utilizate în principal, intervențiile chirurgicale nu sunt efectuate. În multe cazuri boala progresează pozitiv. Totuși, acest lucru nu garantează că sindromul Bloch-Sulzberger nu va mai apărea în decursul vieții. De regulă, speranța de viață nu este redusă prin sindromul Bloch-Sulzberger.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, niciun tratament direct nu poate fi efectuat pentru sindromul Bloch-Sulzberger, astfel încât, în cele mai multe cazuri, o vizită la medic este doar pentru diagnostic. Cu toate acestea, pacienții ar trebui să consulte și medicul lor dacă sindromul Bloch-Sulzberger cauzează diverse plângeri ale pielii.

Plângerile despre piele în sine sunt foarte diferite și nu pot fi prezise în mod universal. Cu toate acestea, sindromul Bloch-Sulzberger se poate manifesta și prin displazia unghiilor sau a dinților, astfel încât un medic trebuie consultat și cu aceste simptome.

În multe cazuri, plângerile cutanate apar foarte încet și nu dispar pe cont propriu. Din acest motiv, în special, copiii trebuie să meargă la pediatru pentru examinări periodice, pentru a evita complicații suplimentare.

Deoarece simptomele bolii variază foarte mult, nu se pot da simptome precise prin care boala poate fi identificată. În caz de reclamații ale pielii, totuși, trebuie consultat întotdeauna un dermatolog. În multe cazuri, infecțiile ulterioare pot fi evitate cu ajutorul antibioticelor sau cremelor.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sunt disponibile diferite opțiuni pentru tratamentul sindromului Bloch-Sulzberger. În primul rând, este important să se prevină complicații, cum ar fi infecțiile bacteriene secundare. În caz contrar, tratarea simptomelor este singurul tratament posibil.

Deoarece boala apare ca urmare a unei mutații genice și nu poate fi vindecată complet. De exemplu, în unele cazuri, anticonvulsivantele sunt utilizate pentru a controla convulsiile. Pacienții afectați sunt de obicei îngrijiți și tratați de oftalmologi, dermatologi și neurologi.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Bloch-Sulzberger este nefavorabil. Boala genetică nu poate fi vindecată cu opțiuni și terapii medicale actuale. Într-un tratament, simptomele care apar sunt tratate special pentru a ameliora simptomele. Deoarece nu există o cură permanentă, simptomele pot reapărea în orice moment. Cercetătorilor și oamenilor de știință le este interzis să intervină activ cu genetica umană. Din acest motiv, pacientului i se poate oferi doar tratament simptomatic și nu cauzal.

În funcție de intensitatea reclamațiilor, terapiile utilizate prezintă rezultate bune. Fără îngrijiri medicale, deteriorarea țesutului crește treptat ca mărime. Pielea pacientului poate fi susținută cu remedii naturale sau casnice.

O atenuare semnificativă a simptomelor este cu greu de așteptat. Planul de tratament pentru sindromul Bloch-Sulzberger este extins. În cele mai multe cazuri, mai multe reclamații trebuie tratate în paralel pentru a îmbunătăți bunăstarea și sănătatea. Se obțin rezultate bune în tratamentul medicamentelor.

Dacă pacientul suferă de o intoleranță la medicamente, apar condiții dificile. Starea de rău crește și reclamațiile existente continuă să se răspândească. Un stil de viață sănătos este benefic pentru pacient. Cu o dietă echilibrată și un sistem imunitar stabil, se poate obține o îmbunătățire semnificativă a stării de bine.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Deoarece sindromul Bloch-Sulzberger este o boală cu cauze genetice, conform stării actuale de cunoaștere a cercetării medicale și farmaceutice, nu există opțiuni cunoscute pentru prevenirea bolii.

Foarte des, primele simptome ale bolii apar la nou-născuții din pântece și sunt ireversibile. Este cu atât mai important să consultați specialiști adecvați în cazul simptomelor tipice ale bolii, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului prin metode de terapie simptomatică.

Dupa ingrijire

Opțiunile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate în sindromul Bloch-Sulzberger. Această boală este o boală ereditară, care, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nici o vindecare completă nu poate fi realizată.

Deoarece boala poate fi transmisă și copiilor, persoana afectată ar trebui să beneficieze de consiliere genetică dacă dorește să aibă copii pentru a preveni transmiterea sindromului Bloch-Sulzberger. De regulă, simptomele sindromului sunt ameliorate cu ajutorul medicamentelor. Pacientul trebuie să se asigure că aceste medicamente sunt luate în mod regulat pentru a preveni complicațiile ulterioare.

Interacțiunile cu alte medicamente trebuie de asemenea luate în considerare. Deoarece acest sindrom duce la reclamații dermatologice severe, vizitele periodice la un dermatolog sunt esențiale. Nu este neobișnuit ca sindromul Bloch-Sulzberger să fie asociat cu plângeri psihologice, depresie sau alte tulburări.

Vorbind cu prietenii sau familia este util pentru ameliorarea acestor simptome. Contactul cu alți suferinzi ai sindromului poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei influențată negativ de sindromul Bloch-Sulzberger.

Puteți face asta singur

Întrucât o mutație a genelor este responsabilă pentru sindromul Bloch-Sulzberger, nu există măsuri de auto-ajutor care să aibă un efect cauzal. Cei afectați sau rudele lor pot contribui, de asemenea, la ameliorarea simptomelor sau la rezolvarea lor mai bună.

Diverse leziuni ale pielii, inclusiv afecțiuni severe ale pigmentului, sunt caracteristice bolii. Acest simptom este deranjant pentru cei afectați, în special din punct de vedere social. Copiii sunt adesea tachinați de colegii lor, adolescenții și adulții dezvoltă adesea inhibiții atunci când au de-a face cu alții din cauza aspectului lor sau se simt discriminați din cauza aspectului.

Tulburările de pigment pur pot fi adesea corectate cosmetic. În acest scop, în farmacii și farmacii, care are o acoperire deosebit de mare, este rezistent la apă și durează până la 24 de ore, poate fi achiziționat un machiaj special de camuflaj. Cei afectați pot învăța cum să le folosească în magazinele de specialitate sau de la esteticieni. În orice caz, pacienții care suferă de leziuni ale pielii trebuie să consulte un dermatolog și să afle despre opțiunile de tratament estetic.

Dacă maxilarul sau dinții se dezvoltă incorect, pacientul sau îngrijitorul său trebuie să consulte cu siguranță un expert specializat în stomatologie estetică. Adesea, malformațiile pot fi corectate prin chirurgie orală sau proteze.

Dacă dezvoltarea intelectuală este de asemenea afectată, părinții ar trebui să aibă grijă de o intervenție timpurie adecvată pentru copilul lor în timp util. În cazul tulburărilor de vorbire și a dezvoltării restrânse a abilităților motorii, trebuie să se consulte un logoped și un terapeut ocupațional.