Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o mutație a genei SLC16A2 care modifică transportorul de hormoni tiroidieni MCT8 și determină o absorbție iodotironină afectată în țesutul muscular și sistemul nervos central. Datorită mutației, cei afectați suferă de slăbiciune musculară, precum și de întârzieri de dezvoltare mobilă și mentală. AHDS este incurabil și până în prezent a fost tratat doar cu administrarea de triiodotiroacetat.
Ce este Allan - Herndon - sindromul Dudley?
Întârzierile în dezvoltarea fizică, mentală sau emoțională a adolescenților și copiilor sunt rezumate ca întârzieri de dezvoltare sau retardare. Întârzierile de dezvoltare pot avea diferite cauze. De exemplu, declanșatorul dezvoltării întârziate poate sta în sistemul nervos central.
Acesta este cazul, de exemplu, cu Allan - Herndon - Sindromul Dudley (AHDS). Pe lângă retardul mental sever, sindromul se caracterizează prin tulburări de dezvoltare motorie. Prima descriere a sindromului este din 1944. Tabloul clinic pe care îl descrieți este o boală ereditară, adică o afecțiune genetică.
Boala afectează sugarii de sex masculin în majoritatea cazurilor documentate până în prezent. Tulburările de dezvoltare și consecințele lor sunt în aproape toate cazurile clar vizibile de la naștere. AHDS este o boală extrem de rară.Din acest motiv, starea de cercetare a sindromului Allan - Herndon - Dudley a fost până acum destul de slabă.
cauze
AHDS este o tulburare genetică ereditară cauzată de o mutație a genei SLC16A2. Aceasta este gena codificatoare pentru așa-numitul transportor de hormoni tiroidieni MCT8. Acest transportor mediază absorbția iodotironinelor în țesutul muscular și nervos.
Datorită mutației, apar absorbții ale hormonilor tiroidieni, care tulbură sistemul nervos central și afectează astfel dezvoltarea celulelor sistemului nervos. Țesutul muscular și creierul sunt sărăcite din cauza disregulării legate de mutație a hormonului tiroidian activ de care acestea sunt de fapt dependente.
Sindromul este transmis ca o moștenire recesivă legată de X. Femeile pot moșteni boala, dar din cauza dublei lor structuri de cromozomi X, rareori se îmbolnăvesc. Bărbații bolnavi nu se pot reproduce.
Deși mutația este genetică, pe lângă acest factor intern, factorii externi joacă probabil un rol în debutul bolii. Datorită rarității și bazei de cercetare limitate, rolul acestor factori externi nu a fost încă clarificat în mod concludent.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru slăbiciune muscularăSimptome, afectiuni si semne
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o boală congenitală care se manifestă de obicei la copii mici sau bebeluși. Cei afectați suferă de slăbiciune musculară mai mult sau mai puțin severă. Țesutul muscular al copiilor este vizibil subdezvoltat. Slăbiciunea mușchilor este în curând însoțită de deformări articulare.
Contracturile sunt, de asemenea, frecvente simptome de însoțire. Mobilitatea copiilor este din ce în ce mai afectată de contracturi și deformări. Din acest motiv, cei afectați apar adesea nefiresc static sau chiar nemișcați. Datorită subacțiunilor legate de mutația hormonilor tiroidieni, cei afectați deseori suferă de crampe musculare sau fac mișcări involuntare cu brațele și picioarele.
Adesea, persoanele afectate nu se pot deplasa independent. În majoritatea cazurilor, deficiențele motorii sunt asociate cu tulburări mentale severe. De exemplu, majoritatea pacienților nu pot vorbi. În cazuri individuale, AHDS poate fi caracterizat prin multe alte simptome în zona dezvoltării psihice și fizice.
Diagnostic și curs
De obicei, medicul suspectează AHDS în anamneză. În testele de laborator, un nivel crescut de T3 cu nivel normal de FT4 și TSH indică sindromul Allan - Herndon - Dudley. Imagistica sistemului nervos central este de obicei o parte a diagnosticului.
Slăbiciunile musculare datorate bolilor neuronale motorii pot fi excluse din diagnosticul diferențial. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Allan-Herndon-Dudley este relativ slab. Până în prezent, boala este incurabilă. Studiile au sugerat că momentul diagnosticului poate juca un rol esențial în prognosticul pacientului.
complicaţiile
Ca toate afecțiunile moștenite cromozonal, sindromul Allan - Herndon - Dudley nu poate fi tratat curativ. Cel mai frecvent efect secundar al Allan - Herndon - sindromul Dudley - slăbiciune musculară pronunțată - poate fi tratat cu fizioterapie. Un astfel de tratament care vizează întărirea mușchilor poate fi dureros pentru pacient.
Copiii mici, în special, refuză deseori terapia din cauza durerii. În ciuda antrenamentului intens, fizioterapia nu duce întotdeauna la succesul dorit. Este similară cu asistența logopedică a pacientului Allan - Herndon - Dudley. Deși reducerea capacității de limbaj poate fi îmbunătățită cu ajutorul unui antrenament intens, tratamentul nu duce întotdeauna la succes, din cauza deficienței mintale în cea mai mare parte a celor afectați.
Frustrarea pacientului și o povară mare a întregii familii este una dintre cele mai grave complicații în tratamentul sindromului Allan - Herndon - Dudley. Crampele musculare și mișcările extremităților care nu pot fi influențate pot fi tratate cu administrarea de relaxante musculare. Complicațiile pot fi observate în efectele secundare uneori severe ale medicamentelor.
Oboseala, un sentiment general de epuizare și stare de rău trebuie menționate pe lângă stresul tractului gastrointestinal. Utilizarea îndelungată a relanxanților dăunează, de asemenea, ficatului și rinichilor. Dacă sindromul Allan - Herndon - Dudley nu este tratat, cei afectați nu vor putea face progrese semnificative în ceea ce privește abilitățile lor mentale sau motorii.
Când trebuie să te duci la doctor?
În multe cazuri, tratamentul direct al sindromului Allan-Herndon-Dudley nu este posibil. Din acest motiv, tratamentul este în principal simptomatic și vizează plângerile și întârzierile individuale. De regulă, părinții ar trebui să vadă un medic dacă copilul are slăbiciune musculară.
Acest lucru poate deveni vizibil prin epuizare sau oboseală persistentă. Sfatul medical este de asemenea necesar dacă sindromul Allan-Herndon-Dudley încetinește dezvoltarea mentală și motorie.
Dacă tratamentul nu are loc în copilărie, poate duce la disconfort considerabil și restricții la vârsta adultă. Trebuie consultat un medic, mai ales dacă pacientul nu mai poate vorbi. Tratamentul este de asemenea necesar pentru crampele musculare. Dacă este o urgență acută, puteți merge direct la spital sau puteți apela o ambulanță.
În majoritatea cazurilor, sindromul Allan-Herndon-Dudley va fi tratat de un medic generalist sau de un medic pediatru. Cu toate acestea, reclamațiile individuale trebuie examinate și tratate de către specialistul sau terapeutul respectiv.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
AHDS este o boală care nu poate fi tratată. Deoarece nu există terapii disponibile pentru a corecta cauza primară, boala nu a fost vindecabilă până în prezent. Între timp, progresele din domeniul terapiei genice sugerează că abordările terapiei genice vor fi în curând aprobate pentru practica clinică de zi cu zi.
În ce măsură pacienții cu sindrom ar beneficia de aprobare nu a fost încă clarificat. În prezent, nu există nici o opțiune de tratament stabilită sau standardizată pentru pacienții cu AHDS în domeniul terapiei simptomatice. În urmă cu câțiva ani, cercetătorii au considerat că administrarea TRIAC este o posibilă opțiune de terapie simptomatică.
TRIAC este un hormon tiroidian neclasic, triiodotiroacetat. Administrarea hormonului a fost efectuată într-un studiu clinic asupra copiilor afectați, dar nu a putut obține rezultate vizibile. Rezultatele studiului nu sunt neapărat semnificative deoarece administrarea hormonului a început relativ târziu.
Din acest motiv, în 2014, TRIAC a fost încă considerată a fi cea mai bună terapie posibilă. Într-un caz în 2014, o îmbunătățire semnificativă a dezvoltării motorii și mentale a fost documentată în timpul tratamentului cu TRIAC. Terapia a fost începută la persoana afectată încă de la începutul copilăriei.
Rezultatele studiilor de până în acest moment indică faptul că momentul în care se începe terapia are un efect asupra rezultatelor terapiei care nu trebuie subestimate pentru pacienții cu AHDS. Însoțirea terapiilor de susținere, cum ar fi terapia ocupațională și fizioterapia sau intervenția timpurie pot fi teoretic utilizate pentru a îmbunătăți calitatea vieții și abilitățile pacienților. Cu toate acestea, nu există aproape nici o dovadă a eficienței unei astfel de abordări în legătură cu pacienții cu AHDS.
Perspective și prognoză
Sindromul Allan-Herndon-Dudley determină o serie de simptome diferite la majoritatea pacienților. În primul rând, cei afectați suferă de slăbiciune musculară severă. Aceasta înseamnă că activitățile normale sau sportul nu mai pot fi desfășurate cu ușurință pentru persoana în cauză. Există, de asemenea, întârzieri majore în dezvoltarea intelectuală și mobilă. Concentrația pacientului este în mod clar restricționată și redusă.
Există încă crampe puternice în mușchi și, de cele mai multe ori, mișcări involuntare sau răsucire. Pe măsură ce sindromul Allan - Herndon - Dudley progresează, cei afectați nu mai pot vorbi. Viața de zi cu zi a pacientului este restricționată semnificativ de sindrom și calitatea vieții este redusă. În unele cazuri, pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.
De obicei nu este posibil să se trateze sindromul Allan - Herndon - Dudley cauzal. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic. Cei afectați sunt dependenți de diverse terapii, care, însă, nu duc întotdeauna la un curs pozitiv al bolii. În unele cazuri, sindromul Allan - Herndon - Dudley limitează speranța de viață a celor afectați.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru slăbiciune muscularăprofilaxie
AHDS poate fi prevenit doar prin consiliere genetică. Purtătorii de mutație pot, de exemplu, să decidă împotriva faptului că au propriii lor copii.
Dupa ingrijire
Nevoia de îngrijire ulterioară pentru sindromul Allan - Herndon - Dudley cauzat genetic afectează doar sugarii de sex masculin. Problema este că nu există o formă adecvată de terapie pentru această afecțiune ereditară. Consecințele severe ale defectelor la transmițătorii hormonilor tiroidieni pot fi cu greu îmbunătățite. Încercările de a le oferi copiilor afectați alinare, oferindu-le hormoni tiroidieni speciali au eșuat.
Problema este că baza bolii este de obicei deja stabilită în corpul mamei. Deteriorează permanent copilul nenăscut. Din acest punct de vedere, tratamentul începe prea târziu, și anume abia după naștere. În îngrijire ulterioară, pot fi tratate doar daunele care sunt deja prezente. Cu toate acestea, există speranță. În 2014, a fost cunoscut un caz în care un sugar cu sindrom Allan-Herndon-Dudley a fost tratat cu succes cu TRIAC. Urmărirea în continuare a fost necesară, deoarece copilul nu a putut fi vindecat. Cel puțin simptomele sale erau atenuate.
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este parțial cauzat de o barieră defecto-sânge-creier. Acest lucru sugerează studiile la Spitalul Cedars Sinai. Hormonii tiroidieni nu pot funcționa din cauza barierei sânge-creier defecte. Acest lucru este valabil și pentru hormonii tiroidieni care se administrează după nașterea copilului. Biotehnologia sau cercetarea genetică pot fi în măsură să ajute. Toate încercările de tratament eșuează în prezent. Acest lucru afectează, de asemenea, îngrijirea de urmărire pentru copiii grav deteriorați.
Puteți face asta singur
Sindromul Allan-Herndon-Dudley este o afecțiune gravă care nu a fost încă tratată eficient. Cu toate acestea, părinții mai pot lua unele măsuri pentru a sprijini terapia.
În primul rând, este importantă pregătirea cognitivă periodică și activitatea fizică. O terapie cuprinzătoare, care, în funcție de severitatea sindromului, poate fi compusă din antrenamente de vorbire și lectură, dar și din exerciții generale ale creierului, oferă și exerciții de fizioterapie. Antrenamentul trebuie adaptat individual la simptome. Prin urmare, părinții copiilor afectați trebuie să se asigure că măsurile sunt alese în mod optim și că copilul nu este copleșit.
În cazul tulburărilor psihice severe, copilul poate avea nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Un serviciu de îngrijire în ambulatoriu poate fi o ușurare importantă pentru părinți. Tratamentul internat este la fel de important, care poate fi susținut acasă prin monitorizarea periodică a simptomelor.
Părinții ar trebui să profite, de asemenea, de consiliere psihologică și, dacă este necesar, să meargă și la un grup de auto-ajutor, deoarece contactul cu alte persoane afectate facilitează tratarea bolii. În plus, de multe ori, părinții primesc sfaturi importante despre cum să faci față unui copil bolnav.
.jpg)
.jpg)
