Sindromul de Vest

Sindromul de Vest este o formă de epilepsie malignă generalizată greu de tratat. Apare la bebelușii cu vârsta cuprinsă între trei și doisprezece luni.

Ce este sindromul West?

Sindromul de Vest a fost numit după medicul și chirurgul englez William James West. El a observat primele atacuri de epilepsie de acest tip la fiul său de patru luni, în 1841, după care a descris boala din punct de vedere științific. Ca sinonim pentru termenul de sindrom vest sunt și expresiile epilepsie malignă la sugar sau Epilepsie BNS ca prescurtare pentru Blitz Nick Salaam Epilepsie folosit.

Se crede că epilepsia malignă a bebelușului se bazează pe leziuni cerebrale organice care au apărut înainte, în timpul sau după naștere. Crizele epileptice generalizate sunt caracteristice sindromului West. Boala afectează 1 la 4.000 la 6.000 de copii. Băieții sunt mai des afectați decât fetele.

La 90 la sută dintre copiii bolnavi, convulsiile apar pentru prima dată în primele douăsprezece luni de la naștere. Vârful manifestării este în luna a cincea. În cazuri mai rare, confiscările nu au loc până în al doilea-al patrulea an de viață. Unul din 20 de cazuri de epilepsie din copilărie timpurie se datorează sindromului West.

cauze

Mecanismele biochimice exacte de dezvoltare a sindromului West sunt încă neexplicate. Crizele sunt probabil cauzate de o tulburare de neurotransmițător. Cauza este probabil o tulburare de reglementare a metabolismului GABA. De asemenea, poate fi de vină o supraproducție a hormonului care eliberează corticotropina în glanda pituitară. De asemenea, este de conceput o interacțiune multifactorială în dezvoltarea bolii.

Întrucât sindromul West apare doar la sugari și copii mici, starea de maturitate a creierului pare să joace un rol în dezvoltarea convulsiilor. În creierul nou-născut imatur, nu toate fibrele nervoase sunt încă mielinizate. Prin urmare, creierul poate reacționa la stres sau la deteriorarea sindromului West. O tulburare organică a creierului poate fi detectată la două treimi din copii.

Se pot constata tulburări de dezvoltare ale cortexului cerebral, microcefaliei, lisencefaliei sau malformațiilor vaselor de sânge. Sindromul Aicardi, boli degenerative generale ale creierului, fagatoze precum scleroza tuberică sau atrofia creierului pot duce, de asemenea, la sindromul West.

Sindromul de Vest se poate dezvolta și după encefalită sau meningită bacteriană. Factorii de risc suplimentari sunt infecțiile congenitale, bolile neurometabolice sau hipoglicemia.În literatura de specialitate, leziunile cerebrale cauzate de hemoragie cerebrală, accident vascular cerebral, leziuni traumatice ale creierului sau hipoxie în timpul nașterii sunt de asemenea numite cauze.

Există cazuri de boală care apar pentru prima dată ca un efect secundar imaginabil după vaccinări multiple împotriva rujeolei, rubeolei și oreionului. Cu toate acestea, sindromul West nu a fost încă recunoscut ca fiind un prejudiciu al vaccinului. Dacă se poate dovedi o cauză, este sindromul West simptomatic. Dacă sindromul West nu poate fi detectat, se presupune că este sindromul West Criptogenic. Nici o cauză nu poate fi identificată la 20 la sută dintre copiii cu sindromul West.

Simptome, afectiuni si semne

Crizele epileptice care apar la copiii cu sindromul West pot fi împărțite în trei forme diferite. Atacurile fulgerului sunt exprimate prin scârboane asemănătoare cu fulgere ale unor părți ale corpului sau ale întregului corp. Picioarele sunt brusc îndoite, iar copiii prezintă violențe mioclonice violente.

Mușchii gâtului și gâtului se răsucesc în timpul atacurilor din cap. Bărbia este îndoită spre piept într-o clipă. De asemenea, capul poate fi tras. Aceste mișcări amintesc de un nod al capului, motiv pentru care crizele sunt cunoscute sub numele de potriviri din cap.

Crizele de salaam se referă la îndoirea rapidă a capului și a corpului superior înainte. În același timp, copiii își aruncă brațele îndoite în sus și / sau își adună mâinile în fața pieptului. Deoarece acest tip de sechestru este o reminiscență a salutului Salaam, confiscările au fost numite confiscări Salaam.

Nu se poate găsi nicio legătură între crize și stimuli externi. Crizele apar adesea cu puțin timp înainte de a adormi sau imediat după trezire. Clasic, crampele pornesc slab și apoi cresc mai târziu în grupuri de până la 150 de atacuri, cu mai puțin de 60 de secunde între atacurile individuale.

Crampele individuale pot varia în lungime și intensitate în funcție de copil. Nu există dureri asociate cu aceștia și copiii, de obicei, rămân pe deplin conștienți. Cu toate acestea, convulsiile sunt foarte istovitoare, astfel încât copiii pot fi foarte lacrimi după o serie de convulsii.

Diagnosticul și cursul bolii

Chiar înainte de punerea diagnosticului, copiii afectați ies în evidență din cauza dezvoltării psihomotorii întârziate. Se efectuează un EEG pentru confirmarea diagnosticului. Aici activitatea epileptică apare sub formă de unde neregulate delta înalte și lente. Vârfurile și valurile ascuțite sunt încorporate în aceste valuri delta.

Pe lângă măsurarea activității electrice, sângele și urina sunt examinate în laborator pentru particularități cromozomiale, boli ereditare, boli infecțioase și boli metabolice. Metodele imagistice precum ultrasunetele, tomografia cu emisie de pozitroni, tomografia prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată pot fi utilizate pentru a verifica particularitățile creierului.

complicaţiile

În cel mai rău caz, sindromul de Vest poate duce la moarte. Cu toate acestea, acest lucru se întâmplă numai dacă starea nu este tratată. Cei afectați suferă de crize epileptice la o vârstă foarte fragedă. Acestea reprezintă un pericol mortal pentru copil și, prin urmare, trebuie tratate imediat de un medic.

Mai mult, majoritatea copiilor suferă de răsucire, astfel încât poate apărea bullying sau tachinare, în special la o vârstă fragedă. Acest lucru duce adesea la plângeri psihologice sau depresie. De asemenea, pacienții suferă adesea de mobilitate restrânsă sau de tulburări de concentrare, astfel încât dezvoltarea copilului este, de asemenea, restricționată în mod clar de către sindromul West.

Prin urmare, la vârsta adultă, cei afectați suferă, de asemenea, de restricții și tulburări severe. Crizele epileptice sunt adesea asociate cu dureri severe. În multe cazuri, părinții sau rudele suferă, de asemenea, de reclamații psihologice severe sau de depresie.

Tratamentul sindromului West poate fi efectuat cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Compilările nu au loc. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevadă dacă convulsiile epileptice vor fi complet reduse. În multe cazuri, aceasta reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sănătatea generală a nou-născuților și a sugarilor trebuie întotdeauna verificată și monitorizată în mod regulat. Mai ales în primele săptămâni sau luni de viață, evoluția copilului trebuie respectată și documentată cât mai bine. Orice anomalii și schimbări trebuie discutate cu medicul pediatru, astfel încât să poată fi clarificat dacă este nevoie de acțiune sau dacă totul corespunde unei dezvoltări naturale.

În cazul unei convulsii sau a unei răsuciri involuntare a urmașilor, există o nevoie urgentă de acțiune. Examinările medicale trebuie inițiate pentru a clarifica cauza. Dacă mișcările copilului sunt neregulate sau nu corespund condițiilor naturale, este recomandat să consultați un medic. Comportamentul de plâns, refuzul de a mânca sau tulburările tractului digestiv sunt semnale de avertizare ale organismului.

Trebuie consultat un medic pentru a putea evalua mai bine observațiile. În cazul unei perturbări a conștiinței sau a unei pierderi a conștiinței, trebuie avertizat un serviciu de urgență. Este o situație acută în care copilul trebuie să reacționeze cât mai rapid și este necesară îngrijirea medicală intensivă. Până la sosirea medicului de urgență, trebuie respectate instrucțiunile serviciului de salvare pentru a salva viața copilului. De asemenea, trebuie consultat un medic în cazul unui copil care țipă mult timp, modificări ale aspectului pielii sau presupunerea că puii pot suferi.

Terapie și tratament

Sindromul de Vest este foarte greu de tratat. Un diagnostic precoce crește probabilitatea ca puține sau deloc daune consecințe să rămână. Dacă boala se bazează pe o particularitate cerebrală organică tratabilă, se poate face o corecție chirurgicală.

Prin chirurgia de epilepsie, cauzele convulsiilor pot fi eliminate. În majoritatea cazurilor, însă, sindromul West este tratat cu medicamente. Copiii primesc ACTH, corticosteroizi orali sau vigabatrin. Sultiam sau piridoxină sunt de asemenea administrate. Cu toate acestea, majoritatea medicamentelor anticonvulsivante s-au dovedit a fi ineficiente în sindromul West.

profilaxie

Patogenia exactă a sindromului West nu este încă clară, astfel încât boala nu poate fi prevenită în prezent.

Dupa ingrijire

Sindromul West este o formă severă de epilepsie care poate fi tratată cu medicamente sau chirurgie, de exemplu. Administrarea de medicamente precum valproatul sau zonisamida trebuie să fie strict controlată. În special, copiii sunt sensibili la ingredientele active, motiv pentru care este recomandat cu tărie monitorizarea atentă a medicului.

Modificările repetate ale medicamentelor sunt frecvente în tratarea afecțiunii. Doza trebuie ajustată regulat sau preparatul trebuie schimbat. Dacă o dietă ketogenă face parte din terapie, progresul trebuie discutat cu un specialist sau nutriționist la intervale regulate. Vizitele suplimentare la medic sunt de obicei necesare după operația de epilepsie, deoarece este o procedură riscantă care poate avea reacții adverse.

Frecvența controalelor medicale depinde de tipul și severitatea epilepsiei și de cursul procedurii. Părinții copiilor afectați contactează medicul pediatru responsabil și discută detaliile cu aceștia. Urmărirea este asigurată de medicul pediatru sau neurolog, care deja preia terapia. Epilepsia nu poate fi vindecată permanent. Prin urmare, asistența medicală este un proces continuu conceput pentru a vindeca simptomele individuale și pentru a monitoriza medicația.

Puteți face asta singur

Copiii care suferă de sindromul de Vest au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi, deoarece convulsiile epileptice recurente pot constitui o povară mare. Trebuie luate măsuri pentru a evita căderile și accidentele în timpul unei convulsii epileptice. În plus, trebuie să se epuizeze opțiunile de tratament, cum ar fi chirurgia epilepsiei sau tratamentul medicamentos cu vigabatrin sau corticosteroizi orali. Părinții copiilor afectați ar trebui să contacteze un centru de specialitate adecvat într-un stadiu incipient, deoarece șansele de recuperare scad odată cu vârsta copilului.

În plus, se aplică măsuri generale pentru îmbunătățirea stării de bine a copilului. Exercitarea fizică și suportul mental sunt importante, dar și o dietă adaptată și terapii special adaptate. De exemplu, s-a dovedit că o dietă ketogenă este eficientă în epilepsie. Asociația pentru nutriție în epilepsie FET e. V. oferă celor afectați recomandări suplimentare privind dieta.

Copiii care suferă de sindromul West trebuie informați despre starea lor într-un stadiu incipient. Conversațiile cu medicii și alte persoane afectate sunt ideale pentru acest lucru, dar și materiale informative, cum ar fi cărți sau broșuri. Împreună cu medicul responsabil, pot fi dezvoltate zilnic strategii suplimentare pentru tratarea bolii.