Trisomia 8

În Trisomia 8 este o mutație a genomului care are ca rezultat o aberație cromozomială. Simptomele depind de tipul mutației. Mulți pacienți cu trisomie opt arată un curs ușor cu inteligență relativ normală.

Ce este trisomia 8?

Trisomia 8 este o rară particularitate cromozomială care se întoarce la o mutație a genomului și apare sporadic. Boala este cunoscută și sub denumirea de sindromul Warkany 2 și acest nume se întoarce la pediatrul Joseph Warkany, care a descris pentru prima dată complexul de simptome în secolul XX. Doar aproximativ 120 de cazuri de trisomie 8 au fost documentate de la prima descriere.

Trisomia cromozomului opt este predominant sub forma unei mutații a mozaicului și afectează atât băieții, cât și fetele. Unele dintre simptome sunt deja pronunțate înainte de naștere și apar la ecografia prenatală. O trisomie este întotdeauna folosită atunci când există trei copii ale genelor în loc de două copii ale genelor.

Simptomele trisomiei opt depind de o parte de secțiunea afectată a cromozomului, iar pe de altă parte de completitudinea trisomiei și, astfel, de subspecia respectivă a mutației cauzale. Trisomiile severe sunt adesea asociate cu avortul. Fătul afectat nu poate supraviețui unei forme severe de trisomie.

cauze

Ca în orice altă trisomie, cauza principală a trisomiei opt este o mutație a genomului. Aceasta se distinge de mutațiile genice care nu modifică numărul de cromozomi din celulele corpului individual. Mutațiile genice modifică structura ADN-ului, deoarece secvența blocurilor de construcție este modificată. În cazul mutației genomului, pe de altă parte, materialul genetic în sine este schimbat și are un set anormal de cromozomi.

Un set întreg de cromozomi poate lipsi în celulele individuale, aranjate incorect sau în duplicat. Mutația genomului rezultă din divizarea celulară defectuoasă în prima sau a doua meioză în contextul meiozei. Acest tip de mutație poate corespunde unei mutații parțiale și în acest caz nu afectează întregul genom.

Mutația poate corespunde, de asemenea, unei translocări și apoi are ca rezultat adeziunea unui cromozom suplimentar la unul dintre celelalte seturi de cromozomi. Dacă, pe de altă parte, există o mutație a mozaicului în genom, două cromatide surori nu s-au separat în timpul mitozei, iar trisomia este limitată la anumite celule din corp, în timp ce alte celule au un set normal de cromozomi.

Simptome, afectiuni si semne

Multe simptome ale trisomiei 8 pot fi observate înainte de naștere. Pe lângă un defect cardiac și malformația rinichilor, aceste simptome includ, de exemplu, mărirea pelvisului renal, tetramelie și scolioză, lordoză sau cifoză. Vebele bloc, clinodactia și camptodactilia pot fi, de asemenea, identificate prenatal.

Același lucru este valabil pentru retrognatia mandibulară caracteristică, brachydactyly sau hipoplazia genunchiului. Tabloul clinic este extrem de variabil, mai ales după naștere și depinde în primul rând de forma trisomiei. Generalizările sunt aproape imposibile.

Simptomele obișnuite sunt artrogripoza, așa-numita spina bifida occulta și brazdele plantare anormale sau o brazdă de sandale, brazda palmară și brazda cu patru degete. Adesea, cei afectați au urechi care sunt așezate adânc și care sunt mari sau lungi. Anthelixul lor este adesea subdezvoltat. În multe cazuri, fruntea este ridicată. Pe lângă gâtul scurt, pot exista umeri înclinați îngust. Cușca este deseori excepțional de lungă.

Numărul și rezistența coastelor sunt anormale. Aceste simptome pot fi asociate cu sfarcurile accesorii, cu un palat gotic sau cu un palat. Buzele pline în mod excepțional și o buză inferioară evertită sunt la fel de mult o parte a tabloului clinic precum hipotelorismul, ptoza sau un picior. În majoritatea cazurilor există, de asemenea, o ușoară până la moderată afectare a abilităților cognitive. În ciuda acestei lungi liste de simptome, există pacienți cu trisomie care sunt aproape asimptomatice pe viață.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul trisomiei 8 poate fi făcut prenatal. Ecografia fină oferă primele indicii. Cu toate acestea, un diagnostic fiabil prenatal poate fi făcut numai prin analiza cromozomilor. O amniocenteză sau o eșantionare de viloze corionice poate fi efectuată prenatal. Cu toate acestea, o trisomie de mozaic 8 poate fi, de asemenea, supusă restricțiilor locale.

Toate diagnosticările prenatale ale trisomiei sunt considerate a fi incerte și adesea produc rezultate pozitive false. Postnatal, diagnosticul poate fi suspectat în funcție de tabloul clinic. Analiza genetică confirmă sau exclude diagnosticul suspectat. Prognosticul depinde de proporția de celule trisomerice și disomerice. Dezvoltarea mentală și fizică se corelează adesea în cursul bolii. O dezvoltare normală este posibilă cu o trisomie ușoară 8.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tratamentul medical este cu siguranță necesar pentru trisomie 8. Persoana afectată depinde de depistarea precoce a bolii, astfel încât alte complicații și plângeri pot fi prevenite. Cu cât trisomia 8 anterioară este detectată, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al acestei boli. Atunci trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză suferă de un defect cardiac. Acest lucru ar trebui să fie verificat întotdeauna prin examene periodice.

Mai mult, limitările de inteligență pot indica, de asemenea, boala și trebuie verificate de un medic. Unii pacienți suferă, de asemenea, de strabism sau alte probleme vizuale și, prin urmare, nu pot participa cu ușurință la viața de zi cu zi. Starea de spirit mentală sau chiar depresia pot indica și această boală.

Pentru trisomia 8, trebuie consultat un medic generalist sau un pediatru. Pentru un tratament suplimentar, cu toate acestea, este necesară o vizită la un specialist pentru a trata în mod corespunzător simptomele.

Tratament și terapie

Trisomia 8 este încă una dintre bolile incurabile astăzi. În general, o terapie cauzală nu este disponibilă pentru pacienții cu trisomie, deoarece nici o terapie genică nu a fost încă aprobată pentru tratament. În cele din urmă, bolile incurabile pot fi atenuate doar prin terapia simptomatică. Această terapie simptomatică depinde de simptomele prezente în cazul individual.

Terapia se concentrează în primul rând pe deformări și afectări funcționale ale organelor vitale. Prin urmare, în trisomia 8, defectul cardiac i se acordă cea mai mare atenție. Intervenția chirurgicală poate corecta uneori defectele cardiace existente. Agnozia genunchiului poate fi corectată prin chirurgie reconstructivă pentru a restabili mobilitatea normală.

Acumulările de fluide în zona gâtului pot fi drenate, iar formele renale cu afectare funcțională a rinichilor sunt tratate cu dializă și ulterior, dacă este necesar, un transplant. Malformațiile feței, degetelor sau degetelor de la picioare pot fi, de asemenea, rezolvate chirurgical. Totuși, această abordare nu este absolut necesară și nu trebuie să aibă loc imediat după naștere.

Este mai important să aveți o intervenție timpurie cu scopul unei dezvoltări normale în plan mental. În forme ușoare de trisomie opt, inteligența nu este, de obicei, afectată în mod vizibil și este posibil ca pacienții să nu fie nevoiți să urmeze nicio etapă de tratament chirurgical.

profilaxie

Nu sunt disponibile măsuri preventive pentru trisomia 8. Cu toate acestea, după un diagnostic prenatal, părinții pot decide împotriva copilului.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii trisomiei 8 este variată. Acest lucru se datorează faptului că simptomele pacienților diferă semnificativ. În timp ce unii dintre copiii afectați au dizabilități intelectuale severe și necesită îngrijiri adecvate de-a lungul vieții, alți pacienți sunt doar ușor cu deficiențe mintale sau chiar complet normale.

Cu toate acestea, aproape toți copiii cu trisomie 8 beneficiază de intervenție timpurie cu terapie ocupațională și alte măsuri. Îngrijirea de urmărire nu include doar tratamentul pacientului. Rudele ar trebui să fie, de asemenea, strâns implicate. Uneori, părinții au nevoie de ajutor din partea asistenței domestice sau a unui serviciu de asistență medicală, deoarece îngrijirea propriului copil poate fi foarte stresantă.

Suportul psihologic poate fi adecvat și în unele cazuri. Dacă părinții unui copil cu trisomie 8 doresc să aibă un alt copil, sunt deseori îngrijorați că defectul ar putea reapărea. Prin urmare, îngrijirea completă de monitorizare include, de asemenea, sfaturi pentru părinți de la un genetician uman.

Deși riscul de recurență este de obicei scăzut, temerile existente ar trebui luate în serios. Dacă sarcina apare din nou, o eșantionare corionică de vilozitate sau amniocenteză poate clarifica dacă există o tulburare cromozomială. Cu toate acestea, o astfel de intervenție prezintă un risc crescut de avort și ar trebui, prin urmare, să fie luate în considerare cu atenție.

Puteți face asta singur

Persoanele cu trisomie 8 au nevoie de sprijin permanent în viața de zi cu zi. Este sarcina rudelor și prietenilor de a sprijini persoana în cauză în viața de zi cu zi și de a-l ajuta cu sarcinile de zi cu zi. Aceasta include nu numai aspecte precum igiena personală sau ocolirea, dar și sprijinul emoțional.

Deoarece trisomia 8 este asociată cu boli mintale severe, în funcție de gravitatea acesteia, este posibil să fie purtate discuții cu terapeuții și grupuri de auto-ajutor. Inteligența redusă poate fi parțial compensată prin antrenament cognitiv. Joggingul creierului, antrenamentul autogen și o serie de alte măsuri care promovează inteligența și promovează un comportament sănătos sunt eficiente. În cazul malpozițiilor externe, trebuie luate măsuri chirurgicale. Este important să se inițieze acest lucru într-un stadiu timpuriu, astfel încât dezvoltarea fizică să poată continua cât mai normal. Părinții copiilor afectați trebuie să ia legătura cu specialistul responsabil.

Persoanele cu trisomie 8 necesită de obicei îngrijiri profesionale într-o unitate. Plângerile psihologice trebuie tratate atât cu medicamente, cât și cu terapie de conversație, distragere și o serie de alte măsuri. Asociatia pentru pacientii cu trisomie ofera celor afectati si rudelor lor informatii suplimentare despre boala si punctele de contact pentru sfaturi suplimentare.