Sindromul Down (trisomie 21)

Sindromul în jos sau Trisomia 21 nu este o boală în sensul tradițional. Este mai probabil să fie privită ca o tulburare cromozomială congenitală sau o modificare cromozomială. Din păcate, sindromul Down nu poate fi prevenit și nici această „boală” nu poate fi vindecată. Cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu trisomie 21. Cu toate acestea, putem ajuta persoanele afectate să-și facă viața cât mai naturală.

Ce este sindromul Down (Trisomia 21)?

Sindromul Down sau trisomia 21 este o defecțiune a materialului genetic care duce la dizabilități intelectuale în diferite grade. În consecință, abilitățile intelectuale sunt limitate, ceea ce este evident, de exemplu, din întârzierea dezvoltării lingvistice și a abilităților motorii.

Din punct de vedere vizual, persoanele cu sindrom Down sunt caracterizate de câteva caracteristici: Au o față plată, ochi înclinați, urechi mici și mâini late, cu degete scurte. Acest lucru a dat naștere la numele inițial "mongoloid", care nu mai este folosit astăzi.

Persoanele cu sindrom Down sunt sub medie, cu tendința de a deveni supraponderale după pubertate. Ele sunt mai predispuse la boli, în special cele care afectează căile respiratorii și urechile. Foarte mulți au un defect cardiac. Sindromul Down adăpostește astfel o multitudine de probleme.

cauze

Cauza sindromului Down este aproape întotdeauna prezența triplă a cromozomului 21 în celule. Persoanele cu sindrom Down au de obicei 47 de cromozomi în loc de 46. Se face o distincție între trisomia 21 gratuită, care este cauza cea mai frecventă, trisomia de translocare 21 și trisomia mozaicului. Trisomia 21 gratuită apare atunci când celula din ou sau celula spermatozoidă are un număr suplimentar de cromozomi 21.

Trisomia 21 apare atunci când perechea de cromozomi 21 nu este separată când se formează ovulul sau celula spermatică. Nu există nicio regulă pentru acest caz, cea mai mare parte șansa este decisivă. Cu toate acestea, trisomia 21 devine mai probabilă pe măsură ce mama îmbătrânește. La mamele de 40 de ani, un copil din 80 este afectat. Cu cât mama este mai tânără, cu atât este mai puțin probabil ca sindromul Down să fie.

Trisomia de translocare rară este atunci când doar trei părți ale cromozomului 21 sunt triplate. Partea suplimentară de cromozom este atașată de un alt cromozom. Oamenii care au un astfel de material cromozom trăiesc fără restricții de sănătate. Cu toate acestea, dacă doriți să aveți copii, această schimbare a machiajului genetic poate fi transmisă și poate duce la sindromul Down.

Așa-numita trisomie de mozaic duce la mai puține restricții pentru cei afectați. Motivul este că aceste persoane au atât celule cu material cromozom normal, cât și celule cu 47 de cromozomi.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Down este asociat cu o mare varietate de simptome fizice și cognitive. Simptomele fizice apar imediat după naștere, dar pot fi determinate și prin teste prenatale. Prenatal, mulți dintre cei afectați prezintă deja caracteristici, cum ar fi oasele scurtate ale coapsei, un cap prea mic, defecte cardiace, ocazional o obstrucție intestinală și brazda sandală (distanța dintre degetul mare și adiacent).

Semnele și simptomele sindromului Down sunt numeroase și variate. Caracteristicile tipice sunt în mare parte urechi mici și o față plată, mâini largi și degete scurte, dimensiuni mici ale corpului și obezitate odată cu debutul pubertății. În plus, multe persoane suferă de slăbiciune musculară, defecțiuni tiroidiene, tulburări de vedere și pierderi de auz.

Un al treilea fontanel poate fi adesea observat postnatal. În plus, ochii sunt prevăzuți cu un pli de piele în colțul interior al ochiului și au o formă ușor de migdale. Tensiunea musculară la persoanele cu sindrom Down este, de obicei, mai mică, ceea ce poate duce la limbă prost mobilă, respirație nazală și probleme de aspirație.

Dezvoltarea mentală și motorie a celor afectați este afectată, deși în diferite grade. Intelectual, gradul de invaliditate variază de la sever la abia existent - în funcție de suport și de cazul individual. În timp ce persoanele cu sindrom Down pot înțelege, de obicei, ce se spune, capacitatea lor de a articula este adesea limitată.

Capacitatea de a reacționa este de obicei redusă, ceea ce este deja evident în primii ani de viață. Emoțiile pot fi exprimate, dar expresia în sine poate fi mai puțin controlată. Speranța de viață este ușor redusă din cauza numeroaselor complicații posibile. Cu toate acestea, simptomele sindromului Down nu înseamnă neapărat neputință. Mai degrabă, mulți dintre cei afectați stăpânesc o viață de zi cu zi, care primește cu puțin ajutor.

curs

Persoanele cu sindrom Down au de obicei o serie de malformații congenitale, cum ar fi defecte cardiace. În vremurile anterioare, aceasta a însemnat că aproximativ trei sferturi dintre cei afectați au murit înainte de pubertate; cu până la 90 la sută înainte de vârsta de 25 de ani. De atunci prognosticul s-a îmbunătățit semnificativ.

Cu tratamentul individual al malformațiilor și al sprijinului țintit, este posibil ca sindromul Down să trăiască cu vârsta de peste 50 de ani. Dezvoltarea medicală este deosebit de favorabilă pentru pacienții cu trisomie mozaică cu o proporție mare de celule sănătoase. Cu toate acestea, pot fi tratate doar reacțiile adverse ale sindromului Down.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii cu sindrom Down au întotdeauna nevoie de asistență medicală și supraveghere. Părinții copiilor cu trisomie 21 ar trebui să solicite asistență timpurie și suport psihologic. De asemenea, vă recomandăm o vizită la medic dacă aveți întrebări sau întrebări cu privire la dizabilitate.

În acest scop, poate fi contactat fie medicul responsabil, fie numărul de urgență al celei mai apropiate ambulanțe. DS-InfoCenter oferă părinților afectați opțiuni suplimentare pentru sfaturi medicale și psihologice. Dacă apar simptome neobișnuite sau disconfort în legătură cu sindromul Down, trebuie consultat întotdeauna un medic.

Părinții care observă probleme de auz sau infecții gastrointestinale frecvente la copilul lor, de exemplu, ar trebui cu siguranță să verifice acest lucru. Dacă se observă semne ale unei tiroide nederactive sau a unui defect cardiac congenital, cel mai bine este să discutați direct cu medicul responsabil. În caz de complicații la nivelul articulațiilor, cum ar fi plângeri la genunchi sau șold, entorse sau fracturi, trebuie contactat serviciul medical de urgență. În viața ulterioară, uneori apar simptome ale demenței Alzheimer - apoi vorbiți și cu un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Down nu poate fi vindecabil sau tratabil, iar o dizabilitate intelectuală mai mult sau mai puțin severă nu poate fi inversată. Cu toate acestea, este posibil să sprijiniți pe cei afectați individual și să le oferiți posibilitatea de a se dezvolta personal. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în ateliere protejate, unde abilitățile sunt dezvoltate și talentele existente sunt susținute.

Persoanele afectate învață multe despre viața „normală” prin activitatea manuală și afecțiunea emoțională, pot dezvolta abilități motorii și mentale și pot practica abilități sociale. Un mediu familial bun este de asemenea benefic pentru acest lucru. Din punct de vedere medical, este necesar să se trateze malformațiile existente (inima, digestia etc.). În condiții favorabile, este posibil ca persoanele cu sindrom Down să trăiască aproape independent.

Perspective și prognoză

Ca o tulburare genetică congenitală, sindromul Down nu poate fi îmbunătățit sau vindecat singur. Dezvoltarea mentală a persoanei în cauză va avansa într-adevăr, însă o persoană cu sindrom Down nu va putea niciodată să ajungă la nivelul semenilor lor fără trisomie 21 sau să dezvolte aceleași abilități. Anomaliile fizice asociate cu sindromul Down vor fi, de asemenea, cu cei afectați o viață întreagă.

Aceasta nu înseamnă că persoanele cu sindrom Down nu se pot dezvolta spiritual deloc. Cu sprijin mental și fizic direcționat și adaptat, aceștia se pot dezvolta, de asemenea, în funcție de abilitățile și posibilitățile lor, să învețe abilități, să câștige experiență și să învețe, să exprime emoții și să se integreze într-o viață de zi cu zi pentru persoanele cu handicap.

Multe persoane cu sindrom Down își ocupă locuri de muncă adulți pe care le pot face dacă pot, unii parteneri și mulți fac prietenii valoroase. Perspectivele dezvoltării unei persoane cu sindrom Down depind în mod natural de mult de suportul pe care mediul îl poate oferi.

Părinții care învață să trateze cu un copil cu sindrom Down la o vârstă fragedă pot avea un efect masiv asupra dezvoltării copilului lor. Chiar și la vârsta adultă ulterioară, persoanele cu trisomie 21 au nevoie de o dezvoltare profesională regulată a competențelor lor și, la fel ca o persoană sănătoasă, trebuie să le practice și să le instruiască în mod regulat.

Puteți face asta singur

În plus față de metodele de terapie care limitează efectele negative ale trisomiei 21 asupra organismului celor afectați, există o gamă largă de posibilități pentru cei afectați de a-și îmbunătăți viața de zi cu zi. Aceasta include în special mediul lor social.

În primii ani de dezvoltare, este important să le oferiți copiilor cu sindrom Down un acces adecvat la toate oportunitățile pe care le au și colegii lor. Este posibil ca unele sarcini să fie finalizate cu asistență.

Practica regulată a jocurilor lingvistice și a exercițiilor de buze (suflare cu bule de săpun etc.) aduce un mic avantaj în dezvoltarea limbajului ulterior. Sarcinile de artizanat motric fin cu ambele mâini promovează sentimentul relațiilor cauzale și exersează abilitățile motorii. Jocurile de mișcare pentru promovarea abilităților motorii brute ar trebui să fie efectuate cu cei afectați.

În anii următori, sarcinile devin mai relevante.Oamenii cu trisomie 21 doresc să își facă și ei partea în societate. Ei cresc și dezvoltă interese și pot învăța lucruri. Luându-vă în serios aici și însoțirea vă va ajuta să vă simțiți bine cu viața. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down sunt conștiente de limitările lor. Comunicarea posibilităților proprii și a lucrurilor pe care persoana în cauză ar dori să le abordeze trebuie să aibă loc cu siguranță cu mediul înconjurător. În acest fel, pot fi adesea create căi care duc la succes.

În caz contrar, pentru starea de bine a celor afectați, este de asemenea necesar ca aceștia să fie tratați ca orice altă persoană în afara măsurilor de îngrijire și sprijin.