Trisomia 13 (sindromul Pätau)

Trisomie 13, de asemenea Sindromul Patau cunoscut, este un defect genetic rar în care cromozomul 13 apare de trei ori în loc de cele două obișnuite. Conduce la o multitudine de boli și caracteristici fizice diferite, cele mai multe dintre ele duc la moarte în copilărie timpurie. După sindromul Down și trisomia 18, trisomia 13 este una dintre cele mai cunoscute anomalii triple.

Ce este trisomia 13?

Cu o persoană cu Trisomie 13 Cromosomul 13 este prezent de trei ori. Are 47 în loc de 46 de cromozomi. Se face o distincție între diferitele tipuri de sindrom Patau.

Aceasta depinde dacă toate celulele organismului sunt afectate de trisomie 13 sau doar o parte. Severitatea defectelor rezultate din trisomie variază. Include tulburări de creștere, precum și degetele redundante sau degetele de la picioare sau malformații ale feței.

Dacă apare trisomia 13, speranța de viață a copilului afectat este redusă drastic. Puțini dintre ei trăiesc să aibă peste 10 ani. Majoritatea copiilor cu trisomie 13 mor în câteva săptămâni sau luni de la naștere.

cauze

Cauzele Trisomie 13 se află în primul rând în diviziunea cromozomilor deviați. Acest lucru nu explică încă cum se produce această abatere. Există indicii că apariția trisomiei 13 ar putea fi legată de vârsta crescută a mamei copilului.

În funcție de tipul trisomiei 13, există deja indicații ale unei forme de trisomie 13. În genomul mamei, simptomele sindromului Patau sunt cauzate de cromozomul suplimentar sub diferite forme. Ele sunt cel puțin pronunțate într-o trisomie de mozaic 13. În această variantă, perechile de cromozomi nu sunt separate și trei cromozomi nu se formează într-o singură celulă doar în unele dintre celule.

Cursul unei trisomii parțiale 13 este slăbit în mod similar, în care cromozomul 13 este doar parțial modificat în celulele embrionului în timpul sarcinii.

Simptome, afectiuni si semne

Boala provoacă numeroase simptome, atât ca aspect, cât și în organele interne. Aspectul comun al trei semne este considerat caracteristic. Primul este buza și palatul despicat, unde un gol traversează maxilarul superior, buza superioară și acoperișul gurii. În mod colocvial, această malformație este numită harelip. Al doilea semn este microcefalia (capul mic) și microptalmia (ochii mici).

Capul mic are o formă anormală a craniului și determină creierul să crească mai puțin. Ochii mici sunt adesea reduse doar, poate exista ametropie sau orbire. De asemenea, este posibil ca cei doi ochi să se contopească într-un singur (ciclopie).

Al treilea simptom al triplului complex este degetele sau degetele suplimentare (polidactilie). De obicei, există o a șasea verigă pe mâini sau picioare, astfel încât să fie așezate douăsprezece degete sau douăsprezece degete. În plus față de aceste semne tipice, inima poate fi și malformată.

Adesea apare un defect de sept ventricular, în care există o deteriorare a septului între camerele inimii. Ele pot provoca mărirea inimii și hipertensiunea pulmonară. Urechile sunt excepțional de joase și nasul plat sau absent. Malformațiile nervilor cranieni, creierului, rinichilor, vezicii urinare, organelor sexuale, vaselor de sânge și scheletului sunt, de asemenea, printre simptomele bolii.

Diagnostic și curs

A Sindromul Patau poate fi deja recunoscut în timpul sarcinii. În timpul diagnosticului prenatal, ginecologul examinează abaterile în dezvoltarea fătului. Dacă detectează caracteristici speciale care sunt deosebit de caracteristice sindromului Patau, urmează o analiză cromozomială, așa cum se realizează și în cazul în care este suspectat sindromul Down.

Indicațiile sindromului Pätau includ, în special, defecte cardiace ale fătului sau tulburări de dezvoltare și abateri ale cantității de lichid amniotic la gravide. Prognosticul pentru un copil născut cu trisomie 13 este slab.

Mortalitatea este foarte mare în primele săptămâni de viață. Malformațiile sunt adesea periculoase pentru viață, deoarece afectează nu numai extremitățile, ci și organele interne, cum ar fi inima și rinichii. Trisomia 13 este considerată un motiv medical pentru avort.

complicaţiile

Trisomia 13 duce în general la o serie de malformații și deformări diferite pe corpul persoanei. De asemenea, pacienții suferă de tulburări grave de creștere și dezvoltare. Imediat după naștere, copiii sunt grav subponderali și suferă, de asemenea, de o tulburare de dezvoltare a creierului.

Acest lucru duce la retardare mentală și restricții severe în viața de zi cu zi. Majoritatea persoanelor afectate depind de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi, din cauza trisomiei 13. În unele cazuri, afecțiunea îi determină și pe cei afectați să aibă șase degete. Mai ales în copilărie, boala poate duce la intimidare sau tachinare din cauza malformațiilor și, de asemenea, poate cauza plângeri psihologice.

De regulă, părinții și rudele aflate în trisomie 13 suferă, de asemenea, de reclamații psihologice severe. Datorită malformațiilor din organele interne, speranța de viață a copilului este, de asemenea, redusă semnificativ. Întrucât un tratament cauzal al sindromului nu este posibil, numai simptomele sunt tratate. Nu există complicații particulare. Diagnosticul trisomiei 13 duce adesea la întreruperea sarcinii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoana afectată trebuie să contacteze un medic în orice caz cu trisomie 13. Această boală nu se poate vindeca singură, de aceea trebuie efectuat întotdeauna un tratament medical. Cu cât boala este recunoscută mai devreme și tratată, cu atât va fi mai bine cursul ulterior. În majoritatea cazurilor, însă, boala provoacă moartea în copilărie.

Prin urmare, părinții și rudele depind în special de tratamentul psihologic, astfel încât să nu existe depresie sau alte tulburări psihologice. Trebuie consultat un medic pentru trisomie 13 dacă persoana în cauză suferă de o malformație a feței. Capul persoanei în cauză este de obicei foarte mic, iar ochii sunt, de asemenea, semnificativ mai mici. Mai mult, o malformație a inimii poate indica boala și trebuie examinată de un medic.

Boala poate fi detectată de către un medic pediatru. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este efectuat de către un specialist. Dacă părinții doresc să aibă din nou copii, consilierea genetică trebuie, de asemenea, efectuată pentru a preveni apariția din nou a trisomiei 13.

Tratament și terapie

Un tratament la Trisomie 13 depinde de defectele care există în cazul individual. Datorită ratei ridicate de mortalitate, simptomele sunt în mare parte ameliorate.

Dacă copiii cu trisomie 13 sunt născuți în viață, îngrijirile medicale trebuie să fie aranjate întotdeauna individual. Malformațiile sub forma unei buze și a palatului fante apar deseori în sindromul Patau. Creșterea abilităților lingvistice este una dintre terapiile necesare. Există, de asemenea, terapie de mișcare și sprijin social și psihologic pentru părinții care se confruntă cu grija pentru copiii lor.

Intervențiile chirurgicale pentru corectarea malformațiilor în sindromul Patau sunt încă rare. Cu toate acestea, există o schimbare în tratamentul medical. Aceasta crește speranța de viață a copiilor care suferă de trisomie 13, chiar dacă nu poate fi încă evaluată ca fiind deosebit de ridicată.

profilaxie

Va Trisomie 13 Determinată în timp util înainte de naștere, apare de multe ori problema încetării sarcinii. Cu toate acestea, prevenirea reală pentru prevenirea trisomiei 13 nu este posibilă, deoarece dezvoltarea este în afara controlului părinților. Pe de altă parte, probabilitatea reapariției trisomiei 13 într-o nouă sarcină este doar ușor crescută.

Dupa ingrijire

Întrucât speranța de viață a copiilor cu trisomie 13 este scăzută, sprijinul psihologic pentru părinți și alți membri ai familiei joacă un rol important în îngrijirea de urmărire. Cu un sprijin sensibil și profesional, situația dificilă poate fi mai bine stăpânită de toți cei implicați.

Grija pentru părinți și frați nu trebuie să se oprească nici după moartea copilului afectat. Cât timp îngrijirea de urmărire are sens nu poate fi determinată peste tot. Depinde de situația familiei individuale, precum și de dorințele rudelor. Asistența medicală urmărește în primul rând oferirea copiilor cu sindrom Pätau cea mai bună calitate posibilă a vieții.

Defectele fiziologice existente ar trebui examinate în mod regulat. În acest fel, poate fi determinată într-un stadiu incipient dacă starea pacientului s-a deteriorat. Dacă sarcina apare din nou după ce o femeie a născut un copil cu trisomie 13, riscul reapariției acestui defect genetic este doar ușor crescut. Prin urmare, nu sunt necesare măsuri speciale.

Multe familii au în continuare consiliere genetică pentru a le ajuta să se simtă mai în siguranță. În timpul unei sarcini ulterioare, un test de lichid amniotic poate exclude o nouă trisomie 13. Cu toate acestea, cei implicați ar trebui să țină cont întotdeauna că această examinare crește riscul de avort.

Puteți face asta singur

Este important să știți că trisomia 13 nu se referă doar la copil. Părinții (viitorii) trebuie, de asemenea, priviți ca suferințe în această situație dificilă. Poate fi necesar un sprijin psihologic pentru a putea face față mai bine abordării bolii. În multe instituții medicale și clinici speciale, părinții sunt, prin urmare, prevăzuți cu un psiholog pentru a-i însoți. Acest lucru face mai ușor pentru mulți să se bucure de timpul pe care îl pot avea alături de copilul lor.

Dar chiar și cu diagnosticul de trisomie 13, mulți părinți suferă de neliniște, insomnie și tristețe profundă. Cu toate acestea, pentru a se putea bucura în continuare de timpul limitat alături de copilul lor, remedii mici la domiciliu pot aduce un oarecare ușurare pentru unii. Acestea includ plante medicinale și ierburi care au un efect calmant. Lavanda este cea mai cunoscută aici. Uleiurile esențiale pot oferi, de asemenea, un pic de relaxare.

Le oferă mulți părinți un sentiment bun să știe că nu sunt singuri în situația lor. Există diverse rețele de schimb pe internet. Aici puteți găsi rapoarte despre experiență din timpul sarcinii și timpul cu copilul. Asociația pentru auto-ajutorare a familiei LEONA e.V. oferă nu numai multe informații, ci și o rețea care permite schimbul cu alți părinți afectați.