Oameni cu syndactyly au o malformație congenitală a mâinilor și picioarelor. Se observă degetele și degetele de la picioare care au crescut împreună. Syndactyly poate apărea singur sau în combinație cu alte boli ereditare.
Ce este Syndactyly?
Sindactyly se remarcă în primul rând prin malformațiile mâinilor și picioarelor. La persoanele afectate, degetele și degetele de la picioare au crescut împreună, nu ca în această imagine, ceea ce duce la probleme de mișcare și apucare.© eAlisa - stock.adobe.com
În syndactyly o malformație a mâinilor sau picioarelor apare în faza de dezvoltare embrionară. Se tulbură separarea degetelor de la picioare și a degetelor, care are loc între a 5-a și a 7-a săptămână de dezvoltare a embrionului.
Syndactyly este una dintre cele mai frecvente malformații ale mâinilor, pentru că simptactia simplă afectează aproximativ unul din 3000 de nou-născuți. Termenul provine din greacă: „Syn” înseamnă degete împreună și „dactilos”, care în consecință au crescut împreună. În cazuri extreme, acest lucru se aplică tuturor degetelor de pe o mână. Cel de-al treilea rând între degete este cel mai frecvent afectat pe mână și cel de-al doilea pli între degetele de la picioare.
Falangele individuale ale degetelor și degetelor nu se împart complet. Syndactyly este relativ frecventă. Datorită bolii, mobilitatea degetelor este limitată. Dacă toate degetele sunt afectate, funcția normală de prindere nu este posibilă. Aceasta este cunoscută sub numele de ceea ce este cunoscut sub numele de mână linguriță. Această malformație este adesea o boală genetică (sindromul Apert).
Este cea mai frecventă malformație a mâinii. Syndactyly este diferențiat în funcție de gradul membrelor afectate: De exemplu, cutanat sindical poate duce la o conexiune numai a pielii între membrele afectate. În mod sintactic, însă, părți ale oaselor se contopesc. Separarea este posibilă în majoritatea cazurilor de sindrom și se realizează dacă este posibil înainte de sfârșitul celui de-al treilea an de viață.
cauze
Cauza syndactyly se află în zona genetică. Cei afectați au o genă dominantă care a cauzat această boală ereditară. Frecvența moștenirii este cuprinsă între 10 și 40 la sută în legătură cu familia.
Din cauza defectului, secțiunile membrelor nu se separă în faza de dezvoltare prevăzută a embrionului. Syndactyly nu este doar o boală izolată. În multe cazuri este un simptom însoțitor al altor boli genetice. Ceea ce au toate în comun este că influențează dezvoltarea normală a embrionului.
Syndactylia sunt dezvoltate doar într-o măsură foarte mică în viața ulterioară. În aceste cazuri, este vorba despre sindactila exogenă. Cel mai mult se întorc la o accidentare sau un accident, în urma căreia vindecarea pielii sau oaselor nu a fost corectă din punct de vedere medical sau nu a putut fi tratată.
Simptome, afectiuni si semne
Sindactyly se remarcă în primul rând prin malformațiile mâinilor și picioarelor. Degetele și degetele de la picioare ale persoanei afectate s-au dezvoltat împreună, rezultând probleme de mișcare și apucare. În funcție de întinderea bolii, nici mișcări simple nu mai pot fi efectuate.
Pe termen lung, sindical conduce la restricții considerabile în viața de zi cu zi. În cursul ulterior al bolii, conexiunile osoase se formează între degete și degetele de la picioare, care pot fi resimțite extern și care restricționează mobilitatea articulațiilor. În așa-numita acrosindactie, apar degetele sau degetele de la diferite lungimi.
Apoi se formează găuri în puntea pielii, care pot deveni inflamate. Syndactyly și acrosyndactyly afectează în principal estetica, deși restricțiile de mișcare se pot dezvolta în cursul bolii. Mai ales în cazul unei boli grave, există riscul ca apariția unor complicații grave ca urmare a membrelor topite.
În absența tratamentului, abilitățile motorii fine și sentimentul atingerii se deteriorează tot mai mult. Copiii afectați suferă adesea emoțional de anomalii estetice. Atunci se pot dezvolta temeri sociale sau chiar stări de spirit depresive. O operație timpurie poate elimina complet simptomele.
Diagnostic și curs
syndactyly poate fi determinată prin examen vizual după naștere. Testele de imagistică sunt apoi utilizate pentru a determina tipul de sindrom prezent. În acest fel, podurile osoase de legătură în sindromul osos pot fi determinate mai precis.
De obicei, sindicalizarea poate fi deja recunoscută prenatal în timpul examinărilor preventive ale femeii însărcinate. Acest lucru le permite părinților copilului și medicilor care se ocupă de tratament să se adapteze la sindrom într-un stadiu incipient. În zona falangei de la nivelul degetelor, este cea mai mare parte o problemă estetică care nu are nicio influență asupra dezvoltării copilului.
Desfășurarea sintactică asupra falangei este diferită. Copiii au nevoie de capacitatea de apucare pentru a se putea dezvolta într-o manieră adecvată vârstei. Tratamentul sindical tratat pe mâini poate duce la tulburări de dezvoltare.
complicaţiile
În mod sintactic, degetele și degetele topite sunt cauza principală a complicațiilor. În funcție de cât de severă este malformația, este posibil ca copiii afectați să nu poată face față sarcinilor de zi cu zi fără ajutor din afară. Acest lucru poate însemna că cei afectați se dezvoltă mult mai lent decât colegii lor și devin cu adevărat independenți cu întârziere în viață.
Dacă copilul nu este ajutat, acest lucru poate duce la tulburări de dezvoltare, deoarece abilitățile motorii fine și sentimentul atingerii nu sunt promovate în mod adecvat. Adesea, persoanele afectate suferă, de asemenea, de anomalii cosmetice asociate cu sindrom și se retrag din viața socială la o vârstă fragedă. Nu pot fi excluse nici tachinările și intimidarea. Tratamentul chirurgical al malformației poate cauza întotdeauna complicații.
În cursul intervențiilor chirurgicale, de exemplu, apar ocazional leziuni nervoase, infecții și sângerare. Tulburările de vindecare a rănilor și sângerarea secundară pot apărea după o operație. Datorită cicatricii, deficiența estetică poate fi chiar mai vizibilă decât înainte. În cele din urmă, medicația prescrisă are, de asemenea, un anumit risc. În special la copii, o doză incorectă sau o boală anterioară nedetectată poate duce rapid la efecte secundare neașteptate sau interacțiuni.
Când trebuie să te duci la doctor?
Malformațiile sau mutațiile la nivelul membrelor sunt de obicei diagnosticate imediat în timpul sau după naștere. În multe cazuri, examinările preliminare în timpul gestației pot releva nereguli în procedurile imagistice. Din acest motiv, mamele în așteptare ar trebui să participe la toate examinările disponibile în timpul sarcinii. Acestea permit depistarea timpurie și, dacă este posibil, primele etape de tratament.
Dacă s-au observat anomalii înainte de naștere, se recomandă adesea o naștere internată. Echipa obstetriciană prezentă preia examinarea inițială a urmașilor independent și pe propria răspundere. Părinții nu trebuie să întreprindă nicio măsură în aceste cazuri, ci ar trebui să fie la dispoziția medicului curant, astfel încât deciziile necesare să poată fi luate cât mai repede posibil.
Moașele sau ajutoarele sunt, de asemenea, prezente în caz de naștere într-un centru de naștere sau de naștere la domiciliu. Ca și în cazul nașterii într-un spital, ei au grijă de examinarea inițială a copilului. Malformația degetelor și a degetelor de la picioare este determinată de contactul vizual. Un medic este apoi informat despre problemele de sănătate de către obstetricienii prezenți.
Și aici, părinții nu trebuie să ia alte măsuri, deoarece acestea sunt preluate chiar de către supervizorii medicali. În cazuri destul de rare, o naștere spontană apare atunci când nu este prezent personal de asistență medicală. Trebuie consultat întotdeauna un medic imediat după naștere.
Tratament și terapie
Tratamentul syndactyly constă în intervenții chirurgicale pentru separarea membrelor topite. Aceasta afectează în principal falangele degetelor, deoarece separarea de acolo depășește o corecție estetică.
Operația are loc foarte devreme. În cazul în care sindactyly este doar cutanată ca o piele cu pânze de web, o operație este foarte neproblematică. Este mai dificil atunci când fuziunea oaselor este atât de pronunțată încât nu pot fi identificate două membre cu aceeași structură osoasă. În timpul operației de separare trebuie să se țină seama, de asemenea, că modificările afectează de obicei nervii și vasele (artere și vene).
Prin urmare, este necesară o separare atentă. În cazul sindactiliei falangei de la picior, tratamentul este adesea renunțat și decizia este lăsată persoanei în cauză. Multe persoane cu sindromul falangului de la nivelul picioarelor nu au deloc intervenții chirurgicale. Nu găsești tulburătoare membre care au crescut împreună.
În funcție de gradul de sindrom, chirurgia nu este recomandabilă, deoarece afectarea estetică cauzată de cicatrizare poate fi chiar mai vizibilă decât deformarea existentă anterior.
profilaxie
O prevenire împotriva acestui lucru syndactyly nu poti. Este o deformare determinată genetic care este deja creată în embrion. Chiar și cu un diagnostic prenatal, cu toate acestea, nu există niciun motiv pentru ca părinții copilului să fie mai îngrijorați dacă au fost excluse alte boli. Syndactyly pe picioare este o deficiență vizuală care nu are consecințe pentru copii. Tratamentul chirurgical al sindactiliei pe falange poate fi, de asemenea, efectuat la început.
Dupa ingrijire
Tratamentul de urmărire este important dacă degetele sau degetele de la picioare care au crescut împreună au fost separate unele de altele prin intervenție chirurgicală. Accentul este pus pe tehnologia de îmbrăcăminte. Dacă bandajul este prea mic, există riscul ca un copil să-l îndepărteze în mod neintenționat în timpul nopții. Prin urmare, după o intervenție sindicală, pansamentele trebuie să fie suficient de mari, ceea ce necesită un anumit efort.
Dacă degetele de la picioare au fost separate în timpul operației sintactice, pacientul poartă un pantof special pentru o perioadă de două până la trei săptămâni. Îngrijirea de urmărire poate fi efectuată de un medic rezident care a câștigat deja suficientă experiență cu acest tip de procedură. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, spitalul preia tratamentul de urmărire din cauza efortului mare implicat în schimbarea bandajelor. Bandajul este purtat de obicei timp de aproximativ două săptămâni după intervenția sindicală. Apoi se trag firele.
Pentru a trata durerea, pacientului i se administrează un analgezic pentru primele una până la două zile. În mare parte, acestea sunt supozitoare de paracetamol. Gelurile speciale pentru cicatrici sunt administrate pentru a contracara cicatricile care s-au format ca urmare a procedurii chirurgicale. Acestea ajută la păstrarea cicatricilor cât mai inconștiente. După o operație de separare a degetelor de la picioare, utilizarea cârligelor poate avea sens, ceea ce este decis în cele din urmă de medicul curant.
Puteți face asta singur
Syndactyly este o boală congenitală care poate fi tratată doar simptomatic. Persoanele afectate au nevoie de sprijinul unui specialist și, de asemenea, de ajutor în viața de zi cu zi.
Dacă mai multe degete au crescut împreună, poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, restricțiile de mișcare rămân adesea permanente. Cea mai importantă măsură este să efectuați regulat exerciții de mișcare. Dacă apar tulburări circulatorii, trebuie consultat medicul. Dacă aceste măsuri nu aduc îmbunătățiri, cel mai bine este să discutați din nou cu medicul. Uneori, tulburarea este atât de pronunțată încât nu se mai poate realiza o îmbunătățire a mobilității. Apoi, ajutoarele de sprijin trebuie utilizate pentru a compensa restricțiile.
O operație este de obicei efectuată înainte ca copilul să împlinească trei ani. De acum înainte, părinții trebuie să urmărească cu atenție mișcările degetelor și ale mâinii copilului și să le compenseze, dacă este necesar. Deformația articulară poate fi evitată prin tratament medical timpuriu, mai ales dacă degetele nu au aceeași lungime. Premisa este ca copilul să primească asistență medicală după procedură. Este responsabilitatea părinților de a monitoriza evoluția bolii și utilizarea oricărui medicament prescris pentru durere.