Spina bifida (spate deschis)

A Spina bifida sau în germană deschide spatele este un defect congenital al tubului neural care se manifestă într-o malformație a coloanei vertebrale și măduvei spinării. După defecte cardiace, spina bifida este a doua cea mai frecventă malformație congenitală, de la care persoanele de sex feminin sunt ceva mai frecvent afectate decât bărbații.

Ce este spina bifida?

La fel de Spina bifida sau. deschide spatele este un defect congenital al tubului neural care se manifestă ca o malformație a măduvei spinării și a coloanei vertebrale care se dezvoltă din tubul neural.

În timpul dezvoltării embrionare, canelura medulară (tubul neural) nu se închide complet, astfel încât se formează un decalaj în zona coloanei vertebrale inferioare (mai ales în vertebrele lombare și în zona sacrului). În spina bifida se disting două forme pe baza diferitelor grade de severitate.

În spina bifida aperta (spina bifida deschisă), atât arcadele vertebrale, cât și măduva spinării și membranele măduvei spinării (meningele) sunt implicate în formarea decalajului, în timp ce în spina bifida ocultă (spina bifida ascunsă) măduva spinării nu este implicată și în mare parte este în mod normal instruit și funcțional.

cauze

A Spina bifida se manifestă atunci când tubul medular embrionar (tubul neural) nu se închide complet în a treia-a patra săptămână de sarcină, astfel încât se poate observa un decalaj în partea inferioară a coloanei vertebrale cu sau fără implicarea măduvei spinării.

Cauzele acestei tulburări de ocluzie la spina bifida nu au fost încă clarificate pe deplin. Deoarece riscul de spina bifida este crescut în cadrul familiei dacă boala este prezentă, se presupun factori genetici.

În plus, s-a dovedit că o deficiență ereditară de acid folic (deficiență de vitamina B) sau un metabolism tulburat de acid folic în timpul sarcinii joacă un rol important în dezvoltarea spinei bifida.

Anumiți factori de mediu, cum ar fi utilizarea medicamentelor anti-epileptice sau a diabetului zaharat slab controlat în stadiul incipient al sarcinii pot crește, de asemenea, riscul de spina bifida.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele spinei bifide pot fi foarte diferite, atât prin tipul lor, cât și prin severitatea lor. Simptomele care apar depind de zona coloanei vertebrale unde se află malformația și de cât de grav este afectat măduva spinării. Dacă vertebrele sunt complet închise sau deloc închise și nici membranele măduvei spinării și nici măduva spinării nu sunt stoarse spre exterior, de obicei, pacienții nu au simptome.

Dacă decalajul deschis pe arcul vertebral este mai mare, astfel încât măduva spinării și membranele măduvei se extrag spre exterior, sunt posibile diferite efecte. În funcție de localizarea malformației, pot apărea paralizii musculare, tulburări funcționale ale stomacului și intestinelor sau percepția afectată. Senzatia de durere poate fi redusa sau inexistenta. De asemenea, apar tulburări de sensibilitate.

Paralizia musculară poate provoca malformații ale scheletului, cum ar fi alinierea greșită a articulațiilor, curbura coloanei vertebrale (scolioza) sau malpoziții ale picioarelor, cum ar fi piciorul sau fundul. În cazul în care funcția vezicii urinare este de asemenea perturbată, pot apărea infecții ale tractului urinar, incontinență sau o vezică revărsată. Acesta din urmă nu poate sau nu poate fi golit complet.

Dacă măduva spinării se extinde până în afară, încât trage cerebelul și creierul în jos, circulația lichidului cerebral (lichior) este afectată. Aceasta provoacă hidrocefalie (capul apei), care poate declanșa tulburări parțiale de performanță mentală sau crize epileptice.

Diagnostic și curs

De obicei a Spina bifida deja detectat în timpul sarcinii ca parte a unei sonografii (examen cu ultrasunete). Probabilitatea spinei bifida poate fi estimată cu ajutorul așa-numitului triplu test, în care în săptămâna a 16-a de sarcină, pe baza concentrației a trei hormoni specifici în serul femeii însărcinate, se trag concluzii despre posibile tulburări de dezvoltare la copil, întinderea malformației abia după naștere poate fi determinat prin teste suplimentare.

Spre deosebire de spina bifida occulta, care este adesea diagnosticată din întâmplare, o spina bifida aperta poate fi diagnosticată postnatal datorită malformației vizibile în zona coloanei vertebrale. Cursul bolii depinde foarte mult de întinderea malformației tubului neural. Spina bifida occulta are de obicei doar simptome ușoare (păr anormal, pigmentare). În cazul spinei bifide deschise, pe de altă parte, cursul este mai grav și poate fi asociat cu complicații semnificativ mai grave (inflamația măduvei spinării și / sau a membranelor măduvei spinării, infecții renale, cap de apă, artroză).

complicaţiile

Spina bifida severă poate duce la o serie de complicații. Uneori, efectele nu pot fi prevenite nici măcar cu ajutorul unor măsuri terapeutice ortopedico-chirurgicale. Cele mai frecvente simptome ale spatelui deschis includ inflamația membranelor măduvei spinării sau măduvei spinării. În plus, există riscul inflamației rinichilor sau a osteoartritei datorită uzurii premature a articulațiilor.

Mărimea sechelelor depinde în cele din urmă de câte fibre nervoase din măduva spinării sunt afectate. Dacă fibrele nervoase sunt deteriorate, cum este cazul spinei bifida aperta, există riscul unor dizabilități grave, în timp ce spina bifida occulta nu provoacă, în mod normal, reclamații grave. Deoarece spina bifida aperta apare mai ales în zona inferioară a spatelui, duce adesea la tulburări senzoriale și paralizie a picioarelor.

Chiar și disfuncționalități ale senzației de durere sunt de conceput. Nu este neobișnuit ca copiii afectați să sufere de picioarele clubului și au nevoie de un scaun cu rotile, deoarece nu pot merge. O altă consecință gravă este un cap de apă netratat. Există riscul ca presiunea intracraniană să înlocuiască țesutul creierului și să afecteze zonele care sunt vitale, cum ar fi auzul sau capacitatea de a vedea. Dacă creierul este deteriorat iremediabil, viața este amenințată.

Scolioza (curbura coloanei vertebrale) este, de asemenea, unul dintre efectele spinei bifide. Uneori, rectul și vezica sunt de asemenea afectate, ceea ce duce la incontinență fecală sau urinară. Aceasta este adesea însoțită de infecții ale tractului urinar.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un medic trebuie să fie întotdeauna consultat cu spina bifida. Numai prin depistarea precoce și tratamentul acestei plângeri se pot preveni complicații suplimentare. Din acest motiv, depistarea precoce este foarte importantă și este punctul central al tratamentului. În cazul spinei bifidei, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de probleme severe la spate. De regulă, diverse mușchi sunt paralizați, astfel încât viața de zi cu zi a pacientului este restricționată semnificativ. Percepția este de asemenea afectată, majoritatea celor afectați suferind și de tulburări senzoriale.

În cazuri grave, anumite extremități nu mai pot fi mișcate deloc. Dacă apar aceste simptome, spina bifida trebuie examinată cu siguranță de către un medic. Incontinența sau o curbură ascuțită a coloanei vertebrale pot indica, de asemenea, spina bifida și trebuie, de asemenea, examinată de un medic. Multe dintre cele afectate prezintă, de asemenea, crize epileptice. De regulă, spina bifida poate fi examinată și tratată de un medic generalist. Dacă nu va exista o vindecare completă nu poate fi prezis universal. În cazul unei potriviri epileptice, totuși, trebuie să apelați imediat un medic de urgență sau să fie vizitat direct la spital.

Tratament și terapie

Terapia se adresează unuia Spina bifida în funcție de amploarea și tipul de malformație. Spina bifida occulta, ca formă ușoară a bolii, este inconsistentă din punct de vedere clinic sau simptomatic în multe cazuri și nu necesită măsuri terapeutice speciale. În schimb, un defect pronunțat al tubului neural (spina bifida deschisă) este de obicei tratat chirurgical în 24 până la 48 de ore și, dacă este necesar, închis pentru a reduce riscul de inflamație și a crește șansele de supraviețuire a copilului afectat.

Cu toate acestea, tulburările neurologice (tulburări de sensibilitate, paralizie, tulburări trofice) și complicațiile ulterioare nu pot fi întotdeauna excluse. Posibile deformații ale articulației și ale piciorului pot fi corectate ortopedic, fizioterapeutic și / sau chirurgical. Dacă există și hidrocefalie (cap de apă), un șunt (cateter) este plasat chirurgical, cu ajutorul căruia se poate scurge excesul de lichid cerebral (liqour) și se poate reduce la minimum presiunea asupra creierului.

Dacă spina bifida se corelează cu o tulburare de golire a vezicii urinare, medicamente, un cateter sau o intervenție chirurgicală pot fi considerate pentru a preveni posibile infecții (inclusiv inflamația renală). În plus, membrii familiei celor afectați și copiii înșiși, în special în forme severe de spina bifida, ar trebui să primească îngrijiri psihologice și, în caz de afectare a abilităților mentale, să fie susținuți de programe de sprijin adecvate.

profilaxie

Deoarece cauzele unei Spina bifida nu sunt clarificate în mod concludent, măsurile preventive sunt limitate în primul rând la un aport suplimentar de acid folic (vitamina B) înainte și în timpul sarcinii. În general, se presupune că riscul de spina bifida poate fi redus cu aproximativ 50 la sută, luând vitamina B suplimentară.

Dupa ingrijire

În spina bifida, opțiunile și măsurile pentru îngrijirea de urmărire sunt de obicei semnificativ limitate și sunt disponibile numai persoanelor afectate în foarte puține cazuri. Prin urmare, persoana afectată ar trebui, în mod ideal, să consulte un medic într-un stadiu incipient și să inițieze tratamentul, astfel încât să nu existe alte complicații sau reclamații care ar putea îngreuna viața de zi cu zi pentru persoana în cauză.

Deoarece spina bifida este o boală congenitală, de obicei nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, este recomandat să se efectueze un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția acestei boli la descendenți. De obicei, sunt necesare diferite intervenții pentru ameliorarea simptomelor.

Persoana afectată ar trebui să se odihnească cu siguranță și să o ia cu ușurință după o astfel de operație. Cu toate acestea, dacă este posibil, evitați efortul sau activitățile fizice stresante. În unele cazuri, spina bifida reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Boala este tratată imediat la nașterea persoanei. Desigur, sugarul nu poate lua nicio măsură de auto-ajutor care ar ajuta la îmbunătățirea situației sale. Femeia însărcinată trebuie să participe la toate examinările preventive oferite în timpul sarcinii. În timpul unui examen cu ultrasunete, tulburarea de sănătate a fătului poate fi deja observată de către un medic. În această fază este important să se obțină informații extinse despre boală și despre măsurile terapeutice posibile.

Nasterea trebuie sa aiba loc intr-un cadru intern, astfel incat cele mai bune masuri medicale posibile sa poata fi facute imediat dupa nastere. Prin urmare, mama expectantă ar trebui să viziteze o clinică mai devreme înainte de data scadenței calculate. Deoarece șansele de supraviețuire ale urmașilor cu această boală sunt reduse, este necesar să lucrați cu un medic. Este deja posibil să aflăm ce evoluții posibile sunt iminente. Părinții trebuie să se pregătească în mod adecvat pentru noua situație de la un medic și independent.

Pentru a face față bolii în viața de zi cu zi, ai nevoie de stabilitate emoțională și sprijin suficient din partea membrilor familiei sau a prietenilor. Acești pași trebuie luați în considerare și planificați înainte de data scadenței, astfel încât să nu apară situații de supraîncărcare mentală. Dacă este necesar, trebuie să se acorde ajutor terapeutic.