Sindromul Smith-Magenis

Sindromul Smith-Magenis este numele unei boli ereditare rareori. Este cauzată de pierderea cromozomului 17.

Ce este sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis este cauzat de lipsa unei părți minuscule a cromozomului 17, ceea ce înseamnă că lipsesc informațiile de acolo. În medicină, lipsa acestor date este denumită ștergerea 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

La Sindromul Smith-Magenis (mesaj) este o boală genetică rară. Persoana afectată îi lipsește o mică bucată de cromozom 17. Cu toate acestea, această mică secțiune este importantă, deoarece conține informații importante pentru maturizarea sănătoasă a copilului în pântecele mamei.

Cei doi specialiști în genetică Ann Smith și Ellen Magenis sunt numele omului al sindromului Smith-Magenis. Medicii au descris pentru prima dată boala la începutul anilor '80. Conform studiilor americane, prevalența sindromului Smith-Magenis este de 1 la 25.000 de nașteri. Până în prezent, boala a apărut doar sporadic în țările de limbă germană. Nu există diferențe între sexe în apariția sindromului.

cauze

Sindromul Smith-Magenis este cauzat de lipsa unei părți minuscule a cromozomului 17, ceea ce înseamnă că lipsesc informațiile de acolo. În medicină, lipsa acestor date este denumită ștergerea 17p11.2. P înseamnă „petit”, care înseamnă „mic” și indică brațul cromozom scurt.

Câtă parte din cromozomul lipsește diferă de la o persoană la alta. Din acest motiv, intensitatea sindromului Smith-Magenis variază. Există mai multe gene în partea lipsă a cromozomului. Cu toate acestea, simptomele sindromului Smith-Magenis sunt cauzate în principal de lipsa genei RAI1.

Unii profesioniști din domeniul medical sugerează că lipsa celorlalte gene contribuie la diferențele individuale ale caracteristicilor bolii. Studii științifice sunt încă realizate cu privire la relațiile exacte. Conform cunoștințelor științifice actuale, nu există factori de risc, cum ar fi influențele de mediu sau conduita incorectă a mamei în timpul sarcinii.

Astfel se dezvoltă spontan sindromul Smith-Magenis. Mutația cromozomului 17 este cauzată din întâmplare și începe înainte de fertilizare. Mutația este posibilă atât la mamă, cât și la tată. Cu toate acestea, se poate întâmpla ca copiii părinților afectați să rămână sănătoși, în ciuda ștergerii cromozomului 17 și să nu se îmbolnăvească automat.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Smith-Magenis este însoțit de o serie de probleme tipice de comportament. Acestea includ anomalii de dezvoltare, cum ar fi tulburări de dezvoltare psihică moderată până la severă. Acestea reprezintă întârzieri în dezvoltarea limbajului și în retardul general al dezvoltării.

Întrucât sindromul Smith-Magenis este un sindrom dismorfic, există, de asemenea, anomalii dismorfologice, cum ar fi brachecefalie (capricie scurtă), hipoplazie medie, mâini largi și scurte, ochi cu adâncime, buze superioare arcuite, colțuri ale gurii îndreptate în direcția inferioară, urechi stabilite și late Radacina nasului.

În plus, există probleme de comportament care nu pot fi întotdeauna recunoscute suficient la copiii mici. Cei afectați suferă auto-răni bătând capul pe perete, mușcându-și degetele sau mâinile și scoțând unghiile sau unghiile.

Durerea este redusă. Deoarece tulburarea ritmului zi-noapte, pacienții suferă de tulburări de somn pronunțate. În plus, există probleme de sănătate, cum ar fi hipoacuzia senzorială sau conductivă, statura scurtă sau scolioza.

Mai mult, există modificări ale ochilor, cum ar fi miopia, strabismul sau o cornee care este prea mică, un defect cardiac, epilepsie, anomalii ale creierului, cum ar fi ventriculomegalia sau afecțiuni ale vezicii urinare.

Tipic sunt, de asemenea, o voce profundă și aspră, oboseală în timpul zilei, niveluri scăzute de hormoni tiroidieni și un nivel scăzut de imunoglobulină. Mai mult, mulți suferinzi se comportă ca niște persoane autiste, nu sunt în măsură să vorbească, să urmărească o viață de zi cu zi uniformă și de rutină și le este frică să nu fie atinși. Nu este neobișnuit ca un comportament agresiv să fie chiar izbucniri de furie.

Diagnosticul și cursul bolii

Deoarece simptomele sindromului Smith-Magenis sunt extrem de ample, acestea nu sunt suficiente pentru un diagnostic exact al bolii. Există unele boli care seamănă cu sindromul Smith-Magenis. Acestea includ sindromul Prader-Willi. Numărarea și privirea cromozomilor sunt considerate insuficiente pentru un diagnostic fiabil.

Din această cauză, medicul face un test genetic. Această metodă se numește test FISH (fluorescență in hibridizare in situ). În această procedură, un anumit sânge este extras de la pacient pentru a examina celulele sanguine pentru absența anumitor componente ale cromozomului 17.

Diagnosticul sindromului Smith-Magenis este considerat dificil. Se presupune că această circumstanță contribuie la numărul redus de cazuri. Nu este neobișnuit ca mulți copii afectați să primească un diagnostic diferit, chiar dacă au SMS. Acestea sunt în principal ADHD (tulburări de deficit de atenție / hiperactivitate) sau autism.

Sindromul Smith-Magenis este considerat incurabil. Cursul bolii depinde de întinderea acesteia, de vârsta diagnosticului și de măsurile terapeutice adecvate. Unii pacienți pot trăi până la 80 de ani.

complicaţiile

Datorită sindromului Smith-Magenis, pacienții suferă de diverse afecțiuni și limitări mentale și fizice. În multe cazuri, rudele sau părinții sunt, de asemenea, afectați de acest sindrom și au nevoie de sprijin și tratament psihologic. Cei afectați suferă de tulburări severe de dezvoltare și probleme de comportament.

Prin urmare, au nevoie de sprijin special și, de obicei, ajută și în viața lor de zi cu zi. Îndemnul la auto-vătămare poate fi resimțit și din cauza bolii, astfel încât poate fi necesar un tratament într-o clinică închisă. Mai mult, există probleme de somn sau pierderi de auz. Statura scurtă poate duce la bullying sau tachinare, în special în rândul tinerilor.

Cei afectați suferă, de asemenea, de tulburări de vedere și de un defect cardiac. În cazuri severe, pot fi, de asemenea, convulsii epileptice, care pot duce la moarte. Din cauza simptomelor severe, speranța de viață este de obicei semnificativ limitată. Tratamentul sindromului este pur simptomatic. Din păcate, nu este posibilă limitarea completă a tuturor reclamațiilor. Din păcate, nici sindromul Smith-Magenis nu poate fi prevenit.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tratamentul de către medic este întotdeauna necesar pentru sindromul Smith-Magenis. Deoarece aceasta este o boală ereditară, ea nu poate fi vindecată complet, astfel încât cei afectați au nevoie de terapie de-a lungul vieții pentru ameliorarea simptomelor. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea de către descendenți a sindromului Smith-Magenis.

Un medic trebuie consultat cu acest sindrom dacă persoana în cauză suferă de tulburări severe de dezvoltare sau prezintă probleme de comportament severe. Cei afectați sunt foarte neliniștiți și nu se pot concentra. În multe cazuri, comportamentul auto-dăunător este, de asemenea, indicativ al sindromului Smith-Magenis și trebuie întotdeauna evaluat de către un medic. Mai mult, pacienții prezintă adesea afecțiuni oculare sau defecte cardiace. De asemenea, trebuie consultat un medic cu privire la aceste reclamații.

Sindromul Smith-Magenis poate fi diagnosticat de către un medic generalist. Tratamentul suplimentar este apoi efectuat de către specialistul respectiv și depinde în mare măsură de gravitatea simptomelor.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Smith-Magenis este cauzat de factori genetici, acesta nu poate fi vindecat. Din acest motiv, tratarea afecțiunii este limitată la simptome. Logopedia, terapia ocupațională și măsurile fizioterapeutice sunt considerate de ajutor.

Instruirea în comunicare care include limbajul semnelor este, de asemenea, considerată utilă. În ciuda tuturor măsurilor de terapie, majoritatea pacienților au nevoie de ajutor de-a lungul vieții. Anumite medicamente pot fi de asemenea utilizate pentru a trata simptomele sindromului Smith-Magenis.

Acest lucru poate atenua unele reclamații. Administrarea hormonului melatonină îmbunătățește tulburările de somn. Alte medicamente, cum ar fi Risperidal, pot fi utilizate pentru a combate auto-vătămarea.

profilaxie

Sindromul Smith-Magenis este o boală genetică. Prin urmare, prevenirea nu este posibilă.

Puteți face asta singur

Simptomele bolii ereditare apar imediat după naștere. În mod natural, sugarii nu pot iniția măsuri adecvate de auto-ajutor.În plus, deficiențele de sănătate sunt atât de diverse încât nu este posibil ca bolnavii să îmbunătățească situația într-o măsură suficientă.

Rudele sunt deci obligate să proiecteze structura vieții de zi cu zi și să aibă grijă de pacient în cel mai bun mod posibil pentru pacient. Deoarece apar acte autodistructive, persoana în cauză trebuie protejată de sine. În caz contrar, pot exista complicații grave și deteriorarea sănătății. Întrucât rudele sunt adesea copleșite de îngrijirea pacientului, ar trebui să fie atent dacă este necesar. În același timp, un mediu social stabil este important, astfel încât pacientul să nu fie expus la stres suplimentar.

Un număr mare de bolnavi suferă de un ritm tulburat de somn și de veghe. Aceasta reprezintă o provocare specială pentru toți cei implicați. De asemenea, comportamentul anormal nu este întotdeauna ușor de manipulat în viața de zi cu zi. De îndată ce cei dragi își ating limitele emoționale și fizice, ar trebui să facă schimbări. Organizarea timpului liber sau utilizarea suportului psihoterapeutic pot ajuta la experimentarea unui echilibru corespunzător. Tratarea bolii este adesea atât de stresantă, încât altfel pot apărea complicații psihologice.

Dupa ingrijire

Îngrijirea de urmărire a sindromului Smith-Magenis (SMS) are ca obiectiv principal tratarea simptomelor bolii. Pentru că SMS-urile sunt genetice. O cură nu este posibilă. Domeniul de aplicare al tratamentelor și examinărilor după îngrijire poate fi foarte complex cu SMS.

Spectrul posibilelor simptome variază de la anomalii fizice și întârzieri de dezvoltare (atât fizice, cât și psihice) până la tulburări de comportament severe, dizabilități intelectuale și boli grave ale organelor interne. Simptomele cauzate de SMS-uri nu se vindecă în general. Sarcina de îngrijire de urmărire este de a realiza și menține cea mai înaltă calitate posibilă a vieții pentru persoanele cu SMS.

Prin urmare, accentul tratamentelor post-tratament este de a continua intervenția terapeutică. În urma îngrijirii ulterioare, copiii și adulții tineri care suferă de SMS-uri trebuie să fi învățat, în special, să trăiască cât mai bine cu simptomele bolii. În plus față de tratamentul pe tot parcursul vieții, medicii prescriu, de asemenea, cure și logopedie, terapie ocupațională și terapie pentru terapie muzicală, ca și tratamente de urmat (repetate în mod regulat).

Ca măsură de auto-ajutor, rudele pot crea un mediu social stabil în timpul îngrijirilor pentru persoana care suferă de SMS și să structureze optim viața de zi cu zi în interesul bolnavului. Dacă simptomele dvs. se agravează, este posibil să aveți nevoie de examene de urmărire la medicii specialiști.