Sindromul Silver-Russell

Sindromul Silver-Russell (RSR) reprezintă un sindrom foarte rar, care se caracterizează deja prin tulburări de creștere prenatală cu dezvoltarea de statură scurtă. Până în prezent, doar aproximativ 400 de cazuri de boală au fost documentate. Aspectul este foarte variabil și sugerează că nu este o boală uniformă.

Ce este Sindromul Silver Russell?

Sindromul Silver-Russell se caracterizează prin a statura scurta intrauterina out. Intrauterin înseamnă că statura scurtă se dezvoltă în pântec. Creșterea copilului este cascadorie din motive încă necunoscute. Boala a fost examinată mai îndeaproape în 1953 și 1954 de englezul Henry Russel și americanul Alexander Silver.

În țările de limbă engleză, sindromul se mai numește Sindromul Russel-Argint (RSS) desemnat. Henry Russel și Alexander Silver erau interesați în principal de cauzele acestei boli. În acest sens, ei au putut să determine că nu există o boală uniformă, ci mai degrabă un complex de simptome care sunt determinate genetic, dar care se bazează pe diferite defecte genetice.

Principala caracteristică a acestei boli este statura scurtă intrauterină cu malnutriție. Pe baza cazurilor documentate, cei doi medici au putut demonstra forme sporadice și familiale ale bolii. Din aceasta au ajuns la acea vreme că există o boală genetică.

cauze

Conform studiilor recente, se pot presupune cauze diferite pentru dezvoltarea sindromului Silver-Russell. Cu toate acestea, comun tuturor formelor este baza genetică a bolii. O așa-numită disomie uniparentală maternă 7 (matriță UPD (7)) a fost descoperită la 15% dintre toți cei afectați. Două copii ale cromozomului matern nr.7 au fost moștenite de la fiecare pacient.

Cromozomul paternal corespunzător lipsește sau este deteriorat. Această situație vorbește despre ceea ce este cunoscut sub numele de imprimare. Un singur cromozom matern 7 este activ aici. Cu toate acestea, nu se știe încă ce mecanisme duc la statură scurtă. În plus față de acest dublu cromozom matern 7, 40% din o altă formă a sindromului Silver-Russell este atribuită metilării insuficiente a cromozomului 11.

Alela paternă H19-DMR în 11p15 este afectată. Alela insuficient metilată codifică un ARN inoperabil. De obicei, gena H19 paternă este bine metilată și alela maternă corespunzătoare nu este. Atunci când regiunea DMR1 a alelei paterne este metilată, se produce factorul de creștere IGF2. Cu toate acestea, dacă alela paternă este slab metilată, acest factor nu mai este suficient generat.

În plus față de cele două cauze principale ale sindromului Silver-Russell arătate, au fost găsite alte modificări cromozomiale structurale. S-a constatat prelungirea brațului scurt al cromozomului 7 sau scurtarea brațului lung al cromozomului 17.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Silver Russell se caracterizează printr-o mare varietate de simptome. Principalul simptom este statura scurtă intrauterină cu malnutriție. Copilul cântărește de obicei mai puțin de doi kilograme la naștere. Capul este relativ mare în raport cu corpul. Fruntea este adesea înaltă și bombată. Fața este triunghiulară și are urechile adânci așezate înapoi.

În plus, un bărbie ascuțit, pleoape încrețite și un gât fără colțuri ale gurii caracterizează cei care suferă de sindromul Silver Russel. Dinții nealiniați sunt vizibili. Pielea este subțire și conține pete de culoare albă până la brună. Există alinieri greșite ale degetelor și degetelor de la picioare. Maturizarea osoasă este întârziată semnificativ, ceea ce explică creșterea redusă în lungime. Creșterea este inegală.

Mărimea adultului este sub medie la două treimi dintre bolnavi. Cu toate acestea, o treime are dimensiunea normală. Greutatea rămâne sub medie. Pot apărea și alte simptome, cum ar fi palatul fend, voce foarte mare, pierderea auzului, hipoglicemie sau keratoconus. În general, trebuie menționat că nu toți cei afectați prezintă toate simptomele. Performanța mentală nu este restricționată.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul este dificil prin dezvoltarea diferitelor simptome. Dacă sunt prezente anumite simptome cheie, se poate presupune că este vorba despre sindromul Silver-Russell. Cu toate acestea, nu se cunoaște încă ce formă a bolii este prezentă.

Pentru a face acest lucru, gradul de metilare a alelei H19-DMR al celui de-al 11-lea cromozom este determinat mai întâi. Dacă acest lucru este prea scăzut, pacientul aparține celor 40 de procente dintre cei afectați de acest defect. Dacă nu este confirmat, trebuie efectuată o examinare fundamentală a materialului genetic.

complicaţiile

Sindromul Silver-Russell poate duce la numeroase reclamații și complicații diferite, toate reducând semnificativ și limitează calitatea vieții persoanei în cauză. De regulă, aceasta are ca rezultat o statură scurtă și diverse malformații. Capul celor afectați este excesiv de mare.

Această plângere poate duce la intimidare sau tachinare, în special la copii sau adolescenți și, astfel, la depresie și alte reclamații psihologice. Fața este, de asemenea, afectată de malformații, astfel încât estetica este redusă semnificativ. Mai mult, sindromul Silver-Russell duce la alinierea greșită a dinților și disconfort la nivelul oaselor.

Acestea se pot rupe mai ușor, astfel încât pacienții sunt mai susceptibili să sufere de răni sau fracturi. În cursul bolii, de obicei apar probleme auditive și vizuale. Întârzierea mentală poate să apară și face viața de zi cu zi pentru persoana în cauză. Ele sunt adesea dependente de ajutorul altor oameni.

Nu este posibil un tratament direct și cauzal al sindromului Silver-Russell. Cu toate acestea, malformațiile individuale pot fi tratate. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a celor afectați nu este limitată sau redusă de sindrom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Silver Russell de obicei necesită întotdeauna tratament medical. Această boală nu se poate vindeca, astfel încât pacientul să depindă întotdeauna de tratamentul medicului. Deoarece sindromul Silver-Russell este o boală ereditară, consilierea genetică ar trebui să fie efectuată, de asemenea, dacă doriți să aveți copii pentru a preveni alte complicații și moștenirea sindromului.

Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de diverse malformații ale organismului. Acest lucru duce la un cap supradimensionat și, de obicei, un subponderal semnificativ imediat după naștere. Sindromul Silver-Russell poate fi, de asemenea, recunoscut prin alinieri grave ale dinților, prin care majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de o pierdere a auzului sau de la nivelul palatului.

În unele cazuri, statura scurtă indică sindromul Silver-Russell și trebuie examinată de un medic. Primul diagnostic al sindromului se face de obicei în spital imediat după naștere. Cu sindromul Silver-Russell, cei afectați depind de terapia pe tot parcursul vieții pentru a nu reduce speranța de viață. Deoarece sindromul poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice, trebuie de asemenea efectuat tratament psihologic.

Terapie și tratament

Un tratament cauzal al bolii nu este posibil din cauza bazei genetice a sindromului Silver-Russell. Scopul principal este stimularea creșterii prin administrarea hormonilor de creștere. În unele cazuri, acest lucru funcționează foarte bine. În acest fel, în unele cazuri, creșterea lungimii ar putea crește semnificativ. La alți suferinzi, această terapie prezintă uneori puțin sau deloc succes.

Întrucât mulți bolnavi suferă adesea de hipoglicemie, totul trebuie făcut pentru a evita hipoglicemia. În caz contrar, persoanele cu SRS nu sunt de obicei restricționate în calitatea vieții lor. Cu multitudinea de simptome posibile, cu toate acestea, pot apărea anumite restricții. În plus față de hipoglicemie, posibilul cheratoconus ar putea duce la afectarea vizuală.

Aici corneea ochiului devine curbă în formă de con și uneori necesită ajustarea constantă a ochelarilor sau lentilelor de contact. La În cazul în care se dezvoltă un palier fesier, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală corectivă.

profilaxie

Profilaxia sindromului Silver-Russell este foarte dificilă deoarece boala este adesea sporadică. În cazuri familiale, trebuie să se efectueze un test genetic uman pentru a determina starea genetică. Riscul pentru urmași ar trebui discutat ca parte a unui consiliu genetic uman.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru persoanele afectate de sindromul Silver-Russell. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să contacteze în mod ideal un medic într-un stadiu incipient și, astfel, să inițieze tratamentul astfel încât să nu existe complicații sau alte reclamații în cursul următor.

Deoarece sindromul Silver-Russell este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică și testare ar trebui să fie efectuate cu siguranță, astfel încât această boală să nu reapară. Majoritatea celor afectați depind de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața de zi cu zi.

Acest lucru poate face viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru cei afectați, ceea ce poate preveni, de asemenea, depresia și alte tulburări psihologice. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru ameliorarea simptomelor. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Ar trebui să vă abțineți de la efort sau de la activități fizice stresante și fizice. În unele cazuri, sindromul Silver-Russell va reduce speranța de viață a persoanei afectate, dar nu este posibilă nicio predicție generală.

Puteți face asta singur

O femeie însărcinată este bine sfătuită să ia parte la toate examenele preventive și de control oferite în timpul sarcinii. Starea de sănătate a urmașilor este verificată și documentată în diferite teste și proceduri imagistice. În caz de nereguli, este deja posibil să aflați în această fază care sunt defecțiunile. Aceasta oferă părinților posibilitatea de a reacționa la situație într-un stadiu incipient și de a lua decizii și precauții adecvate.

În tratarea zilnică a bolii, este necesară o încredere de sine stabilă. Mediul social ar trebui informat despre tulburare și despre reclamațiile corespunzătoare. Acest lucru ajută la prevenirea neînțelegerilor sau a conflictelor. Deoarece performanța mentală a pacientului este limitată, măsurile de sprijin trebuie inițiate într-un stadiu incipient. Este util dacă antrenamentele și exercițiile pentru îmbunătățirea situației sunt, de asemenea, efectuate independent în afara terapiei. Chiar dacă acest lucru nu vindecă pacientul, simptomele sunt atenuate. Faptul de a face viața de zi cu zi se face mai ușor și crește bunăstarea.

Întrucât există un risc crescut de rănire sau oase rupte la bolnav, acest lucru trebuie luat în considerare atunci când vă deplasați și când efectuați exerciții sportive. Activitățile de agrement trebuie, de asemenea, adaptate la cerințele organismului.