Sindromul Saethre-Chotzen

La Sindromul Saethre-Chotzen este o boală asociată cu craniosinostoza. Sindromul Saethre-Chotzen este congenital, deoarece cauzele sunt de natură genetică. Boala este cunoscută prin abrevierea SCS. Principalele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt sinostoza suturii coronariene pe una sau ambele părți, ptoza, o față asimetrică, urechile neobișnuit de mici și strabismul.

Ce este sindromul Saethre-Chotzen?

Sindromul Saethre-Chotzen apare relativ rar. Cu o frecvență estimată de la 1: 25.000 la 1: 50.000, sindromul Saethre-Chotzen apare ceva mai frecvent decât multe alte boli ereditare. Malformațiile craniofaciale sunt tipice sindromului Saethre-Chotzen. O craniosinostoză apare împreună cu un simfangangism și sindactilie.

Sindromul Saethre-Chotzen este menționat de unii medici cu termenii sinonimi Sindromul Chotzen sau Sindromul acrocefalosindactilic tip III desemnat. Practic, denumirea comună a sindromului Saethre-Chotzen se întoarce la acele persoane care au descris științific boala pentru prima dată în 1931. Este vorba despre cei doi medici Chotzen și Saethre.

În plus, există o formă specială a sindromului Saethre-Chotzen, în care pacienții prezintă și anomalii pe pleoape, pe lângă simptomele tipice. Această particularitate se referă la termenul sindrom Robinow-Sorauf. Ca parte a acestei boli, degetele mari ale pacientului sunt împărțite sau uneori duble. Până în prezent, s-a presupus că sindromul Robinow-Sorauf este o variație alelică a sindromului Saethre-Chotzen.

cauze

Factorii responsabili de patogeneza sindromului Saethre-Chotzen sunt defectele genetice. În ceea ce privește dezvoltarea sindromului Saethre-Chotzen, atât ștergerile, cât și mutațiile punctuale sunt deosebit de relevante aici. Aceste procese defectuoase au loc pe așa-numita genă TWIST1. Un factor de transcripție special este codat la locusul corespunzător. Aceasta definește liniile de celule și este implicată în diferențiere.

Datorită defectelor genetice din această genă, suturile craniului fuzionează prea devreme. Ștergerile au ca rezultat o apariție a pacienților afectați care se abate semnificativ de la medie. În plus, în unele cazuri, ei sunt responsabili de faptul că unele persoane cu sindromul Saethre-Chotzen suferă de abilități mentale afectate.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele clinice ale sindromului Saethre-Chotzen variază de la caz la caz. În mod obișnuit, ca nou-născuți, persoanele afectate au o sinostoză care apare în zona suturii coronariene. Această cusătură se mai numește cusătură lambda sau cusătură săgeată.

Din această cauză, craniul pacientului are o formă neobișnuită. În plus, există adesea asimetrii clare în fața persoanei. În plus, pacienții au, de obicei, o frunte foarte înaltă, cu o linie de păr profundă, urechi mici și un strabism. Ptoza, brachydactyly și stenoza canalelor lacrimale sunt, de asemenea, frecvente.

Degetele mijlocii și index sunt adesea parțial legate între ele în zona pielii. În majoritatea cazurilor, persoanele cu sindrom Saethre-Chotzen au un coeficient mediu de inteligență. Cu toate acestea, unii dintre cei afectați prezintă întârzieri semnificative în dezvoltarea intelectuală.

Unele dintre persoanele cu sindrom Saethre-Chotzen dezvoltă pierderi de auz în copilărie. Aceasta este adesea o pierdere auditivă conductivă. În cazuri rare, pe lângă simptomele generale, pacienții suferă de statură scurtă, o falcă superioară hipoplastică, deformări ale inimii sau hipertelorism.

În plus, unii dintre pacienți prezintă o palpare clivată, malformații ale oaselor vertebrale, uvula bifida și apnee obstructivă de somn. Dacă sinostoza este deosebit de pronunțată, pacientul afectat poate avea o vedere deficitară, durere în zona capului datorită creșterii presiunii interne în craniu și convulsii epileptice. În cazuri extreme, oamenii mor ca urmare a simptomelor lor.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Saethre-Chotzen este de obicei făcut de un medic specialist. Medicul general sau medicul pediatru trimit pacientul la specialistul corespunzător. O primă anamneză în prezența custodiei pacienților majoritatea copiilor oferă informații despre simptomele prezente.

Examenul clinic se bazează pe simptomele tipice, care în unele cazuri deja indică puternic sindromul Saethre-Chotzen. Accentul se pune pe examinările vizuale ale fenotipului și pe diverse metode imagistice. Medicul curant folosește, de exemplu, tehnici de radiografie și CT. Acestea se concentrează de obicei pe zona craniului, extremitățile și coloana vertebrală.

Un diagnostic cert al sindromului Saethre-Chotzen este posibil în cele din urmă cu ajutorul unui test de laborator genetic. Dacă în gena responsabilă este identificată o ștergere sau o mutație punctuală, diagnosticul sindromului Saethre-Chotzen este considerat confirmat. Diagnosticul diferențial joacă, de asemenea, un rol important, deoarece unele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt uneori confundate. Medicul exclude sindromul Crouzon, sindromul Baller-Gerold, sindromul Pfeiffer și sindromul Muenke.

complicaţiile

O serie de complicații pot apărea ca urmare a sindromului Saethre-Chotzen. Cei afectați de obicei suferă de întârzieri semnificative în dezvoltarea intelectuală. Acest lucru poate duce la excluderea socială și, ca urmare, la dezvoltarea de complicații psihologice, cum ar fi complexele de depresie sau inferioritate. Ca urmare a pierderii auzului, pot exista și alte restricții în viața de zi cu zi, iar calitatea vieții celor afectați este redusă.

Dacă există deformări ale inimii, insuficiența cardiacă poate apărea ca o consecință pe termen lung. În plus, în cursul bolii, convulsiile epileptice apar în mod repetat, ceea ce crește riscul de accidente. În cel mai rău caz, cei afectați mor din cauza consecințelor diverselor plângeri. Chiar și cu un rezultat pozitiv, apar inevitabil complicații fizice și mentale. Tratamentul chirurgical al malformațiilor individuale este întotdeauna asociat cu riscuri.

Sângerarea și infecțiile, precum și leziunile nervoase pot apărea în timpul unei operații. Acest lucru poate duce la tulburări de vindecare a rănilor, inflamații și cicatrici. Medicamentele prescrise pentru a însoți tratamentul chirurgical trebuie adaptate precis la starea pacientului. În caz contrar, pot apărea efecte secundare și interacțiuni care pot pune viață în urma diverselor tulburări psihice și fizice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Saethre-Chotzen trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Dacă este lăsat netratat, poate duce la complicații grave care limitează sever viața persoanei afectate. Deoarece acest sindrom este o tulburare genetică, nici nu poate fi vindecat complet. Prin urmare, pacientul depinde de un tratament pur simptomatic. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea sindromului la copii.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de o dezvoltare semnificativ întârziată. Mai presus de toate, dezvoltarea intelectuală este sever restricționată. O pierdere de auz sau o statură scurtă poate indica, de asemenea, sindromul Saethre-Chotzen și ar trebui să fie întotdeauna examinat de un medic. În cele mai multe cazuri, apar și deformări ale inimii, astfel încât persoana în cauză depinde de examinările cardiace regulate.

O examinare inițială și diagnosticarea sindromului Saethre-Chotzen poate fi efectuată de un medic generalist sau de un medic pediatru. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este efectuat de diverși specialiști și depinde de gravitatea malformațiilor.

Tratament și terapie

Pacienții cu sindromul Saethre-Chotzen suferă deja diverse intervenții chirurgicale în copilărie. De obicei se folosește o cranioplastie. Căile respiratorii înguste sunt lărgite și palatul fantei este închis. Verificările periodice monitorizează auzul și dezvoltarea intelectuală și motorie. De asemenea, este important să recunoaștem posibila ambliopie în timp util. Același lucru este valabil și pentru edemul papilar cu un curs cronic.

profilaxie

Conform stării actuale de cercetare, sindromul Saethre-Chotzen nu poate fi prevenit.

Dupa ingrijire

Domeniul de aplicare al măsurilor de urmărire a sindromului Saethre-Chotzen (SCS) se bazează pe natura simptomelor bolii și gravitatea lor. Simptomatic, SCS poate provoca deformări ale capului, interfeței medii, coloanei vertebrale, extremităților și articulațiilor. În majoritatea cazurilor de boală, părțile corpului menționate anterior nu se dezvoltă corect. Boli secundare grave pot urma deformarea.

Sarcina de îngrijire ulterioară este identificarea și tratarea bolilor secundare ale SCS cât mai devreme. Principalul obiectiv al măsurilor de urmărire este observarea evoluției bolii. Deformațiile din zona capului, de exemplu, sunt de obicei modificate chirurgical. Prin urmare, poate fi evitată orbirea persoanei în cauză. În timpul îngrijirilor de remodelare, un oftalmolog examinează nervii optici ai persoanei afectate în fiecare trimestru până la vârsta de 12 ani.

Examinările de urmărire urmăresc să identifice cât mai devreme dacă și în ce măsură craniul este din nou prea îngust și, dacă este cazul, există riscul de orbire. Odată cu remodelarea craniului, pot apărea crize epileptice în cazuri individuale. Acestea pot fi tratate cu medicamente în timpul îngrijirii.

Pe măsură ce boala progresează, dezvoltarea epilepsiei poate fi monitorizată îndeaproape neurologic folosind înregistrări electroencefalografice (EEG). Deformările din celelalte patru părți ale corpului duc în mod regulat la o mobilitate restrânsă simptomatică. Asistența medicală se concentrează practic pe creșterea mobilității prin intermediul fizioterapiei. Părți durere ale corpului sunt tratate cu medicamente.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor în sindromul Saethre-Chotzen sunt orientate către o manipulare optimă a bolii. Pacientul și rudele lor sunt expuse la diverse provocări de coping, pentru care ar trebui să fie pregătite cât mai extins.

Încrederea în sine a pacientului trebuie construită într-un stadiu incipient. Datorită anomaliilor vizuale, tulburarea reprezintă o dificultate particulară în viața de zi cu zi, pe care pacientul ar trebui să o poată confrunta emoțional. Pentru aceasta poate fi folosit și sprijinul unui psihoterapeut. Deoarece abilitățile mentale sunt restricționate, trebuie luată în considerare dezvoltarea copilului. O comparație cu colegii de joacă de aceeași vârstă nu este permisă. Procesul de învățare ar trebui, de asemenea, adaptat la capacitățile și abilitățile pacientului.

În cursul bolii, în primii ani de viață există deseori mai multe intervenții chirurgicale. Pentru a face față acestor provocări, organismul trebuie susținut cu o dietă sănătoasă, bogată în vitamine. Igiena optimă a somnului și evitarea stresului ajută, de asemenea, la ameliorarea simptomelor. În plus față de malformații, mulți pacienți suferă și de pierderea auzului. Acest fapt trebuie luat în considerare în viața de zi cu zi, atunci când se reduce riscul de accidente și limbaj. O instruire orientată ajută la îmbunătățirea abilităților lingvistice și a comunicării cu alți oameni.