Progeria tip 2 (sindromul Werner)

Boala Progeria tip 2, de asemenea Sindromul Werner numit, aparține defectelor genetice. Cuvântul progeria provine din latină și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Sindromul Werner a fost descoperit pentru prima dată de medicul Kiel C.W. Descrisă de Otto Werner în 1904.

Ce este progeria tip 2?

Eroarea genetică din genom apare foarte rar. Dacă o persoană este afectată de sindromul Werner, apare îmbătrânirea prematură, pacientul având o speranță de viață de aproximativ cincizeci de ani.

Spre deosebire de progeria de tip 1 mai cunoscută, tipul 2 nu apare în copilărie, ci doar la vârsta adultă. Cu progeria tip 2, nu există doar factori externi prematuri ai procesului de îmbătrânire, ci și boli legate de vârstă și reacții adverse.

cauze

Cauza îmbătrânirii premature constă în ADN, mai exact pe brațul scurt al cromozomului 8, prin care gena RECQL1 este mutată. ADN-ul, care este localizat ca un fel de încurcătură în nucleul celular, este deficitar în elicază, o proteină specială.

Pentru a-și îndeplini funcțiile normale, ADN-ul trebuie să fie nefondat, de aceea este responsabilă elicenaza ADN. Datorită perturbației care apare, ADN-ul este convertit incorect în timpul replicării, ceea ce duce la tulburări de dezvoltare și boli concomitente. Helicaza ADN este, de asemenea, responsabilă pentru îndepărtarea defectelor din ADN, ceea ce crește riscul de cancer dacă este prezent un defect.

Această proteină specială protejează de asemenea degradarea prematură a telomorilor cromozomilor, adică capetele ADN-ului. În progeria de tip 2, acestea sunt defalcate în funcție de defect, ceea ce înseamnă că celula nu se mai poate diviza. Aceasta reduce frecvența diviziunii celulare și crește îmbătrânirea celulelor datorită diviziunii celulare scăzute.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele acestei boli apar doar la vârsta adultă. Spurtul de creștere care este frecvent în pubertate nu are loc. În schimb, din acest moment semnele îmbătrânirii premature vor deveni treptat evidente. La 20 de ani, părul este deja cenușiu; par adesea slabe și subțiri. Cei afectați au crescut mult mai mici decât colegii lor.

Adesea au picioarele plate. Fața este îngustă, în timp ce ochii arată relativ mari. Pe măsură ce țesutul gras de sub piele se descompune așa cum se întâmplă la persoanele în vârstă, pielea pare mai subțire și mai translucidă. Poate fi ridată sau întinsă peste os. Pe măsură ce boala progresează, petele de vârstă apar și pielea devine mai excitată.

Pentru mulți dintre cei afectați, vocea se schimbă. Sună înalt, subțire și destul de slab. Majoritatea pacienților sunt sterili, deoarece funcția gonadelor este restricționată. Ca efect secundar al îmbătrânirii premature, există de obicei alte boli.

Poate apărea osteoporoză, care este asociată cu creșterea fracturilor osoase. Cataracta, diabetul zaharat sau arterioscleroza sunt de asemenea posibile. Acesta din urmă poate duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord. Riscul de dezvoltare a tumorilor este crescut. Melanomul este cel mai frecvent. Speranța de viață a celor afectați de sindromul Werner este scurtată.

Diagnostic și curs

Primele simptome apar de obicei la pubertate, deoarece aici încetează obișnuitul spurt de creștere. Copilăria, în schimb, nu mai are semne. Corpul persoanelor afectate se schimbă rapid, astfel încât să arate neobișnuit de bătrâni până la vârsta de 30 până la 40 de ani. De obicei, progeria tip 2 este vizibilă deoarece pacienții dezvoltă o față mai ales asemănătoare cu păsările și o voce slabă și scârțâitoare.

Pielea se schimbă în special puternic datorită diviziunii celulare sever restricționate. Devine subțire și încrețită și are adesea o pigmentare grea.Țesutul sub-gras al pielii se retrage parțial, astfel încât pielea devine fermă și corpul pierde depozitele importante de grăsime. Părul se va agita și el. Se transformă rapid în gri și își pierde densitatea și grosimea naturală.

Sindromul Werner cauzează, de asemenea, multe boli și comorbidități legate de vârstă. Cei afectați au un risc mult crescut de cancer, deoarece helicasa ADN nu mai corectează erorile din materialul genetic. Acest lucru duce adesea la mutații și, astfel, la boli tumorale. De asemenea, de multe ori suferă de diabet zaharat, diabetul tipic legat de vârstă și de boli de ochi, cum ar fi cataracta.

Irosirea musculară progresivă devine rapid vizibilă. Datorită progeriei de tip 2, cei afectați suferă și de osteoporoză, unde suferă adesea fracturi osoase. Chiar și cele mai mici sarcini pot duce la fracturi datorită pierderii crescânde a densității osoase și creșterea porozității. Ateroscleroza apare foarte des în sindromul Werner, ceea ce duce la un risc crescut de accident vascular cerebral și atac de cord. Slăbiciunea glandelor creioase, care poate duce la infertilitate, este de asemenea o boală concomitentă.

Creierul și sistemul nervos central nu sunt afectate de boală, astfel încât nici celulele nervoase să nu piară și funcția normală a creierului să nu fie afectată.

Diagnosticul de progeria tip 2 se bazează, de obicei, pe simptomele fizice specifice. Un test genetic este făcut pentru a confirma diagnosticul. Oamenii de știință presupun că sindromul Werner stă la baza așa-numitei moșteniri recesive. Ambii părinți trebuie să transmită gena defectă. Cu toate acestea, această presupunere nu a fost încă suficient de clarificată. Se poate observa că progeria de tip 2 apare adesea în căsătoriile de relații.

complicaţiile

Persoanele cu progeria 2 au un defect genetic care duce la complicații tipice pentru ei. La acești oameni, procesul de îmbătrânire se instalează prematur și se accelerează, pielea devine foarte ridată, țesutul gras subcutanat se retrage și au tendința de a avea părul cenușiu, subțire de la o vârstă fragedă. Chiar și la vârsta de 30 până la 40 de ani arată ca oameni bătrâni. Există ceva asemănător păsării în fața ei, iar vocea este slabă și scârțâitoare.

Ca urmare a procesului de îmbătrânire accelerată, acești pacienți suferă de boli la o vârstă fragedă care apar în mod normal doar la bătrânețe, cum ar fi arterioscleroza. Aceasta promovează atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale. În plus, pierderea dvs. osoasă este mai rapidă și suferiți mai mult de osteoporoză. Chiar și cu sarcini minore, riscați să vă rupeți oasele.

Există, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer. Alte complicații sunt diabetul zaharat și cataracta. Persoanele cu progeria tip 2 suferă, de asemenea, de o slăbiciune congenitală a gonadelor, ceea ce duce la infertilitate. Datorită cursului tipic al bolii, acești oameni au o speranță de viață redusă, care se situează la mijlocul anilor cincizeci.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă părinții sau rudele observă că urmașii nu au avut un ritm de creștere în perioada pubertății, trebuie consultat un medic. Această circumstanță trebuie înțeleasă ca un semnal de alarmă al organismului și trebuie urmărită în continuare. Dacă persoana în cauză îmbătrânește prematur, există și un motiv de îngrijorare. Trebuie consultat un medic imediat ce se dezvoltă tenul unui adult sau al unei persoane în vârstă. Un medic trebuie să i se prezinte pete de vârstă, riduri neobișnuite și un aspect îmbătrânit. Părurile cenușii, părul subțire sau căderea severă a părului sunt considerate mai puțin frecvente.

Este recomandabilă o vizită la medic, astfel încât să poată fi inițiată o investigație a cauzei. Un medic este necesar dacă se constată infertilitate sau dacă există modificări ale vocii. Adesea, vocea este subțire, liniștită și nu foarte puternică. Întreaga apariție a persoanei afectate are un efect slab asupra persoanelor din imediata apropiere și este marcată de viață. Dacă există din ce în ce mai multe oase rupte, performanța fizică se deteriorează rapid sau dacă persoana în cauză se plânge de o slăbiciune internă, este necesară acțiunea. Trebuie consultat un medic pentru a putea fi elaborat un plan de tratament. Dacă vă simțiți în general rău, vă simțiți rău sau aveți o afectare neobișnuită a viziunii obișnuite, trebuie să consultați un medic.

Tratament și terapie

Afectate de Progeria tip 2 primiți terapie simptomatică, deoarece nu există un remediu pentru defectul genetic. Medicii participanți încearcă să atenueze simptomele și să prevină posibile complicații. Este vorba, în primul rând, de asigurarea pacientului cu cea mai bună calitate a vieții și îmbunătățirea cât mai mult posibil.

Medicii pot trata diabetul zaharat simptomatic învățând cum să-și schimbe dieta și să fie tratați cu insulină. Datorită osteoporozei și riscului crescut de fracturi osoase, unitatea rezidențială trebuie orientată către pacient.

Blocurile, cum ar fi cablurile expuse, trebuie să fie amplasate cu grijă, în mod ideal, pe tabla de bază. Covoarele trebuie, de asemenea, așezate și fixate fără cute. În plus, apartamentul trebuie să fie bine luminat din cauza bolilor oculare de care suferă pacienții cu sindromul Werner.

profilaxie

Așa cum este Progeria tip 2 Dacă este un defect genetic, este dificil de prevenit. Oamenii de știință subliniază că acest defect genetic este transmis prin moștenire recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena defectă pentru a transmite boala copilului lor. Se poate observa că sindromul Werner apare adesea în căsătoriile de relații. Dacă există suspiciunea că un părinte poate avea gena defectă, o examinare specifică poate clarifica situația.

Dupa ingrijire

Deoarece progeria de tip 2 nu poate fi tratată, nu există opțiuni pentru îngrijirea urmăririi în sensul tradițional. Cu toate acestea, pacienții afectați ar trebui să meargă la medic la intervale regulate pentru o examinare. În cursul progeriei de tip 2, apar boli secundare, cum ar fi diabetul zaharat, întunecarea ochilor sau o creștere nesănătoasă a colesterolului.

Dacă aceste simptome sunt recunoscute la timp, poate fi programat un tratament adecvat. Mai ales în cazul diabetului declanșat de progeria de tip 2, este important ca pacientul să fie ajustat corespunzător cu medicamente. În caz contrar, există riscul ca zahărul din sânge al pacienților să crească prea mult sau să scadă atât de scăzut încât să intre în șoc de zahăr, ceea ce poate fi fatal.

Un obiectiv important este totuși să menținem pacienții fără durere cât mai mult timp posibil și să le scutim de terapii dificile sau riscante. De aceea, medicii se abțin, de exemplu, de la începerea chimioterapiei dacă sunt diagnosticați cu cancer. Riscul ca pacienții cu progeria să nu supraviețuiască terapiei este pur și simplu prea mare.

Tratarea durerii și prevenirea posibilelor complicații se realizează printr-o combinație de medicamente și modificări ale stilului de viață. În plus, pacienții primesc și îngrijiri psihologice pentru a preveni apariția unor boli mintale precum depresia.

Puteți face asta singur

Suferința de progeria tip 2 este foarte stresantă. Prin urmare, este recomandat sprijin psihoterapeutic. În plus, progeria trebuie tratată simptomatic. Aceasta include, de asemenea, îngrijirea regulată a pielii mai subțiri a pacientului și protejarea acestuia împotriva razelor solare. Cremele cu un factor ridicat de protecție solară sunt potrivite pentru acest lucru. Din cauza riscului crescut de fracturi osoase, apartamentul trebuie mobilat astfel încât pacientul să nu poată călători și / sau să cadă inutil.

Pacienților cu progeria tip 2 li se recomandă să mențină un stil de viață sănătos, de exemplu pentru a sfida riscul crescut de cancer. Un stil de viață sănătos include, pe de o parte, evitarea otrăvurilor de tot felul, cum ar fi nicotina, alcoolul sau poluanții din mediu. Pe de altă parte, pacienții ar trebui să se activeze, să facă sport și să mănânce sănătos. Această dietă poate consta în alimente ușoare, conținut redus de grăsimi și zahăr scăzut. În acest fel, diabetul zaharat poate fi de asemenea evitat.

Deoarece optzeci la sută din toate celulele imune sunt localizate în intestine, pacienții pot recurge și la probiotice. Este vorba despre preparate precum iaurt sau suplimente alimentare care conțin microorganisme vii. Aceste microorganisme se înmulțesc în intestin, unde ajută la menținerea sistemului imunitar. Dacă sistemul imunitar este la tact, bolile pot fi reduse sau pot fi atenuate cursul lor.