Diagnosticarea corpului polar

Cu Diagnosticarea corpului polar bolile ereditare ale mamei sunt recunoscute în contextul inseminării artificiale. Examinările de diagnostic ale corpului polar au loc înainte de fertilizarea celulelor de ou. Respingerea celulei nefertilizate este moral superior respingerii unui embrion propriu-zis.

Ce este diagnosticul corpului polar?

Diagnosticul de corp polar este o metodă de diagnostic de prefertilizare. Termenul diagnostic de prefertilizare descrie metode de testare genetică care, în inseminarea artificială, sunt destinate să detecteze defecte genetice înainte de a fi fertilizat ovulul. În diagnosticul corpului polar, elementele individuale ale oului îndepărtat sunt examinate pentru defecte înainte de formarea zigotelor.

Trebuie făcută o distincție între metodele de diagnostic de pre-fertilizare și examinările genetice moleculare ale diagnosticului de preimplantare. După ce fertilizarea in vitro a avut deja loc, aceste proceduri decid dacă un embrion trebuie implantat în uter. Deoarece apar întrebări etice în acest context, diagnosticul pre-implantare nu este permis în toate țările. În Austria, de exemplu, examinările de diagnosticare pre-implantare sunt interzise. Diagnosticul de pre-activare și diagnosticul corpului polar sunt în continuare permise, deoarece niciun embrion nu este aruncat în caz de descoperiri.

Funcția, efectul și obiectivele

Odată cu fertilizarea in vitro, cuplurile cu tulburări de fertilitate și dorința neîmplinite de a avea copii au posibilitatea să conceapă. Produsele de fertilizare in vitro sunt cunoscute și sub numele de embrioni într-un borcan. În această procedură, celula de ou este fertilizată în afara corpului feminin și, după fertilizare, implantată în uter. Pentru a exclude defectele genetice înainte de fertilizare, corpurile polare sunt îndepărtate atât din materialul matern, cât și din cel patern.

Corpurile polare se formează în meioză. Acestea aderă la celulele de ou, conțin citoplasmă mică și sunt echipate cu un set simplu de cromozomi. Diagnosticarea corpului polar în contextul fertilizării in vitro include nu numai îndepărtarea, ci și examinarea genetică a corpului polar. În acest fel, pot fi detectate defecte genetice, iar celula din ou poate fi aruncată înainte de fertilizare, dacă există descoperiri anormale. Motivul principal pentru care procedura este efectuată înainte de îmbinarea materialului matern și patern este faptul că, inițial, diagnosticul pe celula de ovul deja fecundată nu a fost permis din motive de etică.

Folosind diagnosticul corpului polar, de exemplu, pot fi detectate distribuții incorecte ale setului de cromozomi înainte de fertilizare. Mutațiile cromozomilor precum translocările pot fi, de asemenea, identificate prin examinare. În plus, în cadrul diagnosticului corpului polar, este posibil să se demonstreze segregarea bolilor monogenetice transmise de la mamă, care este asigurată de așa-numita reacție în lanț a polimerazei. Această metodă este o metodă de replicare in vitro a materialului genetic. Dacă examinările de diagnostic ale corpului polar nu prezintă anomalii, se așteaptă prima diviziune celulară. Acest lucru creează un embrion, care este transplantat în uterul mamei dacă rezultatele sunt normale.

Dacă în loc de descoperiri anormale, celula de ou poate fi aruncată înainte de a se dezvolta efectiv un embrion. Examinarea efectuată pe setul de cromozomi este deosebit de relevantă la femeile în vârstă, din cauza riscului crescut legat de vârstă pentru a exclude aneuploidii precum trisomia 21. În plus, diagnosticul corpului polar permite detectarea bolilor ereditare materne de formă dominantă și legată de X în moștenirea mendeliană. Cu toate acestea, factorii de boală paternă nu pot fi depistați pe deplin de examinările de diagnostic ale corpului polar.

Astfel, diagnosticul corpului polar nu poate exclude în mod fiabil defectele genetice. Cu toate acestea, în diagnosticul de preimplantare, bolile ereditare paterne pot fi recunoscute, astfel încât metodele de diagnosticare pre-implantare sunt superioare diagnosticului polar în acest sens. Respingerea unui ovul deja fecundat, așa cum trebuie să fie pentru diagnosticul pre-implantare, este considerat de multe persoane ca fiind iresponsabil din punct de vedere etic.

Riscuri, efecte secundare și pericole

Pentru domeniul medicinii de fertilizare, întrebările etice au o mare relevanță. Liniile directoare ale statului stabilesc cadrul pentru care fertilizarea este considerată responsabilă. În Germania, acest cadru este cunoscut și sub denumirea de Protecția embrionilor. Datorită introducerii Legii de protecție, diagnosticul de pre-implantare a fost permis doar într-o măsură limitată pentru o lungă perioadă de timp, deoarece a fost asociat cu respingerea embrionilor efectivi și astfel a ignorat Legea de protecție a embrionilor.

Din acest motiv, în Germania s-a promovat prefertilizarea și diagnosticul corpului polar. Din 2011, cu toate acestea, diagnosticul pre-implantare a fost aprobat în toată Germania pentru indicațiile corespunzătoare. Din punct de vedere științific, metodele de diagnosticare pre-implantare sunt superioare diagnosticului polar al corpului, astfel încât examenele de diagnostic ale corpului polar au fost utilizate doar într-o măsură limitată din 2011. Nici una, nici cealaltă procedură nu sunt asociate cu riscuri fizice și efecte secundare pentru mamă sau tată. Cu toate acestea, rezultatul ambelor diagnostice poate confrunta un cuplu cu stres psihologic în planificarea familiei. Prin urmare, cuplurile ar trebui să se prezinte la examene cu cea mai stabilă constituție posibilă.

Dacă constatările sunt vizibile, se pune întrebarea dacă mama și tatăl doresc ca celula din ou să fie respinsă deloc. În trecut, fertilizările nereușite au încordat adesea relațiile și în cazuri individuale chiar le-au pus capăt. Același lucru este valabil și pentru complicații în timpul fertilizării, cum ar fi cele care pot apărea cu boli ereditare și care pot ieși la iveală prin diagnosticul corpului polar. Prin urmare, cuplurile ar trebui să fie conștiente în avans de cât de stresant poate avea diagnosticul în relația lor. Indicațiile pentru un examen de diagnostic al corpului polar pot fi cunoscute boli ereditare din familie. Vârsta mamei poate fi și un motiv pentru diagnosticarea corpului polar, deoarece riscul de mutații crește după o anumită vârstă.