Sindromul Pfeiffer

In care Sindromul Pfeiffer este o boală ereditară autosomală dominantă. Acest lucru este foarte rar și prezintă anomalii în formarea osoasă a feței și a craniului. Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație a anumitor proteine ​​care sunt responsabile de maturarea celulelor osoase.

Ce este sindromul Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este o boală ereditară care se întâlnește mai rar, care este una dintre craniosinostozele. Întrucât aceasta este moștenită într-o manieră dominantă autosomală, persoanele cu această boală au șanse de cincizeci la sută să le transmită copiilor lor. Sindromul Pfeiffer afectează creșterea normală a craniului și a oaselor faciale, ceea ce duce la anomalii craniofaciale. Oasele fuzionează devreme și afectează forma. Oasele ambelor mâini și picioare sunt, de asemenea, afectate de creșterea anormală.

Fuziunea eșuată a oaselor faciale duce la ochi bombate și deschise larg, o frunte înaltă, o punte plată a nasului și o maxilară subdezvoltată. Clinic, se face o distincție între trei tipuri. Cele trei tipuri au caracteristici diferite pronunțate. Pacienții cu tipurile 2 sau 3 sunt mai grav afectați și speranța de viață este vizibil redusă. Prevalența exactă a sindromului Pfeiffer nu este cunoscută și se estimează a fi 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume. Această boală este cauzată de o mutație a genelor FGFR-1 și FGFR-2.

cauze

Sindromul Pfeiffer rezultă dintr-o mutație a genelor FGFR-1 și FGFR-2. Această mutație este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. Dacă oricare dintre părinți este afectat de această mutație, există o șansă de cincizeci la sută să îi transmită copilului. Aceste gene sunt responsabile pentru producerea de proteine ​​importante, receptorii 1 și 2 pentru creșterea fibroblastului (receptorii factorului de creștere a fibroblastului). Tipul 1 al sindromului Pfeiffer poate fi cauzat de o mutație a unuia dintre cei doi receptori. Tipurile 2 și 3 sunt cauzate de o mutație a genei FGFR-2 și nu sunt asociate cu o modificare a genei FGFR-2.

Proteinele îndeplinesc multe funcții importante. În timpul dezvoltării embrionare, acestea semnalează celulele imature să se transforme în celule osoase mature. O mutație a uneia dintre aceste gene schimbă funcția proteinei și determină semnalizarea prelungită. Această prelungire promovează fuziunea prematură a craniului și a oaselor faciale. Dezvoltarea normală a oaselor din mâini și picioare este de asemenea afectată. Aceasta duce la principalele caracteristici caracteristice ale sindromului Pfeiffer.

Simptome, afectiuni si semne

Fuziunea prematură a anumitor oase de craniu duce la deformările faciale caracteristice ale sindromului Pfeiffer: ochii sunt bombate și larg deschise, iar distanța dintre ele este crescută. Fruntea este clar definită, urechile puse în adâncime și suprafața medie subdezvoltată. Craniul este aplatizat și scurt. Mai mult de jumătate din toți pacienții se plâng de pierderea auzului și de probleme dentare.

De cele mai multe ori, degetele de la picioare și degetele sunt neobișnuit de scurte, cu unele fuziuni între ele. Degetul mare și degetul mare sunt izbitor de scurte, de formă triunghiulară și curbă de ceilalți degetele de la picioare și degetele. În funcție de tipul clinic, simptomele variază ca gravitate. Tipul 1 este forma clasică a sindromului Pfeiffer. Acest lucru este mai ușor decât celelalte două tipuri. Persoana afectată are o inteligență normală, o ușoară deformare a degetelor și a degetelor de la picioare și o ușoară expresie a unei hipoplazii interfațate.

Tipul 2 prezintă simptome clinice mai severe. Craniul are o formă de cusur și globurile oculare ies în mod vizibil din soclurile ochilor. Anomaliile degetelor și degetelor de la picioare sunt foarte pronunțate. Deformați și coatele. Oasele sunt adesea trează și se rigidizează spontan. De asemenea, apar complicații neurologice. Dezvoltarea copilului afectat este întârziată. Tipul 3 al sindromului Pfeiffer dezvoltă aceleași simptome ca și tipul 2, dar fără craniul trifoi.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Pfeiffer poate fi diagnosticat încă din a treia lună de sarcină în timpul dezvoltării embrionare. Un examen prenatal poate folosi o ecografie fină pentru a dezvălui o distanță anormal de mare între cei doi ochi. De asemenea, poate fi determinată proeminența patologică a globilor oculari din soclurile ochilor, precum și deformările craniului și ale feței. După naștere, diagnosticul exact este garantat cu un test genetic.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Pfeiffer suferă de diverse malformații și deformări. Acestea au în primul rând un efect foarte negativ asupra esteticii celor afectați, astfel încât majoritatea pacienților se simt inconfortabil cu aceștia și suferă de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine redusă. Depresia poate apărea și din cauza sindromului Pfeiffer și reduce semnificativ calitatea vieții pacientului.

Sindromul Pfeiffer duce și la pierderea auzului care apare treptat. De asemenea, pot apărea probleme cu dinții sau pierderea dinților și face dificilă administrarea de alimente și lichide. Mai mult, pacienții suferă de anomalii ale degetelor de la picioare și ale degetelor, astfel încât pot exista restricții în viața de zi cu zi și mobilitate restrânsă la pacient.

Dezvoltarea psihică a copilului este, de asemenea, amânată semnificativ din cauza sindromului Pfeiffer, astfel încât pacientul este dependent de ajutorul altor persoane la vârsta adultă. Procedurile chirurgicale pot îndepărta unele anomalii. Nu există complicații. Cu toate acestea, pacientul este încă dependent de diverse terapii și măsuri de sprijin pentru a putea face față vieții de zi cu zi.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii care suferă de sindrom Pfeiffer necesită îngrijiri medicale intense de la naștere. Malformațiile de pe cap și de membre trebuie corectate chirurgical. În plus, copiii afectați au nevoie de obicei de calmante, antiinflamatoare și alte medicamente. Părinții trebuie să se adreseze unui specialist imediat după naștere, astfel încât să poată fi pus un diagnostic complet. Tratamentul propriu-zis are loc în centrele de specialitate.

Sunt responsabili specialiștii din domeniul chirurgiei orale și maxilo-faciale, precum și neurochirurgii și chirurgii plastici. În plus, trebuie să existe o consultare strânsă cu medicul pediatru. După terapia inițială, medicul trebuie vizitat în mod regulat, astfel încât medicamentul să poată fi oprit și diversele răni chirurgicale examinate pentru complicații. Deoarece sindromul Pfeiffer duce la defecte vizuale majore, care deseori stresează și copilul mental, sfaturi terapeutice pot fi de asemenea utile. Dacă rezultatul este pozitiv, cu toate acestea, principalele caracteristici ale bolii pot fi reduse într-o asemenea măsură încât viața normală este posibilă fără terapie și vizite regulate la medic.

Terapie și tratament

În funcție de severitatea sindromului Pfeiffer, se poate efectua o corecție chirurgicală a feței și a craniului. Acest lucru este posibil prin chirurgie facială, orală și maxilo-facială, precum și prin chirurgie plastică și neurochirurgie. Prin extinderea zonei craniului frontal-orbital, craniul poate crește corect și dimensiunea soclurilor oculare poate fi crescută.

Maxilarul și interfața intermediară pot fi, de asemenea, corectate printr-o procedură chirurgicală. Cu un tratament corect, bolnavii pot dezvolta o inteligență normală și pot duce vieți sănătoase normale. Planurile de tratament sunt realizate în etape. Momentul potrivit pentru a realiza o reconstrucție a structurii osoase este foarte important. În consecință, sunt prevenite efectele devastatoare ale sindromului Pfeiffer asupra capacității de a respira, a vorbi și a înghiți.

Datorită interfeței subdezvoltate, copiii suferă adesea de apnee obstructivă de somn. Pentru apnee ușoară de somn, tratamentul medicamentos poate îmbunătăți intens respirația. Cu toate acestea, o tulburare de respirație severă ar trebui să fie monitorizată de specialiști. Îndepărtarea chirurgicală a amigdalelor sau o mască continuă de presiune a căilor respiratorii (CPAP) poate atenua simptomele.

Perspective și prognoză

Pentru a specifica un prognostic, trebuie determinat tipul de sindrom Pfeiffer prezent. Severitatea deformărilor asociate cu sindromul Pfeiffer a dus la divizarea în trei tipuri cu prognoze diferite. În sindromul Pfeiffer clasic, deformările sunt doar ușoare. Inteligența nu este diminuată. Prognosticul este bun, mai ales că deformările existente pot fi reduse chirurgical.

Prognosticul pentru sindromul Pfeiffer nu este atât de optimist. Deformațiile sunt mult mai grave. Așa-numitul craniu shamrock este tipic. Deformitățile de pe schelet sunt parțial operabile, dar mai ales nu pot fi corectate. Dezvoltarea mentală este întârziată. Trebuie așteptate complicații neurologice.

În al treilea sindrom Pfeiffer, simptomele sunt la fel de grave, doar lipsește craniul din frunze de trifoi. Tot aici, prognosticul nu este deosebit de bun din cauza cauzei genetice. Tranzițiile care curg între cele trei forme ale sindromului Pfeiffer îngreunează demarcarea și prognosticul clar.

Cu toate acestea, este util ca prezența sindromului Pfeiffer să poată fi determinată prenatal. Deformațiile tipice sunt deja evidente în timpul sonografiei. În plus, există un risc crescut de mutații moștenite genetic cunoscute în cazuri individuale. Dacă un avort legal este încă posibil sau dacă acesta este considerat de familie diferă. Odată ce copilul se naște, de obicei au mai multe operații înaintea lor.

profilaxie

Deoarece sindromul Pfeiffer este o boală moștenită autosomală dominantă, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, poate fi diagnosticat înainte de naștere.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați au puține sau chiar nu există opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru sindromul Pfeiffer. În primul rând, este important un diagnostic rapid și, mai ales, precoce al bolii, astfel încât să nu mai apară complicații. Vindecarea de sine nu apare, astfel încât persoana afectată ar trebui să consulte în mod ideal un medic cu privire la primele simptome sau semne ale bolii.

Întrucât aceasta este și o boală determinată genetic, dacă pacientul dorește să aibă copii, cu siguranță ar trebui să facă un examen genetic și un sfat pentru a preveni reapariția sindromului Pfeiffer. Majoritatea pacienților depind de obicei de intervenții chirurgicale care pot ameliora simptomele.

Persoana afectată ar trebui să se odihnească cu siguranță după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său. Efortul sau activitățile fizice și stresante trebuie evitate în orice caz pentru a nu împovăra inutil corpul. De asemenea, majoritatea celor afectați de sindromul Pfeiffer depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Puteți face asta singur

Sindromul Pfeiffer este tratat ca parte a unei terapii combinate, al cărei scop este de a atenua simptomele fizice și efectele secundare mintale și emoționale. Părinții copiilor bolnavi pot susține terapia prin încurajarea și sprijinirea copilului.

Deoarece malformațiile pot duce la bullying și tachinare și, ca urmare, la dezvoltarea fricilor sociale la cei afectați, este cu atât mai important să consolidezi încrederea în sine a copilului. Părinții ar trebui să încerce, de asemenea, să găsească o grădiniță și un loc școlar adecvat într-o etapă timpurie. Într-o unitate pentru copii speciali, un copil cu sindrom Pfeiffer se poate dezvolta optim, iar părinții se pot concentra pe primirea tratamentului pentru reclamațiile fizice. Întrucât nu este posibilă corectarea completă a malformațiilor, apartamentul trebuie adaptat pentru persoanele cu dizabilități. De asemenea, copiii au nevoie de ajutoare precum ajutoarele pentru mers sau un scaun cu rotile. Tutorii legali trebuie să contacteze specialiștii respectivi într-o etapă timpurie și să inițieze măsurile necesare.

În plus, pot fi utile sfaturi terapeutice pentru părinți și copii. Mai târziu în viață, este de asemenea recomandată o vizită la o clinică de specialitate pentru boli ereditare, deoarece copilul va pune mai devreme sau mai târziu întrebări despre boala lor. Apoi, rudele ar trebui să fie la îndemână cu sfaturi și acțiune.