Defect-defect de oxidare

La fel de defect de oxidare β sau Defect de oxidare a acizilor grași este numele dat unei tulburări metabolice congenitale care apare frecvent în Europa Centrală. Dacă oxidarea β este perturbată, nu se produce suficientă energie. Dacă consumul de glucoză crește și nivelul de zahăr din sânge scade, ca urmare, se reduce și sinteza cetonelor. În plus față de simptome precum slăbiciunea musculară și aritmii cardiace, deficitul de energie rezultat are, de asemenea, o alimentare insuficientă a creierului. Dacă este lăsat netratat, acest lucru poate duce la afectarea creierului sau, în cel mai rău caz, la moarte.

Ce este un defect de oxidare β?

Pentru ca organismele să trăiască, trebuie să absoarbă energie și să o prelucreze în organism. Metabolizarea carbohidraților, grăsimilor și proteinelor are loc în diferite moduri. Grăsimile alimentare bogate în energie sunt defalcate mai întâi în tractul digestiv și transportate prin sânge în celulele corpului și depozitate acolo.

Organismul folosește în principal aceste depozite atunci când energia nu mai poate fi furnizată din carbohidrați, de exemplu în perioadele de foame sau de necesități crescute de energie. Pentru ca energia să poată fi eliberată și utilizată, acizii grași liberi sunt transportați prin intermediul transportatorilor (de exemplu, L-carnitină) la stațiile electrice ale celulelor, mitocondrii. Procesul de degradare în mai multe etape se numește β-oxidare.

Acizii grași sunt defalcați pas cu pas cu ajutorul diferitelor enzime și sunt introduși în final în ciclul citratului pentru a oferi organismului ATP, sursa de energie universală și imediat disponibilă, ca rezultat final. În funcție de tipul de acid gras (lanț mediu sau lung), diferite enzime sunt responsabile pentru oxidare.

Dacă acum există o deficiență a acestei enzime speciale în organism, descompunerea acidului gras este perturbată - se ajunge la una defect de oxidare β. Produsele metabolice metabolice rămân în celule, nu pot fi prelucrate sau transportate mai departe și astfel pot dezvolta un efect toxic asupra creierului, mușchilor și ficatului într-un timp scurt.

cauze

Cauza acestor afecțiuni metabolice sunt fie enzimele congenitale, fie defectele de transport sau o așa-numită deficiență secundară de carnitină. Această deficiență poate fi la rândul ei cauzată de boli primare (tulburări ale metabolismului aminoacizilor), sau poate apărea, de asemenea, cu anumite forme de tratament ale epilepsiei, se manifestă în timpul dializei sau se dezvoltă prin malnutriție persistentă.

Simptome, afectiuni si semne

În funcție de defectul enzimei, apar diferite simptome. Acestea sunt declanșate de o criză metabolică ca urmare a lipsei de aprovizionare cu energie. Metabolismul grăsimilor furnizează de obicei până la 80 la sută din energia metabolică totală. În special, mușchii inimii și scheletului depind de furnizarea de energie provenită din oxidarea acidului gras.

Dacă există un defect, în schimb, mai multă glucoză este descompusă, ceea ce poate duce la hipoglicemie masivă și chiar comă după aproximativ doisprezece ore în această stare. De multe ori simptomele apar în primele câteva luni de viață. Bebelușii afectați prezintă un ficat mărit și o tensiune arterială scăzută periodic, anomalii în activitatea cardiacă până la insuficiență cardiacă și organică.

Dacă este lăsat netratat, există un risc mare de deces. Hipoglicemia și bolile ficatului pot fi observate sub forme ulterioare la copii și adolescenți. Cei afectați în forma cu debut tardiv suferă în mod frecvent dureri musculare și crampe, precum și insuficiență renală periodică.

Adesea există și o intoleranță la exercitarea pronunțată. Când beta-oxidarea acizilor grași cu lanț lung este perturbată, lipsa acizilor grași omega-3 duce la o dezvoltare redusă a funcțiilor vizuale și cognitive.

Diagnosticul și cursul bolii

Pentru diagnosticul defectelor metabolice, spectrometria de masă în tandem a devenit ferm stabilită în contextul screeningului nou-născutului și, ca metodă de diagnostic non-invazivă, este, de asemenea, standardul actual de investigare. Dacă simptomele nu apar până la copii și adolescenți, diagnosticul este adesea îngreunat de faptul că pacientul a fost anterior complet normal din punct de vedere clinic.

Întrucât o criză metabolică se dezvoltă în comă dacă este lăsată netratată, există un risc ridicat de deces dacă nu se cunoaște cauza. Dacă, pe de altă parte, boala este depistată din timp, majoritatea cazurilor pot fi tratate foarte bine. Excepție sunt câteva cazuri dificile, în care speranța de viață este comparativ mai mică din cauza bolilor permanente ale mușchiului cardiac.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu această boală, persoana afectată depinde de o vizită la medic. De regulă, nu se poate vindeca independent, astfel încât tratamentul medicului este cu siguranță necesar. Cu cât medicul este consultat mai devreme în cazul unui defect de oxidare Β, cu atât este mai bine cursul ulterior al acestei boli, astfel încât un medic trebuie contactat imediat ce apar primele simptome și reclamații. Trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză are probleme cardiace foarte severe.

În cele mai multe cazuri, boala face ca oamenii să fie în mod repetat inconștienți și să aibă tensiune arterială scăzută. În special, activitățile și activitățile stresante sau stresante pot duce la pierderea cunoștinței sau chiar la comă și, prin urmare, ar trebui să fie întotdeauna examinate de un medic. Chiar și durerea severă a mușchilor indică adesea un defect de oxidare cu Β dacă apare pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispune de la sine. De regulă, boala poate fi recunoscută cu ușurință de către un medic generalist.

Tratament și terapie

În cazul unei crize metabolice acute, este esențial un tratament medical imediat. Tratamentul se realizează prin perfuzie cu glucoză, în cazul deficienței primare de carnitină la copiii cu doză mare de L-carnitină. În cazuri grave, este posibilă alimentarea continuă a carbohidraților cu doze mari printr-un tub gastric.

profilaxie

Deoarece boala este congenitală, nu există măsuri preventive. Cu toate acestea, o dietă vizată poate aduce o contribuție semnificativă la evitarea crizelor metabolice și, prin urmare, la hipoglicemie și la prevenirea unei comă indusă rapid. În acest scop, trebuie asigurată o dietă regulată cu conținut ridicat de carbohidrați.

Proporția de carbohidrați ar trebui să fie cuprinsă între 55 și 60 la sută din aportul de energie, în funcție de forma tulburării de oxidare cu 20 - 25 la sută de grăsimi. Fulgi de orez sunt recomandate pentru sugarii mai mari și amidonul de porumb fiert ca aditiv alimentar pentru copiii mici. Perioadele lungi de post, așa-numitele faze ale foamei, trebuie evitate și nu trebuie să dureze mai mult de zece până la douăsprezece ore pentru adolescenți.

Dacă există un deficit de acizi grași omega-3, care afectează dezvoltarea funcțiilor vizuale și cognitive, se recomandă o înlocuire cu preparate din ulei de pește. În general, dacă observați primele semne de hipoglicemie la dvs. sau la un terț, este recomandabil să dați alimente care conțin zahăr, de preferință glucoză sau băuturi dulci. Cu toate acestea, trebuie evitate alimentele bogate în grăsimi. În caz de îndoială, trebuie consultat un medic.

Puteți face asta singur

Pacienții cu această boală trebuie mai întâi examinați dacă defectul de oxidare is se bazează pe o boală care poate fi tratată. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, tulburarea metabolică este înnăscută și poate deveni o povară majoră, deoarece situațiile de deficiență duc la crize metabolice și pot fi fatale.

Prin urmare, este important să se evite orice posibilă hipoglicemie. În dieta lor, pacienții trebuie să se asigure că mănâncă alimente cu un conținut mare de carbohidrați, precum pâine, paste, cartofi, orez, fulgi de orez, amidon de porumb, fructe, glucoză, băuturi dulci etc. În plus, pacienții ar trebui să mănânce foarte regulat. Pentru a evita starea de post, ar trebui să mănânce carbohidrați cu conținut ridicat la fiecare câteva ore. Cât de mare ar trebui să fie conținutul de grăsime din dietă în același timp, este determinat de medicul curant, în funcție de gravitatea defectului de oxidare Β.

De asemenea, medicul poate recomanda pacienților să înlocuiască acizii grași omega-3 dacă sunt deficienți. Acum există pe piață capsule destul de ieftine de ulei de pește. Un defect de oxidare Β nu este o boală foarte frecventă, astfel încât nu s-au format grupuri speciale de auto-ajutor aici. Cu toate acestea, la Berlin (www.vfass.de) există Asociația pentru Asociația pentru Tulburări Metabolice Congenitale (VfASS), prin care membrii se pot schimba și se informa. Un astfel de schimb s-a dovedit a fi de ajutor pentru persoanele afectate, în special cu astfel de boli rare și în același timp care pot pune viața în pericol precum defectul de oxidare Β.