Ca parte a Metabolizarea acidului nucleic este vorba despre construcția și descompunerea acizilor nucleici ADN și ARN. Ambele molecule au sarcina de a stoca informații genetice. Tulburările în sinteza ADN-ului pot duce la mutații și deci la modificări ale informațiilor genetice.
Ce este metabolismul acidului nucleic?
În contextul metabolismului acidului nucleic, este vorba despre construcția și descompunerea acizilor nucleici ADN și ARN.Metabolizarea acidului nucleic asigură formarea și descompunerea acidului dezoxiribonucleic (ADN) și a acidului ribonucleic (ARN). ADN-ul stochează întreaga informație genetică în nucleul celular pentru o lungă perioadă de timp. ARN la rândul său este responsabil pentru sinteza proteinelor și astfel transferă informațiile genetice proteinelor.
Atât ADN-ul cât și ARN constau din nucleobaze, un zahăr și un reziduu de fosfat. Molecula de zahăr este conectată la reziduurile de fosfat printr-o esterificare și se leagă la două reziduuri de fosfat. Se formează un lanț de compuși fosfat-zahăr care se repetă, la care o bază nucleică este legată glucozid de zahărul de pe fiecare parte.
În plus față de acid fosforic și zahăr, cinci nucleobaze diferite sunt disponibile pentru sinteza ADN-ului și ARN-ului. Cele două baze azotate adenina și guanina aparțin derivaților purinici, iar cele două baze azotate citosina și timina aparțin derivaților pirimidinei.
În ARN, timina a fost schimbată pentru uracil, care se caracterizează printr-o grupă CH3 suplimentară. Baza de azot a unității structurale, reziduurile de zahăr și reziduurile de fosfat sunt denumite nucleotide. În ADN, o structură dublă helix este formată cu două molecule de acid nucleic, care sunt conectate între ele prin legături de hidrogen pentru a forma o dublă catena. ARN-ul este format dintr-o singură catenă.
Funcție și sarcină
Metabolizarea acidului nucleic are o importanță deosebită pentru stocarea și transmiterea codului genetic. Informațiile genetice sunt stocate inițial în ADN prin secvența bazelor de azot. Informațiile genetice pentru un aminoacid sunt codificate prin intermediul a trei nucleotide consecutive. Tripletele de bază succesive stochează informații despre structura unui anumit lanț proteic. Începutul și sfârșitul lanțului sunt setate prin semnale care nu codifică aminoacizii.
Combinațiile posibile de nucleobaze și aminoacizii rezultați sunt extrem de mari, astfel încât, cu excepția gemenilor identici, nu există organisme identice genetic.
Pentru a transfera informațiile genetice în moleculele de proteine care urmează să fie sintetizate, se formează mai întâi molecule de ARN. ARN acționează ca un transmițător al informațiilor genetice și stimulează sinteza proteinelor. Diferența chimică dintre ARN și ADN este că, în loc de dezoxiriboză, riboza de zahăr este legată în molecula sa. Mai mult, timina de bază azotată a fost schimbată cu uracil.
Celelalte reziduuri de zahăr determină, de asemenea, stabilitatea mai scăzută și natura monocatenară a ARN. Dubla catena din ADN protejeaza informatiile genetice impotriva modificarilor. Două molecule de acid nucleic sunt conectate între ele prin legături de hidrogen. Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai cu baze de azot complementare. În ADN nu pot exista decât perechile de bază adenină / timină sau guanină / citosină.
Când firul dublu se împarte, cablul complementar este format din nou și din nou. De exemplu, dacă există o schimbare într-o bază nucleică, anumite enzime responsabile de aceasta în timpul reparației ADN recunosc care defect este prezent pe baza complementară. Baza modificată de azot este de obicei înlocuită corect. Astfel este securizat codul genetic. Uneori, o eroare poate fi transmisă cu rezultatul unei mutații.
În plus față de ADN și ARN, există și mononucleotide importante care joacă un rol major în metabolismul energetic. Acestea includ, de exemplu, ATP și ADP. ATP este adenozina trifosfat. Conține reziduuri de adenină, riboză și reziduuri de trifosfat. Molecula furnizează energie și când energia este eliberată este transformată în adenozină difosfat, prin care un reziduu de fosfat este împărțit.
Boli și afecțiuni
Dacă tulburările apar în timpul metabolismului acidului nucleic, pot rezulta boli. Erorile pot apărea în structura ADN-ului, caz în care se utilizează nucleobază greșită. Mutația are loc. Modificările bazelor de azot pot apărea prin reacții chimice, cum ar fi deaminarea. Aici, grupările NH2 sunt înlocuite cu grupuri O =.
În mod normal, codul este încă păstrat în ADN de cablul complementar, astfel încât mecanismele de reparație pot cădea din nou pe baza de azot complementară pentru a corecta eroarea. În cazul influențelor chimice și fizice masive, cu toate acestea, pot apărea atât de multe defecte încât uneori se pot face corecții incorecte.
De cele mai multe ori, aceste mutații au loc în locuri mai puțin relevante din genom, astfel încât nu trebuie să se temă niciun efect. Cu toate acestea, dacă apare o eroare într-o regiune importantă, aceasta poate duce la o schimbare serioasă a machiajului genetic, cu efecte masive asupra sănătății.
Mutațiile somatice sunt adesea cauza tumorilor maligne. Așa se dezvoltă celulele canceroase în fiecare zi. De regulă, însă, acestea sunt distruse imediat de sistemul imunitar. Cu toate acestea, dacă multe mutații se formează prin efecte chimice sau fizice puternice (de exemplu, radiații) sau printr-un mecanism de reparație defect, cancerul se poate dezvolta. Același lucru este valabil și pentru un sistem imunitar slăbit.
Cu toate acestea, în cursul metabolismului acidului nucleic se pot dezvolta și boli complet diferite. Atunci când nucleobazele sunt descompuse, beta-alanina complet reciclabilă este produsă din baze pirimidine. Acidul uric slab solubil este format din baze purine. Oamenii trebuie să excrete acidul uric în urină. În cazul în care enzimele care reutilizează acidul uric pentru a construi baze purine lipsesc, concentrația de acid uric poate crește în așa măsură încât cristalele de acid uric precipită în articulații și se dezvoltă gută.