Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tip 1 este o boală genetică pentru care sunt caracteristice malformații ale sistemului nervos central și ale pielii. Cu aproximativ unul din 3000 de nou-născuți, neurofibromatoza tip 1 este una dintre cele mai frecvente boli genetice.

Ce este neurofibromatoza tip 1?

La fel de Neurofibromatoza tip 1 (de asemenea Boala Recklinghausen) este o fagatoză genetică cu malformații la nivelul pielii și a sistemului nervos central.

Neurofibromatoza se manifestă pe baza anomaliilor pigmentare care apar deja la început, cum ar fi pete cu o culoare cafenie-cafenie (pete cafea-la-lait sau pete albe de cafea) și lentigine axilare și inghinale (pigmentare asemănătoare la nivelul axilelor și inghinei).

Un alt simptom cheie al neurofibromatozei tip 1 sunt neurofibromele care pot fi găsite pe tot corpul persoanei afectate. Neurofibromele sunt tumori benigne (benigne) care apar în majoritatea cazurilor în copilărie și pot duce la dureri și deficite neurologice, cum ar fi parestezia, dacă, pe lângă piele, sunt afectate organele interne, în special nervii măduvei spinării și creierul.

În plus, cu neurofibromatoza de acest tip, sunt posibile simptome anomalii osoase precum scolioza (curbura coloanei vertebrale), amartomul irlandez (noduli Lisch pe iris și ochiul anterior) și dificultăți de învățare și concentrare.

cauze

A Neurofibromatoza tip 1 se datorează modificărilor genice mutative, prin care boala Recklinghausen are o mutație a așa-numitei gene NF-1 (gena neurofibromatoză 1) pe cromozomul 17, ceea ce duce la proliferarea celulară necontrolată (reproducere și creștere celulară).

Mutația responsabilă de manifestarea bolii este transmisă fie de la un părinte la copil prin moștenirea autosomală dominantă, fie se dezvoltă ca urmare a unor noi mutații ca modificări spontane în genomul persoanei afectate (în aproximativ 50 la sută din cazuri).

Nu se știe încă care sunt factorii care declanșează aceste procese mutative. Se presupune că dimensiunea cromozomului afectat, care crește probabilitatea de mutații, joacă un rol decisiv.

Simptome, afectiuni si semne

Neurofibromatoza tip 1 se caracterizează în principal prin diferite modificări ale pielii, în cea mai mare parte benigne. Aceasta include pigmentarea excesivă a pielii, care poate apărea deja la bebeluși și nou-născuți. Forma lor este adesea ovală, în timp ce culoarea amintește vag de cafeaua cu lapte. De aceea, acestea sunt cunoscute și sub denumirea de spoturi de cafea-au-lait în medicină.

Ocazurile asemănătoare cu pistru apar ocazional în axile, inghinul sau chiar în mucoasa gurii. Când boala progresează, nodulii benigni cresc pe suprafața pielii, unii dintre ei având dimensiuni considerabile, la câțiva centimetri de la vârsta de zece ani. Aceste neurofibrome apar și spontan în sarcină.

De regulă, tumorile și leziunile pielii nu provoacă dureri sau alte disconforturi.Prin urmare, în afară de deficiențele estetice, cei afectați se așteaptă la un curs de viață sănătos și fără suferință. Creșterea neurofibromelor nu este limitată la suprafața pielii. De asemenea, pot fi dezvoltate pe iris sau în interiorul corpului. Tumorile benigne pe nervul optic obstrucționează vederea (gliomul optic).

Tumorile cu fibre nervoase și oasele curbate (scolioza) au de asemenea o încordare în performanță. Rezultatele învățării și pierderea concentrării sunt rezultatul. În cazuri extreme, creșterile pot provoca, de asemenea, convulsii epileptice. Într-o formă mai ușoară, pot fi observate tulburări vizuale, simptome de paralizie sau o tendință generală la senzații anormale. Neorofibromele de tip 1 se dezvoltă foarte rar în tumorile maligne și, în consecință, provoacă durere în suferință în funcție de locația lor.

Diagnostic și curs

A Neurofibromatoza tip 1 este diagnosticat pe baza simptomelor caracteristice bolii, cum ar fi petele de cafea-la-lait, neurofibromele, lentigine multiple, noduli Lisch. Mutația care stă la baza cromozomului 17 (gena NF-1) poate fi detectată în cursul unei analize ADN.

O acumulare familială a bolii poate indica și neurofibromatoza. Dacă se cunoaște mutația specifică din familie, aceasta poate fi determinată prenatal prin intermediul unui prelevare de viloze corionice sau a unui test de lichid amniotic. Metodele imagistice precum radiografiile (scolioza) sau electroencefalografia (afectarea creierului) sunt utilizate pentru a determina dacă sunt implicate organe interne.

Deși cursurile pot varia foarte mult chiar și în cadrul familiei, neurofibromatoza are un curs ușor în majoritatea cazurilor (în jur de 60 la sută). Dacă este lăsată netratată, neurofibromatoza poate duce la tulburări pronunțate, cum ar fi tumorile nervului optic sau ale creierului.

complicaţiile

Dacă există sau nu complicații în neurofibromatoza tip 1 variază mult. Unele cazuri de boală iau un curs ușor, în timp ce alți suferinzi pot avea consecințe grave. Din acest motiv, controalele periodice sunt extrem de importante, deoarece medicul poate identifica orice efecte care necesită tratament într-un stadiu incipient.

Așa-numitele tulburări de performanță parțială se numără printre cele mai frecvente sechele de neurofibromatoză tip 1. Acest lucru duce la dificultăți de învățare la copiii care sunt de fapt de inteligență normală. Aproximativ jumătate dintre copiii bolnavi sunt afectați de probleme de învățare. Nu este neobișnuit ca tulburările de comportament, deficitele de atenție sau hiperactivitatea să apară în paralel. Cu toate acestea, nu există nicio deteriorare a dificultăților de învățare. Copiii afectați ar trebui sprijiniți înainte de a începe școala.

O altă consecință a neurofibromatozei tip 1 este apariția neurofibromelor sub piele.La unii pacienți apar în copilărie, în alții doar la pubertate. Neurofibromele existente pot crește în perioada pubertății. Sunt posibile afecțiuni neurologice sau durere, în funcție de ce parte a corpului apar tumorile.

Curburile coloanei vertebrale sau scoliozei sunt, de asemenea, răspândite în rândul pacienților cu neurofibromatoză. Sunt mai frecvente în neurofibromatoza decât la persoanele sănătoase. Complicații grave sunt tumorile cerebrale sau tumorile nervului optic, cum ar fi gliomele optice. În plus, sunt posibile convulsii epileptice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Părinții care observă modificările tipice ale pielii la copilul lor trebuie să se adreseze imediat pediatrului. Consilierea medicală este necesară cel târziu atunci când se formează creșteri sau noduli pe piele. Medicul poate diagnostica neurofibromatoza tip 1 și poate iniția imediat tratamentul.

Dacă leziunile pielii se infectează, copilul trebuie să primească îngrijiri medicale în aceeași zi. Dacă există febră și alte simptome însoțitoare, este necesară o examinare internă la spital. Pe lângă medicul de familie sau medicul pediatru, neurofibromatoza tip 1 poate fi văzută de un dermatolog, neurolog, neurochirurg sau alt medic internist.

Terapia propriu-zisă are loc de obicei într-o clinică de specialitate pentru boli de piele. Pentru a asigura o îngrijire optimă, sfaturi interdisciplinare pot fi utile. Deoarece boala poate reprezenta și o povară considerabilă pentru părinți, sfaturile terapeutice sunt întotdeauna utile. După finalizarea tratamentului, copilul trebuie să fie examinat de un medic cel puțin o dată pe an. Medicul poate clarifica dacă s-au dezvoltat tumori noi și să examineze organele interne, precum și ochii și urechile pentru a se deteriora în continuare.

Tratament și terapie

Deoarece cauza care stă la baza este a Neurofibromatoza tip 1 este genetică sau mutantă, nu poate fi tratată cauzal. Măsurile terapeutice vizează reducerea simptomelor specifice și prevenirea potențialelor simptome secundare.

Neurofibromele care cauzează durere și / sau au un risc de degenerare sunt de obicei eliminate (micro) chirurgical ca parte a unei proceduri chirurgicale. Tumorile pot fi îndepărtate cu un bisturiu, un laser sau ca parte dintr-o electrocauterizare. În timp ce neurofibromele situate deasupra nivelului pielii sunt decupate cu bisturiul, tumorile cutanate sau tumorile localizate la nivelul pielii pot fi îndepărtate cu ajutorul laserului sau prin electrocauterizare.

Acesta din urmă permite accelerarea hemostazei în același timp datorită efectului căldurii, ceea ce reprezintă un avantaj decisiv, în special în cazul neurofibromelor bogate în vase de sânge. În principiu, totuși, în principiu, trebuie efectuată o analiză globală risc-beneficiu, deoarece fiecare intervenție chirurgicală poate duce la paralizie ca urmare a unei eșecuri funcționale a nervilor proximali.

În plus, tumorile din zona sistemului nervos central pot fi localizate nefavorabil, astfel încât chiar și structurile tisulare sănătoase pot fi deteriorate printr-o intervenție chirurgicală. Măsurile radioterapeutice pentru tumorile degenerate trebuie de asemenea examinate cu atenție, din cauza riscului crescut de degenerare suplimentară.

Nu în ultimul rând, trebuie tratate simptome ale neurofibromatozei tip 1, cum ar fi epilepsia (carbamazepină, clonazepam), concentrație slabă (schimbare în alimentație, exerciții de concentrare) sau scolioză (fizioterapie, corset, chirurgie).

Perspective și prognoză

Persoanele cu neurofibromatoză tip 1 suferă de o boală incurabilă. Un defect genetic s-a dovedit a fi cauza problemei de sănătate. Deoarece intervențiile și modificările geneticii umane nu sunt permise din cauza cerințelor legale, nu se poate face vindecarea. Aceasta reprezintă o povară considerabilă pentru persoanele afectate și rudele lor.În îngrijiri medicale, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor existente și individual pronunțate. În plus, un scop al tratamentului este de a controla evoluția bolii.

Datorită progreselor medicale, acum există diverse abordări de tratament care duc la ameliorarea semnificativă a simptomelor. Monitorizarea medicală regulată este, de asemenea, utilizată ca măsură preventivă pentru orice complicații. În multe cazuri, este de așteptat ca afectarea percepției senzoriale și a tulburărilor motorii. Nerespectarea unui tratament medical crește riscul de sechele grave. În plus, calitatea generală a vieții este semnificativ afectată.

În multe cazuri, persoanele afectate necesită îngrijiri zilnice intensive, întrucât abordarea vieții de zi cu zi nu este posibilă doar pentru ei. De obicei, pacienții trebuie să fie supuși intervențiilor chirurgicale repetate pe parcursul vieții. Supraglomerațiile tisulare trebuie eliminate în așa fel încât simptomele de eșec să poată fi reduse sau să se regreseze reclamațiile existente.

profilaxie

Acolo Neurofibromatoza tip 1 este o boală genetică sau mutantă, nu poate fi prevenită direct. Pentru a preveni complicațiile, cu toate acestea, trebuie efectuate controale periodice, astfel încât măsurile terapeutice să poată fi inițiate în timp util, mai ales dacă există neurofibrome care pot degenera în limfoame sau neurofibrosarcoame.

Dupa ingrijire

În cazul neurofibromatozei tip 1, în majoritatea cazurilor, persoanele afectate sunt disponibile doar foarte puține și doar măsuri și opțiuni foarte limitate și opțiuni de îngrijire ulterioară. Din acest motiv, cei afectați de această boală trebuie să consulte un medic foarte devreme pentru a evita alte complicații sau reclamații. De regulă, auto-vindecarea nu poate apărea.

Datorită bolii genetice, nu există nici o cură completă. Prin urmare, dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, el ar trebui să facă cu siguranță un examen genetic și un sfat pentru a preveni reapariția neurofibromatozei tip 1 la copii. În timpul tratamentului, cei afectați depind în mare parte de ajutorul și sprijinul propriei familii.

Nu este neobișnuit ca sprijinul psihologic să fie necesar pentru a preveni depresia și alte tulburări psihologice. În multe cazuri, copiii cu neurofibromatoză tip 1 au, de asemenea, nevoie de sprijin intens în școală, astfel încât să nu apară complicații la vârsta adultă. Fizioterapia și măsurile de fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante, iar multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi efectuate și în propria casă.

Puteți face asta singur

Schimbările de pigment care apar adesea în legătură cu neurofibromatoza tip 1 pot fi tratate cosmetic de către pacientul însuși, de exemplu cu creme adecvate. Părțile corpului care sunt predispuse la modificări ale pigmentării trebuie evitate de lumina soarelui intensă.

Deficiențele mentale asociate ocazional cu neurofibromatoza tip 1 (de exemplu, tulburări de performanță parțială, probleme de comportament sau restricții motorii) pot fi efectuate independent cu terapii adecvate - dacă este recomandat de un terapeut. Pe lângă îngrijirile medicale convenționale, cel mai important pilon sunt grupurile de auto-ajutor. Grupurile de auto-ajutor oferă pacientului o gamă largă de oferte, cum ar fi furnizarea terapiei, explicarea cursului bolii și formele ei de tratament și oferirea de sfaturi și sprijin, de exemplu, cu privire la examinarea genetică a unui făt în timpul sarcinii. Există grupuri de auto-ajutor în fiecare stat federal.

Neurofibromatoza tip 1 progresează diferit la fiecare pacient; Trăirea cu incertitudine - când va izbucni neurofibromatoza tip 1, ceea ce se va întâmpla exact atunci - face parte inevitabil din viața pacientului. Este recomandabil, eventual cu sprijinul unui terapeut adecvat, să găsești modalități de a ieși din această situație nesatisfăcătoare pentru a putea integra incertitudinea în viața de zi cu zi.