Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen este o așa-numită boală ereditară; aceasta este o excitabilitate excesivă a mușchilor scheletici. Myotonia congenita Thomsen este una dintre bolile ereditare. Prognosticul și evoluția bolii sunt destul de pozitive; restricțiile severe, care afectează semnificativ calitatea vieții, nu sunt de așteptat.

Ce este Myotonia congenita Thomsen?

Sub nume Myotonia congenita Thomsen medicul descrie perturbarea funcțiilor musculare - o miopatie.

Myotonia congenita Thomsen este o boală foarte rară (1 din 400.000), care este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală.

Myotonia apare în contextul Myotonia congenita Thomsen. Rigiditatea musculară este caracteristică pentru Myotonia congenita Thomsen.

cauze

Formarea Myotonia congenita Thomsen se bazează pe un defect genetic al cromozomului 7, care codifică canalele de clor ale membranei fibrei musculare. Datorită permeabilității reduse a clorurilor, fibrele musculare devin mai ușor depolarizate.

Motivul unei astfel de mutații sau modificări ale genei nu este încă cunoscut. Acest lucru face, de asemenea, tratamentul mai dificil; În cazul Myotonia congenita Thomsen, aveți grijă în principal să vă asigurați că simptomele sunt atenuate. Un tratament al cauzei nu este administrat în funcție de starea actuală de cunoaștere.

Simptome, afectiuni si semne

Cei afectați se plâng mai ales de probleme cu mușchii. Primele simptome apar în copilărie. Cu toate acestea, simptomele se dezvoltă numai la vârsta adultă, astfel încât în ​​multe cazuri Myotonia congenita Thomsen poate fi detectată numai după vârsta de 18 ani. Persoana în cauză se plânge de restricții speciale de mobilitate, astfel încât are probleme cu mersul sau cu anumite mișcări.

O altă caracteristică este rigiditatea musculară. Așa-numita miotonie poate dura uneori câteva minute. Un exemplu clasic este mânerul de pe mânerul ușii. Persoana în cauză deschide ușa, dar nu poate da drumul la mâner timp de câteva minute, deoarece mușchii rămân încordate. Autocontrolul sau contracararea nu sunt posibile. Desigur, mușchiul suferă leziuni minore din cauza crampelor. Poate dura câteva minute, ore sau zile pentru ca mușchiul să se recupereze complet.

Diagnosticul și cursul bolii

Ca parte a diagnosticului, medicul începe să studieze istoricul pacientului. Datorită moștenirii dominante a Myotonia congenita Thomsen, simptomele pot fi observate într-un stadiu incipient. Din acest motiv, este recomandabil ca rudele care sunt afectate de Myotonia congenita Thomsen să însoțească și diagnosticul, astfel încât acei oameni să poată răspunde la orice întrebare despre boală.

Mai ales în cazul bolilor genetice și ereditare, este important să se includă întotdeauna membrii familiei care au moștenit defectul genetic. Cu toate acestea, dacă există o mutație spontană, ceea ce înseamnă că nu există un fond familial, diagnosticul este extrem de dificil.

O altă problemă este că Myotonia congenita Thomsen nu poate fi diagnosticată cu ușurință. În cele din urmă, nu există anomalii particulare; nici organele și nici canalul de clor nu sunt afectate de defect. Cu toate acestea, medicii cu experiență recunosc că o atingere blândă asupra unui mușchi este suficientă pentru ca acesta să se contracte imediat și să se dezvolte o reacție miotonică. În timp ce testele imagistice sau examenele cu ultrasunete nu oferă informațiile dorite, electromiografia poate ajuta la diagnostic.

Electromiografia poate dezvălui o tulburare a canalului ionic. Testele genetice sunt efectuate pentru a se asigura că este de fapt Myotonia congenita Thomsen. Astfel de teste pot fi utilizate pentru a detecta mutația. Este important ca Myotonia congenita Becker să poată fi exclusă.

Prognosticul pentru persoanele afectate de Myotonia congenita Thomsen este bun. În aproape toate cazurile nu există o afectare a calității vieții persoanei afectate. Cu toate acestea, devine problematică doar în contextul posibilelor accidente de muncă dacă rigiditatea musculară se instalează în timpul activităților active; Din cauza acestor situații, frecvența accidentelor este crescută.

complicaţiile

Datorită Myotonia congenita Thomsen, cei afectați suferă de limitări considerabile și afectări ale calității vieții. Există tulburări severe de mișcare și coordonare, astfel încât activitățile obișnuite de zi cu zi nu mai pot fi desfășurate fără alte detalii. Mai presus de toate, mersul și starea de picioare nu mai sunt posibile pentru pacient fără alte detalii, astfel încât pacienții depind de ajutorul altor persoane din viața lor de zi cu zi.

Mușchii din Myotonia congenita Thomsen sunt rigid și nu pot fi mișcați rapid. De asemenea, pot apărea mișcări necontrolate ale pacientului. Mușchii se pot crampe, ceea ce poate duce la dureri foarte severe. Poate dura câteva zile pentru ca mușchii să se recupereze de la încordare. Myotonia congenita Thomsen nu se vindecă.

Un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil. Simptomele pot fi limitate și diminuate prin fizioterapie, deși acest lucru nu duce la un curs complet pozitiv al bolii. În multe cazuri, cei afectați trebuie să evite, de asemenea, niveluri ridicate de stres și încordare, astfel încât mușchii să nu sufere de simptome.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă copiii și adolescenții se plâng în mod repetat de tulburările musculare, simptomele trebuie monitorizate. Procesul natural de creștere duce adesea la confuzie și primele semne ale Myotonia congenita Thomsen nu sunt suficient de observate. Dacă copiii se plâng mai des de disconfortul muscular sau osos în comparație directă cu semenii lor și îi experimentează mai intens, observațiile trebuie discutate cu un medic.

Puterea musculară scăzută, tensiunea în mușchi, deși au fost dezlipiți și restricțiile de mobilitate trebuie examinate și tratate. Tulburările funcției de prindere, instabilitatea mersului, formarea de vânătăi sau vânătăi fără influență externă sunt semne ale unei boli existente.

Dacă simptomele persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau dacă acestea cresc ca întindere și intensitate, se recomandă vizita medicului. Dacă locomoția nu mai poate fi efectuată de unul singur, miotonia congenita Thomsen se află deja într-un stadiu avansat și trebuie examinată imediat de un medic.

Dacă există probleme de comportament, dacă copilul este foarte sfâșietor sau dacă participarea la viața socială este refuzată, acestea sunt indicii ale unei nereguli existente. Dacă nu mai puteți participa la lecții de sport școlar sau dacă există restricții în activitățile de timp liber, este necesar un medic.

Terapie și tratament

Datorită faptului că Myotonia congenita Thomsen are un fond genetic sau motivul pentru care apare această mutație nu a fost clarificat, doar simptomele pot fi atenuate ca parte a terapiei. Nu este necesară deloc tratarea cauzei.

Datorită faptului că miotonia nu este o boală care poate pune viața în pericol și nu prezintă simptome corespunzătoare, orice fizioterapie obișnuită poate ajuta dacă pacientul se plânge de creșterea rigidității musculare. Este important ca măsurile fizioterapeutice să fie luate în mod regulat. În acest fel, pacientul își poate antrena sau relaxa mușchii și apoi poate acționa împotriva rigidității musculare.

Este recomandabil ca pacientul să fie informat despre posibilii factori pozitivi care pot declanșa miotonia. Trebuie evitate frigul, oboseala și stresul. Acești factori pot avea un efect crescut. Cu toate acestea, căldura poate ajuta la ameliorarea simptomelor care au apărut deja. În multe cazuri, persoanelor afectate li se administrează și medicamente, ingredientul activ sprijinind în primul rând canalele ionice ale pacientului.

Medicii prescriu în principal ingredientele active fenitoină sau mexiletină. Cu toate acestea, dacă persoana în cauză se plânge doar de simptome foarte slabe, medicamentele pot fi omise și; În cazul plângerilor foarte minore, terapia fizică este suficientă în cele din urmă. Nu există opțiuni de tratament chirurgical sau de altă natură care pot atenua simptomele sau chiar pot combate boala.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Perspectivele pentru Myotonia congenita Thomsen sunt favorabile. Se întâmplă foarte rar. Statistic, una din 400.000 de persoane este afectată. Se observă grupuri familiale. Acest lucru se datorează faptului că Myotonia congenita Thomsen este transmisă prin gene. Cauzele nu pot fi eliminate în prezent. Rămâne de văzut dacă cercetările științifice vor dezvolta abordări terapeutice adecvate în viitor. Cu toate acestea, medicii pot atenua simptomele astfel încât să se mențină o calitate a vieții. Durata de viață nu este afectată de boala musculară.

Mulți pacienți învață în unitățile de instruire cum să-și petreacă viața de zi cu zi cu Myotonia congenita Thomsen. Drept urmare, nu există dezavantaje semnificative în multe profesii. Viața privată poate fi stăpânită și fără ajutor din afară. În cele mai multe cazuri, niciun tratament medicamentos nu este chiar necesar. Mexiletina, printre altele, se administrează numai rar și dacă cursul este sever.

Intensitatea simptomelor este de obicei mai mare la bărbați decât la femei. Factorii externi, cum ar fi temperatura și ora zilei, pot provoca Myotonia congenita Thomsen, precum și condiții fizice și psihologice dificil de asociat cu boala.

profilaxie

Datorită faptului că nu este cunoscută nicio cauză din ce motiv Myotonia congenita Thomsen există sau este o boală ereditară, nu sunt posibile sau cunoscute măsuri preventive.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, măsurile și opțiunile de îngrijire ulterioară pentru Myotonia congenita Thomsen sunt limitate în mod clar. Prin urmare, această boală se concentrează asupra detectării și tratamentului timpuriu, astfel încât nu mai pot apărea complicații sau alte restricții. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte un medic la timp și să inițieze tratamentul bolii, întrucât auto-vindecarea nu poate apărea.

În majoritatea cazurilor cu Myotonia congenita Thomsen, este necesar să luați diverse medicamente pentru a ameliora simptomele permanent și corect. Cei afectați trebuie să respecte aportul regulat și doza prescrisă pentru a limita simptomele. În multe cazuri, fizioterapia și măsurile de fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante, pacientul putând să repete și să efectueze multe dintre exerciții din aceste terapii la domiciliu.

Ajutorul și îngrijirea oferite de propria familie au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Acest lucru poate preveni, de asemenea, depresia și alte tulburări psihologice. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Myotonia congenita Thomsen este o boală ereditară care trebuie tratată în primul rând de un medic. Pe lângă tratamentul medical, bolnavii pot începe diverse măsuri pentru a însoți terapia.

De exemplu, activități precum exercitarea și schimbarea dietei zilnice sunt eficiente. Igiena personală strictă este, de asemenea, importantă pentru a atenua atrofiile care apar în mod obișnuit. În plus, nu se pot consuma sau bea alimente nesănătoase sau băuturi precum fast-food sau alcool. Dieta trebuie elaborată în consultare cu un nutriționist și cu medicul de familie pentru a fi cât mai eficientă. În plus, trebuie evitată expunerea la soare. Mai ales vara, ochii trebuie protejați pentru a evita deteriorarea ulterioară.

Disabilitățile sistemului musculo-scheletice pot fi atenuate prin exerciții de la yoga și fizioterapie, pe lângă fizioterapia prescrisă fizic. Persoanele bolnave ar trebui să organizeze, de asemenea, o instalație accesibilă pentru persoanele cu handicap sau să achiziționeze ajutoare pentru mers și altele asemenea pentru a compensa căderile și consecințele fizice rezultate. Medicul responsabil poate răspunde la măsurile detaliate care au sens.