Sindromul Gorham-Stout

Asta exprimă rareori apariția Sindromul Gorham-Stout este o boală a sistemului scheletului. Osul se dizolvă și este înlocuit de sânge și țesut limfatic în zona afectată.

Ce este Sindromul Gorham Stout?

De obicei țesutul osos al pacientului dispare complet în zonele afectate și este înlocuit de vase de sânge și limfă. Regiunea în care a existat odată un os solid în corp devine un ligament fibros moale, așa-numit, format din țesut conjunctiv.
© stochoppe - stock.adobe.com

Sindromul Gorham-Stout se mai numește Boli dispărute ale oaselor desemnat. Aceasta este o boală foarte rară care afectează sistemul osos uman. Osul începe să se dizolve local.

În locul său, vasele de sânge și limfă cresc și se înmulțesc foarte repede. În principiu, acest lucru se poate întâmpla oriunde în întregul sistem scheletic. Dizolvarea osului poate fi clasificată ca un aspect masiv. Afecțiunea este diagnosticată în primul rând la copii și adulți tineri.

Nu se știe încă să se găsească la bătrâni. Nu există nicio probabilitate specifică genului de apariție a sindromului Gorham-Stout. Ambele sexe sunt la fel de afectate. Apariția sporadică a pierderilor osoase la cei afectați poate fi considerată o particularitate a sindromului Gorham-Stout.

În plus, pierderea osoasă se poate termina spontan. Sindromul Gorham-Stout a fost documentat pentru prima dată de către profesioniștii medicali la mijlocul secolului trecut. Sindromul Gorham-Stout a fost numit după Whittington Gorham și Arthur Stout.

Patologul american și colegul său au descoperit boala rară în 1955. Până în prezent, mai puțin de 200 de cazuri de pacienți afectați au fost cunoscute și documentate la nivel mondial.

cauze

Apariția rară și numărul până acum redus de bolnavi înseamnă că cauzele exacte sunt încă în mare măsură neclare în rândul cercetătorilor și oamenilor de știință. S-a demonstrat că substanța de mesagerie interleukin-6 joacă un rol central în cursul bolii. Interleukina-6 este responsabilă pentru reglarea reacției inflamatorii complexe din organism.

Eficacitatea și funcționalitatea interleukinei-6 este deosebit de importantă în episoadele inflamatorii acute din organism. La pacienții cu sindrom Gorham-Stout, s-a constatat că interleukina-6 nu îndeplinește în mod adecvat funcția de reglare. Motivele acestui lucru nu sunt încă cunoscute. Drept urmare, oamenii de știință presupun că există o activitate osteoclastă crescută sau angiomatoză.

Osteoclastele sunt celule care apar din măduva osoasă și ale căror sarcini în organism sunt resorbția țesutului osos. Angiomatoza se referă la tumorile din zona vaselor sanguine și limfatice. Acestea apar atunci când sistemul imunitar este slăbit.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele cu sindrom Gorham-Stout au o acumulare de lichid limfatic, numit și chilotorax. Acest lucru se întâmplă în zona cavității toracice sau a așa-numitei cavități pleurale. Imediat ce apare o manifestare toracică la nivelul coliviei, pot apărea complicații pulmonare.

Acestea includ infecții respiratorii, bronhospasm, insuficiență respiratorie, pneumotorax, atelectazie, pneumonită sau un revărsat pleural. Primele semne sunt simptome precum o senzație generală de durere, umflare și fracturi. Sindromul Gorham-Stout provoacă disconfort la una sau mai multe oase.

De obicei, acestea sunt adiacente și cresc durerea locală. Plângerile tind să apară în zona pelvisului, a brâului de umăr, a coloanei vertebrale și a craniului. Există foarte puține cazuri documentate în care extremitățile sunt afectate.

De obicei țesutul osos al pacientului dispare complet în zonele afectate și este înlocuit de vase de sânge și limfă. Regiunea în care a existat odată un os solid în corp devine un ligament fibros moale, așa-numit, format din țesut conjunctiv.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Gorham-Stout este clinic. Mai multe alte afecțiuni trebuie excluse înainte de a putea fi diagnosticate. Acestea includ mai ales bolile infecțioase, inflamațiile, tumorile și bolile endocrine.

Examinările radiologice au loc și probele de țesut sunt prelevate din zonele afectate. Examinările histopatologice înseamnă că microscopic țesutul poate fi clar definit drept vase de sânge și limfă.

Deoarece este necesar un număr mare de examene diferite, sindromul Gorham-Stout este un diagnostic de urmărire și nu atât un diagnostic inițial. O caracteristică specială a bolii este aceea că evoluția și astfel evoluția bolii se poate încheia în mod spontan în orice moment, fără alte semne.

complicaţiile

Sindromul Gorham-Stout cauzează în principal disconfort în piept și tractul respirator. Tractul respirator poate fi infectat relativ ușor, ceea ce duce la inflamații și disconfort sever. În cel mai rău caz, pacientul moare din cauza unei astfel de infecții. Durerea crește, de asemenea, în aceste regiuni, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții pacientului.

Anumite regiuni din corp se pot umfla și durere, prin care durerea apare și sub formă de durere în repaus. De multe ori, durerea în repaus duce la tulburări de somn și la iritabilitate la pacient. Mai mult, sindromul Gorham-Stout provoacă daune craniului și, de asemenea, coloanei vertebrale.

Pacientul este în general sensibil la diverse boli și infecții. Sindromul Gorham-Stout crește în mare măsură riscul de dezvoltare a tumorilor. Tratamentul nu poate fi cauzal și, prin urmare, depinde întotdeauna de boala de bază.

Pacientul trebuie să fie supus radiației și, dacă este necesar, să ia medicamente. Dacă boala poate fi limitată prin tratament nu poate fi prevăzută în mod universal. În majoritatea cazurilor, însă, speranța de viață este redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tratamentul sindromului Gorham-Stout este întotdeauna necesar. Dacă tratamentul nu este disponibil, în cel mai rău caz, persoana afectată poate muri de boală. Persoana afectată trebuie să consulte un medic dacă există infecții ale tractului respirator și, prin urmare, diverse dificultăți de respirație.

O decolorare albastră a pielii poate indica, de asemenea, sindromul și ar trebui să fie examinat de un medic. Mulți pacienți prezintă dureri sau umflături severe. Pot apărea și fracturi. În general, fracturile trebuie întotdeauna tratate de un medic pentru a preveni creșterea necorespunzătoare a oaselor. Acest lucru va preveni complicațiile și plângerile suplimentare.

De regulă, persoanele afectate de sindromul stern Gorham ar trebui să vadă un medic generalist. El poate apoi să trimită pacientul la un specialist care va efectua tratamentul. Cu toate acestea, în cazuri grave sau după un accident, este necesar un tratament în spital. Un medic de urgență poate fi, de asemenea, apelat.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Datorită rarității bolii și a numărului foarte gestionabil de cazuri documentate, nu a fost încă găsit un tratament complet adecvat și recunoscut. Prin urmare, cercetătorii și oamenii de știință lucrează individual și utilizează abordări diferite. Intervențiile cunoscute sunt, de exemplu, radioterapia și chimioterapia, precum și administrarea de diverse medicamente.

Acestea sunt administrate singure sau în combinație. În principal, se folosesc preparate precum vitamina D, glicerofosfat de calciu sau fluorură de sodiu. De asemenea, se folosesc bifosfonați. Acestea sunt substanțe chimice care au fost dezvoltate special pentru bolile osoase și sunt concepute pentru a împiedica osul să se descompună.

Interferonul-α2b este adesea administrat pacientului ca suport. Este vorba despre anticorpi celulari pe care organismul îi produce singur împotriva răspândirii infecțiilor virale în țesuturi. Mai multe intervenții operaționale au fost deja implementate cu succes. Dacă este posibil, lichidul limfatic este îndepărtat și pleura este conectată la pleură.

Într-un caz documentat, un pacient a cărui coloană vertebrală a fost afectată a fost stabilizat chirurgical și a fost efectuată o fuziune a corpului vertebral. S-a efectuat o stabilizare combinată posterioară și anterioară, extinzându-se de-a lungul întregii coloanei vertebrale de la partea din spate a capului până la coloana toracică.

Nu a existat o altă răspândire a bolii în cursul ulterior. Deoarece boala a ajuns în mod spontan de câteva ori la pacienții afectați, este dificil să se stabilească un regim de tratament suficient.

Perspective și prognoză

Poziția unui prognostic uniform sau gestionabil nu poate fi dată în mod solid pentru sindrom. Practic, cu sindromul Gorham-Stout, poate exista o întrerupere spontană în evoluția bolii în orice moment. S-a raportat de mai multe ori că boala a ajuns la o oprire bruscă și neașteptată la pacient, fără un motiv suficient de inteligibil. Indiferent de stadiul bolii, există, prin urmare, posibilitatea ca simptomele să nu crească și că pierderea osoasă treptată se va opri de la sine.

Cu toate acestea, într-un număr mare de cazuri, este documentat un curs defavorabil. Deși până în prezent nu există mulți pacienți cu această boală la nivel mondial, cei mai mulți dintre cei afectați au o reducere semnificativă a speranței medii de viață. Deoarece tractul respirator este afectat în sindromul Gorham-Stout, în special în această zonă apar plângeri și complicații severe. Acestea duc la o speranță de viață redusă și deci la un prognostic nefavorabil.

Datorită numărului mic de suferinzi, nu a fost încă posibilă determinarea cauzelor exacte ale bolii și nici nu există un plan de tratament uniform pentru toți pacienții. Acest lucru face dificilă abordarea bolii și creează dificultăți în obținerea de îngrijiri medicale optime. În plus, motivele opririi repetate în evoluția bolii nu au fost încă clarificate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Nu se cunoaște posibilitatea de a lua măsuri preventive.

Dupa ingrijire

Cu sindromul Gorham-Stout, opțiunile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate în majoritatea cazurilor. Cei afectați depind în primul rând de tratamentul direct al simptomelor de către un medic, deși nu se poate garanta întotdeauna o vindecare completă. Speranța de viață a persoanei afectate de sindromul Gorham-Stout poate fi, de asemenea, limitată sau redusă.

În cele mai multe cazuri, tratamentul se face prin chimioterapie sau radioterapie. Cei afectați sunt adesea dependenți de sprijinul prietenilor și al familiei. Suportul psihologic este de asemenea foarte important pentru a ameliora simptomele. Aportul de vitamina D poate fi de asemenea de ajutor și susține tratamentul.

Pacientul trebuie să se asigure că este luat în mod regulat pentru ameliorarea simptomelor. Intervențiile chirurgicale nu sunt neobișnuite pentru sindromul Gorham-Stout. Cei afectați ar trebui să se odihnească întotdeauna după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul lor.

Prin urmare, trebuie evitat efortul sau alte activități stresante. Deoarece tratamentul sindromului Gorham-Stout este relativ lung, este deseori necesar un tratament psihologic, la care rudele și prietenii pot participa și ei.

Puteți face asta singur

Nu este posibil să se trateze sindromul Gorham-Stout printr-un ajutor de sine sau pentru a sprijini tratamentul făcând acest lucru. Pacienții cu această boală depind în orice caz de tratamentul medical pentru a evita o speranță de viață redusă.

Deoarece boala este adesea tratată cu chimioterapie, pacienții sunt adesea dependenți de ajutorul extern din viața lor de zi cu zi. Acest ajutor ar trebui să vină în primul rând de la prieteni sau din propria familie și să ușureze persoana în cauză în viața de zi cu zi.

Activitățile epuizante și stresul inutil trebuie evitate cu orice preț. Aportul de vitamina D, sodiu și calciu poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii. Cu toate acestea, trebuie să consultați întotdeauna un medic, deoarece el ar trebui să stabilească cantitatea acestor suplimente.

Deoarece sindromul Gorham-Stout duce adesea la plângeri psihologice, acestea pot fi atenuate prin discuții sensibile cu propria familie sau cu alte persoane de încredere.

Copiii ar trebui să fie informați pe deplin cu privire la boală, astfel încât să nu rămână fără răspuns alte întrebări. În plus, contactul cu alte persoane afectate poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate contribui la un schimb de informații, care poate îmbunătăți în final calitatea vieții persoanei afectate.