Irosirea musculara (distrofie musculara)

Dintre distrofie musculara sau specialist Distrofie musculara este o tulburare musculară cauzată în primul rând de ereditate. Irosirea mușchilor poate lua diferite forme și diferă în curs și prognostic. Din păcate, distrofia musculară nu poate fi încă vindecată. Prin urmare, principalul tratament al tratamentului este încetinirea bolii și ameliorarea simptomelor asociate cu risipa musculară.

Ce este irosirea musculară (distrofie musculară)?

Construirea musculară orientată nu ajută întotdeauna la pierderea și slăbiciunea musculară patologică, dar poate servi în sprijinul scopurilor fizioterapeutice.

Distrofie musculara (de asemenea distrofie musculara) este un termen umbrelă pentru diverse boli primare (adică fără nicio altă boală care stă la baza), care dezmembrează boli musculare. Sunt cunoscute mai mult de 30 de subclase diferite de distrofii musculare.

Cele mai frecvente sunt însă distrofia musculară Duchenne (cu aproximativ 1: 5000 de boli musculare cele mai frecvente la copii) și Becker-Kiener (forma adultă cu un prognostic oarecum mai favorabil și un curs mai lent). Alte subforme sunt rare.

Ceea ce au toate tipurile în comun este că bolile sunt asociate cu o slăbiciune musculară progresivă, de obicei simetrică, cu risipa musculară ulterioară.

cauze

Pentru distrofie musculara sau. Distrofie musculara nu se bazează pe o cauză externă, dar este aproape exclusiv ereditar. Moștenirea este de obicei recesivă legată de X, deci defectul genetic este în consecință pe cromozomul X, iar pentru a se îmbolnăvi, ambii cromozomi X ar trebui să fie afectați. Prin urmare, numai indivizii de sex masculin sunt afectați de obicei, deoarece nu au un al doilea cromozom X și un defect genetic duce la exprimarea bolii.

Gena defectă poate fi transmisă numai de la mamă (este purtătoare), dar nu este afectată în mod vădit de ea însăși. Desigur, sunt posibile și noi mutații (adică un defect genetic fără moștenire). Defectul genetic determină o cantitate redusă (tip Becker) sau o descompunere completă a distrofinei (Duchenne), un bloc de construcție al mușchiului scheletului, care este necesar pentru stabilitatea și contractilitatea (adică capacitatea mușchilor de a se contracta). Această lipsă de distrofie duce în cele din urmă la slăbiciune și atrofie musculară.

Pentru a distinge o nouă mutație de o moștenire (în special pentru a determina riscul de recurență în cazul unei noi sarcini), se poate efectua o analiză genetică a mamei. Cu toate acestea, în multe cazuri, o enzimă spontană de descompunere musculară (CK) poate fi detectată și la mama asimptomatică.

Simptome, afectiuni si semne

Distrofia musculară se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă. Acest lucru afectează predominant anumite zone ale corpului și apare de obicei simetric. Când și dacă simptomele apar deloc, depinde în principal de tipul de distrofie musculară. Sunt cunoscute peste 30 de forme diferite care sunt asociate cu reclamații diferite.

În cazul distrofiei musculare progresive destul de lent de tip Becker-Kiener, slăbiciunea musculară apare inițial în zona coapselor și a mușchilor pelvieni. Boala începe între vârsta de șase și doisprezece ani, astfel încât, din cauza evoluției lente a bolii, majoritatea pacienților pot merge până la vârsta de 30 sau chiar 40 de ani. Abia în etapele ulterioare, slăbiciunea musculară afectează și funcția plămânilor și a inimii.

Iepurarea mușchilor de tip Duchenne, pe de altă parte, progresează rapid. Primele simptome apar la copiii mici. Copiii afectați călătoresc mai des și cad rapid. Aproximativ o treime dintre cei afectați suferă, de asemenea, de dureri de vițel și vată.

Datorită slăbiciunii musculare progresive, pacienții cu distrofie musculară Duchenne depind de un scaun cu rotile și de îngrijire completă înainte de vârsta de 18 ani. Ca urmare a distrofiei, debitul respirator și cardiac sunt din ce în ce mai restrânse, astfel încât se pot produce oboseală, dureri de cap și o concentrare slabă.

Curs de boală

Primele simptome apar în copilărie timpurie (tip Duchenne) sau în adolescență până la vârsta adultă timpurie Irosirea musculară (distrofie musculară). Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, care începe de obicei simetric la brâuurile pelviene și ale umerilor. Irosirea musculară reală apare mai târziu.

Țesutul adipos servește ca un locativ, ceea ce duce la hipertrofie optică (așa-numitele gambe gnome sunt tipice). În cursul următor, copiii sau adulții își pierd capacitatea de a se ridica fără asistență și în cele din urmă de a merge. Deoarece distrofiile musculare nu pot fi vindecate, moartea apare după mulți ani (speranța de viață pentru tipul Duchenne este de aproximativ 25 de ani, pentru tipul Becker semnificativ mai mult timp). Cauza morții este de obicei o respirație slabă cu infecții rezultate.

complicaţiile

Irosirea musculara poate determina ingrosarea si slabirea muschiului cardiac. Sunt rezultatul tulburărilor de ritm cardiac și respirație. Deoarece scheletul nu mai este susținut de mușchi, se poate întâmpla și ca membrele să fie deformate și coloana vertebrală să fie curbată patologic. În acest caz, persoana în cauză suferă adesea de dureri de spate severe.

Nealinierile articulațiilor nu pot fi excluse din cauza scurtării severe cauzate de regresia mușchilor. În cele mai multe cazuri, acestea nu mai pot fi corectate. Probleme cu mușchii respiratori pot apărea în fazele ulterioare ale cursului.Este mai dificil să respirați și aportul de oxigen scade noaptea. Aceasta merge mână în mână cu o susceptibilitate crescută la boli ale tractului respirator.

În cazul în care pacienții nu mai au capacitatea de a-și schimba poziția culcată în pat, sunt rezultatul unor urme de presiune pe piele. Aceasta este cunoscută și sub denumirea de paturi. Toate complicațiile pot fi limitate prin tratament medical, dar de obicei nu pot fi prevenite. În general, complicațiile, nu muschiul care se risipește, duc în cele din urmă la moarte.

Când trebuie să te duci la doctor?

O scădere continuă a performanței fizice trebuie discutată cu un medic. În cazul în care obligațiile sportive sau cotidiene obișnuite nu mai pot fi îndeplinite, este recomandabilă o vizită de control cu ​​un medic. Durerea musculară, suprasolicitarea fizică rapidă a persoanei în cauză, oboseala și epuizarea sunt indicii ale unei deficiențe de sănătate.

Dacă apar dureri de cap, stare generală de rău, o nevoie crescută de somn și neliniște interioară, este necesar un medic. Trebuie consultat un medic dacă membrele tremură, corpul este poziționat incorect sau raza de mișcare este restricționată. Trebuie examinată respirația neregulată, o stare generală de boală și anomalii vizuale la mișcare. Adesea, persoanele afectate ies la iveală în timp ce înaintează.

Dacă există, de asemenea, probleme de comportament, modificări de dispoziție sau alte nereguli legate de psihologie, este recomandată o vizită la medic. Modificările fizice amenință probleme mentale sau emoționale, care ar trebui prevenite la timp. În cazul pierderilor musculare trebuie luat în considerare un risc crescut de accidente sau căderi. Prin urmare, medicul trebuie să fie informat cu privire la caracteristicile speciale dacă accidentele apar în mod repetat. Dacă atenția sau concentrarea victimei scade, are nevoie și de ajutor medical.

Tratament și terapie

Terapia de Irosirea musculară (distrofie musculară) servește în principal la menținerea forței musculare pentru o lungă perioadă de timp (și astfel la independență), la compensarea deficitelor existente și la evitarea complicațiilor. O terapie interdisciplinară are sens deplin. De asemenea, ar trebui să fie implicați medici generaliști, neurologi, fizioterapeuți, personal de îngrijire medicală și bineînțeles părinți. De asemenea, persoana afectată ar trebui să poată duce o viață în mare măsură normală. Participarea la școală și la muncă (de exemplu, într-un atelier special pentru persoanele afectate) este de dorit.

Pe lângă exercițiile de fizioterapie, există o mare varietate de ajutoare pentru a compensa deficiențele (de exemplu, scaun cu rotile electrice, ascensoare pentru transferuri, alimente și spălare, etc.). Nu este neobișnuit ca mușchii abdominali slăbiți și spate să conducă la curbura coloanei vertebrale. Acestea trebuie corectate chirurgical pentru a menține capacitatea de a sta. Tratamentul insuficienței respiratorii este decisiv pentru prognostic.

Pe lângă intervențiile de fizioterapie și fizioterapie, ventilația nocturnă cu presiune pozitivă poate crește semnificativ prognosticul și calitatea vieții. Trebuie oferită terapie de asistență psihologică pentru pacienții adeseori depresivi.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

Perspective și prognoză

O vindecare a distrofiei musculare nu este încă posibilă astăzi. Cu toate acestea, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită semnificativ prin tratarea simptomelor și efectuarea fizioterapiei profesionale. Terapia respiratorie, aplicațiile de căldură, masajul la atingere și presiunea, electroterapia și o combinație de exerciții dinamice și izometrice sunt deosebit de utile pentru cei afectați. Trebuie menționat, totuși, că supraîncărcarea și suprasolicitarea mușchilor trebuie evitate, deoarece acest lucru ar putea accelera cursul bolii.

Conform noilor studii, utilizarea așa-numitului creatină monohidrat, în cazurile mai blânde de distrofie musculară, poate crește rezistența pacientului de ceva timp. Sprijinul psihologic profesional pentru pacienți și familiile lor este, de asemenea, important, deoarece această boală incurabilă reprezintă o povară grea. Grupurile de auto-ajutor pot oferi și un sprijin bun în această privință. În plus, dacă sunt efectuate în timp util, operațiile de prelungire a tendoanelor pot crește capacitatea de mers a pacientului. Curbura coloanei vertebrale care apare după câțiva ani trebuie, de asemenea, corectată chirurgical în timp util, deoarece acest lucru are un impact negativ asupra respirației.

Odată ce boala a afectat mușchii respiratori, ventilația la domiciliu trebuie folosită noaptea pentru a îmbunătăți respirația. Datorită faptului că nu există încă posibilitatea unei vindecări a bolii, speranța de viață a pacienților cu distrofie musculară este rareori mai mare de 25 de ani.

Dupa ingrijire

Îngrijirea ulterioară pentru irosirea mușchilor constă în principal în ameliorarea simptomelor și dizabilităților care apar. Fizioterapia este de mare importanță aici. Mobilitatea și funcțiile reziduale ale mușchilor pot fi promovate prin fizioterapie și terapie ocupațională. Fizioterapia nu trebuie să fie prea intensă, deoarece nu puteți fi absolut sigur dacă acest lucru nu va avea un efect negativ până la urmă. De asemenea, pacienților li se acordă șine de mână sau ajutoare pentru mers.

Acest lucru le permite să compenseze pentru eșecul grupurilor musculare individuale cât mai mult timp posibil. Tratamentul tulburărilor de înghițire și vorbire devine ulterior important și necesar. Cu toate acestea, aceste măsuri nu pot evita alimentarea ulterioară prin tuburi - acest lucru este menit să împiedice pătrunderea potențială a alimentelor în căile respiratorii.

Susținerea funcției de respirație reduce efortul necesar respirației pentru persoana în cauză. Loviturile ușoare cu palmele mâinilor se dovedesc a fi extrem de benefice. Același lucru este valabil și pentru vărsarea blândă a apei - cu atât mai mult cu cât nervii sensibili rămân intacti toată viața. Dieta este, de asemenea, un factor important - alimentele potrivite pot aduce cu siguranță alinare.

De exemplu, băuturile bogate în proteine ​​pot îmbunătăți rezistența musculară și calitatea vieții la persoanele în vârstă, bolnave. Cu toate acestea, pare de asemenea important să educăm și să motivăm în mod corespunzător persoanele în vârstă, pentru a-i salva de spirala descendentă a îmbătrânirii - inclusiv risipa musculară.

Puteți face asta singur

În cazul pierderii musculare, cei afectați pot face multe pentru ameliorarea simptomelor și menținerea calității vieții lor cât mai mult timp. Ajutoarele, cum ar fi un dispozitiv de prindere sau un rulant, promovează independența și ușurează viața de zi cu zi. De asemenea, sunt utile un scaun de toaletă ridicat și un scaun de cadă. Exercițiile fizice, de exemplu sub formă de fizioterapie, sunt cel puțin la fel de importante pentru a încetini distrofia musculară. Cu toate acestea, orice fel de sport trebuie discutat cu medicul curant, deoarece: Țesutul este foarte sensibil la întindere atunci când mușchii sunt atrofiați, astfel încât nu orice sport este potrivit.

În cazul distrofiei musculare, este esențial ca persoana în cauză să urmeze instrucțiunile medicului și, de exemplu, să ia în mod regulat medicația prescrisă. Fizioterapeuții pot folosi masaje apăsătoare și pot instrui pacientul să facă unele exerciții independent acasă.

Deoarece diagnosticul de irosire musculară poate afecta, de asemenea, stabilitatea emoțională, este de asemenea recomandat să vizitați un grup de auto-ajutor. Aici, cei afectați pot lua contact cu alte persoane bolnave și pot schimba idei despre viața lor de zi cu zi cu distrofie musculară. Participarea regulată la un grup de auto-ajutor ajută pacienții să rămână activi, ceea ce este foarte important și în cazul pierderii musculare.