Sindromul Muenke se caracterizează printr-o craniosioză a suturii coronariene, care se datorează unei mutații a genei FGFR3. Boala este moștenită în mod autosomal dominant și este adesea însoțită de extremități anormale. Tratamentul corespunde de obicei unei proceduri chirurgicale.
Ce este sindromul Muenke?
© flashmovie - stock.adobe.com
În cazul craniosinostozelor, una sau mai multe suturi ale craniului se osifică prematur în timpul dezvoltării embrionare și împiedică astfel creșterea fiziologică a craniului și creierului. Multe boli din grupul sindroamelor de malformație congenitală cu implicare preponderent facial conțin astfel de craniosioză. O astfel de boală este Sindromul sinostozelor coronariene, numit si Sindromul Muenke este cunoscut.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1997. M. Muenke și colegii sunt primii care au descris-o. Sindromul Muenke se caracterizează printr-o craniosinostoză a suturii coronariene și include, de asemenea, modificări ale scheletului în tars și oasele carpiene. Prevalența sindromului nu este cunoscută în prezent. Manifestarea apare în perioada neonatală timpurie sau cel târziu în copilărie timpurie. Deși boala nu a fost cercetată în mod concludent, cauza a fost acum clarificată.
cauze
În multe cazuri, sindromul Muenke ar putea fi asociat cu acumularea familială. În aceste cazuri, moștenirea seamănă cel mai mult cu o moștenire dominantă autosomală. Cu toate acestea, au fost documentate și cazuri în care sindromul a apărut sporadic. Cauza pare a fi o mutație genetică, care în cazuri sporadice corespunde probabil unei mutații noi. Locația mutației este, de asemenea, considerată identificată.
Se spune că boala se bazează pe mutații ale genei FGFR3, care poate fi găsită la nivelul locului 4p16.3. Alte sindroame au fost, de asemenea, legate de gena FGFR3. Un exemplu în acest sens este așa-numitul sindrom Apert. Codurile genice pentru receptorul factorului de creștere a fibroblastului 3 în ADN-ul. Nu se cunoaște puțin despre efectele fiziologice ale factorului de creștere FGF-3.
Conform speculațiilor, FGF-3 este un factor decisiv în special pentru perioada embrionară. Mutația receptorilor presupune probabil că factorul de creștere nu se leagă corespunzător în timpul dezvoltării embrionare.
Simptome, afectiuni si semne
Pacienții cu sindrom Muenke suferă de o varietate de simptome. Din cauza închiderii premature a suturilor lor coronariene, cei afectați au o formă anormală a capului, care se observă și în anomaliile faciale. În plus față de un diametru al craniului anterio-scurtat, soclurile ochilor sunt de obicei mai puțin adânci.
Aceste simptome sunt adesea asociate cu hipoplazia maxilarului superior. Dacă sutura coronariană este închisă pe o parte, soclurile oculare sunt aplatizate pe partea corespunzătoare. De obicei, inteligența pacientului nu este afectată de sindrom. La nivelul membrelor se găsesc fuziuni de oase de mână sau de tarsă. Malsegregarea este de asemenea concepută pe oasele carpului.
Epifizele conice sunt, de asemenea, unul dintre simptomele posibile. În unele cazuri, tabloul clinic al pacientului este asociat și cu osteochondrome. Suprapunerile fenotipice și deci simptomatice cu alte sindroame precum sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss sau sindromul Saethre-Chotzen sunt manifestări clinic imaginabile.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul sindromului Muenke se face de obicei în perioada neonatală, deoarece boala poate fi recunoscută din timp prin diagnosticul vizual. Aproximativ un pacient din 15.000 de nou-născuți suferă de sinostoza suturii coronariene. Totuși, acest fenomen nu trebuie să se datoreze automat sindromului Muenke.
Prin urmare, diagnosticul necesită detectarea mutației patogene în gena FGFR3. Mâinile și picioarele pacientului pot părea normale din punct de vedere radiologic, deci nu este suficient să se caute anomalii în acest sens pentru diagnostic. În principiu, toți copiii cu sinostoză coronariană pot fi examinați pentru mutația specifică P250R.
Această examinare corespunde unei analize genetice moleculare. Excluderea mutației nu înseamnă neapărat că pacientul nu suferă de sindromul Muenke. În câteva cazuri, mutația nu a putut fi detectată la cei afectați. Dovada este însă considerată a asigura diagnosticul. Prognosticul pentru pacienții de sex feminin este mai puțin favorabil.
complicaţiile
Ca urmare a sindromului Muenke, cei afectați suferă de diverse malformații și deformări care apar în primul rând pe capul și fața pacientului. Aceste deformări duc adesea la plângeri psihologice și depresie. Cei afectați suferă adesea de complexe de inferioritate și de o stimă de sine redusă.
Plângerile duc adesea la sentimente de rușine, iar copiii, în special, pot fi afectați de bullying și tachinări din cauza sindromului Muenke. Cu toate acestea, inteligența nu este afectată, astfel încât dezvoltarea mentală a pacientului continuă fără complicații. Există, de asemenea, malformații ale membrelor, astfel încât pot exista restricții în diverse activități sau restricții de mișcare în viața de zi cu zi.
Calitatea vieții este redusă semnificativ de sindromul Muenke. Nu există alte complicații în tratarea sindromului Muenke. De regulă, nu este posibil niciun tratament cauzal, dar trebuie efectuate unele intervenții chirurgicale pentru a evita deteriorarea ulterioară.
Speranța de viață a persoanei în cauză nu este de obicei restricționată. Tratamentul poate avea loc și imediat după naștere. În unele cazuri, părinții copiilor sunt afectați și de plângeri psihologice din cauza sindromului Muenke.
Când trebuie să te duci la doctor?
Deformitățile caracteristice ale capului și feței sunt indicații clare ale sindromului Muenke și duc de obicei la un diagnostic imediat după naștere. În cazul simptomelor ușoare, medicul responsabil trebuie să fie informat cu privire la orice simptome. Ocazional, oasele carpiene sau ale tarsului au crescut împreună, ceea ce duce la mersul tipic al bolii. Persoanele care au deja antecedente familiale ale bolii ar trebui să inițieze un test genetic într-un stadiu incipient. Etapele de tratament necesare pot fi inițiate imediat după naștere.
Părinții copiilor afectați ar trebui, de asemenea, să informeze medicul de familie despre noile simptome și alte comportamente deviante ale copilului. În plus, este întotdeauna necesară o inspecție atentă a unui specialist. Tratamentul are loc de obicei într-un spital sau într-o clinică de specialitate pentru boli genetice. În plus față de medicul general, ortopedul sau internistul mai pot fi chemați. Pentru reclamații cronice, terapia și fizioterapia sunt, de asemenea, parte din tratament.
Terapie și tratament
Tratamentul cauzal nu este disponibil pentru pacienții cu sindrom Muenke. Abordările terapiei genice oferă speranță pentru o terapie cauzală, dar acestea nu au ajuns încă în faza clinică. Tratamentul este pur simptomatic și, astfel, depinde de simptomele din cazul individual. Doar opțiunile de tratament chirurgical pot fi utilizate pentru a corecta anomaliile craniului.
Operația este concepută pentru a ajuta la ameliorarea presiunii asupra creierului cauzată de închiderea timpurie a suturii coronariene. Nervii cranieni sunt ușurați în acest mod și sunt în mod ideal mai puțin compresa sau deloc compresați după procedură. O opțiune de tratament conservator este disponibilă pentru craniosinostozele mai puțin severe. De exemplu, copiii care sunt mai ușor afectați pot primi forme de craniu pe care trebuie să le poarte mult timp.
Aceste forme de craniu încearcă să modeleze în mod adecvat craniul. Deoarece sindromul Muenke este de obicei diagnosticat încă de la nou-născut, o remodelare conservatoare este deosebit de utilă: forma capului bebelușilor este încă adaptabilă. Modelarea conservatoare are în final același obiectiv ca modelarea operativă.
Creșterea fiziologică a creierului trebuie activată prin tratament. În plus, aspectul capului este ajustat la medie. Simptome concomitente, cum ar fi malformații ale extremităților, pot fi tratate chirurgical. Dacă acestea nu restricționează sau împiedică persoana afectată, un astfel de tratament nu este absolut necesar.
Perspective și prognoză
Sindromul Muenke este o boală rară care poate fi tratată acum chirurgical. Dacă închiderea prematură a suturii coronariene este detectată la timp, prognosticul este bun. Orice malformații pot fi tratate chirurgical. Medicația adecvată poate fi prescrisă pentru simptome precum durere sau tulburări de sensibilitate. Sindromul sinostozelor suturii coronariene nu reduce speranța de viață.
Calitatea vieții poate fi ușor restricționată de reclamațiile menționate, precum și de posibile cicatrici pe față și cap. În general, însă, prognosticul este pozitiv. Copiii cu sindromul Muenke sunt în special predispuși la pierderea auzului auditiv intern. Audierea slabă poate duce la probleme mai târziu în viață, de exemplu, atunci când pacientul nu mai este capabil să înțeleagă instrucțiunile sau să își găsească drumul în viața de zi cu zi.
Din cauza excluderii și a unei stimări de sine reduse, unii dintre bolnavi dezvoltă plângeri psihologice. Starea de bine poate fi redusă dacă bolnavii nu au o rețea bună de asistență sub formă de părinți, rude, prieteni și terapeuți. Copiii care suferă de sindrom Muenke au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi pentru a rămâne sănătos psihic și fizic, în ciuda bolii.
profilaxie
Sindromul Muenke nu poate fi prevenit, deoarece este influențat de factori genetici, mai degrabă decât de cei externi. Consilierea genetică în timpul sarcinii este singura măsură preventivă.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de sindromul Muenke au foarte puține măsuri și sunt foarte limitate pentru îngrijirea directă. În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid și, mai ales, un diagnostic precoce al acestei boli, astfel încât să nu mai apară complicații. Deoarece sindromul Muenke este o boală genetică, nu poate fi vindecat complet.
Cu toate acestea, dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția sindromului. Majoritatea celor afectați depind de o operație. Pacientul trebuie să se odihnească cu siguranță și să-l ia ușor după o astfel de operație, în mod ideal, trebuie ținut repausul la pat. De asemenea, trebuie evitate activități fizice sau dificile pentru a nu împovăra inutil corpul.
În multe cazuri, cei afectați de sindrom sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi. Conversațiile iubitoare și intense cu familia și prietenii au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Nu este neobișnuit ca acest lucru să prevină dezvoltarea depresiei sau a altor tulburări psihologice.
Puteți face asta singur
Sindromul Muenke este de obicei tratat chirurgical și cu medicamente. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să aibă grijă de organism după procedură și să țină o consultare strânsă cu medicul responsabil. Părinții copiilor afectați trebuie să observe copilul cu atenție și să informeze medicul responsabil în caz de anomalii.
În general, sindromul Muenke poate fi tratat relativ bine și nu duce la o afectare permanentă a calității vieții. Cu toate acestea, deformările și malformațiile aproape rămân întotdeauna, ceea ce poate constitui uneori o povară emoțională majoră pentru cei afectați. Din acest motiv, tratamentul medical ar trebui să fie susținut prin măsuri terapeutice.
Copiii sever afectați cu discrepanțe de dezvoltare au fost sfătuiți mai devreme să participe la o grădiniță specială și mai târziu la o școală specială. În schimb, astăzi se face referire la includerea în școlile obișnuite. Copiii fără alte anomalii pot merge oricum la școli normale și superioare.
Terapia cuprinzătoare este necesară, în special în cazul restricțiilor de mobilitate severe. Părinții pot susține aceste măsuri sprijinind copilul în viața de zi cu zi. De obicei sunt indicate alte măsuri fizioterapeutice.
Deoarece boala poate fi, de asemenea, o povară considerabilă pentru rude, părinții și prietenii ar trebui să solicite, de asemenea, ajutor terapeutic. Terapeutul poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane afectate și, dacă este necesar, îi poate trimite pe părinți la un grup de auto-ajutor.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
