Boala lui Wegener

Boala lui Wegener (Sinonime: Granulomatoza cu poliangiita, poliangiita granulomatoasă, granulomatoza lui Wegener și granulomatoza lui Wegener) este o inflamație cronică a vaselor de sânge care este relativ rară, cu o incidență de 5 până la 7 la 100.000 de populații. Bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile, vârful de vârstă în boala Wegener fiind în jur de 50 de ani.

Care este boala lui Wegener?

La fel de Boala lui Wegener este o boală inflamatorie a vaselor de sânge, care este asociată cu necroză și o manifestare a granuloamelor în tractul respirator inferior (plămâni) și superior (cavitatea nazală, orofaringele, urechea medie), precum și la rinichi.

În stadiul inițial, boala se manifestă sub forma unor simptome asemănătoare răcelii sau gripei, cum ar fi dureri de cap și articulații, oboseală, febră și pierderea în greutate. Ulterior, boala se generalizează și în majoritatea cazurilor (în jur de 80 la sută) glomerulonefrita (inflamația corpusculilor renali) și microaneurismele se dezvoltă la nivelul rinichilor.

Vascularita cronică (inflamația vaselor) caracteristică bolii Wegener duce la un flux de sânge insuficient și la furnizarea de organe afectate, astfel încât, în principiu, toate sistemele de organe pot fi afectate.

cauze

Cauza sau etiologia Boala lui Wegener este până acum necunoscut. Se presupune că boala poate fi urmărită până la o regregare a sistemului imunitar, care ca urmare a acestei tulburări sintetizează anticorpi (c-ANCA) împotriva propriilor celule sanguine ale organismului.

Nu au fost clarificate încă declanșatorii specifici pentru regregare. Este discutată implicarea alergenilor prin inhalare, care duc la o reacție de hipersensibilitate a sistemului imunitar (reacție alergică).

De asemenea, se presupune că infecțiile bacteriene ale mucoasei nazale cu stafilococ aureus și o posibilă dispoziție genetică (dispoziție) sunt factori de declanșare potențiali. În plus, în unele cazuri, boala Wegener poate fi asociată cu un deficit de antitripsină alfa-1 (boala genetică a metabolismului proteic).

Simptome, afectiuni si semne

Boala Wegener poate afecta diverse sisteme de organe și poate declanșa o varietate de simptome. La începutul bolii, simptomele la nivelul urechii, nasului și gâtului sunt de obicei în prim plan: caracteristice sunt un nas care curge cronic cu sânge, sângerare frecventă și ulcerații ale mucoasei bucale.

Dacă granulomul se răspândește în sinusurile paranazale, este rezultatul inflamației asociate cu dureri în frunte și zona maxilarului. Implicarea urechilor se observă sub formă de durere severă a urechii și apar ocazional atacuri de amețeli. Semnele modificărilor la nivelul gâtului pot include dificultăți de înghițire, răgușeală și o tuse uscată și gâdilată, care ajunge în plămâni poate duce la tuse de sânge și de scurtă durată de respirație cu un risc acut de sufocare.

Durerea severă de piept dependentă de respirație poate indica pleurezie sau pericardită. Mulți pacienți suferă de inflamații ale ochilor și tulburări vizuale, în special în faza inițială a bolii, ulterior implicarea rinichilor poate declanșa hipertensiune arterială. Dacă s-a găsit sânge în urină, trebuie luată în considerare inflamația corpusculilor renali (glomerulonefrită).

Alte simptome posibile ale bolii lui Wegener sunt umflarea dureroasă, sensibilă la presiune la nivelul articulațiilor (în special la extremități), precum și senzații anormale și amorțeală la nivelul degetelor de la picioare și deget. Apar sângerări ale pielii și ulcerații ale pielii mici și zone întregi ale pielii pot muri pe măsură ce boala progresează. În plus, apar deseori plângeri nespecifice, cum ar fi oboseala, epuizarea, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate.

Diagnostic și curs

O suspiciune de Boala lui Wegener rezultă când două dintre așa-numitele patru criterii ACR (inflamație oronasală, radiografie patologică toracică, sediment patologic de urină, inflamație granulomatoasă) pot fi confirmate clinic.

Diagnosticul este confirmat de o biopsie urmată de un examen histologic, în cursul căruia pot fi detectate vasculitide necrotizante și parțial granulomatoase ale vaselor de sânge mai mici în boala Wegener. Un test de sânge arată, de asemenea, valori crescute ale CRP și creatininei (insuficiență renală), precum și leucocitoză, ca marker pentru inflamația cronică și o rată accelerată de sedimentare.

În prezența glomerulonefritei, pot fi detectate și c-ANCA (anticorpi anti-neutrofile citoplasmice) și eritrociturie (sânge în urină). Radiografia X prezintă umbre în zona sinusurilor paranazale și a țesutului pulmonar infiltrat, în timp ce o tomografie computerizată (tomografie computerizată) poate detecta granuloame, cicatrici și caverne (cavități vizibile patologic).

Într-un diagnostic diferențiat, boala Wegener trebuie diferențiată de carcinomul bronșic și sindromul Goodpasture. Dacă nu este tratată, boala Wegener are un prognostic slab (nefavorabil) cu un rezultat fatal. În majoritatea cazurilor (90%), pe de altă parte, o îmbunătățire a simptomelor poate fi obținută ca parte a terapiei, deși riscul de recurență este foarte mare.

complicaţiile

Această boală duce de obicei la o reducere semnificativă a speranței de viață la majoritatea pacienților. Simptomele acestei boli pot fi foarte diferite și nu trebuie întotdeauna să fie caracteristice, astfel încât, în multe cazuri, un diagnostic precoce și un tratament nu este posibil. Cei afectați suferă în principal de tuse și nas curgător și apar obosiți sau epuizați.

Există, de asemenea, o reducere severă a rezistenței și inflamației pacientului în nas sau urechi. Această inflamație poate reduce semnificativ calitatea vieții. Uneori apare bronșita. De asemenea, pacienții suferă adesea de inflamația ochilor, care poate fi însoțită de probleme vizuale.

Mai mult, există o febră și durere la membre, ceea ce duce la restricții de mișcare în viața de zi cu zi. Calitatea vieții este redusă semnificativ de boala lui Wegener. Fără tratament, poate apărea și insuficiență renală, care, dacă este lăsat netratat, poate duce la moartea pacientului. Tratamentul poate reduce majoritatea simptomelor.

Speranța de viață a persoanei afectate este totuși redusă și restricționată semnificativ, în ciuda tratamentului. De asemenea, pacientul depinde de verificări periodice și poate suferi și de boli mintale din cauza simptomelor.

Când trebuie să te duci la doctor?

O tendință crescută de sângerare este considerată neobișnuită și trebuie monitorizată în continuare. Dacă există o apariție crescută a hemoragiei sau sângerarea gingiilor, observațiile trebuie discutate cu un medic. Un medic este, de asemenea, necesar în caz de tulburări ale percepției senzoriale.

Îngrijorătoare sunt durerile de ureche, inflamația ochilor, vederea insuficientă, respirația afectată sau o tuse uscată. Modificările actului înghițirii sau vocalizării trebuie prezentate unui medic. Dacă există o scurtă respirație, este o afecțiune acută care poate pune viața în pericol. Trebuie avertizat un serviciu de salvare și trebuie inițiate măsuri de prim ajutor pentru ca pacientul să nu moară prematur.

Umflarea articulațiilor, tulburări de locomoție sau tulburări generale de mobilitate ar trebui să fie examinate și tratate. Discrepanțele în fluxul sanguin, senzații neobișnuite pe piele sau pierderea forței musculare ar trebui clarificate de un medic. Trebuie examinate hipertensiunea arterială, neregulile ritmului cardiac și mersul nesigur. Epuizarea rapidă, scăderea performanței normale și pierderea stării de bine sunt avertismente din partea organismului care ar trebui discutate cu un medic. Oboseala, o scădere nedorită a greutății corporale, pierderea poftei de mâncare și refuzul de a mânca trebuie prezentate unui medic. Există o amenințare a unei suboferte a organismului, ceea ce poate duce la o situație acută care poate pune în pericol sănătatea.

Tratament și terapie

Datorită etiologiei inexplicabile, a Boala lui Wegener nu trebuie tratat cauzal, ci doar simptomatic. Măsurile terapeutice vizează accelerarea sistemului imunitar dregregat și sunt adaptate stadiului.

Într-o etapă inițială și locală limitată, se recomandă o terapie combinată cu medicamente constând din cotrimoxazol, care constă din antibiotice trimetoprim și sulfametoxazol și este utilizată, de asemenea, profilactic împotriva colonizării oronasale cu stafilococ aureus, precum și un glucocorticoid cu doze mici, cum ar fi prednisolonul. Dacă există o etapă generalizată cu simptome extraspiratorii care pot pune viața în pericol, se utilizează de obicei prednisolonul cu doze mari și ciclofosfamida citostatică, acesta din urmă fiind înlocuit cu un alt citostatic, cum ar fi metotrexatul, în cazul unei contraindicații.

Terapia de șoc pe termen scurt cu metilprednisolonă, care se administrează intravenos, poate fi indicată și în cazul rezistenței la terapie. Dacă se pot determina remisiuni, citostaticul poate fi înlocuit cu imunosupresoare, cum ar fi micofenolat sau azatioprină, care sunt de obicei mai bine tolerate, în timp ce doza de prednisolon este treptat conicată la o doză permanentă.

Insuficiența renală care necesită dializă și / sau sângerare pulmonară sunt tratate ca parte a unei plasmafereze, în care plasma proprie a corpului este înlocuită cu o soluție de electroliți și hidrogenat carbonat. La alegerea terapiei medicamentoase individuale, ar trebui să se țină seama de riscul leziunilor renale, care poate reduce semnificativ speranța de viață. Din cauza efectelor secundare, funcția renală, în special, trebuie monitorizată îndeaproape în prezența bolii Wegener.

Perspective și prognoză

Dacă este lăsată netratată, boala Wegener are un prognostic extrem de slab. În acest caz, inflamațiile continuă să se răspândească și să conducă la deteriorarea permanentă. Auzul și vederea, precum și funcția renală sunt afectate în special. Dacă rinichii sunt afectați, moartea din cauza insuficienței renale poate apărea în câteva luni. Inflamările frecvente în zona nazală sunt reflectate și într-un așa-numit nas de șa (depresia podului nasului).

Pe de altă parte, terapia combate răspândirea inflamației. Speranța de viață și calitatea cu greu se schimbă odată cu diagnosticarea și tratamentul precoce. În mai mult de 90 la sută dintre cei afectați, terapia reduce semnificativ simptomele, în 75 la sută chiar până la punctul în care este posibil cel puțin temporar o viață fără simptome (remisie completă). Cu toate acestea, în aproximativ 50 la sută dintre cei afectați în remisie, există posibilitatea ca simptomele să reapară chiar și cu un tratament de succes.

În plus, utilizarea pe termen lung sau repetat a medicamentelor imunosupresive și a corticosteroizilor (terapie de întreținere) este asociată cu un risc crescut de infecții și cu dezvoltarea cataractei. Prin urmare, sunt necesare verificări periodice ale numărului de sânge și ale vederii. În plus, este posibilă pierderea părului legată de steroizi, acnee, ulcerații bucale și creșterea în greutate.

profilaxie

Deoarece factorii declanșatori exacti și etiologia Boala lui Wegener nu sunt explicate, boala nu poate fi prevenită în prezent.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată de boala lui Wegener are doar măsuri de urmărire directă foarte limitate și foarte puține disponibile, astfel încât persoana în cauză ar trebui să vadă în mod ideal un medic foarte devreme. Un diagnostic precoce poate preveni complicațiile suplimentare. Cu toate acestea, întrucât aceasta este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată trebuie să se bazeze întotdeauna pe un medic.

Se recomandă testarea și consilierea genetică, în special dacă doriți să aveți copii, pentru a preveni reapariția bolii Wegener. În timpul tratamentului în sine, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de aportul de diferite medicamente care pot atenua și limita simptomele.

Trebuie respectate întotdeauna instrucțiunile medicului și trebuie respectată și dozarea corectă. Cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de controalele și examinările periodice ale organelor interne, prin care, în special, rinichii trebuie verificați. Cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de momentul diagnosticului, astfel încât, de obicei, nu se poate face o predicție generală. În unele cazuri, boala Wegener reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Această boală poate fi foarte stresantă pentru cei afectați, mai ales dacă boala Wegener a fost recunoscută cu întârziere. Deși toate simptomele bolii pot fi tratate, calitatea vieții pacientului este de obicei severă.

Pentru mulți pacienți și rudele lor, este recomandat să se apeleze la un tratament psihoterapeutic pe lângă terapiile necesare medical, pentru a scoate durerea de pe sol. De asemenea, este util să aveți contacte cu grupurile locale de auto-ajutor ale bolii Wegener, care pot fi găsite pe Internet. În mod alternativ, cei afectați pot contacta, de asemenea, grupul de auto-ajutor al vasculitei (www.vaskulitis-shg.de), care se ocupă de toate bolile autoimune rare care duc la inflamații vasculare cronice. Legăturile și sfaturile enumerate acolo pot face viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru cei care suferă de boala Wegener.

De asemenea, beneficiați de tehnici de relaxare de orice fel, deoarece acestea lucrează și împotriva oboselii și a senzației de epuizare, din care pacienții suferă mai mult. Yoga, relaxare musculară progresivă în conformitate cu Jacobson, Qigong și Tai Chi sunt recomandate aici. Dar noile forme alternative de terapie, cum ar fi terapia de muzică, yoga de râs sau terapia de tip EFT, ar trebui de asemenea încercate, deoarece acestea s-au dovedit deja a fi o ușurare pentru persoanele cu boala Wegener.