Boala Tarui

Dintre Boala Tarui este o boală de stocare a glicogenului cauzată de o mutație a genei PFKM pe cromozomul 12. Pacienții suferă de crampe musculare și practică practic intoleranță. Tratamentul simptomatic constă în principal din măsuri alimentare și evitarea exercițiilor fizice.

Ce este boala Tarui?

Boala Tarui se caracterizează prin diverse simptome clinice. Cele mai importante caracteristici includ spasme musculare cu mioglobinurie, pe care pacienții le descriu ca fiind dependente de stres.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Multe grupuri diferite de boli intră în categoria bolilor metabolice. Una dintre ele este grupa bolilor de depozitare a glicogenului. În aceste boli, glicogenul este păstrat în țesuturile corpului și apoi nu mai este sau parțial defalcat sau transformat în glucoză. Cauza tuturor bolilor de depozitare a glicogenului sunt defecte enzimatice în contextul descompunerii glicogenului, gluconeogenezei sau glicolizei.

O boală din grupul de boli de depozitare a glicogenului este Glicogeneza tip 7, care se mai numesc Boala Tarui este cunoscut. A fost descris pentru prima oară în secolul XX. Profesorul japonez de medicină internă Seiichiro Tarui, care i-a lăsat numele bolii, este considerat primul care a descris-o. Boala se manifestă în copilărie timpurie și este clasificată în bolile metabolice ereditare.

cauze

Cauza bolii Tarui este un defect genetic. Boala nu pare să apară sporadic, ci cu o acumulare familială. Prin urmare, medicina modernă își asumă o bază ereditară. Se presupune că o moștenire autosomală recesivă este moștenirea de bază a bolii Tarui. Cei afectați prezintă mutații ale genei PFKM pe cromozomul 12. Până în prezent, 15 mutații diferite au fost legate de simptomele bolii.

Locul genei afectate este pe 12q13.3. Gena PFKM codifică în ADN-ul pentru enzima fosfofructocinază, care îndeplinește sarcini cruciale în metabolismul mușchilor. Mutațiile genei PKFM au ca rezultat un defect al enzimei care cauzează simptomele bolii Tarui.

Din cauza defectului enzimatic, se acumulează intermediari metabolici, care la rândul lor au o influență inhibitoare asupra gluconeogenezei și a glicolizei. În particular, eșecul de sinteză al fructozei-1,6-bifosfat inhibă glicoliza. Nu a fost încă clarificat în mod concludent dacă, pe lângă factorii genetici, factorii externi favorizează și boala.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Tarui se caracterizează prin diverse simptome clinice. Cele mai importante caracteristici includ spasme musculare cu mioglobinurie, pe care pacienții le descriu ca fiind dependente de stres. În plus, în majoritatea cazurilor există anemie hemolitică. Anemia duce de obicei la epuizare persistentă și oboseală.

Aceste simptome se întorc la eșecul sintezei fructozei-1,6-bifosfat și oferă pacientului o intoleranță la exercitarea vizibilă. În unele cazuri, cei afectați trebuie să vomite sub stres sau cel puțin să simtă greață extremă. Unii pacienți prezintă, pe lângă anemie, o creștere a reticulocitelor și a hiperbilirubinemiei. De asemenea, s-a observat hiperuricemie dependentă de exerciții în cazurile documentate până acum.

Creșterea nivelului de acid uric din sânge poate provoca simptome de gută și favorizează țesuturile moi sau entophi osoși. În plus, în cursul ulterior, boala renală se poate dezvolta. De cele mai multe ori, simptomele legate de stres ale bolii Tarui se manifestă în special la vârsta grădiniței.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul bolii Tarui începe cu anamneza. Dacă medicul suspectează boala Tarui din cauza durerii caracteristice de stres și, de exemplu, descrierea reclamațiilor la gută, un test de stres poate confirma diagnosticul suspectat.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul ordonează biopsiilor musculare să demonstreze activitatea enzimatică redusă în țesutul muscular și, de asemenea, să examineze eritrocitele. Un sondaj al nivelului de acid uric din sânge poate furniza, de asemenea, dovezi ale creșterii patologice după expunere. Testele genetice moleculare confirmă diagnosticul arătând mutațiile caracteristice ale genei PFKM pe cromozomul 12.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, cei afectați de boala Tarui suferă de crampe musculare severe. Acestea duc la dureri severe și, în cel mai rău caz, pot duce chiar la moarte. În cele mai multe cazuri, aceste crampe apar și în timpul efortului, astfel încât viața de zi cu zi a pacientului este restricționată semnificativ de boala Tarui. Pacientul devine mai puțin capabil să facă exerciții fizice și devine obosit.

În plus, anemia duce la epuizare permanentă, care nu poate fi compensată cu ajutorul somnului. De asemenea, suferă de greață și vărsături, ceea ce le reduce calitatea vieții. Pe măsură ce boala progresează, simptomele gutei se dezvoltă fără tratament. Rinichii pot fi, de asemenea, deteriorați de această boală, astfel încât, în cel mai rău caz, poate apărea insuficiență renală, ceea ce reprezintă o afecțiune care poate pune viața în pericol pentru cei afectați.

Acest lucru trebuie apoi să se bazeze pe dializă sau un transplant de rinichi. Această boală este de obicei tratată cu o dietă strictă și, dacă este necesar, prin donarea de măduvă osoasă. Nu există complicații. Cu toate acestea, nu toate reclamațiile pot fi complet limitate. Dacă boala duce la reducerea speranței de viață depinde foarte mult de gravitatea bolii și de tipul de tratament.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoanele care suferă de plângeri și tulburări ale mușchilor trebuie să consulte un medic. Trebuie să fie examinată și tratată o restricție a mobilității, imposibilitatea locomoției și crampelor în sistemul muscular. Dacă persoana în cauză suferă de oboseală, epuizare sau slăbiciune interioară, are nevoie de ajutor medical. Un medic trebuie să clarifice un nivel scăzut de rezistență fizică și performanță. Dacă viața de zi cu zi nu poate fi stăpânită în mod independent din cauza deficiențelor, este nevoie de acțiune. Epuizarea persistentă, pielea palidă și o puternică senzație de frig în organism indică nereguli care trebuie examinate și tratate.

De obicei, există anemie, care afectează întreaga funcționare a organismului și provoacă mișcări lente ale corpului și epuizare rapidă. Iregularitățile în digestie, o schimbare a utilizării toaletelor și o senzație difuză de boală trebuie prezentate unui medic. Dacă aveți dureri în zona rinichilor, volum anormal de urină, culoare sau miros de urină, trebuie să consultați un medic. Dacă persoana în cauză suferă de greață sau vărsături în timp ce face față sarcinilor de zi cu zi, este recomandabilă o vizită la medic. Există o nevoie specială de acțiune dacă chiar mișcări fizice ușoare duc la stare de rău și vărsături. Consilierea cu un medic este de asemenea recomandată în caz de tulburări de concentrare și atenție, precum și probleme de comportament.

Terapie și tratament

În prezent, nu este disponibilă o terapie cauzală pentru pacienții cu boala Tarui. Din acest motiv, boala a fost considerată până acum incurabilă. Cu toate acestea, având în vedere că măsurile de terapie genică sunt un subiect actual de cercetare în medicină care nu a ajuns încă în faza clinică, terapiile cauzale pentru diverse boli genetice pot fi vindecate de terapii cauzale în viitorul apropiat.

Până în prezent, pacienții cu boala Tarui au fost tratați pur simptomatic. Cele mai importante etape în terapie includ îngrijirea fizică și evitarea stresului fizic puternic. Măsurile dietetice au fost, de asemenea, recomandate ca etape terapeutice pentru pacienții cu boala Tarui în trecut.

De exemplu, aportul de carbohidrați duce la reducerea acizilor grași liberi și a corpurilor cetonice. Performanța celor afectați scade și mai mult cu o dietă bogată în carbohidrați. Din acest motiv, o dietă cu conținut scăzut de carbohidrați poate, în schimb, crește performanța pacientului. Administrarea de medicamente pentru eradicarea anemiei hemolitice nu s-a dovedit eficientă în trecut pentru pacienții cu boala Tarui.

Același lucru este valabil și pentru donațiile de măduvă osoasă. Deoarece cauza anemiei nu poate fi eliminată în contextul bolii Tarui, este dificil de corectat. Părinții copiilor afectați primesc de obicei sfaturi despre cum să se ocupe cu copilul lor ca parte a terapiei. De asemenea, puteți profita de consiliere genetică dacă doriți să aveți copii și doriți să aflați despre riscul reapariției și relațiile generale dintre moștenire.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Boala Tarui este o boală extrem de rară. Prognoza suferinței este relativ slabă. Datorită numărului mic de cazuri descrise, afecțiunea este de obicei recunoscută cu întârziere și nu este tratată în mod exhaustiv. Acest lucru duce la o performanță redusă și un sentiment redus de bunăstare. Persoanele bolnave nu trebuie să se exercite fizic pentru a evita creșterea durerii musculare și a altor simptome. Acest lucru limitează sever oportunitățile profesionale ale pacientului. În legătură cu toleranța redusă la exercițiu, pot apărea plângeri mentale care trebuie tratate.

Dacă depresia sau tulburările de anxietate apar ca urmare a bolii Tarui, perspectiva recuperării este slabă. Datorită cursului progresiv, problemele psihologice cresc adesea, iar bolnavii trebuie să ia medicamente puternice. Terapia poate ameliora simptomele doar într-o măsură limitată. Totuși, speranța de viață nu este neapărat afectată de boala Tarui. Terapia simptomatică este eficientă și, în multe cazuri, le permite bolnavilor să ducă o viață lungă. Specialistul responsabil face prognosticul exact pe baza simptomelor individuale ale pacientului.

profilaxie

Deoarece boala Tarui corespunde unei boli genetice cauzate de mutație, până în prezent nu există măsuri preventive. Cel mult, consilierea genetică în planificarea familiei și, dacă este necesar, decizia împotriva obținerii propriilor copii, dacă există o dispoziție familială pentru boala Tarui, poate fi echivalentă cu prevenirea.

Dupa ingrijire

De regulă, pacienții cu boala Tarui au doar câteva măsuri de urmărire limitate disponibile, deoarece această boală este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, persoana în cauză ar trebui, în primul rând, să consulte un medic foarte devreme pentru a preveni apariția unor complicații suplimentare.

Dacă doriți să aveți copii, se poate efectua și o examinare genetică și consiliere pentru a putea preveni reapariția bolii Tarui la descendenți. De regulă, cei afectați de această boală depind de o dietă specială, prin care medicul poate crea un plan de nutriție. Acest lucru ar trebui să fie respectat cât mai bine posibil, prin care un stil de viață sănătos are, în general, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Cei afectați ar trebui să evite eforturile inutile sau eforturile fizice, dacă este posibil. Verificările periodice efectuate de un medic sunt, de asemenea, foarte importante pentru a identifica și trata tratarea daunelor organismului într-un stadiu incipient. În mod neobișnuit, contactul cu alte persoane afectate de boală este, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații, ceea ce face viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați.

Puteți face asta singur

Boala Tarui nu poate fi încă tratată cauzal. Măsurile de auto-ajutor se concentrează pe susținerea terapiei simptomatice și astfel promovarea procesului de vindecare.

Măsurile dietetice pot fi de asemenea utilizate în tratamentul bolii Tarui. Evitarea carbohidraților poate duce la creșterea acizilor grași liberi și a corpurilor cetonice.Acest lucru crește performanța celor afectați. Când luați medicamente, o modificare a dietei are un impact major asupra sănătății psihice și fizice a pacientului.

Odihna adecvată este o condiție necesară pentru un proces de vindecare pozitiv. Simptomele precum anemia contribuie în special la creșterea oboselii, ceea ce restricționează în mod semnificativ persoanele afectate în viața lor de zi cu zi. Este important aici să luați măsuri adecvate pentru creșterea activității fizice. În mod ideal, fazele active sunt alternate cu fazele de odihnă și relaxare.

Medicul responsabil poate răspunde cel mai bine ce măsuri trebuie luate în detaliu. De asemenea, ei pot trimite persoana afectată la o clinică de specialitate pentru boli genetice. Consiliere cuprinzătoare cu privire la riscurile pentru copil este deosebit de importantă pentru părinții care suferă de boala Tarui.