Boala Pompe

Dintre Boala Pompe este o boală de depozitare a glicogenului, desigur, imprevizibil. Simptomele sunt caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă. Între timp, în terapie, s-au observat succese prin administrarea artificială a enzimei cauzatoare.

Ce este boala Pompe?

Diagnosticul bolii Pompei este de obicei confirmat de o biopsie musculară bazată pe anamneză. Histologic, depunerile masive de glicogen din mușchi pot fi demonstrate în colorarea PAS.
© designua - stock.adobe.com

Bolile de depozitare sunt un grup eterogen de boli în care diverse substanțe sunt depuse în organe sau celule ale organismului. Țesuturile sau organele își pierd de obicei funcția din cauza depunerilor. Substanțele depozitate pot fi de diferite tipuri. În funcție de substanță, se face o distincție între glicogeneze, mucopolizaharidoze, lipidoze, sfingolipidoze, hemosideride și amiloidoze. În glicogeneză, glicogenul este depozitat în jurul țesutului corpului.

Carbohidrații depozitați nu mai pot fi defalcați sau complet incomplet sau pot fi transformați în glucoză. Cauza este de obicei o deficiență enzimatică a enzimelor care sunt implicate în conversia glucozei în organism. O boală de depozitare a glicogenului este aceea Boala Pompecare și el Boala Pompian sau Deficitul de maltază acidă se numește. Boala afectează α-glucozidaza lizozomică sau maltaza acidă a genei GAA.

În corpul sănătos, enzima descompune polizaharidele cu lanț lung ale lizozomilor în glucoză. La om, enzima este prezentă în toate țesuturile. Boala metabolică se observă în principal în mușchi și, prin urmare, este inclusă și în miopatii. Boala rară poartă numele patologului olandez Pompe, care a descris pentru prima dată fenomenul în 1932. În 1954 G.T. Boala Cori ca boală de depozitare a glicogenului tip II.

cauze

În anii 1960, H.G. Declanșează lipsa α-glucozidazei lizozomale ca legătură cauzală în boala Pompe. Această deficiență apare pe baza unui defect genetic principal cauzal care afectează enzima α-1,4-glucozidază. Această enzimă este cunoscută și sub denumirea de maltază acidă și este fie complet absentă, fie are activitate scăzută. Acest lucru previne descompunerea glicogenului din forma de depozitare a zahărului în mușchi. Glicogenul este deci depozitat în celulele musculare ale lizozomilor, unde distruge celulele musculare. Activitatea rămasă a enzimei se corelează cu severitatea bolii.

Tipul infantil al bolii Pompe are o activitate mai mică de un procent. Tipul minor păstrează o activitate reziduală de până la zece la sută, iar cea adultă păstrează o activitate reziduală de până la 40 la sută. Boala este supusă moștenirii recesive autosomale. Băieții sunt afectați la fel de des ca fetele. Defectul genic cauzal a fost localizat în regiunea q25.2-q25.3 a cromozomului 17 și are o lungime de 28 kbp.

Boala este eterogenă genetic și până în prezent a fost asociată cu 150 de mutații diferite. Pacienții sunt heterozigoti compuși. Forma infantilă este adesea caracterizată de două mutații severe. Cu această formă, există un grad ridicat de corespondență între genotip și evoluția bolii. Nu este cazul formei pentru adulți. Prevalența este dată cu valori cuprinse între 1: 40.000 și 1: 150.000. Aproximativ 200 de persoane au fost diagnosticate în Germania.

Simptome, afectiuni si semne

Principalele simptome ale bolii Pompei sunt cardiomegalia și insuficiența cardiacă. Există, de asemenea, deficite neurologice și musculare. Focarul bolii Pompe nu se limitează la o anumită vârstă, ci poate afecta toate grupele de vârstă. Forma infantilă apare la sugari și se încheie de obicei fatal în primul an de viață. În cele mai multe cazuri, moartea care se produce este moartea prin insuficiență cardiacă, care se datorează cardiomegaliei hipertrofice.

În forma infantilă, primele simptome apar după două luni. Adolescenții dezvoltă boala Pompe juvenilă. La adulți, medicina vorbește despre boala Pompei pentru adulți. Aceste forme se manifestă simptomatic în slăbiciunea musculară progresivă a mușchilor respiratorii și a mușchilor scheletici ai trunchiului. Brațele superioare pot fi afectate, precum și pelvisul și coapsele. Cursul este imprevizibil în formele pentru adulți și juvenile. Cursurile dificile se caracterizează printr-o pierdere a respirabilității.

De asemenea, există de multe ori o pierdere de mobilitate. Apar state de epuizare. În unele cazuri, substanțele sunt depuse în artere și pot forma un anevrism, a cărui rupere poate fi fatală. În medie, primele simptome devin observabile cu puțin înainte de vârsta de 30 de ani și corespund dificultăților de alergare sau exercițiu. Diagnosticul se face de obicei la mijlocul anilor 30. Aproximativ zece ani mai târziu, cei afectați depind în mare parte de un scaun cu rotile.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul bolii Pompei este de obicei confirmat de o biopsie musculară bazată pe anamneză. Histologic, depunerile masive de glicogen din mușchi pot fi demonstrate în colorarea PAS. Diagnosticul poate fi la fel de ușor ancorat într-o măsurare a activității enzimatice a maltazei acide, așa cum poate fi detectat în leucocite cu testul de sânge uscat. Examinările genetice moleculare pot fi, de asemenea, utilizate ca mijloace de diagnostic. CK, CKMB, LDH, GOT și GPT sunt crescute în sânge. Urina este de obicei crescută în Glc4.

Trebuie excluse numeroase diagnostice diferențiale. În forma infantilă, din cauza simptomelor pronunțate, diagnosticul suspect poate fi adesea asigurat de progresia rapidă care este asociată cu creșterea problemelor de respirație și întârzierea dezvoltării motorii. Cardiomegalia poate fi confirmată prin descoperirile radiografiei. Teoretic, este de asemenea conceput diagnosticul prenatal bazat pe examinarea lichidului amniotic sau eliminarea țesutului.

Cursul bolii Pompe este, de obicei, mai grav cu cât bolile apar mai devreme. Cu toate acestea, boala Pompei se caracterizează printr-un curs individual și, prin urmare, de fapt, imprevizibil al bolii. Sunt observate și forme ușoare.

complicaţiile

Cu boala Pompe, cei afectați suferă de restricții și plângeri semnificative în viața de zi cu zi. În primul rând, există dificultăți de respirație, care duc la o rezistență și o oboseală foarte reduse a pacientului. Mai mult, lipsa de oxigen poate duce, de asemenea, la o pierdere a cunoștinței, în care persoana în cauză poate să se rănească din cauza căderii.

Dificultățile de respirație au, de asemenea, un efect negativ asupra inimii și a celorlalte organe interne, astfel încât pot apărea leziuni consecințe ireversibile pentru organe.Speranța de viață este semnificativ redusă și restricționată de boala Pompe. În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri de moarte cardiacă. Activitățile epuizante sau activitățile sportive nu sunt încă posibile pentru persoana afectată de această boală.

Tratamentul pentru boala Pompe se bazează, de obicei, pe simptome și are ca scop creșterea speranței de viață. Sunt utilizate diverse medicamente, care de obicei nu duc la complicații particulare. Simptomele pot fi reduse și cu ajutorul fizioterapiei. Dacă există limitări psihologice, este necesar un tratament psihologic suplimentar.

Când trebuie să te duci la doctor?

Oricine suferă de boala Pompe este fie afectat de boala ereditară la copil, fie are simptome musculare severe ca adult. Persoanele cu glicogeneza de tip II suferă de pierderi musculare crescute. Muschii respiratori pot fi, de asemenea, afectați. Dacă defectul genetic nu este descoperit la începutul unui examen de rutină, vizitele la medic sunt la ordinea zilei pe măsură ce simptomele cresc.

Cu toate acestea, poate dura mult timp pentru a obține diagnosticul. În primul rând, există multe boli cu un curs similar. În al doilea rând, testarea genetică nu este norma în medicină. În al treilea rând, boala de depozitare a glicogenului de tip II este, de asemenea, o boală metabolică. Mulți medici nu sunt familiarizați cu simptomele bolii Pompe. În plus, nu există nicio reclamație uniformă pentru boala Pompe cu debut tardiv. Boala este mult mai ușor de diagnosticat la copii.

Majoritatea pacienților adulți văd un medic cu o serie de reclamații musculare. Simptomele descrise pot afecta extremitățile, dar și mușchii respiratori sau inima. Organele precum ficatul pot fi, de asemenea, afectate. Declinul este în mișcare rapidă. Drept urmare, în timp, vizitele la medic cresc, fără a fi pus diagnosticul corect. O odisee prin practici nu este neobișnuită pentru boala Pompe.

Terapie și tratament

Boala Pompe nu a fost încă vindecată. Nu este disponibil un tratament cauzal al simptomelor. Prin urmare, pacienții sunt tratați în principal simptomatic și susținător. Sunt recomandate forme paliative de terapie. Această terapie include recomandări de dietă și exerciții de respirație, precum și fizioterapie pentru întărirea mușchilor. În acest timp, ventilația și nutriția artificială devin necesare.

Decizia la timp pentru aceste măsuri este absolut necesară pentru a prelungi viața. În ceea ce privește nutriția, sa dovedit o dietă bogată în proteine, în combinație cu antrenamentul de rezistență. Din 2006, a fost posibilă furnizarea artificială a proteinei recombinante, care constă din celule CHO și este cunoscută sub numele de alglucosidaza alfa sau miozimă. Medicatia se administreaza intravenos la fiecare 14 zile. Succesele descoperite au fost observate la sugari după administrarea timpurie a medicamentului, ceea ce ar putea asigura supraviețuirea.

Există experiențe contradictorii cu copiii mai mari și nu există dovezi convingătoare pentru eficacitatea formei adulte. Costul medicamentelor poate fi de până la 50.000 de euro pe an pentru un sugar și de până la 500.000 de euro pe an pentru un adult. O aprovizionare pe viață este necesară. Răspunsul mușchilor scheletici la terapie este variabil. Dar slăbiciunea mușchilor inimii se îmbunătățește. Din cauza barierei sânge-creier, medicamentul nu are efect asupra proceselor bolii din creier.

Abordările terapeutice, cum ar fi terapia genică, sunt în stadii experimentale animale. Transferul de gene a avut deja succes la șoareci. Tratamentul cu chaperone farmacologice poate crește activitatea reziduală a maltazei acide, dar până în prezent nu poate fi utilizat în mod practic. Îngrijirile psihoterapeutice de sprijin pentru a face față situației sunt recomandate familiilor afectate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Perspective și prognoză

Boala Pompe este o boală ereditară incurabilă, care duce de obicei la o speranță de viață mai scurtă. Prognosticul exact depinde de forma specifică a bolii și de vârsta persoanei afectate la apariția bolii.

Prognosticul este cel mai grav pentru forma timpurie a bolii Pompe, care, dacă este lăsată netratată, duce de obicei la moarte în termen de doi ani. Cei afectați mor mai ales de pneumonie sau insuficiență cardiacă. Tratamentul bolii cu terapia de înlocuire a enzimelor îmbunătățește semnificativ prognosticul. Speranța de viață a celor afectați crește semnificativ până la o vârstă de peste zece ani. Deoarece această formă de terapie este nouă, nu există încă prognoze pe termen lung.

Forma juvenilă a bolii Pompe, dacă este lăsată netratată, duce de obicei la moarte înainte de a ajunge la vârsta adultă. Forma adultă a bolii Pompe are prognosticul cel mai favorabil. În orice caz, speranța de viață crește semnificativ odată cu tratamentul. Cu toate acestea, cei afectați, de obicei, dezvoltă unele limitări, cum ar fi dificultăți cognitive și pierderea auzului sau chiar surditate. În prezent sunt dezvoltate și testate noi opțiuni de tratament, cum ar fi terapiile genice pentru boala Pompe, ceea ce ar trebui să conducă la un prognostic mult mai favorabil.

profilaxie

Până în prezent, boala Pompe poate fi prevenită numai prin consiliere genetică în faza de planificare familială. Pentru părinții unui copil afectat, riscul de recurență este de 25 la sută. După un diagnostic prenatal pozitiv, părinții în așteptare au și opțiunea de a face avort.

Dupa ingrijire

De regulă, cei afectați de boala Pompe au la dispoziție foarte puține măsuri și opțiuni foarte limitate și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire, astfel încât, în mod ideal, ar trebui să consulte un medic într-un stadiu timpuriu pentru a preveni apariția altor plângeri și complicații. Nu se poate vindeca independent, astfel încât medicul să fie consultat la primele semne și simptome ale bolii.

Procesul de recuperare se bazează în primul rând pe exerciții de fizioterapie sau fizioterapie. Multe dintre exerciții pot fi repetate în propria casă, ceea ce promovează în mod semnificativ tratamentul. Ajutorul și îngrijirea propriei familii este de asemenea foarte important, ceea ce poate preveni și depresia și alte tulburări psihologice.

În cazul dorinței existente de a avea copii, cei afectați ar trebui să profite de testarea și consilierea genetică pentru a preveni reapariția bolii. Verificările și examinările periodice ale unui medic sunt, de asemenea, necesare pe parcursul vieții. De obicei boala nu reduce speranța de viață a pacientului. De obicei, măsurile de urmărire ulterioară nu sunt disponibile pentru persoana în cauză.

Puteți face asta singur

Pentru cei afectați, boala Pompe este un diagnostic foarte stresant, mai ales dacă boala se manifestă numai la bătrânețe. Boala poate lua un curs foarte individual, motiv pentru care pacienții doresc să facă cât mai mult pentru un curs ușor al bolii.

Principalul lucru este prevenirea bolilor suplimentare. De exemplu, pacienții trebuie să se asigure că li se furnizează bine oxigen, astfel încât să nu cadă din cauza amețelilor sau să sufere un accident. În plus, un aport insuficient de oxigen ar deteriora inima - și, probabil, și alte organe. Boli infecțioase, cum ar fi gripa sau infecțiile asemănătoare gripei, trebuie, de asemenea, evitate, dacă este posibil, deoarece afectează și respirația și slăbesc sever organismul și sistemul imunitar. Prin urmare, pacienții cu boala Pompe ar face bine să acorde o atenție deosebită sistemului imunitar. Ar trebui să vă asigurați că mâncați o dietă proaspătă, bogată în proteine, ca parte a recomandărilor dietetice ale specialistului dumneavoastră.

Exercitarea periodică este importantă și pentru menținerea forței musculare, în special la nivelul picioarelor. Mai presus de toate, antrenamentul de rezistență s-a dovedit în tratamentul bolii Pompe. Fizioterapeuții tratanți oferă asistența necesară. Sprijinul psihologic este util pentru mulți pacienți și rude. Puteți obține, de asemenea, asistență și informații de la Pompe Deutschland e.V. (www.morbus-pompe.de).