Boala lui

Boala lui este atribuit grupului de boli de depozitare a glicogenului și este o boală care se caracterizează în majoritatea cazurilor printr-o deficiență într-o enzimă specifică. Această enzimă este așa-numita enzimă alfa-glucan fosforilaza, care se găsește în special în ficat.

Ce este boala Hers?

Cu boala Boala lui este o boală metabolică în care depozitarea glicogenului este afectată. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă sau legată de X. În numele german este adesea denumită boala Hers cu prezența așa-numitei glicogeneze tip VI.

O deficiență patologică de fosforilază în ficat înseamnă că substanța glicogenă nu poate fi descompusă suficient. Drept urmare, glicogenul rămâne în ficat și nu poate fi utilizat ca sursă de energie de către organism. În afară de ficat, în marea majoritate a cazurilor, niciun alt organ nu este afectat de deficiența fosforilazei în boala lui Hers.

cauze

Există mai multe cauze potențiale ale bolii Hers. În general, acesta se referă la defectele enzimei din sistemul fosforilazinazei din ficat și din mușchi, care sunt congenitale. Cauzele sunt cunoscute a fi un defect legat în X în așa-numita fosforilază b-kinază a ficatului, un defect în fosforilaza hepatică și o combinație a eșecului fosforilazei b-kinazei din mușchi și ficat.

În ceea ce privește fosforilaza hepatică, a fost stabilită o conexiune la mutații dintr-o anumită genă, gena PYGL. Gena PHKB a fost identificată în ceea ce privește defectul combinat al fosforilazei musculare și hepatice.

Simptome, afectiuni si semne

În majoritatea cazurilor, simptomele bolii lui Hers apar în copilărie și pubertate. Boala este de obicei caracterizată printr-un curs relativ ușor. Simptomele de conducere tipice ale bolii Boala Hers constau în mărirea patologică a ficatului (denumire medicală hepatomegalie), precum și într-un retard de creștere.

În plus, poate apărea hipoglicemie ușoară până la moderată, dar aceasta regresează odată cu creșterea vârstei. În multe cazuri, hepatomegalia scade, odată cu creșterea vârstei persoanei afectate și, de asemenea, poate regresa complet. În unele mutații de-novo, s-au demonstrat activități enzimale reziduale care sunt însoțite de cetoză ușoară, precum și niveluri ușor crescute de colesterol, trigliceride și transaminaze.

În ceea ce privește defectul legat de X în fosforilază kinază a ficatului, conexiunile cu boli fizice precum osteoporoză, ciroză hepatică, boli neurologice, obezitate de bază sau niveluri crescute de lactat au fost de asemenea raportate mai rar.

Diagnosticul și cursul bolii

Boala Hers poate fi diagnosticată cu certitudine numai prin examene de specialitate și analize de laborator. Există diferite opțiuni pentru a face un diagnostic fiabil al bolii lui Hers, a cărui utilizare este cântărită în ceea ce privește cazul individual. În multe cazuri, o activitate enzimatică redusă a ficatului (denumire medicală fosforilază) servește drept dovadă.

De asemenea, scăderea activității enzimelor atât în ​​leucocite, cât și în eritrocite poate servi ca o posibilă dovadă a bolii Hers. În plus, scăderea nivelului de glicoz și lactat în legătură cu nivelurile crescute de transaminaze indică, de asemenea, prezența bolii Hers. În general, defectul enzimatic poate fi detectat atât în ​​ficat, cât și în limfocite.

În plus, dovezi genetice moleculare ale unei mutații a genelor speciale în combinație cu descoperirile clinice sunt o altă opțiune pentru diagnosticarea bolii lui Hers.O biopsie hepatică poate fi, de asemenea, considerată ca un aparat pentru diagnosticarea bolii lui Hers.

complicaţiile

Din cauza bolii lui Hers, copiii în special suferă deja de diverse simptome și afecțiuni. În cele mai multe cazuri, apar tulburări de creștere și dezvoltare a copilului. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să fie restricționate în viața lor de zi cu zi și să depindă și de ajutorul altor persoane. Calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ de boala Hers.

Mai mult, poate apărea și retard mental, ceea ce poate duce la dificultăți de învățare. Drept urmare, copiii pot deveni victime ale tachinării sau intimidării și, în consecință, apar plângeri psihologice sau depresie. La fel, boala are un efect foarte negativ asupra ficatului. Un tratament cauzal al bolii Hers nu este posibil.

Prin urmare, cei afectați depind de diferite terapii care sunt destinate să limiteze simptomele. Cu toate acestea, nu rareori, tulburările se regăsesc singure la bătrânețe. De regulă, tratamentul se realizează cu ajutorul celulelor stem. Imunosupresoarele pot limita și boala Hers. În general, nu se poate prevedea dacă acest lucru va duce la reducerea speranței de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Primele simptome ale bolii Hers apar în copilărie până la pubertate. Tulburările de creștere sau umflarea organismului sunt vizibile în special. Dacă, în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, se poate percepe o dimensiune semnificativ redusă a corpului în cadrul procesului de creștere, informațiile trebuie discutate cu un medic. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă există umflături în partea superioară a corpului la nivelul ficatului. Trebuie examinat și clarificat dacă există o lărgire a organului. Dacă există tulburări funcționale generale, anomalii sau modificări ale tenului sau dacă conducerea este redusă, este necesar un medic.

Dacă pielea are o decolorare palidă sau gălbuie, trebuie consultat un medic. O neliniște interioară, o iritabilitate crescută, precum și tulburările concentrației indică deficiențe de sănătate care trebuie examinate și tratate. Atacurile cu pofte și oboseala severă sau oboseala sunt semne suplimentare ale unei nereguli existente. Dacă simptomele persistă mai multe zile sau săptămâni, trebuie consultat un medic. Dacă există probleme de comportament, probleme emoționale sau psihologice sau dacă se observă un comportament puternic de retragere, există motive de îngrijorare. Vizita unui medic este necesară pentru ca cauza să poată fi clarificată. Un medic ar trebui să fie, de asemenea, prezentat cu o scădere a performanței normale.

Tratament și terapie

Tratamentul bolii Hers cu glicogeneza de tip VI poate fi pur simptomatic în marea majoritate a pacienților afectați, prin care trebuie evitate simptomele. În acest context, scopul principal al tratamentului este doar prevenirea fazelor hipoglicemice. Pentru a putea efectua această terapie preventivă, trebuie să existe un prognostic general bun al bolii Hers pentru fiecare caz în parte.

Pe de altă parte, în cazuri mai complicate, tulburările metabolice existente trebuie compensate și compensate disfuncțiile organelor. În plus, terapia nutritivă însoțitoare ar trebui să fie luată în considerare și. Dieta trebuie să fie caracterizată de mese bogate în carbohidrați și mici. Utilizarea imunosupresoarelor poate fi folosită ca terapie medicamentoasă.

Boala Hers poate fi tratată chirurgical și prin transplantarea celulelor stem. Cu toate acestea, în multe cazuri nu este necesară o terapie pentru boala Hers. Cu toate acestea, boala trebuie să fie monitorizată de un medic sub formă de examene periodice.

Pentru a putea iniția imediat măsuri terapeutice adecvate în cazul unei potențiale agravări a simptomelor individuale sau a stării generale a pacientului în cauză. În general, prognosticul bolii Hers poate fi clasificat ca fiind predominant bun.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Boala Hers ofera de obicei un prognostic bun. Boala se rezolvă adesea în perioada de pubertate sau la vârsta adultă timpurie. Până atunci, boala are un curs relativ ușor, care nu provoacă reclamații majore. De obicei, apar probleme de hipotensiune, hipoglicemie și creștere. Prin eliminarea simptomelor deficienței, pot fi evitate reclamații grave.

O condiție prealabilă este de obicei respectarea permanentă a dietei stricte. Împreună cu un stil de viață nesănătos sau sarcină, boala Hers se poate dezvolta într-o afecțiune cronică care poate provoca complicații grave. O schimbare a stilului de viață sau a tratamentului complet al sarcinii îmbunătățește prognosticul și permite pacientului să ducă o viață relativ normală, fără restricții vizibile.

Boala ei duce adesea la plângeri emoționale care trebuie tratate. Starea de spirit depresivă, care se dezvoltă și din cauza dezechilibrului hormonal, este tipică. Problema principală sunt limitările fizice, care duc, de asemenea, la o calitate a vieții redusă. Complicațiile pot fi evitate printr-o dietă țintită și verificări periodice de către medic. Prognosticul este făcut de specialist, ținând cont de simptome și terapia aleasă.

profilaxie

Întrucât boala Hers este o boală moștenită care este cauzată de mutații genice sau de anumite defecte cromozomiale, de exemplu, nu există până acum măsuri preventive pentru boală. Deoarece boala Hers apare în primul rând la copii și adolescenți, este esențial să inițiezi examinări medicale imediat când apar simptome.

Medicii tratanți pot comanda apoi măsuri preventive și terapeutice adecvate tabloului clinic individual. Aceasta poate avea o influență foarte pozitivă asupra prognosticului bolii lui Hers.

Dupa ingrijire

Îngrijirile ulterioare, în adevăratul sens al cuvântului, nu sunt disponibile pentru boala metabolică genetică Boala lui Hers. Cauza bolii nu poate fi vindecabilă. Baza unei sănătăți bune, în ciuda suferinței, este o dietă adecvată și verificări. În mod corespunzător, examenele de urmărire rezultă numai din examinări pentru a controla succesul terapiei.

Acest lucru este suficient pentru toate formele mai blânde de glicogeneză tip VI. În mod obișnuit, nu există complicații medicale care ar duce la continuarea tratamentului și a măsurilor de urmărire. În consecință, nu există nicio monitorizare medicală în sensul mai restrâns. Situația este diferită dacă funcțiile organului sunt restricționate în cazuri mai severe.

Ficatul poate suferi în special de boala metabolică și, uneori, pot apărea modificări patologice ale țesutului și cirozei. În consecință, sunt necesare uneori măsuri chirurgicale de până și inclusiv transplant. Aceasta duce la necesitatea unei monitorizări medicale pentru a stabiliza pacientul și a garanta acceptarea materialului donator de către corpul pacientului. Sunt planificate examene de urmărire.

În general, toți cei afectați sunt bine recomandați să-și verifice metabolismul la intervale regulate. Condițiile modificate de viață și schimbările fizice fac uneori necesară adaptarea terapiei, a cărei reușită ar trebui să fie, de asemenea, monitorizată prin examinări ulterioare.

Puteți face asta singur

Pacienții care suferă de boala Hers trebuie să-și adapteze în primul rând obiceiurile zilnice și în special dieta. Dieta trebuie să ofere energie pe termen lung și să stabilizeze nivelul de zahăr din sânge, pentru a preveni fazele hipoglicemice.

Trebuie evitate perioade de post mai lungi. Pacienții ar trebui să mănânce mai des mese mai mici și să mănânce o dietă echilibrată. Carbohidrații răi și zaharurile simple trebuie consumate doar în cantități limitate. În schimb, amidonul de porumb crud și alte alimente cu digestie lentă pot fi utilizate pentru stabilizarea nivelului de zahăr din sânge.

O terapie structurată îmbunătățește bunăstarea și performanțele fizice și mentale. Pacienții ar trebui să lucreze cu medicul și un nutriționist pentru a stabili o dietă adecvată, adaptată la simptomele lor individuale.

În plus, există măsuri sportive disponibile. O scurtă plimbare vă va ajuta în timpul unei faze hipoglicemice. În caz de simptome severe, însă, medicul trebuie informat, deoarece pot apărea complicații grave. În legătură cu tratamentul medicamentos, boala lui Hers poate fi tratată bine cu măsurile de auto-ajutor menționate. În cazuri grave, tratamentul internat într-o clinică de specialitate este necesar.