Sindromul sicriei-siris

Sindromul sicriei-siris este un sindrom de malformație congenitală cu principalul simptom de statură scurtă. Sindromul este cauzat de o mutație genetică care apare de obicei sporadic. Terapia se concentrează pe tratarea epilepsiei.

Ce este Sindromul Siris Coffin?

Există diferite subgrupuri ale așa-numitelor sindroame de malformație. De exemplu, unele sindroame de malformație sunt asociate predominant cu statura scurtă. Sindromul Coffină-Siris aparține acestui subgrup. Aceasta este o boală congenitală care, pe lângă statura scurtă, este asociată cu hipoplazia membrelor, cu handicap intelectual și cu hipoplazia unghiilor.

Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată în 1970. Autorii primei descrieri sunt pediatrul american G. S. Coffin și radiologul Ev. Siris, căruia sindromul este numit în onoare. Frecvența sindromului este raportată la mai puțin de un caz la 1.000.000 de persoane.

Sindromul este genetic și poate fi moștenit. Cu toate acestea, boala apare mult mai sporadic și este greu asociată cu acumularea familială. Dacă există acumulări familiale, moștenirea este, în mod evident, recesivă autosomală.

cauze

Sindromul sicriei-siris este genetic. Mai precis, complexul simptomelor este cauzat de o mutație genetică, care în majoritatea cazurilor corespunde unei mutații noi. Boala se bazează pe mutații la locus 7q32-q34 la majoritatea pacienților.

Mutații ale genei SOX11, care este localizată pe locus 2p25.2, au fost, de asemenea, găsite la unii dintre cei afectați. Mutațiile genei ARID1A, genei ARID1B, genei SMARCA4, genei SMARCB1 și genei SMARCE1 sunt, de asemenea, asociate cu boala. Aceste gene codează unitățile individuale ale așa-numitului complex de remodelare a cromatinei SWI / SNF. Acest complex corespunde unui grup de proteine ​​care modifică și rearanjează ambalarea ADN-ului.

În caz de mutații în genele codante, complexul proteic își pierde forma fiziologică și, prin urmare, face parte din funcția sa. Relațiile exacte între simptomele individuale ale sindromului Coffin-Siris și funcțiile complexului proteic nu au fost încă clarificate în mod concludent.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindromul Coffin-Siris suferă de un complex de simptome diferite. Statura scurtă pronunțată a celor afectați este principalul simptom.În uter apare primul retard de creștere, care afectează și zona craniului. Se pot dezvolta microcefalie sau brahiacefalie.

În plus, mulți pacienți cu sindrom suferă de epilepsie. Se observă părul corporal al celor afectați. În plus față de părul slab de pe capul copilului, poate exista hipertricoză pe spate. Același lucru este valabil și pentru zonele brațului superior și ale coapsei. Unele anomalii faciale sunt caracteristice sindromului Coffin-Siris.

Acestea includ sprâncenele stufoase, epicantul și o pleoapă anormal de îngustă. Adesea, bebelușii au ochii încrucișați și au și un nas larg și neobișnuit de scurt. Filtrul a trecut. Macroglossia este adesea prezentă. Dintii si smaltul sunt subdezvoltati. Urechile sunt deseori deformate.

Falangele, precum și unghiile sunt hipoplastice. În plus față de clinodactie, simptomele suplimentare pot include articulații excesiv de mobile în contextul luxațiilor de șold, vârstei osoase retardate sau infecții frecvente ale tractului respirator. Simptome precum scolioza sau un sân subdezvoltat sunt mai puțin frecvente.

Diagnostic și curs

Medicul face diagnosticul sindromului Coffin-Siris în primul rând pe baza constatărilor clinice. Investigațiile materialului genetic pot oferi dovezi ale mutațiilor tipice și, astfel, asigură diagnosticul. Metodele imagistice prezintă diferite anomalii, mai presus de toate heterotopiile și girația scăzută.

În diagnosticul diferențial, Nicolaides - Baraitser, sindromul BOD, sindromul DOOR, sindromul Mabry, sindromul Rubinstein-Taybi și sindromul Cornelia de Lange trebuie excluse. Prognosticul pentru pacient depinde de gravitatea gravității în cazul individual.

Pneumonia de aspirație este în special un risc asociat cu un prognostic nefavorabil. Crizele epileptice pot afecta, de asemenea, prognosticul.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Coffin-Siris este în mod clar de statură scurtă. Acest lucru nu necesită un diagnostic special, iar tratamentul direct nu este de obicei posibil.

Cu toate acestea, sindromul Coffin-Siris trebuie monitorizat în orice caz de către medic, deoarece acest lucru poate duce la convulsii epileptice. În caz de atac, trebuie să mergeți cu siguranță la spital sau să apelați la medicul de urgență. Cu cât sindromul Coffin-Siris este diagnosticat mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unui curs pozitiv al bolii.

În cazul copiilor mici, trebuie consultat un medic atunci când au ochii încrucișați sau când apar diverse malformații ale urechilor. Infecțiile frecvente ale tractului respirator pot indica, de asemenea, sindromul Coffin-Siris și trebuie, de asemenea, examinate și tratate. De obicei, sindromul Coffin-Siris poate fi diagnosticat de către un medic pediatru. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de gravitatea simptomelor și este efectuat de către specialistul respectiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

complicaţiile

Datorită sindromului Coffin-Siris, există diverse complicații care pot apărea în decursul vieții. În majoritatea cazurilor, epilepsia este principala complicație și, prin urmare, este tratată în primul rând. Persoana afectată suferă de statură scurtă și de malformații în zona craniului cu sindromul Coffin-Siris.

Datorită malformațiilor și tulburărilor de creștere, copiii pot deveni victime ale intimidării și tachinării, ceea ce duce adesea la probleme psihologice. De regulă, aproape toți pacienții cu sindrom Coffin-Siris sunt afectați de convulsii epileptice. În cel mai rău caz, acestea pot duce la deces și reprezintă o afectare foarte severă pentru persoana în cauză.

Ochii, urechile și plămânii sunt, de asemenea, afectați de sindromul Coffin-Siris și pot prezenta malformații. Căile respiratorii în sine sunt foarte susceptibile la infecții. Speranța de viață este redusă în cea mai mare parte de boală. Tratamentul pentru sindromul Coffin-Siris este conceput în principal pentru ameliorarea simptomelor și nu poate vindeca boala complet.

În primul rând, epilepsia și infecțiile respiratorii sunt tratate astfel încât să nu restricționeze prea mult viața de zi cu zi a pacientului. Părinții celor afectați sunt, de asemenea, grav afectați de sindrom și se plâng de afecțiuni psihologice care pot fi tratate de un psiholog.

Tratament și terapie

Terapiile genetice sunt un subiect actual de cercetare în medicină. Până acum, însă, abordările terapiei genice nu au ajuns în faza clinică. Bolile genetice rămân incurabile până când sunt în faza clinică. Deoarece în prezent nu există terapii cauzale, sindromul Coffin-Siris este tratat pur simptomatic.

Terapia se bazează pe simptomele cazului individual. Epilepsia, în special, trebuie tratată simptomatic. În plus față de metodele medicamentoase conservatoare, opțiuni de tratament chirurgical invaziv sunt de asemenea disponibile în unele cazuri. Infecțiile tractului respirator sunt de obicei tratate cu antibiotice.

Anomaliile faciale pot fi corectate prin interventii chirurgicale. De obicei, pacienții primesc, de asemenea, îngrijire fizioterapeutică pentru a construi mușchi și, astfel, a stabiliza articulațiile hipermobile. Intervenția timpurie poate fi folosită și pentru a promova dezvoltarea normală mental. Hipoplaziile falangelor necesită intervenție chirurgicală.

Cele ale unghiilor pot fi echilibrate cu un transplant. Deoarece anomaliile unghiilor sunt în primul rând o problemă cosmetică, intervenția timpurie nu este de obicei absolut necesară. Părinții copiilor afectați primesc instrucțiuni despre cum pot fi prevenite infecțiile respiratorii și aspirația alimentelor.

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul Coffin-Siris este o boală genetică, cauza nu poate fi tratată. Nu este posibilă o vindecare completă cu această boală. Doar unele simptome ale sindromului pot fi limitate, epilepsia fiind tratată în prim plan. Cu un tratament adecvat, nu există scăderea speranței de viață a pacientului.

Întrucât cei afectați adesea suferă de infecții respiratorii, aceștia sunt restricționați semnificativ în viața de zi cu zi. Apar malformații pe urechi și dinți, ceea ce poate reduce estetica. Cu toate acestea, aceste malformații pot fi corectate bine prin intervenții chirurgicale. Squinting-ul este de obicei corectat cu ochelari.

În sindromul Coffin-Siris, epilepsia este tratată doar simptomatic. Frecvența convulsiilor epileptice poate fi redusă cu ajutorul medicamentelor, deși nu este posibil să se prezice următoarea criză epileptică. Disconfortul pe unghii este ameliorat de transplanturi, prin care nu mai există complicații sau disconfort. Deoarece dificultățile de respirație pot duce la dificultăți în a lua alimente și lichide în copilărie, părinții sunt dependenți de o terapie specială. Aceste plângeri nu mai apar de obicei la vârsta adultă.

profilaxie

Sindromul Coffin-Siris nu poate fi prevenit în mod activ. Consilierea genetică în planificarea familiei poate preveni o posibilă mutație pe baza acumulării familiale. Cu toate acestea, întrucât sindromul apare de obicei sporadic și factorii de influență externi sunt până acum necunoscuți, această măsură preventivă nu este considerată deosebit de sigură.

Datorită tulburărilor de creștere intrauterină, un diagnostic poate fi deja făcut prin ecografie fină. Ecografia deformații oferă părinților în așteptare posibilitatea de a decide împotriva copilului nenăscut.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii sindromului Coffin-Siris este oarecum dificilă. Nu se pot face prea multe despre statura scurtă și toate simptomele care merg cu ea. Sindromul Coffin-Siris este, de asemenea, caracterizat prin alte simptome complexe, cum ar fi hipoplazia membrelor și a unghiilor, diverse defecțiuni și o inteligență redusă.

Lipsa asistenței efective se aplică și în cazul acestora. Sindromul de sicină-Siris poate fi ulterior o boală pe care terapia genică ar putea să o vindece. În cel mai bun caz, se pot întreprinde acțiuni simptomatice împotriva multor tulburări de sănătate cauzate de defectul genetic.

De exemplu, dacă este prezentă o epilepsie, poate fi selectată o strategie de tratament care controlează pe cei afectați prin măsuri de monitorizare strânse. Este posibil ca terapia ulterioară să fie adaptată la evoluțiile actuale. În plus, medicii și asistentele trebuie să fie atenți ca pacienții să nu primească pneumonie din inhalarea accidentală a alimentelor.

S-a demonstrat la persoanele cu sindrom Coffin-Siris că atât convulsiile epileptice, cât și pneumonia de aspirație și alte situații de urgență pot duce la spitalizare. Îngrijirile ulterioare se ocupă cu procesarea evenimentelor acute și tratamentul suplimentar în funcție de situație.

Atenția acestei boli este, de asemenea, în îngrijirea ulterioară pentru ameliorarea simptomelor. Îmbunătățirea calității vieții ar trebui să fie, de asemenea, o prioritate în sindromul Coffin-Siris. Speranța de viață a celor afectați este redusă, având în vedere gravitatea defectului genetic.

Puteți face asta singur

Sindromul sicriei-siris este genetic. Pacientul sau rudele sale nu pot lua nicio măsură pentru a trata cauza tulburării. Cu toate acestea, se pot lua măsuri de auto-ajutor împotriva unora dintre simptome.

Dacă statura scurtă tipică este însoțită de retard mental, părinții trebuie să se asigure că copilul lor primește sprijin timpuriu optim. Măsurile educaționale și psihologice pot ajuta abilitățile intelectuale ale copilului să se dezvolte mai bine.

Dacă nu există sau doar o ușoară dizabilitate mentală, cei afectați de obicei suferă foarte mult de aspectul exterior evident. Părul excesiv al corpului poate fi îndepărtat folosind diferite proceduri cosmetice. Între timp, părți ale corpului prea păroase pot fi, de asemenea, epilate permanent folosind un laser.

Deformații sau alinieri greșite ale dinților sunt de asemenea frecvente. În aceste cazuri, medicul stomatolog specializat în tratamente estetice trebuie consultat într-un stadiu incipient. Deformitatea unghiilor care este adesea observată poate fi remediată cu ajutorul chirurgiei plastice.

Statura scurtă este adesea însoțită de o mobilitate excesivă a articulațiilor, ceea ce poate afecta mobilitatea pacientului. Pentru a preveni sau a atenua cel puțin, fizioterapia ar trebui să înceapă într-o etapă timpurie, care are drept scop stabilizarea articulațiilor afectate prin acumularea de mușchi.

Dacă persoana în cauză suferă psihic de simptomele bolii sale, consultarea la timp a unui psihoterapeut este un pas important către autosugestie.