Boala Canavan

Dintre Boala Canavan este o deficiență de mielină datorată unei mutații cromozomiale. Cei afectați prezintă deficiențe neurologice și mor de obicei la adolescență. Până în prezent, boala a fost incurabilă în ciuda abordărilor de terapie genică.

Care este boala Canavan?

Conform termenului Boala Canavan leucodistrofia genetică este cunoscută. Myrtelle Canavan a descris pentru prima dată fenomenul în 1931. Boala moștenită autosomală recesivă este mai frecventă la oamenii evrei arabi și askenazi decât în ​​restul lumii. Ca toate lucodistrofiile, boala Canavan este deficitară în materia albă a creierului.

Leucodistrofiile sunt boli metabolice care afectează mielina relevantă a sistemului nervos. Afectații suferă de demielinizare progresivă. Ruperea mielinei afectează tractul nervos. Apar deficitele neurologice. Boala Canavan este adesea denumită degenerare canceroasă a sistemului nervos, deoarece creierul se umflă și mielina devine spongioasă.

Bolile genetice de depozitare, cum ar fi boala Krabbe, trebuie să se distingă de leucodistrofiile precum boala Canavan. Boala Krabbe demielinizează și sistemul nervos și ambele simptome sunt cauzate de o mutație cromozomială. Cu toate acestea, cromozomii afectați diferă.

cauze

În timpul transcrierii biologice, se creează o imagine a catenelor de ADN, cunoscute și sub numele de ARNm. În timpul traducerii biologice, acest mRNA este tradus în secvențe proteice. În boala Canavan, o mutație apare în timpul acestor procese. Acestea sunt mutații ale genei ASPA. Această genă este localizată pe brațul scurt al cromozomului 17 și codifică enzima aspartoacilază. Aspartoacilasa se găsește doar în creier, unde descompune N-acetilaspartatul.

O mutație a genei codificatoare determină o deficiență a enzimei. Drept urmare, mai puțin N-acetilaspartat este descompus în creier. Prin urmare, substanța este depozitată. Această acumulare se manifestă prin schimbări canceroase și face creierul să se umfle. Mielina din creier este deteriorată ca parte a acestui lucru și este parțial pierdută. Mielina hrănește, protejează și izolează țesutul nervos. Mielina deteriorată transmite doar impulsuri nervoase cu întârziere sau deloc. În boala Canavan, transmiterea informațiilor între regiunile creierului nu mai funcționează din cauza proceselor descrise. Pierderea mielinei este asociată cu insuficiența neuronală secundară.

Simptome, afectiuni si semne

De cele mai multe ori, copiii cu boala Canavan tind să fie normale imediat după naștere. Primele simptome ale formelor infantile ale bolii ereditare apar din a treia lună de viață. De obicei, primele simptome privesc dezvoltarea psihomotorie. Controlul capului este perturbat și se dezvoltă adesea un craniu supradimensionat. Cei afectați, de obicei, au o lipsă de tensiune în mușchi.

Cursul suplimentar al bolii se caracterizează prin tulburări motorii, cum ar fi imposibilitatea de a merge, a sta și a sta în picioare. Tulburările de înghițire sau convulsii sunt, de asemenea, incluse în tabloul clinic. De multe ori apare paralizia spastică. Centrele de percepție din creier pot fi, de asemenea, afectate de demielinizare.

De regulă, limitările percepției afectează în primul rând vederea. Orbirea completă nu trebuie să apară neapărat. Forma infantilă a bolii Canavan este cea mai frecventă. Trebuie făcută o distincție între formele înnăscute și cele juvenile. În forma juvenilă, primele simptome apar abia după primii ani de viață.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul face diagnosticul bolii Caravanei în principal prin imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. În această imagine, boala prezintă o imagine relativ tipică. Substanța subcorticală a cerebelului și cerebelului prezintă leziuni. Această pagubă se răspândește centripet în curs. Leziunile care acționează simetric afectează în special globus pallidus și talamus, dar nu și putamenul sau nucleul caudat. Detectarea crescută de N-acetilaspartat în urină confirmă diagnosticul.

Sunt posibile studii genetice moleculare pentru detectarea mutației genice. Cu toate acestea, aceste proceduri complexe nu sunt absolut necesare, deoarece creșterea N-acetilaspartatului în urină este specifică pentru boala Canavan. Prognosticul pentru forma congenitală este nefavorabil. Speranța de viață este de câteva zile sau săptămâni. Pacienții cu formă infantilă ating de obicei vârsta adolescenței. În forma juvenilă, cursul bolii este încetinit, iar pacienții adesea trăiesc cu vârsta mai mare de 20 de ani.

complicaţiile

Boala Canavan duce la o speranță de viață mult mai redusă pentru majoritatea celor afectați, astfel încât pacientul moare ca un adolescent la o vârstă fragedă. Boala are, de asemenea, un impact puternic asupra rudelor și părinților, astfel încât aceștia suferă de plângeri psihice severe sau depresie. Tratamentul de către un psiholog este necesar în multe cazuri, în special după moarte.

Majoritatea pacienților suferă de paralizie și limitări severe ale sensibilității. Cei afectați ar putea avea nevoie, de asemenea, de ajutorul părinților lor în viața de zi cu zi pentru a face față. Există restricții în mișcare și calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ. Spasticitatea și convulsiile apar și cu această boală.

Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să sufere de probleme de vedere sau auz. De asemenea, au nevoie de sprijin special și sunt restricționate semnificativ în dezvoltarea lor. Boala Canavan poate fi limitată de diverse terapii, dar nu este posibil un tratament complet și mai ales cauzal. Nu există complicații suplimentare cu tratamentul în sine. Totuși, speranța de viață a pacientului este redusă semnificativ de boli.

Când trebuie să te duci la doctor?

În boala Canavan, primele semne ale unei nereguli apar de obicei în primele șase luni de viață, dar rareori se observă imediat după naștere. Dacă în timpul procesului de creștere și dezvoltare a copilului există întreruperi în secvențele de mișcare și în abilitățile motorii generale, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă mușchii slabi devin evidenti atunci când apucați, acest lucru este îngrijorător și ar trebui să fie examinat de un medic. Dacă există întârzieri semnificative în dezvoltare în comparație directă cu copii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic. Prin teste țintite, se poate determina o evaluare obiectivă a stării de sănătate și se poate iniția un tratament.

Dacă copilul nu învață să meargă, să stea sau să stea independent, acest lucru este considerat neobișnuit. Un medic este necesar pentru ca cauza să poată fi investigată. Convulsiile, convulsiile și spasticitatea trebuie examinate și tratate de un medic. Dacă organismul devine paralizat, trebuie consultat imediat un medic.

Copilul are nevoie de îngrijiri medicale pentru a asigura ameliorarea simptomelor. Percepția întârziată și procesarea stimulilor senzoriali trebuie clarificate de către un medic. Scăderea vederii sau auzului sunt caracteristice bolii și trebuie tratate. În cazuri grave, pacientul devine orb. Prin urmare, trebuie consultat cât mai curând posibil un medic dacă apar primele nereguli sau tulburări suspectate.

Tratament și terapie

Boala Canavan este incurabilă. Până acum, în loc de terapii cauzale, au existat doar opțiuni de terapie de susținere. Întârzierea bolii și prelungirea vieții securizate nu sunt încă realizabile. Abordarea terapeutică de susținere se bazează pe simptome. Neliniște, durere și convulsii pot fi atenuate, de exemplu, cu terapii medicamentoase. Dacă sistemul de respirație nu funcționează corect, trebuie luat în considerare un ajutor pentru respirație.

Rudele celor afectați primesc deseori îngrijiri terapeutice suplimentare. De regulă, li se atribuie un psihoterapeut. De câțiva ani încoace, abordările terapiei genice pentru vindecarea bolii sunt în desfășurare. Ca parte a tratamentului terapiei genice, gena ASPA urmează să fie introdusă în creierul pacientului printr-un bac de gene viral compus din adenovirusuri.

În modelul animal, concentrația de N-acetilaspartat în urină a fost redusă prin această măsură. În ciuda acestui succes parțial, mielina a rămas spongioasă. Cu toate acestea, cercetările medicale continuă în prezent să se străduiască să dezvolte o terapie cauzală. O îmbunătățire a feriboturilor genice a avut deja loc, dar nu a produs încă succese inovatoare.

Perspective și prognoză

Prognosticul bolii Canavan se bazează pe forma bolii. Forma infantilă este fatală. Majoritatea copiilor mor în al doilea an de viață. Alte forme ale cursului oferă o speranță de viață de cinci până la zece ani. Determinarea precisă a mutației este decisivă pentru prognostic.

Boala Canavan este progresivă. În legătură cu aceasta, abilitățile fizice și psihice scad, iar calitatea vieții copilului scade continuu. Rudele sunt, de asemenea, puternic împovărate de suferință. De obicei, au nevoie de sfaturi terapeutice și suport cuprinzător. Nu există nicio perspectivă de vindecare în boala Canavan. Cu toate acestea, simptomele pot fi atenuate de terapia simptomatică. De câțiva ani încoace, terapia genică a fost disponibilă și prin intermediul căreia gena trebuie introdusă în creier. Până în prezent, acest tratament nu a fost aprobat pentru oameni.

Cu un diagnostic precoce, copiii bolnavi pot avea o viață scurtă, dar relativ lipsită de simptome. Speranța de viață este normală în forma ușoară a bolii. În ultimii ani au fost dezvoltate diverse abordări terapeutice și îmbunătățesc considerabil prognosticul. Drept urmare, prognosticul pentru boala Canavan ușoară este favorabil, dar este semnificativ mai rău pentru forma severă.

profilaxie

Boli genetice, cum ar fi boala Canavan, nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, cuplurile implicate în planificarea familiei își pot evalua riscul folosind teste genetice moleculare.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați au măsuri de urmărire foarte puține sau limitate disponibile pentru boala Canavan. Din acest motiv, persoana afectată de această boală ar trebui în mod ideal să vadă un medic foarte devreme pentru a preveni complicațiile și plângerile ulterioare. Deoarece este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet.

Prin urmare, în cazul în care persoana în cauză dorește să aibă copii, acesta ar trebui să facă un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la descendenții lor. Majoritatea pacienților se bazează pe diverse medicamente pentru ameliorarea simptomelor. Este întotdeauna important să vă asigurați că este luată în mod regulat și că doza este corectă.

Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați mai întâi un medic. Mai mult, majoritatea celor afectați depind de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața de zi cu zi. Conversațiile iubitoare au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni depresia și alte tulburări psihologice.

Puteți face asta singur

Boala Canavan este aproape întotdeauna fatală. Pentru mulți părinți, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este legarea contactelor cu alți oameni dragi. Punctele de contact adecvate sunt grupurile și forumurile de auto-ajutor pe Internet. Pentru a educa copilul despre boala sa, trebuie vizitat un centru de specialitate pentru bolile nervoase. În cursul acestui fapt, părinții pot afla despre noile opțiuni de tratament, de exemplu terapia genică, care ar trebui să facă vindecarea bolii Canavan în viitor.

Dacă rezultatul este pozitiv, îngrijitorii și renovările necesare în propria casă trebuie să fie organizate într-un stadiu incipient, astfel încât copilul să poată fi tratat cu ușurință. O dietă adaptată și un exercițiu moderat pot îmbunătăți și mai mult calitatea vieții. Cu toate acestea, boala Canavan este întotdeauna severă. Rudele trebuie să vorbească cu medicul responsabil despre posibilitățile de tratament paliativ.

Testele genetice necesare trebuie efectuate în familiile care au observat cazuri de boală Canavan. O examinare cu ultrasunete poate determina dacă copilul are boala Canavan. După diagnostic, se pot lua măsurile necesare pentru a permite pacientului să ducă o viață relativ fără simptome.