Sindromul Meckel-Gruber

Sindromul Meckel-Gruber (MKS) este o boală ereditară. Se caracterizează prin dizabilități congenitale severe. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere.

Ce este sindromul Meckel-Gruber?

Rinichii chistici sunt caracteristici sindromului Meckel-Gruber. În rinichi se formează numeroase vezicule pline de fluid, astfel încât funcția de filtru a rinichilor este sever restricționată.
© hywards - stock.adobe.com

Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin chisturi renale, tulburări de dezvoltare și tulburări ale sistemului nervos central. Boala este de asemenea sub denumirea Sindromul Meckel cunoscut.

În Germania, 0,7 până la 7,5 nou-născuți la 100 000 de nașteri sunt afectate statistic de boală. Boala este mult mai frecventă în Finlanda. Unul din 9000 de nou-născuți este afectat aici. Dacă nu există nicio încetare a sarcinii, copiii deseori mor în perioada perinatală, adică înainte de a șaptea zi de viață.

cauze

Boala este moștenită printr-un defect genetic recesiv autosomal. Într-un mod autosomal recesiv de moștenire, defectul genetic este pe una dintre cele 22 de așa-numite perechi de autosomi. Autosomii sunt cromozomi care, spre deosebire de gonozomi, nu au influență asupra genului. Sindromul Meckel-Gruber este transmis indiferent de sex. Recesiva înseamnă că boala se declanșează numai atunci când două gene bolnave, una de la tată și una de la mamă, sunt transmise copilului.

Pentru ca un copil să dezvolte sindromul Meckel-Gruber, atât tatăl cât și mama copilului trebuie să fie purtători ai bolii. Părinții nu prezintă simptome, deoarece fiecare poartă doar o genă bolnavă. A doua genă bolnavă lipsește pentru debutul bolii. Părinții sunt, de asemenea, denumiți conductori, adică purtători ai genei defecte. Dacă ambii părinți sunt conducători, probabilitatea dezvoltării sindromului Meckel-Gruber este statistică de 25 la sută.

Dacă părinții sunt înrudiți, probabilitatea crește. Până în prezent, gena care cauzează boala a fost doar parțial găsită. Se pare că modificările în trei locații diferite ale genelor sunt responsabile pentru boală. Sunt pe cromozomi 17, 11 și 8.

Simptome, afectiuni si semne

Rinichii chistici sunt caracteristici sindromului Meckel-Gruber. În rinichi se formează numeroase vezicule pline de fluid, astfel încât funcția de filtru a rinichilor este sever restricționată. Formarea chisturilor renale este obligatorie, adică dacă nu există chisturi renale, nu poate fi vorba despre sindromul Meckel-Gruber. Chisturile hepatice pot apărea și ele. Acestea duc uneori la fibroza hepatică. De asemenea, copiii suferă de encefalocel.

Creierul este conceput incorect, iar craniul nu este adesea închis corespunzător, astfel încât părțile creierului se revarsă din craniu. Au fost observate alte malformații ale creierului. În sindromul Meckel-Gruber poate apărea, de asemenea, o buză și o palpare fendă, o malformație a zonei bucale. Adesea, nou-născuții suferă și de microptalmie. Cu microptalmie, ochii sunt neobișnuit de mici sau posibil doar rudimentari.

Un alt simptom al sindromului Meckel-Gruber este așa-numita polidactilie, degetele multiple. Deci sunt mai mult de zece degete sau zece degetele de la picioare. Un deget dublu pe ambele părți este deosebit de frecvent, astfel încât bolnavii să aibă douăsprezece degete în loc de zece degete.

Un situs inversus este, de asemenea, un fenomen al bolii ereditare. Toate organele sunt inversate în oglindă pe partea cealaltă a corpului. De exemplu, inima este la stânga și ficatul la dreapta. Alte simptome ale sindromului Meckel-Gruber sunt malformațiile canalelor biliare și ale plămânilor subdezvoltate.

Diagnosticul și cursul bolii

Rinichiul chist este un indiciu important în diagnosticarea sindromului Meckel-Gruber. Criteriile minime de diagnostic pentru afecțiunea afecțiunilor fizice sunt modificările chistice la rinichi, modificările fibrotice ale ficatului și encefalocelului sau alte malformații ale sistemului nervos central. Diagnosticul prenatal al bolii se realizează cu ajutorul ecografiei.

Un făt bolnav are un interior modificat cistic al craniului și, uneori, alte defecte ale craniului. Rinichii sunt de asemenea măriți. Aceste indicații ale sindromului Meckel-Gruber pot fi găsite deja la sfârșitul primului trimestru de sarcină. Pe măsură ce sarcina continuă, alte anomalii pot fi detectate prin sonografie.

Un test de lichid amniotic dezvăluie un nivel crescut de alfa-fetoproteină. Acest lucru este cauzat de anomalii ale craniului și SNC și este un semn sigur de deformare severă a craniului.

complicaţiile

Din păcate, din cauza sindromului Meckel-Gruber, în majoritatea cazurilor pacientul moare la câteva săptămâni după naștere. Din acest motiv, rudele și părinții copilului, în special, sunt afectați de plângeri fizice severe sau de depresie și, prin urmare, au nevoie de tratament psihologic. Cei afectați ei înșiși suferă de dizabilități severe din cauza sindromului Meckel-Gruber și nu pot supraviețui din acest motiv.

Mai presus de toate, acest lucru duce la malformații ale rinichilor și ficatului pacientului, ceea ce duce la insuficiență și deci la moarte. Pacienții suferă, de asemenea, de un așa-numit palat clivat și deci de restricții privind aportul de alimente. Speranța de viață a pacienților este onestă restricționată și redusă prin sindromul Meckel-Gruber.

Din păcate, nu este posibilă tratarea sindromului Meckel-Gruber sau rezolvarea simptomelor. Copiii mor foarte devreme după naștere. Din păcate, nu sunt posibile alte măsuri pentru susținerea vieții, astfel încât să nu mai existe complicații. De regulă, părinții au nevoie de tratament psihologic după ce copilul moare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoanele care suferă de sindromul Meckel-Gruber prezintă deja deficiențe grave de sănătate la naștere. Malformații și defecțiuni pot fi adesea detectate în timpul procesului de naștere. Mulți dintre pacienții afectați sunt născuți cu buza și palatul fante și ar trebui să primească îngrijiri medicale cât mai curând posibil. În cazul unei nașteri internate, asistenții medicali și medicii prezenți preiau prima îngrijire a nou-născutului. De multe ori, chirurgia imediată este ordonată pentru a asigura supraviețuirea copilului. Moașele și obstetricienii își asumă aceste sarcini în cazul nașterii sau nașterii la domiciliu într-un centru de naștere. Este responsabilitatea dumneavoastră să organizați un transport al copilului la cel mai apropiat spital.

Prin urmare, părinții nu trebuie să fie activi în aceste forme de naștere. În cazul unei nașteri spontane, fără prezența unui personal de îngrijire medicală instruit, un serviciu de ambulanță trebuie avertizat imediat. Dacă capul este deformat, craniul este deschis sau membrele sunt neregulate, este necesar un medic. Sindromul se caracterizează prin prezența a mai mult de zece degete sau degetele de la picioare. Dacă respirația este afectată, sunt necesare măsuri suplimentare de prim ajutor până la sosirea medicului de urgență, astfel încât copilul să nu moară în primele minute de viață. Supraviețuirea poate fi asigurată numai prin resuscitare gură la gură.

Terapie și tratament

Sindromul Meckel-Gruber nu poate fi tratat. Dacă se pune un diagnostic înainte de naștere, se întrerupe deseori sarcina. Datorită malformațiilor severe ale craniului și organelor, rata mortalității în sindromul Meckel-Gruber este de 100 la sută, ceea ce înseamnă că toți nou-născuții afectați nu sunt viabili pe termen lung. Majoritatea copiilor mor în primele șapte zile, de obicei niciun copil nu trăiește mai mult de două săptămâni.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Meckel-Gruber este extrem de nefavorabil. Sindromul se bazează pe un defect genetic. Acest lucru nu poate fi vindecat cu posibilitățile medicale actuale. Copilul se naște cu dizabilități severe și are șanse mici de supraviețuire. Datorită cerințelor legale, medicii și cercetătorii nu au voie să schimbe genetica umană în niciun fel. Drept urmare, medicii se pot concentra doar pe utilizarea opțiunilor de tratament care asigură ameliorarea diferitelor simptome.

Cu toate acestea, din moment ce multiple restricții severe de sănătate trebuie documentate pentru această boală, opțiunile curente de tratament nu sunt suficiente pentru a stabiliza persoana afectată. În câteva zile sau săptămâni după naștere, toate cazurile cunoscute anterior de sindrom Meckel-Gruber duc la o moarte prematură a pacientului. Indiferent de cât de devreme este pus un diagnostic și de cât de rapid sunt luate măsuri medicale extinse, speranța medie de viață a persoanei afectate este cuprinsă între una și două săptămâni după naștere.

Malformațiile fizice afectează mai multe zone ale sistemului scheletului și organelor. Corpul nou-născutului este prea slab pentru a supraviețui numeroaselor operații necesare stabilizării organismului. Prin urmare, în ciuda tuturor eforturilor, inevitabil se va produce insuficiența organelor și, astfel, moartea prematură.

profilaxie

În principiu, sindromul Meckel-Gruber nu poate fi prevenit. Un diagnostic precoce nu împiedică boala, ci permite doar o întrerupere mai timpurie a sarcinii. Cercetătorii au identificat trei locații genetice în care ar putea fi modificările care sunt responsabile pentru boala ereditară gravă. Aceste locații sunt cunoscute ca loci FMD:

• MKS1 este pe cromozomul 17
• MKS2 pe cromozomul 11
• MKS3 pe al optulea cromozom.

Schimbări ale genei FMD3 au fost detectate la oameni din Pakistan. Modificări ale genei FMD1 au avut loc și în Finlanda și Europa. O modificare a genei FMD1 a fost identificată până în prezent ca o cauză definitivă a bolii. Există un diagnostic genetic care verifică prezența acestei gene defecte. Condiția necesară pentru realizarea acestui diagnostic este aceea că a fost deja pus un diagnostic fiabil al sindromului Meckel-Gruber.

Dacă sindromul Meckel-Gruber poate fi, de asemenea, detectat cu diagnostice genetice la acest copil bolnav, diagnosticul genetic poate fi efectuat prenatal în sarcinile ulterioare. În acest fel, părinților li se poate spune cu certitudine dacă copilul lor nenăscut este purtătorul defectului genetic. De asemenea, este posibil să testați părinții dacă suspectează FMD. Un test de sânge este efectuat pentru a determina dacă sunteți purtătorul defectului genetic și dacă există riscul de a transmite boala la urmași viitori.

Dupa ingrijire

De regulă, sindromul Meckel-Gruber reduce semnificativ și speranța de viață a copiilor, astfel încât aceștia mor doar la câteva săptămâni după naștere. Urmărirea îngrijirii se concentrează pe deșeuri.

Uneori, suportul psihologic profesional poate ajuta la rezolvarea pierderii copilului și a durerii. Împreună cu cei afectați, aceasta dezvoltă măsuri terapeutice pentru a absorbi stresul psihologic sever. Dacă părinții care au fost deja afectați doresc să aibă din nou copii, vă recomandăm să consulte medicul ginecolog pentru a determina în prealabil probabilitatea unui alt copil bolnav.

Puteți face asta singur

Sindromul Meckel-Gruber este o boală gravă care în marea majoritate a cazurilor duce la moartea copilului. Din cauza acestui prognostic negativ, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a căuta sprijin terapeutic. Ginecologul poate trimite părinții la un specialist adecvat, cu ajutorul căruia se pot discuta și trata temerile și grijile tipice. Participarea la un grup de auto-ajutor este, de asemenea, recomandată. Vorbirea cu alte rude afectate face mai ușoară tratarea bolii și a rezultatului său majoritar negativ.

Împreună cu ginecologul responsabil, trebuie de asemenea să se decidă dacă copilul trebuie transportat la termen sau avortat. De obicei, părinții decid să facă avort, deoarece șansele de recuperare sunt foarte slabe, dar în unele cazuri, o naștere normală este, de asemenea, posibilă și sensibilă. Ca alternativă, există o livrare paliativă.

Indiferent de ceea ce aleg părinții, este nevoie de sprijin psihologic și de ajutorul prietenilor și rudelor. Dacă ulterior femeia dorește să rămână din nou însărcinată, trebuie efectuată o examinare cuprinzătoare pentru a determina șansele de a avea un copil sănătos.