Sindromul Möbius

Sindromul Möbius este un sindrom de malformație congenitală care se caracterizează printr-o incapacitate de a mișca ochii în lateral și paralizia facială. Cauza sunt evoluții nedorite în faza embrionară, a căror declanșare nu a fost clarificată în mod concludent. Un transplant de mușchi poate ajuta pacienții să se exprime.

Ce este sindromul Möbius?

Grupul sindroamelor de malformație congenitală cu implicare preponderent facial include diferite boli, a căror cauză se găsește fie în materialul genetic, fie în dezvoltarea embrionară. Aceasta este o boală din acest grup de boli Sindromul Möbius, care a fost descris pentru prima dată în 1888. Prima persoană care a descris-o este neurologul german Paul Julius Möbius, care a moștenit numele sindromului.

Principalele simptome ale tabloului clinic rar sunt paralizia facială și incapacitatea de a mișca ochii în lateral. Din cauza acestor simptome, boala este uneori denumită pareză oculofacială. Prevalența exactă a bolii congenitale nu este încă cunoscută. Până în prezent, doar 300 de cazuri au fost documentate.

Această conexiune indică o raritate extremă. Mulți pacienți sunt diagnosticați tardiv din cauza rarității sale, deși sindromul se manifestă clar la nou-născut. Se presupune că există un număr relativ mare de cazuri nedeclarate care nu au fost diagnosticate pe viață.

cauze

Sindromul Möbius apare sporadic în majoritatea cazurilor. În unele cazuri, însă, a fost observat un grup familial, care se pare că se bazează pe o moștenire dominantă autosomală. Cauza complexului de simptome este aparent o subdezvoltare a a șasea și a șaptea nervi cranieni. Al șaselea nerv cranian este cunoscut și sub denumirea de nerv abducens. Acest nerv este implicat în mișcarea laterală a ochilor.

Al șaptelea nerv cranian este nervul facial și controlează expresiile faciale. Sindromul Möbius corespunde astfel unei subdezvoltări embrionare, ale căror cauze nu au fost încă determinate în mod concludent. În cazul moștenirii dominante autosomale, factorii genetici joacă probabil un rol. Cu toate acestea, speculațiile sugerează că ischemia prenatală a creierului ar putea provoca și subdezvoltarea. Astfel de ischemii joacă un rol mai ales în cazurile sporadice și pot fi declanșate, de exemplu, prin traume de sarcină sau abuz de droguri în timpul sarcinii.

Simptome, afectiuni si semne

Nou-născuții cu sindrom Möbius poartă o față asemănătoare cu masca, deoarece mușchii faciali sunt paralizați. Prin urmare, fața apare fără expresie și provoacă probleme nutriționale. De exemplu, pacienții pot bea cu greu din sânul mamei. Cei afectați nu pot urmări obiecte în mișcare cu ochii, deoarece nu sunt capabili să-și miște ochii în lateral.

Datorită expresiilor lor faciale, pacienții cu sindrom Möbius sunt adesea considerați că sunt neprieteni sau întârziați. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor au o inteligență normală. În unele cazuri, sindromul Möbius este asociat și cu malformații. Lipsa degetelor și a degetelor de la picioare sau a picioarelor de brad se poate manifesta ca atare. Malformațiile torsului sunt, de asemenea, frecvente.

Adesea, cei afectați degeaba. În cazuri individuale, ochii lor sunt de asemenea extrem de uscați și, prin urmare, le este dificil să clipească. Din cauza uscăciunii, boli secundare ale ochilor pot apărea mai târziu. Sindromul este rotunjit de simptome precum dificultăți de vorbire, dificultăți de înghițire și drool, care sunt adesea datorate unei deformări a limbii.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Möbius este dificil de făcut. Dacă medicul cunoaște simptomele sindromului, o primă suspiciune îl poate depăși după diagnosticul ochiului. Deoarece sindromul de malformație trebuie confundat cu multe alte sindroame din acest grup, diagnosticările greșite sunt frecvente.

Întrucât sindromul nu pare să aibă o cauză genetică clar identificabilă, chiar și o analiză genetică moleculară nu poate confirma diagnosticul suspectat. Aceasta înseamnă că medicul nu are aproape deloc resurse disponibile pentru un diagnostic fără îndoială fiabil.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Möbius determină paralizia mușchilor feței. Chipul în sine apare foarte rigid, iar pacienții nu își pot exprima sentimentele și expresiile cu ajutorul expresiilor faciale. Fața persoanei afectate poate părea bizară sau firească pentru străini.

De asemenea, pacienții cu sindrom Möbius suferă de reclamații atunci când ingerează alimente și lichide și au adesea nevoie de ajutor. Mai mult, nu mai este posibil să mutați ochii în lateral, astfel încât să existe restricții semnificative în viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Nu este neobișnuit ca expresia facială a pacientului să fie percepută ca neprietenoasă, ceea ce poate duce la dificultăți sociale și, astfel, posibil la depresie sau alte reclamații psihologice.

Dificultăți de vorbire sau de înghițire pot apărea și din cauza sindromului Möbius și reduc în continuare calitatea vieții pacientului. Nu este neobișnuit ca ochii să fie uscați și cu ochii încrucișați. Un tratament cauzal al acestei boli nu este posibil din păcate. Cei afectati depind de un transplant de muschi din cauza sindromului Möbius. Mai mult, plângerile sociale pot duce la tachinări sau intimidări, în special în rândul copiilor.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă la nou-născuți sunt observate anomalii vizuale sau defecte, obstetricienii inițiază examinările inițiale pentru a clarifica cauza. Lipsa degetelor sau a degetelor de la picioare va fi observată în timpul procesului de muncă și examinată imediat de către un medic. Deformitatea limbii este caracteristică sindromului Möbius și este observată și în timpul primei examinări a nou-născutului. Nou-născutul are nevoie de ajutor medical dacă ochii sunt nealiniați, se comportă anormal sau dacă prezintă semne de paralizie. O tulburare de expresie facială este un semn al unei boli care trebuie clarificate. Un medic este necesar dacă există probleme cu alimentația sau cu tulburări funcționale generale.

Dacă există întârzieri sau restricții severe în cursul dezvoltării și creșterii ulterioare, este necesară vizita unui medic. Tulburările de vorbire, dificultățile de înghițire sau imposibilitatea de a ține saliva în gură sunt semne ale unei anomalii care necesită tratament. Întârzierile la învățare și lipsa interacțiunii sociale ar trebui discutate cu un medic.

Sindromul Möbius reprezintă o povară grea pentru toți membrii familiei, din acest motiv, ei trebuie să se informeze suficient despre evoluția bolii și despre posibilitățile pacientului. Dacă tratamentul este început timpuriu, cele mai bune rezultate și progrese pot fi înregistrate pentru pacient în condiții optime.

Terapie și tratament

Nu sunt disponibile terapii cauzale pentru pacienții cu sindrom Möbius. Sindromul este tratat pur simptomatic. Această terapie simptomatică se concentrează în principal pe asigurarea nutriției în perioada nou-născutului. În acest scop sunt disponibile sticle speciale. Dacă nutriția nu poate fi asigurată cu aceste ajutoare, medicul va folosi tuburi de alimentare.

În cele mai multe cazuri, participarea timpurie la terapie fizică și logopedie este, de asemenea, parte a tratamentului pacientului. Pe lângă abilitățile motorii și coordonarea brută, aceste măsuri îmbunătățesc abilitățile lingvistice și aportul alimentar al celor afectați. Soluțiile chirurgicale sunt disponibile pentru corectarea strabismului.

Intervențiile chirurgicale pot corecta, de asemenea, anomaliile membrelor și, dacă este necesar, maxilarul. Transplantul muscular poate fi, de asemenea, efectuat pentru a oferi pacienților mai multă mobilitate facială. O viață fără mișcare mimică este asociată cu respingerea și excluderea socială. Această respingere poate duce la complicații psihologice.

Pentru a evita astfel de boli secundare, un transplant muscular trebuie căutat cât mai devreme. Sprijinul psihoterapeutic poate fi, de asemenea, recomandat pacientului. Această etapă de terapie de sprijin îi ajută în mod ideal pe cei afectați să se confrunte cu respingerea socială și, astfel, își îmbunătățește calitatea vieții.

Ca simptome de însoțire destul de rare ale sindromului, pierderea auzului sau surditatea poate fi, de asemenea, tratată simptomatic. De exemplu, pacienții pot primi implanturi sau alte aparate auditive.

Perspective și prognoză

Sindromul Möbius este asociat cu paralizia din zona feței. Speranța de viață nu este de obicei redusă, dar starea de bine este mult redusă din cauza lipsei de expresii faciale. Persoanele afectate pot duce vieți normale. Presupunând tratament medical, de obicei nu există alte simptome fizice.

Cu toate acestea, sindromul Möbius este asociat cu malformații ale degetelor și mâinilor sau cu pierderi de auz și malformații ale urechii în cazuri individuale. Prognosticul exact depinde de cât de sever este sindromul. În plus, posibile comorbidități precum Sindromul Polonia sau Sindromul Kallmann joacă un rol.

Sindromul Möbius îngreunează socializarea și poate duce la lipsa stimei de sine și a altor probleme la cei afectați. Drept urmare, unii pacienți dezvoltă boli mintale precum depresia sau tulburările de anxietate. Acest lucru restricționează sever calitatea vieții. Un specialist în boli congenitale poate oferi prognosticul exact.

Pe lângă severitatea bolii și orice afecțiuni însoțitoare, cum ar fi leziunile sau tulburările mușchilor oculari, mediul pacientului trebuie să fie luat în considerare. Cu cât pacientul este mai bine susținut de prieteni și familie, cu atât este mai bună perspectiva unei vieți fără simptome.

profilaxie

Sindromul Möbius este cauzat de o dezvoltare anormală a nervilor cranieni. Ceea ce declanșează exact această dezvoltare nedorită în faza embrionară nu a fost încă clarificat în mod concludent. Prin urmare, în afară de recomandările generale privind sarcina, cum ar fi abstinența de la substanțe nocive, nu sunt disponibile măsuri preventive pentru complexul de simptome.

Dupa ingrijire

Cei afectați de sindromul Möbius nu au, de regulă, nicio măsură de urmărire specială sau directă. În primul rând, trebuie contactat un medic într-un stadiu incipient, astfel încât simptomele să nu se agraveze și să nu mai existe complicații. Datorită naturii genetice a bolii, dacă oamenii doresc să aibă copii, cu siguranță ar trebui să facă un test genetic și sfaturi pentru a preveni reapariția sindromului.

Un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra continuării acestei boli. Cei afectați depind de un sprijin cuprinzător în viața de zi cu zi, îngrijirea și ajutorul din partea familiei lor având un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De asemenea, conversațiile pline de iubire și intensitate sunt necesare pentru a putea preveni tulburările psihologice sau chiar depresia.

Dacă oamenii suferă de probleme auditive, cu siguranță trebuie utilizate aparate auditive care le pot atenua. Din cauza sindromului Möbius, la școală este necesar și un sprijin intens pentru copiii afectați. Boala nu reduce de obicei speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Sindromul Möbius nu poate fi încă tratat cauzal. În consecință, măsurile de auto-ajutor se concentrează pe sprijinirea terapiei simptomatice.

Părinții copiilor afectați trebuie mai întâi să se asigure că mănâncă regulat. Acest lucru se realizează prin utilizarea de sticle speciale, dar și prin măsuri care încurajează copilul să mănânce. Pediatrul poate oferi părinților sfaturi și ajutoare pentru a asigura alimentația. În plus, de obicei, copilul are nevoie de logopedie. Pregătirea limbajului vizat sprijină măsurile medicale și, în multe cazuri, ajută și capacitatea de a mânca a persoanei afectate.

Dacă strabismul este prezent, tratamentul chirurgical este necesar. Copilul are nevoie apoi de odihnă și protecție. În funcție de gravitatea simptomelor, este indicată terapia de susținere. Măsurile pe care le pot lua părinții pentru atenuarea tulburărilor vizuale depind și de gravitatea sindromului. În principiu, copilul nu trebuie expus la stimuli puternici, cum ar fi lumina directă a soarelui sau la orice substanțe dăunătoare. Mai ales în zilele și săptămânile de după o operație, ochii trebuie protejați. În caz contrar, pot apărea infecții și alte complicații.

În ciuda tuturor măsurilor, sindromul Möbius este o boală gravă care este adesea asociată cu reclamații psihologice. Dacă copilul dezvoltă complexe de inferioritate ca urmare a bolii sau prezintă alte anomalii, este recomandabil sfatul terapeutic.