Atrofie optică Leber

Atrofie optică Leber În medicină, denotă o boală care afectează nervii optici ai ochilor. Conduce la degenerarea fibrelor și, astfel, la afectarea masivă a vederii până la orbire.

Care este Atrofia optică a lui Leber?

Atrofia optică a lui Leber este transmisă de la o generație la alta de la femei. Medicina numește această formă de moștenire moștenire (maternă).
© georgerudy - stock.adobe.com

În Atrofie optică Leber este o boală ereditară rară care afectează sănătatea ochilor. În ciuda numelui ușor înșelător, boala nu are nicio legătură cu ficatul de organ: numele provine de la descoperitorul său, oftalmologul Theodor Carl Gustav von Leber. Afectează nervul optic (Nervus opticus) și este de origine genetică.

Cu o frecvență de la 1 la 50.000 la 1 din 100.000, atrofia optică a Leber este rară în populația generală. Afectează în principal bărbații care se îmbolnăvesc între 15 și 35 de ani. Boala se manifestă rar în copilărie. În prezent, nu există o metodă terapeutică stabilită pentru atrofia optică a lui Leber. De aceea, boala reduce vederea la două până la cinci la sută la aproape toți cei afectați. În medicină, atrofia optică a lui Leber este una dintre mitocondriopatii. Acestea sunt un grup de boli care sunt cauzate de mitocondrii celulelor proprii ale corpului.

cauze

Atrofia optică a lui Leber este transmisă de la o generație la alta de la femei. Medicina numește această formă de moștenire moștenire (maternă). Cu toate acestea, atrofia optică a lui Leber izbucnește mult mai rar la femei. O mutație punctuală în secvența genelor mitocondriale este responsabilă. Mitocondriile sunt organele speciale care pot fi găsite în fiecare celulă animală.

Biologia le numește, de asemenea, „centralele electrice ale celulelor”, deoarece sunt indispensabile pentru respirația celulară a celulelor animale (și, prin urmare, și umane). În timpul acestui proces biochimic, mitocondriile formează energie legată chimic (ATP), pe care celula o poate folosi direct. Din punct de vedere genetic, mitocondriile se disting de alte componente ale celulelor printr-o caracteristică specială: au propriile informații genetice, în timp ce ADN-ul din nucleul celular stochează genele altor organule.

Conform ipotezei endosimbiotice, într-un stadiu incipient al evoluției, în stadiul unicelular, mitocondriile erau încă mini-organisme independente. Ca urmare a simbiozei cu alte celule, acestea pot fi absorbite în organismele cu celule mai mari, ceea ce înseamnă că beneficiază semnificativ de metabolismul gazdei. Drept urmare, conform teoriei, ei au supraviețuit selecției evolutive și pot fi găsite astăzi doar ca organule.

Cu toate acestea, mitocondriile datorează această dezvoltare faptului că genele lor nu aparțin ADN-ului nucleului celular, ci formează mai degrabă propriile lanțuri nucleice în mitocondrii. În atrofia optică Leber, mutația apare în această secvență de gene mitocondriale. Se referă la articolele 3460, 11778 și 14484. Deoarece numai mamele transmit copiilor mitocondriilor lor, bărbații nu sunt considerați purtători ai acestei boli ereditare.

Simptome, afectiuni si semne

Cei afectați pot observa atrofia optică a lui Leber într-un stadiu incipient din cauza afectării percepției culorii: La început, sunt mai puțin capabili să facă diferența între roșu și verde. În stadiul avansat, atrofia optică a lui Leber înseamnă, de asemenea, că pacientul nu mai poate vedea clar în centrul vizual. Adesea, cei afectați în mod inconștient încearcă să compenseze această slăbiciune, urmărind obiectul real al interesului lor.

Drept urmare, ochiul nu mai vede acel obiect cu nervii centrului vizual, ci cu celulele senzoriale periferice. Întrucât atrofia optică a lui Leber nu afectează încă zonele periferice de vedere în acest moment, pacienții pot compensa cel puțin parțial restricția, văzându-i trecut.

De asemenea, este tipic pentru atrofia optică a lui Leber să afecteze inițial doar un ochi înainte ca simptomele să se răspândească la al doilea ochi după un timp. Poate exista o perioadă de până la nouă luni între ele. Cu toate acestea, simptomele din al doilea ochi se pot manifesta după câteva zile. În plus, defectele câmpului vizual (scotoame) sunt un semn potențial al atrofiei optice a lui Leber.

Diagnosticul și cursul bolii

Simptomele descrise mai sus justifică o suspiciune de atrofie optică a lui Leber; Pentru a clarifica diagnosticul este necesară o examinare a nervului optic. O procedură optică poate face vizibil fundalul ochiului și, astfel, oferă informații mai precise despre starea acestuia. Medicii nu trebuie doar să facă diferența între cauza reclamațiilor; Diferențierea atrofiei optice a lui Leber de alte forme de atrofie optică este, de asemenea, importantă.

Deoarece boala nu poate fi tratată cu succes astăzi, cei afectați trebuie să se aștepte la o reducere drastică a vederii. Adesea, doar două-cinci la sută din capacitatea originală de a vedea este păstrată.

complicaţiile

Cu această boală, cei afectați suferă în primul rând de disconfort ocular. Acestea se pot exprima foarte diferit. De regulă, la debutul bolii există o slăbiciune roșu-verde, astfel încât cei afectați sunt restricționate semnificativ în viața lor de zi cu zi. Boala duce, de asemenea, la o reducere semnificativă a acuității vizuale, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de ochelari sau lentile de contact.

În cel mai rău caz, boala poate duce și la orbirea completă a pacientului, care este asociată și cu restricții considerabile în viața de zi cu zi. Boala se răspândește și la celălalt ochi și duce și la aceste plângeri. Tratamentul orbirii nu este posibil. Nu este neobișnuit să apară eșecuri în câmpul vizual și să apară tulburări suplimentare ale sensibilității.

Tratamentul acestei afecțiuni se realizează cu ajutorul medicamentelor. Acest lucru nu duce la complicații, dar reclamațiile nu pot fi de regulă complet limitate. Cu toate acestea, boala nu afectează speranța de viață a pacientului, deci nu scade.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă vederea este afectată, ar trebui să te adresezi unui medic cât mai curând posibil. Schimbările de vedere sunt considerate neobișnuite și trebuie întotdeauna verificate medical. Dacă viziunea dvs. este neclară și persoanele sau obiectele nu mai sunt recunoscute ca de obicei, este recomandat să consultați un medic. Există motive de îngrijorare dacă viziunea spațială este afectată. Trebuie consultat un medic pentru a nu exista o deteriorare severă sau bruscă. Dacă vederea este redusă în comparație directă cu alte persoane, ar trebui să fie organizat un control.

Dacă vederea continuă să scadă, cauza simptomelor trebuie clarificată pentru ca tratamentul să poată fi inițiat în timp util. În cazul în care culorile roșu și verde nu se pot distinge clar unele de altele, persoana afectată ar trebui să discute observațiile cu medicul meu. Dacă pacientul observă că se uită din ce în ce mai departe de obiectele vizate pentru a vedea mai clar contururile sale, este necesară vizita unui medic. Dacă vederea este diferită în ambii ochi, aceasta trebuie examinată mai atent și testată de un medic. Dacă aveți dureri de cap, amețeli sau senzație de presiune în cap, este recomandabil un consult medical. Dacă aveți o vagă senzație de boală, durere în ochi sau priză pentru ochi sau dacă există un risc crescut de accidente, trebuie consultați un medic.

Terapie și tratament

În afară de câteva abordări terapeutice experimentale, nu se cunoaște un tratament eficient pentru atrofia optică a lui Leber. Cu toate acestea, medicii speră ca primele rezultate să nu folosească cianură de hidrogen. Acidul hidrocianic este probabil legat de focarul de atrofie optică Leber; Cu toate acestea, această metodă de tratament nu garantează succesul și susține în mod ideal doar o dezvoltare pozitivă a bolii.

Acidul hidrocianic se găsește în alcool, tutun, nuci și varză, de exemplu. Din 2015, comerțul farmaceutic vinde, de asemenea, primul medicament cu ingredientul activ Idebenone. Cercetătorii au dezvoltat inițial acest medicament pentru a trata deficiențele cognitive, cum ar fi cele găsite în demența Alzheimer.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tulburări de vedere și plângeri oculare

Perspective și prognoză

Prognoza bolii este slabă. Atrofia optică hepatică este o boală genetică. Întrucât, din motive legale, cercetătorii și oamenii de știință nu au voie să modifice genetica umană, se pot lua doar măsuri de tratament simptomatice. Acestea sunt foarte dificile cu această tulburare de sănătate. Deoarece boala duce la o slăbire a vederii, sarcina pentru persoana în cauză este foarte mare în viața de zi cu zi. Aceasta duce la deprecieri, un risc crescut de accidente și riscuri mai mari de boli secundare. Deseori tulburările mintale sunt documentate în cursul următor. Acestea trebuie luate în considerare în prognoza generală.

Într-un stadiu avansat, vederea este atât de redusă încât nu mai este posibilă îndeplinirea obligațiilor zilnice fără ajutorul altor persoane. În plus, apar deficiențe faciale, care duc la o deteriorare suplimentară a calității vieții. Se percepe un defect vizual, care poate deveni și o povară emoțională pentru persoana în cauză. Bucuria vieții și participarea la viața socială și socială scad adesea.

Dacă boala progresează foarte slab, ambii ochi devin orbi. Pentru a-și îmbunătăți propria sănătate, persoana în cauză ar trebui să acorde o atenție suficientă bunăstării emoționale. În timp ce nu va exista vindecare, trebuie învățat să abordăm tulburarea.

profilaxie

Prevenirea atrofiei optice Leber nu este posibilă deoarece este o boală ereditară. Influențele externe joacă doar un rol subordonat - dacă este deloc. Măsurile menționate mai sus, cum ar fi evitarea alimentelor și a alimentelor de lux care conțin acid hidric, pot eventual amâna un focar sau promova un curs mai blând la un stadiu incipient.

Dupa ingrijire

De regulă, există puține măsuri de urmărire disponibile pentru cei afectați de această boală, întrucât nu poate fi vindecată complet. Dacă persoana în cauză a devenit complet orbă, îngrijirea de urmărire nu mai poate fi efectuată, deoarece acest lucru nu este de obicei necesar. Boala în sine poate fi tratată în unele cazuri cu ajutorul medicamentelor.

Persoana afectată trebuie să asigure utilizarea regulată și doza corectă pentru a atenua disconfortul ochilor. De asemenea, un stil de viață sănătos, cu o alimentație sănătoasă, poate avea un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate încetini evoluția bolii. Mai presus de toate, pacientul trebuie să evite tutunul și alcoolul.

Deoarece deseori boala apare împreună cu demența, mulți dintre cei afectați depind de ajutorul și sprijinul propriilor familii în viața lor de zi cu zi. Conversațiile iubitoare și intense au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni, de asemenea, depresia sau tulburările mentale. În majoritatea cazurilor, boala nu reduce speranța de viață a persoanei.

Puteți face asta singur

Pacienții cu atrofie optică Leber se confruntă cu o deteriorare a viziunii și, prin urmare, a calității vieții lor ca urmare a bolii. Deoarece boala afectează mai întâi percepția culorilor negativ, acesta este un simptom important pentru depistarea precoce, iar cei afectați contactează imediat un oftalmolog. Pacienții iau medicamentele prescrise de un medic conform instrucțiunilor și solicită imediat sfatul medicului dacă apar efecte secundare.

Pe măsură ce boala progresează de obicei, pacienții ajung la o condiție de deteriorare din ce în ce mai mare a funcției lor vizuale. Viziunea încețoșată poate fi compensată într-o anumită măsură doar cu ajutorul unor instrumente vizuale, cum ar fi ochelarii. Cel mai important este ca cei afectați să accepte boala și să încerce totuși să obțină o calitate a vieții relativ ridicată. De exemplu, este util să luați legătura cu alte persoane cu deficiențe de vedere pentru a primi sprijin social.

Experiența medicală până în prezent indică o influență negativă a cianurii de hidrogen asupra focarei și evoluției bolii. Prin urmare, pacienții se abțin strict de la consumul de alcool sau tutun. În unele cazuri, boala duce în final la orbire, astfel încât pacienții își adaptează spațiul de viață la circumstanțele schimbate și învață să se orienteze cu un baston lung.