Sindromul Kearns-Sayre

Sindromul Kearns-Sayre (KSS) a fost descris în mod sistematic pentru prima dată în 1958 și este una dintre cele mai rare boli mitocondriale determinate genetic. KSS are o simptomatologie de bază cu puține simptome care apare la toți pacienții. În decursul vieții există și alte boli grave, în funcție de care țesuturile sunt afectate de defectele mitocondriale. Trebuie tratate separat.

Ce este sindromul Kearns-Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre afectează aproximativ 12 din 100.000 de pacienți. Boala foarte rară este genetică și se manifestă într-o perturbare a metabolismului intracelular. ADN-ul mitocondriilor din celule este deteriorat de mutație la un total de 4977 perechi de baze. Aceasta corespunde 12 gene mitocondriale.

Aceste celule defecte se găsesc în mușchii scheletici, mușchii ochiului extern, în celulele hepatice. Deoarece mitocondriile mutate nu mai pot converti (corect) nutrienții furnizați de aportul alimentar în energie pentru celule, părți mari ale mușchilor și țesutului din jur nu mai sunt furnizate cu adenozina trifosfat (ATP).

Spre deosebire de alte boli de celule musculare, cele care progresează lent KSS De asemenea, alte țesuturi sunt afectate: în funcție de care organele nu mai sunt furnizate în mod corespunzător cu ATP, leziuni ale mușchiului cardiac, slăbiciune musculară, pierderi de auz, diabet zaharat, intârziere la intrarea în pubertate, probleme gastro-intestinale. Primele simptome sunt de obicei diagnosticate la vârsta de 10 ani. La nivel mondial există doar câteva sute de cazuri documentate de boală.

cauze

Boala genetică foarte rară apare doar sporadic, astfel încât medicamentul presupune că este o problemă de mutații spontane. Ambele sexe sunt la fel de afectate de acesta. Mutațiile mitocondriale sunt transmise de la mamă la copii. Medicii vorbesc despre o moștenire autosomală recesivă în legătură cu moștenirea sindromului Kearns-Sayre.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele de bază ale răcirii lubrifiantului apar în jurul vârstei de 10 ani. Pacientul are pleoapele înfundate (ptoză). Există, de asemenea, tulburări de mișcare a ochilor (oftalmoplagie externă progresivă, CPEO). Tulburarea pigmentară a retinei (retinopatia pigmentară atipică) provoacă tulburări de vedere și o restricție a câmpului vizual. Mai târziu poate duce la atrofie musculară progresivă cu o coordonare a mișcării afectată (ataxie). Reflexele sunt reduse (hiporeflexie) sau nu mai apar deloc (areflexie).

Dacă mușchiul cardiac este deteriorat, sunt rezultatele tulburărilor de conducere (aritmii cardiace). Afectarea celulelor nervoase duce la tulburări senzoriale la nivelul membrelor. În plus, pacienții au auzul redus. Deficiența mintală până la demență poate apărea, de asemenea, în contextul sindromului Kearns-Sayre.

Echilibrul hormonal perturbat duce la diabetul zaharat, la o tiroidă nederactivă și la o tulburare de creștere (statură scurtă). Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, tulburări de limbaj și deglutiție.

Diagnosticul și cursul bolii

Principalele simptome ale sindromului Kearns-Sayre sunt recunoscute din timp, majoritatea celorlalte apar mai târziu pe măsură ce boala progresează lent. Analiza LCR arată un conținut de proteine ​​de peste 100 mg / dl la pacienții cu KSS. Nivelul sanguin arată niveluri crescute de lactat și piruvat. Modificările structurale mitocondriale devin vizibile sub microscopul electronic. CT arată calcifierea ganglionilor bazali.

Cu ajutorul EMG, poate fi demonstrată scăderea activității musculare. Tulburările de conducere a stimulului pot fi determinate cu ajutorul ORL. O biopsie a mușchilor scheletici arată un rezultat pozitiv atunci când de la 1,3 până la 10 kb ADN mitocondrial este perturbat și tipicele „fibre roșii zdrențuite” pot fi identificate. Electroretinograma face vizibilă "retina de sare și piper".

Cardiomiopatia (bătăile inimii neregulate) este diagnosticată folosind un ECHO și un EKG. Cu toate acestea, medicul tratat poate fi doar 100% sigur că pacientul examinat are sindromul Kearns-Sayre dacă a examinat întregul ADN mitocondrial cu ajutorul amplificării PCR și a efectuat o analiză a secvenței mtDNA distruse.

complicaţiile

Sindromul Kearns-Sayre duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi și în viața persoanei afectate. În cele mai multe cazuri, pacienții suferă de tulburări vizuale severe și de o limitare a câmpului vizual. În plus, orbirea completă poate apărea în cursul următor. Nu este neobișnuit ca pacientul să întâmpine probleme cardiace, ceea ce poate duce la moarte cardiacă.

Sensibilitatea persoanei afectate este de obicei limitată și apare paralizie. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea, demență sau alte tulburări mentale, astfel încât, de multe ori, trebuie să se bazeze pe ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Acest lucru poate duce și la tulburări de vorbire.

Coordonarea mișcării este de asemenea afectată, ceea ce duce la restricții de mișcare sau alte tulburări de mers. Calitatea vieții scade semnificativ din cauza sindromului Kearns-Sayre. În multe cazuri, părinții sau rudele celor afectați au, de asemenea, nevoie de tratament psihologic pentru a preveni depresia sau alte plângeri psihologice.

Tratamentul se realizează cu ajutorul medicamentelor. În multe cazuri, este necesar un transplant de inimă, deoarece poate duce de obicei la moarte subită cardiacă. Speranța de viață a pacientului este sever limitată de sindromul Kearns-Sayre.

Când trebuie să te duci la doctor?

Părinții trebuie să consulte un medic cu copiii lor dacă există modificări vizuale ale pleoapelor. În caz de boală, acestea se agățează brusc și nu pot fi schimbate prin tensiunea musculară intenționată. Semnele sindromului Kearns-Sayre se dezvoltă până la vârsta de zece ani și necesită evaluare și tratament medical. Tulburările de mișcare a ochilor, deficiențele de vedere și o reacție reflexă redusă sunt considerate neobișnuite și ar trebui clarificate. În cele mai multe cazuri, câmpul vizual al persoanei afectate este limitat. Reducerea auzului, tulburările cardiace sau întreruperile ritmului cardiac ar trebui să fie examinate de un medic cât mai curând posibil.

Dacă copilul suferă de sensibilitate anormală la membre, are nevoie de ajutor medical. Amortizarea pe piele sau hipersensibilitatea la iritare trebuie prezentate unui medic. Dacă este vorba de tulburări de memorie, nereguli în memorie sau performanțe mentale reduse, este necesară vizita unui medic.

Examinările medicale sunt recomandate în caz de statură scurtă, probleme de comportament și tulburări de limbaj. Dacă copilul se plânge de dificultăți de înghițire, refuză să mănânce sau dacă există pierderi în greutate, trebuie consultat un medic. Dacă nu există un aport de lichide insuficient, organismul este amenințat cu o subofertă. Trebuie consultat un medic pentru a nu se declanșa o afecțiune care poate pune viața în pericol. Pacienții cu sindromul Kearns-Sayre au nevoie de un medic imediat ce simptomele cresc.

Terapie și tratament

Cura pentru sindromul Kearns-Sayre nu este încă posibilă. În general, pacienții au o speranță de viață mai scurtă, dar aceasta poate fi extinsă cu măsuri medicale adecvate. În cazuri extreme, cardiomiopatia poate duce la moarte subită cardiacă. Nu există terapie cauzală. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților cu lubrifiant de răcire, coenzima Q10 (ubiquinona) foarte concentrată își poate îmbunătăți starea. De obicei, o doză de 30 până la 260 mg este consumată pe cale orală.

În mod alternativ, se pot lua 90- 270 mg / zi de idebenonă. Agenții îmbunătățesc funcția mitocondrială în creier și mușchii scheletului. Pentru alte defecte mitocondriale, de asemenea, sunt prescrise carnitina sau creatina. În caz contrar, tratamentul poate fi administrat doar simptomatic. Vizitele periodice la cardiolog ajută în tratamentul aritmiilor cardiace cronice. În unele cazuri, trebuie utilizat un stimulator cardiac.

Dacă starea este deosebit de rea, poate fi indicat chiar și un transplant de inimă. Pierderea auzului poate fi compensată cel puțin pentru o anumită perioadă de timp cu un aparat auditiv adecvat. Vizitele oftalmologice regulate reduc riscul de complicații oculare. Dacă sindromul Kearns-Sayre este prezent, prognosticul depinde de severitatea bolii, adică de câte organe sunt implicate în procesul bolii și de proporția de mtDNA anormal prezentă în fiecare dintre ele.

Perspective și prognoză

Deși sindromul Kearns-Sayre este rar, prognosticul afecțiunii este slab. Cauza este un defect genetic care nu poate și nu trebuie tratat. Din motive legale, oamenii de știință și profesioniștii medicali nu au voie să schimbe genetica umană. Acest lucru nu poate vindeca tulburarea. Are loc un tratament simptomatic, care poate atenua doar simptomele existente.

Pacientul este expus terapiei pe termen lung, care este asociat cu diverse stresuri și reacții adverse. De îndată ce tratamentul aplicat este întrerupt sau încetat independent, este de așteptat o recidivă a reclamațiilor. Multe dintre reclamațiile existente nu pot fi tratate în ciuda tuturor eforturilor și opțiunilor medicale.

În cazul tulburărilor mintale și a tulburărilor creierului, de obicei nu există abordări terapeutice pentru îmbunătățirea sănătății. În aceste cazuri, pacientul este însoțit de cele mai bune mijloace posibile și este asigurată o asistentă medicală. De obicei, nu este posibil să faceți față vieții de zi cu zi. Datorită numărului mare de tulburări declanșate de sindrom, acesta poate duce la o povară emoțională puternică pentru persoana afectată și rudele sale. Tulburările psihologice pot izbucni și pot duce la o deteriorare suplimentară a situației generale. Acest lucru trebuie luat în considerare la realizarea unei prognoze.

profilaxie

Prevenirea nu este posibilă cu sindromul Kearns-Sayre, deoarece este o boală genetică. Geneza exactă nu a fost încă clarificată. Cu toate acestea, este posibil, cu ajutorul unor metode de specialitate adecvate, să recunoască noi simptome ale bolii cronice severe destul de devreme și să le trateze la timp.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați de sindromul Kearns-Sayre nu au la dispoziție opțiuni de urmărire speciale sau directe, astfel încât pacientul depinde cu siguranță de un diagnostic rapid și, mai ales, de un diagnostic precoce al bolii. De îndată ce apar primele semne și simptome, persoana afectată ar trebui, prin urmare, să consulte un medic pentru a preveni agravarea simptomelor.

Deoarece sindromul Kearns-Sayre este o boală genetică, testarea genetică și consilierea trebuie efectuate dacă doriți să aveți copii pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea persoanelor afectate de sindromul Kearns-Sayre depind de medicamente.

Este întotdeauna important să o luați în mod regulat și să folosiți doza corectă, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate permanent. Un cardiolog ar trebui, de asemenea, să fie vizitat în mod regulat, astfel încât starea inimii să poată fi verificată permanent. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moarte subită cardiacă, astfel încât speranța de viață este redusă în multe cazuri de către sindrom. Cursul suplimentar al acestei boli depinde foarte mult de momentul diagnosticului, astfel încât nu se poate face o predicție generală despre aceasta.

Puteți face asta singur

În cazul sindromului Kearns-Sayre, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este adaptarea optimă a medicației la condițiile de viață. Deoarece persoanele afectate prezintă un risc crescut de moarte subită cardiacă, este important să aveți grijă la simptome și plângeri neobișnuite.

Dacă durerile cardiace, respirația, durerea și alte semne ale bolii devin vizibile, medicul de urgență trebuie avertizat imediat. În cazuri mai puțin severe, pacienții trebuie doar să o ia cu ușurință. Trebuie evitate activitățile fizice epuizante, precum și stresul și stimulentele precum alcoolul, cofeina sau nicotina. Pierderea auzului poate fi compensată cu un aparat auditiv adecvat. Vizualizarea poate fi cel puțin stabilizată prin vizite regulate la medicul oftalmolog.

Dacă aveți o sănătate deosebit de slabă, veți avea nevoie de un transplant de inimă. Pentru a pregăti această procedură, pacientul trebuie să își schimbe dieta și să informeze medicul că ia orice medicament. Boalele, alergiile sau bolile despre care medicul poate să nu știe încă trebuie să fie clarificate înainte de procedură. După operație, pacientul are nevoie de odihnă și repaus la pat, însoțit de îngrijiri medicale apropiate. Ce alte măsuri poate lua persoana în cauză depinde de ce organe sunt implicate în procesul bolii.