Sindromul plânsului de pisică (sindromul Cri-du-Chat)

Sub Sindromul plânsului de pisică, de asemenea Sindromul Cri-du-Chat cunoscut, profesioniștii medicali înțeleg o boală ereditară rară. La sugari, acest lucru este exprimat, printre altele, prin țipetele tipice pentru pisici care au dat boala numele ei.

Ce este sindromul de plâns de pisică?

Sindromul plânsului de pisică este o boală care poate fi urmărită până la o schimbare a machiajului genetic. Conform statisticilor, unul din 50.000 de copii are sindromul CDC. Fetele sunt afectate semnificativ mai des decât băieții (raportul este în jur de 5: 1).

Sindromul de plâns de pisică se manifestă prin numeroase caracteristici, care apar în grade diferite în cazuri individuale. Datorită acestui fapt, boala nu este adesea recunoscută sau recunoscută foarte târziu. Simptomele includ malformația laringelui, statura scurtă, malformații ale capului sau feței și abilități motorii și cognitive restrânse.

Sindromul de plâns de pisică nu poate fi vindecat; În funcție de caracteristicile individuale, starea individului poate fi îmbunătățită printr-un sprijin terapeutic și social adecvat. Speranța de viață este de obicei greu afectată dacă nu apar alte boli.

cauze

Cauzele pentru asta Sindromul plânsului de pisică se află într-o schimbare a genomului. Practic, fiecare persoană are 46 de perechi de cromozomi. Bolnavii de CDC prezintă o pierdere a cromozomului 5. Aceasta creează o structură genică care se abate de la normă și provoacă simptomele.

Modificarea cromozomilor poate apărea fie printr-o mutație spontană, fie datorită unei predispoziții ereditare. În majoritatea cazurilor este o schimbare spontană. Dacă sindromul plânsului de pisică este ereditar, unul dintre părinți poartă modificarea cromozomului în machiajul lor genetic. Informațiile genetice conținute în piesa care lipsește nu se pierd, însă sunt atașate la o altă pereche de cromozomi.

Deci se întâmplă ca părintele afectat să fie sănătos în sine, dar le transmite sindromului CDC copiilor lor. Aproximativ 12% din cazurile cunoscute apar astfel.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul țipăt de pisică este exprimat în principal prin tipetele tipice ale pisicii. Ca urmare a unei malformații a laringelui, copilul afectat se exprimă prin zgomote înalte, care sună ridicat și apăsat și sunt asociate cu o expirație prelungită. Inhalarea este de obicei dificilă, ceea ce duce la respirația caracteristică a panicii.

Există și alte malformații. Mulți copii cu sindrom de plâns de pisică au un cap mic cu urechile fixate sau o bărbie mică sau o punte largă a nasului. Ochii pot fi neobișnuit de separați, iar pleoapele pot avea pliuri vizibile ale pielii. În plus, bolnavii au adesea degete scurte sau o așa-numită brazdă cu patru degete, în care degetele sunt traversate de un pli de flexie.

Degetul mic prezintă ocazional o flexie internă neobișnuită. În zona ochilor pot apărea simptome precum strabism și perspectivă. Mai mult, pot apărea malocluzii. Acestea sunt însoțite de o dezvoltare mult mai lentă a abilităților lingvistice. Cei afectați vorbesc apoi, de exemplu, foarte indistinct sau au probleme cu limba vorbită.

Înțelegerea vorbirii se dezvoltă de obicei în mod normal. Țipăturile înalte, de obicei, dispar în primii ani de viață. Cu toate acestea, vocea înaltă a rămas și duce la probleme mentale pentru mulți bolnavi. În plus, o coloană vertebrală strâmbă se poate dezvolta de-a lungul vieții.

Diagnostic și curs

Sindromul plânsului de pisică poate fi diagnosticat în timpul sarcinii. O analiză cromozomială poate furniza informații despre dacă fătul suferă de o modificare genetică. Cu toate acestea, această anchetă va avea loc numai dacă există suspiciuni rezonabile.

Acesta poate fi cazul, de exemplu, dacă unul dintre părinți a avut deja un copil cu sindromul CDC și există probabilitatea ca și urmași să fie afectați. În aceste circumstanțe va avea loc o examinare a lichidului amniotic sau a țesutului. După naștere, sindromul plânsului de pisică poate fi adesea diagnosticat pe baza anomaliilor fizice.

Bebelușii afectați de sindromul CDC au de obicei o greutate foarte mică la naștere și un cap mai mic. Ochii sunt adesea separați, în timp ce urechile sunt vizibil scăzute. Plânsul tipic înalt, în formă de pisică, al sugarilor bolnavi, care este cauzat de o malformație a laringelui, este un semn clar al sindromului de plâns al pisicii.

complicaţiile

Datorită sindromului de plâns de pisică, țipete foarte puternice și înalte sunt chiar și la copii mici și sugari. În consecință, părinții și rudele pot dezvolta reclamații psihologice severe sau depresie. Calitatea vieții pacientului și a părinților este semnificativ redusă și restricționată de sindromul de plâns de pisică.

Copiii înșiși suferă de tulburări de creștere și dezvoltare. Există, de asemenea, o greutate redusă la naștere și o aliniere greșită a maxilarului. Dintii pot prezenta aliniari si deformari incorecte. Cei afectați au mușchii slabi și potoli. Există, de asemenea, o scădere a inteligenței sau o întârziere, astfel încât pacientul poate fi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi.

Sindromul de plâns de pisică poate reduce speranța de viață. Nu există nici un remediu pentru sindromul plânsului de pisică. Din acest motiv, pot fi utilizate numai terapii care sunt destinate să atenueze simptomele. În special, părinții au nevoie de tratament psihologic. Dacă sindromul plânsului de pisică este diagnosticat în timpul sarcinii, sarcina poate fi încheiată în anumite circumstanțe.

Când trebuie să te duci la doctor?

Imediat după naștere, nou-născuții prezintă modificări vizuale sau alte anomalii care ar trebui să fie examinate imediat de un medic. În majoritatea cazurilor, nașterea are loc în prezența unui medic obstetrician sau a unui medic. Aceștia preiau toate examinările inițiale necesare ale copilului într-un proces de rutină și inițiază în mod independent măsurile necesare pentru clarificarea cauzei în caz de nereguli. În cazul nașterii la domiciliu, acest proces este realizat de o moașă, astfel încât nu trebuie luate alte măsuri de către părinții nou-născutului.

Dacă nașterea are loc fără prezența unui obstetrician, ar trebui inițiată o examinare medicală cuprinzătoare a mamei și a copilului imediat după naștere. Un medic este în special necesar dacă sugarul are malformații ale laringelui sau alinierea ochilor neobișnuită. O aliniere greșită a maxilarului, alunecarea sau ochii deschiși cu un nas larg în același timp sunt indicii ale unei boli existente.

Dacă capul și bărbia nou-născutului sunt foarte mici în comparație cu alți sugari, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă țipetele copilului sună ca o pisică, acest lucru este considerat îngrijorător și ar trebui examinat. Dacă greutatea la naștere este foarte scăzută, sunt necesare verificări, astfel încât să se poată lua măsurile necesare pentru a asigura supraviețuirea copilului.

Tratament și terapie

Este adevarat Sindromul CDC nu poate fi vindecat; dar dacă boala este recunoscută din timp, dezvoltarea personală a persoanei afectate poate fi promovată pozitiv prin terapii adecvate.

Aceasta include terapiile de vorbire și mișcare, precum și intervenția timpurie adecvată și terapia ocupațională. Cursul exact al bolii depinde de gradul de severitate și de intensitatea suportului.

Este posibilă o limitare de-a lungul vieții a abilităților motorii și cognitive, astfel încât majoritatea bolnavilor de CDC rămân dependenți de ajutor și / sau de îngrijire. Cu toate acestea, modul în care se va dezvolta exact tabloul clinic al individului, nu poate fi prevăzut.

Perspective și prognoză

Sindromul de plâns de pisică nu poate fi prevenit sau vindecat. Tocmai de aceea este importantă asistența timpurie și orientată pentru pacienții afectați. Aceasta ar trebui să constea atât în ​​sprijin fizic, cât și psihologic. Dacă un astfel de sprijin nu este oferit, este posibil ca copiii afectați să nu poată compensa ulterior dezvoltarea psihică și fizică cu întârziere severă. Acest lucru poate face imposibilă învățarea anumitor acțiuni care sunt necesare în viața de zi cu zi. Mișcări precum mersul, îmbrăcarea sau vorbirea pot reprezenta apoi obstacole insurmontabile. Cu toate acestea, dacă sunt inițiate măsuri de susținere timpurie, acestea pot avea o influență pozitivă asupra cursului bolii și pot crește semnificativ calitatea vieții. Stimularea consecventă a pacienților în diverse domenii ale vieții de zi cu zi poate duce la posibilitatea de a conduce o existență în mare măsură autodeterminată la vârsta adultă.

Logopedia, de exemplu, poate ajuta la influențarea pozitivă a deficitelor tipice de limbă chiar și în copilărie. Pentru a obține cel mai bun prognostic posibil al bolii, măsurile terapeutice trebuie adaptate fiecărui pacient. Chiar dacă abilitățile acestor persoane sunt deseori limitate și este necesar un sprijin pe toată durata vieții, boala nu reduce speranța de viață a copiilor născuți cu sindromul de plâns de pisică.

profilaxie

De vreme ce Sindromul plânsului de pisică adesea apare spontan, boala nu poate fi de fapt prevenită. Cu toate acestea, dacă la unul dintre părinți este cunoscută o modificare genetică corespunzătoare, cel puțin examinările timpurii în timpul sarcinii sunt posibile pentru a oferi informații despre o posibilă boală la copil. Părinții au apoi posibilitatea de a decide pentru sau împotriva unui avort.

Specialiștii pot determina, de asemenea, riscul de CDC dacă unul dintre copiii părinților este deja afectat de sindromul de pisică. Dacă un copil se naște cu sindrom CDC, părinții ar trebui să îi ofere cel mai intens sprijin posibil pentru a susține în mod optim dezvoltarea personală.

Dupa ingrijire

Întrucât o terapie cauzală pentru sindromul de plâns de pisică este la fel de imposibilă ca un leac, nu există opțiuni de îngrijire ulterioară în adevăratul sens al cuvântului. Ca parte a terapiei, se recomandă intervenția timpurie și fizioterapia pe tot parcursul vieții, terapia ocupațională și logopedia. Este imperativ să sprijiniți pe cei afectați fizic și emoțional pe viață, chiar și după terapii de succes și cu o bună integrare socială.

În copilăria timpurie a pacienților cu Cri-du-Chat, o stimulare mentală și fizică intensă, precum și tratamentele de logopedie, au o relevanță deosebită. Măsurile de formare profesională au o importanță deosebită la o vârstă înaintată și mai ales în faza târzie a tinereții. Trebuie prevenită de urgență externalizarea socială datorită dezvoltării cognitive inadecvate a pacienților cu Cri-du-Chat.

Diferitele grupuri de auto-ajutor care însoțesc viața de zi cu zi oferă sprijin în formarea muncii și a vieții. Este important ca persoanele afectate să fie încurajate și să nu fie copleșite. Pe lângă faptul că profită de suport psihologic, social și fiziologic, îngrijirile medicale generale, oftalmologice, ORL și stomatologice constituie baza unei vieți cu puține suferințe cu sindromul Cri-du-Chat. În ciuda încurajării timpurii, comportamentul și abilitățile motrice fine și articularea celor afectați rămân de obicei evidente și au efect stigmatizant. Chiar și cu o terapie bună, cei afectați depind de toată viața de sprijin și, dacă este necesar, de îngrijire.

Puteți face asta singur

Deoarece cauza sindromului de plâns de pisică este o mutație a cromozomilor, nu este posibil ca cei afectați să se vindece de la sine. Cu toate acestea, sindromul este adesea asociat cu alte deficiențe fizice, care pot varia de la pacient la pacient.

Adesea apar diferite tipuri de tulburări de dezvoltare. Cu ajutorul terapiei ocupaționale, al fizioterapiei și al fizioterapiei, acestea pot fi limitate din start, iar întârzierile în dezvoltare pot fi adesea compensate în mare măsură printr-un sprijin vizat. Același lucru este valabil și pentru alte reacții adverse ale sindromului de plâns de pisică. Sensibilitatea frecventă la infecții și problemele dentare frecvent observate pot fi combătute preventiv. Tulburările lingvistice care apar adesea datorită dezvoltării încetinite pot fi atenuate sau chiar eliminate cu ajutorul unor măsuri de logopedie.

De regulă, s-a demonstrat că majoritatea simptomelor însoțitoare ale sindromului de plâns de pisică pot fi limitate în mare măsură de măsuri de sprijin intensiv și tratament, care sunt începute cât mai devreme. Astfel de tratamente terapeutice pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Cu toate acestea, sindromul, cu efectele și simptomele sale fizice, va avea, de obicei, și efecte psihologice. Prin urmare, îngrijirea, sprijinul psihologic este, de asemenea, recomandabil în multe cazuri.