Sindromul Kallmann

Sub Sindromul Kallmann se înțelege a fi o boală congenitală. Aceasta duce la o disfuncționalitate a gonadelor și la pierderea simțului mirosului.

Ce este sindromul Kallmann?

Principalul simptom este un simț al mirosului afectat, care este cunoscut sub numele de hiposmie sau pierderea completă a simțului mirosului, care este cunoscută sub numele de anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Sindromul Kallmann (KS) este de asemenea ca sindromul olfactiv cunoscut. Cei afectați suferă de această boală din cauza simțului mirosului redus sau complet absent. Mai mult, există o subfuncție a gonadelor (hipogonadism), cum ar fi testiculele masculine sau ovarele feminine. Sindromul Kallmann este congenital și este una dintre bolile rare.

Afectează bărbații mult mai des decât femeile. Frecvența la bărbați este de 1: 10.000, în timp ce la femei este de 1: 50.000. Boala a primit numele psihiatrului german Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindromul Kallmann a fost menționat pentru prima dată în 1856 de medicul spaniol Aureliano Maestre de San Juan. Acesta este motivul pentru care boala are și numele în regiunile de limbă spaniolă Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

cauze

Sindromul Kallmann este declanșat de defecte genetice, mai precis de mutații care apar într-o proteină. Această proteină este extrem de importantă pentru dezvoltarea bulbului olfactiv (Bulbus olfactorius) și a diferitelor zone de bază ale hipotalamusului. Celulele care produc gonadoliberină (GnRH) ajung la nivelul antebrațului din codul placar nazal în timpul dezvoltării embrionare. Ruta exactă este încă neclară.

Corpurile celulare sunt localizate în hipotalamus în regiunea supraoptică, în timp ce alergătorii se extind în eminenta mediană. De acolo, ei eliberează hormoni care eliberează spre circulația portalului. Hormonii asigură eliberarea gonadotropinelor LH și FSH. În acest fel, ciclul menstrual feminin, precum și producția de spermatozoizi și testosteron la bărbați sunt controlate. În cazul sindromului Kallmann, cu toate acestea, aplazia (non-dezvoltare) a bulbului olfactiv apare din motive genetice.

Până în prezent, a fost posibilă descrierea a două mutații care pot fi responsabile pentru dezvoltarea sindromului Kallmann. Acestea sunt mutațiile KAL pe cromozomul X și gena FGFR1 pe cromozomul 8. Aceste mutații provoacă o tulburare de dezvoltare a sistemului nervos central (SNC). Se perturbă imigrația celulelor nervoase în locul care este determinat fiziologic pentru acestea.

Tulburarea se manifestă prin anomalii la hipotalamus. Datorită afectării hipotalamusului, hormonul GnRH poate fi eliberat doar insuficient, ceea ce are un efect negativ asupra eliberării de FSH și LH sub formă de gonadotropine. Dezvoltarea greșită a becului olfactiv are ca rezultat pierderea simțului mirosului.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele care apar cu sindromul Kallmann pot fi foarte diferite. Principalul simptom este un simț al mirosului afectat, care este cunoscut sub numele de hiposmie sau pierderea completă a simțului mirosului, care este cunoscută sub numele de anosmia. Al doilea simptom critic este întârzierea sau absența completă a pubertății. Persoanele afectate nu dezvoltă nicio caracteristică sexuală secundară. De exemplu, bărbații nu își rup vocea. Creșterea bărbii și părul corpului sunt, de asemenea, afectate.

La sexul feminin din nou nu există menstruație. În unele cazuri, apare și o malformație craniofascială. Acest lucru arată disproporționalități la față și cap. Dacă sindromul Kallmann este legat X, care apare la aproximativ o treime din toți pacienții, un rinichi lipsește adesea. Dacă, pe de altă parte, există o mutație a genei FGFR1, este posibilă și o malformație a buzei fantei și a palatului.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticarea sindromului Kallmann este adesea dificilă. În special la femei, simptomele sunt adesea de natură normală, ceea ce înseamnă că, uneori, medicul le trece cu vederea în timpul unei examinări. În plus, problemele legate de dezvoltarea mirosurilor nu sunt de obicei observate nici de pacienți, deoarece nu cunosc alte mirosuri. Ca urmare, sindromul Kallmann este diagnosticat doar la unii pacienți la o vârstă înaintată.

O opțiune importantă de diagnostic este verificarea nivelului de testosteron sau de estrogen din organism. Nivelul gonadotropinei se manifestă printr-un model prepubertal. Stimularea GnRH duce la o eliberare crescută de gonadotropine. Tulburarea simțului mirosului poate fi determinată printr-un test de miros. Anomaliile sistemului nervos central pot fi detectate folosind metode imagistice precum imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Atât adolescenții de sex masculin, cât și bărbații adulți care suferă de sindromul Kallmann vor necesita terapie de înlocuire cu testosteron pentru întreaga lor viață. Dacă sunt tratate adecvat, pubertatea și viața sexuală pot fi normalizate.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Kallmann duce la un simț al mirosului restrâns. Aceasta poate fi, de asemenea, complet pierdută în cursul următor al bolii. Drept urmare, pacientul întâmpină dificultăți semnificative în viața de zi cu zi, iar calitatea vieții este semnificativ redusă și restricționată de sindromul Kallmann. În plus, pe lângă limitările simțului mirosului, există de obicei o absență completă a pubertății.

Această absență are un efect foarte negativ asupra dezvoltării copilului. De exemplu, nu există menstruație sau dezvoltare sexuală. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de malformații în regiunea capului. Un rinichi poate lipsi și el. Un palat clivat poate afecta și estetica pacientului, rezultând complexe de inferioritate semnificative sau o stimă de sine mult redusă.

Cu toate acestea, simptomele sindromului Kallmann nu trebuie să apară imediat după naștere. În multe cazuri, pacienții nu prezintă simptomele acestei boli până la vârsta adultă. Tratamentul sindromului Kallmann poate fi efectuat cu ajutorul medicamentelor și hormonilor. Nu există complicații. Cu toate acestea, tratamentul psihologic este de obicei necesar și pentru a evita complicațiile la vârsta adultă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome precum simțul mirosului sau lipsa pubertății, cauza care stă la baza poate fi sindromul Kallmann. Trebuie consultat un medic dacă simptomele persistă mai mult decât de obicei sau dacă pot persista chiar. Dacă există alte reclamații, trebuie să apelați imediat medicul de familie. Fetele și femeile care nu menstruează trebuie să discute cu medicul ginecolog.

Bărbații care suferă de malformații în zona genitală sunt sfătuiți să consulte un urolog. Sindromul Kallmann se poate exprima prin simptome foarte diferite, motiv pentru care trebuie consultat un medic la primele semne de boală. Persoanele care suferă de o boală ereditară trebuie să informeze medicul. Cel mai bine este să mergi la pediatru cu copii. În multe cazuri, sindromul Kallmann este diagnosticat și tratat imediat după naștere. Persoane de contact adecvate sunt logopedii, ortopedii, ginecologii, urologii și specialiștii în bolile ereditare. Dacă există complicații grave, copilul trebuie dus imediat la o clinică.

Terapie și tratament

Terapia sindromului Kallmann constă în principal în furnizarea de hormoni precum testosteron sau progesteron / estrogen. În timp ce bărbatul primește testosteron, femeii i se administrează estrogen sau progesteron. Furnizarea hormonilor poate avea loc prin administrarea de geluri, injecții sau plasturi speciale. Tratamentul de substituție permite dezvoltarea pubertății normale, permițând pacienților să ducă vieți relativ normale.

În anumite circumstanțe, copiii pot fi chiar concepți. Dacă pacientul dorește să aibă copii, are loc terapia de înlocuire cu gonadotropine. Pentru majoritatea celor afectați, acest lucru poate duce la formarea de spermatozoizi sau oogeneză (formarea celulelor de ou). Cu toate acestea, mai ales la bărbați, există o reducere a fertilității.

De asemenea, este important să contracarați pierderea osoasă (osteoporoză), deoarece sindromul Kallmann duce, de asemenea, la o reducere a densității osoase. Lipsa de miros, însă, nu poate fi tratată. Psihoterapia și consilierea genetică umană sunt de asemenea considerați factori importanți ai terapiei. Trebuie de asemenea tratată prezența anemiei (anemiei), care apare adesea cu această boală.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru răceli și congestie nazală

Perspective și prognoză

Dacă terapia hormonală este inițiată în timp util, pubertatea se va dezvolta normal. Bărbaților li se garantează o viață sexuală normală la vârsta adultă prin administrarea pe tot parcursul vieții de testosteron. După administrarea adecvată și la timp a hormonilor de estrogen și progesteron, nu există restricții funcționale sexuale nici la femei. Hormonii sunt injectați de obicei prin geluri sau tencuieli. Prin tratamentul hormonal la pubertate, feminizarea sau masculinizarea se realizează la toți pacienții.

Aceste terapii cu hormoni pot avea și consecințe psihologice, cum ar fi lipsa de listă, modificările de dispoziție sau modificarea libidoului. De aceea, pe lângă terapia hormonală, trebuie să se ia în considerare și suportul psihologic pentru pacient.

Dacă există dorința de a avea copii, administrarea de gonadotropină sau gonadoliberină poate stimula maturizarea celulelor spermatozoide sau ovulelor. În medie, poate dura între 18 și 24 de luni până când se va reface complet producția de semințe. Fertilitatea normală se realizează în aproximativ 80% din aceste cazuri.

Un studiu empiric a raportat cinci pacienți cu sindrom Kallmann care, după câțiva ani de terapie de substituție hormonală, și-au refăcut spontan funcția de gonadă.

profilaxie

Deoarece sindromul Kallmann este congenital și este cauzat de un defect genetic, acesta nu poate fi prevenit în mod eficient.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Kallmann este o boală ereditară și, prin urmare, o congenitală, nu poate fi complet vindecat sau tratat. Un medic trebuie contactat la primele simptome și semne ale sindromului, astfel încât să nu mai existe complicații sau agravări suplimentare ale simptomelor. O depistare timpurie a simptomelor poate duce la o evoluție pozitivă a bolii, în care măsurile și posibilitățile de îngrijire ulterioară sunt, în majoritatea cazurilor, foarte limitate.

Sindromul Kallmann este de obicei tratat prin administrarea de diverse medicamente. Cei afectați ar trebui să asigure dozarea corectă și consumul regulat de medicamente pentru a atenua permanent simptomele. Părinții trebuie să se asigure că sunt luați în mod regulat, în special cu copiii.

Nu toate simptomele sindromului Kallmann pot fi atenuate complet, astfel încât mulți pacienți depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi. În cele mai multe cazuri, această boală nu reduce speranța de viață a celor afectați. Nu sunt disponibile măsuri de urmărire ulterioară pentru pacienții cu sindromul Kallmann.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindromul Kallmann au, de obicei, diverse reclamații și, prin urmare, necesită tratament medical extins. Deoarece simptomele individuale persistă adesea o viață întreagă și acest lucru poate pune o încordare considerabilă asupra stării psihologice a celor afectați, de obicei este indicat sfatul terapeutic.

În conversația cu un terapeut, persoana în cauză învață să facă față bolii și problemelor pe care le aduce. În cele mai multe cazuri, consilierea psihologică poate fi folosită și pentru a stabili contact cu alte persoane afectate. Acest lucru face mai ușoară abordarea sindromului Kallmann și oferă persoanei bolnave posibilitatea de a învăța noi strategii și sfaturi pentru a face față problemelor de zi cu zi.

Pe lângă aceste măsuri terapeutice, cei afectați pot sprijini și tratamentul simptomelor. Medicul va recomanda mai întâi pacientului să-și schimbe obiceiurile alimentare. Tratamentul hormonal poate fi susținut de o dietă echilibrată. Exercitarea regulată, somnul adecvat și evitarea stresului contribuie la acest tratament. În plus, supravegherea medicală este întotdeauna indicată, deoarece aceasta este singura modalitate de a evita complicațiile. Dacă apar simptome neobișnuite sau apar probleme mentale grave, este indicată o vizită la medicul responsabil.