Sindromul Juberg-Marsidi

Sindromul Juberg-Marsidi este o boală ereditară care este asociată cu retard mental și tulburări fizice. Sindromul este destul de rar, cu o boală la un milion de nașteri. Cauza este o mutație a genei ATRX.

Ce este sindromul Juberg-Marsidi?

Sindromul Juberg-Marsidi, de asemenea Sindromul Smith-Fineman-Myers sau Sindromul facies hipotonic cu retard mental legat de X. este o boală ereditară. Face parte din grupul de „sindroame cu o asociere între deficitul intelectual și fața hipotonică”. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1980 de pediatrii americani Richard C. Jubert și I. Marsidi. De atunci, au fost descrise mai multe cazuri de boală în familii fără legătură. În general, boala este foarte rară, cu un caz la un milion de nașteri.

cauze

Sindromul Juberg-Marsidi este moștenit. Este o moștenire recesivă x-legată. În cazul moștenirii recesive legate de x, gena care prezintă trăsături este localizată pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că boala este moștenită într-o manieră legată sexual. De regulă, femeile sunt doar purtătoare ale bolii.

Pentru ca o femeie să se îmbolnăvească, atât tatăl cât și mama ar trebui să aibă un cromozom X bolnav în ele. Dacă există un singur cromozom X bolnav, o boală moștenită recesivă nu prevalează. Prin urmare, femeile sunt în mod normal exclusiv purtătoare. Aceasta înseamnă că ele poartă gena bolnavă, dar nu au în sine caracteristici de boală corespunzătoare. Deoarece bărbații, spre deosebire de femei, au un singur cromozom X, ei sunt afectați de boală dacă cromozomul X deteriorat a fost transferat de la mamă.

Aproape, se poate spune că, cu un tată bolnav, toți fiii sunt sănătoși și toate fiicele sunt purtătoare. Dacă mama poartă cromozomul X deteriorat, 50 la sută dintre fii se îmbolnăvesc. La rândul său, 50 la sută dintre fete ar fi dirijor. Cauza sindromului este o mutație a așa-numitei gene ATRX în regiunea cromozomilor Xq25 aproximativ într-un interval de 19,8Mb.

Simptome, afectiuni si semne

Principalul simptom al sindromului Juberg-Marsidi este handicapul intelectual sever. Aceasta se manifestă prin abilități cognitive sub medie și, prin urmare, și printr-o limitare clară a sentimentului și a minții. Inteligența copiilor afectați este redusă semnificativ. Tulburările de creștere și dezvoltare încep deja în pântec, astfel încât copiii se nasc greu de auz sau sunt surzi.

Chipurile malformate ale copiilor bolnavi sunt izbitoare. Caracteristicile faciale sunt destul de grosiere, cu o față destul de îngustă, buzele foarte proeminente. Buza inferioară apare înecată. Incizorii centrali superiori apar la fel de proeminenți. În general, dinții sunt destul de departe. Sprancenele sunt stufoase, axele pleoapelor sunt oblice, fardul pleoapelor, însă, destul de îngust. La colțul ochiului se află un pli de piele întins în fața pleoapelor. Acest pliu de piele se numește epicant.

Podul nasului este lat și plat, cu vârful extins al nasului. Această deformare nazală este cunoscută și sub denumirea de nasul șa. În general, capul copiilor bolnavi este mai mic decât capul copiilor sănătoși. Auriculele copiilor afectați sunt de asemenea malformate. Se vorbește aici de displazie auriculară. Tulburările de creștere continuă în dezvoltare, astfel încât copiii să rămână mici. Mușchii sunt slabi și poate apărea spasticitatea musculară.

Există camptodactie pe mâini. Aceasta este o contractură de flexie a articulațiilor mijlocii ale degetului mic și, în cazuri rare, a degetului inelar. Se crede că aceasta este cauzată de o scurtare sau micșorare a tendoanelor și a tecii tendoanelor. În plus față de camptodactyly, clinodactyly poate apărea și în sindromul Juberg-Marsidi. În clinodactilie, o falangă este îndoită în lateral în scheletul mâinii.

Un alt simptom al sindromului Juberg-Marsidi este microgenitalismul. Penisul și scrotul sunt subdezvoltate. Aceasta se mai numește și micropenis. Există, de asemenea, distopia testiculară, adică o poziție anormală a testiculului. Testiculul este temporar sau permanent în afara scrotului.

Diagnosticul și cursul bolii

Simptomele sindromului Juberg-Marsidi sunt vizibile, dar, deoarece boala este foarte rară, diagnosticul nu este de obicei făcut direct. Primele indicații sunt deformări ale craniului, o greutate scăzută la naștere, deformări ale organelor genitale și pierderea auzului. Pe parcursul dezvoltării copilului, sunt adăugate tulburări de dezvoltare fizică și limitări în dezvoltarea cognitivă. Certitudinea dacă boala este într-adevăr sindromul Juberg-Marsidi poate fi asigurată doar printr-un test genetic la copil și părinți.

complicaţiile

Sindromul Juberg-Marsidi duce de obicei la tulburări mentale și fizice considerabile și la reclamații la pacient. Acestea pot limita semnificativ viața și viața de zi cu zi a persoanei afectate. În cele mai multe cazuri, pacienții se bazează, de asemenea, pe îngrijirea familiei sau îngrijitorului. Chiar și în copilărie există tulburări de creștere și dezvoltare.

În plus, există și un handicap intelectual sever. Drept urmare, în special copiii pot deveni victime ale intimidării sau tachinării. Caracteristicile faciale ale pacientului sunt, de asemenea, schimbate și statura scurtă apare. Mușchii sunt, de asemenea, relativ slabi, iar rezistența pacientului este redusă semnificativ din cauza sindromului Juberg-Marsidi.

Nu este neobișnuit să apară un micropenis. Capul celor afectați este, de asemenea, semnificativ mai mic decât cel al persoanelor sănătoase. Mai mult, există o pierdere a auzului și un disconfort pentru ochi. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Juberg-Marsidi. Prin urmare, doar simptomele sindromului pot fi limitate, fiind necesare diferite terapii.

Nu există complicații particulare. Sindromul Juberg-Marsidi poate reduce speranța de viață a pacientului. În plus, părinții pacientului au adesea nevoie de tratament psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Părinții trebuie să vadă un medic cu copiii lor imediat ce apar primele anomalii fizice sau psihice la urmași. Dacă există întârzieri de dezvoltare, dificultăți în cadrul diferitelor procese de învățare sau dacă o inteligență redusă este percepută în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic. Dacă abilitatea auditivă este afectată, urechile sunt deformate sau mușchii sunt, în general, slab dezvoltați, este recomandabil să se inițieze verificări. Particularitățile fizice, aderențele sau deformările trebuie prezentate unui medic cât mai curând posibil.

Dacă copilul nu învață să meargă sau nu își poate folosi membrele în mod corespunzător, trebuie stabilită cauza. Există motive de îngrijorare dacă degetele sunt scurtate, forma mâinii sau a articulațiilor sunt anormale sau dacă copilul este scurt. Un diagnostic precoce este esențial pentru eficacitatea posibilelor terapii. Prin urmare, la prima neregularitate trebuie consultat un medic.

Băieții care suferă de sindrom Juberg-Marsidi prezintă, de asemenea, tulburări de creștere a sexului lor. Microfenisele sau anomaliile testiculelor sunt printre criteriile care indică boala și ar trebui să fie cercetate. Dacă copiii se simt copleșiți de activități jucăușe în viața de zi cu zi, dacă nu devin independenți în ciuda tuturor eforturilor sau dacă au probleme persistente de înțelegere, este recomandabilă o vizită la medic.

Terapie și tratament

Nu există o terapie specifică pentru sindromul Juberg-Marsidi. Tratamentul este pur simptomatic. Terapia ocupațională și fizioterapia pot sprijini copiii în dezvoltarea lor. Specialiștii în audiție și oftalmologi fac parte de obicei din echipa de tratare din cauza afectării organelor senzoriale. Intervențiile chirurgicale pot fi indicate pentru a corecta malocluziile și tulburările de vedere. De cele mai multe ori, copiii bolnavi au nevoie și de un aparat auditiv.

Cel mai scurt sprijin terapeutic este esențial în tratamentul sindromului Juberg-Marsidi. Numai astfel copiii pot fi încurajați în timp util și posibilele deficite de dezvoltare pot fi compensate în timp util.

Perspective și prognoză

Sindromul Juberg-Marsidi are un prognostic nefavorabil. Acest sindrom reprezintă o mutație a geneticii pacientului, cerințele legale interzicând oamenii de știință și cercetătorii să intervină sau să schimbe genetica umană. Acest lucru înseamnă că un remediu nu este posibil pentru persoana afectată.

În tratamentul lor, medicii se concentrează pe crearea unei îmbunătățiri a bunăstării și a calității vieții. Sunt evitate intervențiile inutile care pot îmbunătăți doar aspectul. Cu cât este elaborat un plan de tratament cuprinzător și încep diverse terapii, cu atât sunt mai mari șansele de succes pentru finanțare și reducerea deficitelor de dezvoltare.

Întrucât boala este caracterizată de un handicap intelectual sever, în ciuda tuturor eforturilor, nu se poate realiza o stare de sănătate care să permită o viață fără ajutor medical și asistență zilnică. Persoana în cauză are nevoie de medicamente și de îngrijire pe tot parcursul vieții. Diverse tulburări funcționale, precum și modificări fizice apar cu această boală și duc la o afectare severă în a face față obligațiilor cotidiene.

Intervențiile chirurgicale sunt efectuate pentru a îmbunătăți funcțiile naturale. Fiecare procedură este asociată cu riscurile și efectele secundare asociate. Pot apărea complicații și noi tulburări. În multe cazuri, reclamațiile existente declanșează boli secundare care trebuie luate în considerare atunci când se face un prognostic general.

profilaxie

Sindromul Juberg-Marsidi nu poate fi prevenit. Cu ajutorul diagnosticului prenatal, se pot detecta defecte genetice într-un stadiu incipient. Diagnosticul heterozigot poate fi utilizat pentru a determina dacă unul dintre cei doi părinți poartă gena defectă și ar putea să îi transmită copilului în cazul reproducerii. În Germania, genele bebelușilor născuți pot fi testate pentru anumite boli în cazuri excepționale. Genomul embrionului poate fi adesea diferențiat doar de genomul mamei. Cu toate acestea, testele genetice prenatale sunt controversate din punct de vedere etic.

Dupa ingrijire

Măsurile de urmărire a sindromului Juberg-Marsidi sunt de obicei foarte limitate sau nu sunt disponibile persoanei afectate. Cu această boală, pacientul trebuie să consulte în primul rând un medic într-un stadiu incipient, astfel încât să nu mai existe complicații sau alte reclamații care ar putea reduce și mai mult calitatea vieții. Prin urmare, depistarea precoce și tratamentul sindromului Juberg-Marsidi este primordială în această boală.

Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, cu toate acestea, testele genetice și consilierea ar trebui să fie întotdeauna efectuate astfel încât sindromul să nu reapară la descendenți. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Juberg-Marsidi sunt tratate prin fizioterapie sau fizioterapie.

Multe dintre exercițiile de la o astfel de terapie pot fi repetate acasă, ceea ce poate atenua și mai mult simptomele. În cazul tulburărilor vizuale, cei afectați trebuie să poarte ajutoare vizuale, astfel încât aceste tulburări să nu se agraveze în continuare. În special cu copiii, părinții trebuie să se asigure că ajutorul vizual este utilizat corect. În cazul tulburărilor psihologice, discuțiile intense cu propriii părinți sau cu rudele și prietenii sunt de mare ajutor.

Puteți face asta singur

Pacienții cu sindrom Juberg-Marsidi sunt clar afectați în dezvoltarea lor fizică și psihică și adesea nu sunt capabili să ducă o viață independentă. Aceasta înseamnă că cele mai multe posibilități de autoajutorare sunt inutile, deoarece în primul rând custodienii sunt influențați asupra stării pacientului. Deși calitatea vieții este enorm restricționată de boală, bunăstarea fizică și psihică a pacientului este adesea îmbunătățită prin îngrijiri adecvate dizabilității.

În ceea ce privește retardul mental, cei afectați frecventează de obicei o unitate școlară specială. Educatorii de acolo iau în considerare starea intelectuală individuală a pacientului și îl încurajează în consecință, cât mai bine.În școală și în alte unități de îngrijire, persoanele afectate cunosc de obicei contacte sociale de ajutor care facilitează abordarea bolii rare și cresc calitatea vieții percepute.

Anumite simptome pot fi ameliorate cu medicamente adecvate, părinții fiind atenți la doza corectă. În general, pacienții vizitează de obicei diverși medici de mai multe ori pe an, care monitorizează diferitele simptome ale bolii și ordonează terapii suplimentare. Dizabilitatea fizică împiedică practicarea anumitor tipuri de sport, dar rămân unele alternative sportive. Fizioterapeutul sprijină persoana în cauză în consolidarea abilităților motrice, care fac viața de zi cu zi mai ușoară.