Hipotrică cu distrofie maculară juvenilă

În Hipotrică cu distrofie maculară juvenilă este o boală moștenită care există de la naștere. Boala este de obicei menționată prin abrevierea HJMD. Hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă este relativ rară. Principalele simptome sunt creșterea slabă a părului (termen medical de hipotrică), care se observă chiar și la copiii mici. Există, de asemenea, o așa-numită distrofie maculară, care se dezvoltă progresiv.

Ce este hipotrichoza cu distrofia maculară juvenilă?

Părul capului pacienților este relativ slab. Acest simptom apare fie la nou-născuți, fie la câteva luni după naștere.
© Irina84 - stock.adobe.com

Hipotrică cu distrofie maculară juvenilă apare numai cu o frecvență foarte mică. Părul pacienților afectați crește doar puțin și rămâne relativ scurt, deoarece se desprinde repede. Acest simptom se manifestă în contextul hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă împreună cu degenerare maculară. Boala are ca rezultat faptul că persoana afectată devine orbă.

Frecvența exactă a hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă nu este încă cunoscută. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1935 și de atunci au fost identificate aproximativ 50 de persoane. Cu toate acestea, estimările sunt o frecvență aproximativă de 1 la 1.000.000.

cauze

Cauza hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă se bazează pe un defect genetic. Mai precis, este o mutație specială la o anumită locație genică. Gena corespunzătoare este responsabilă de codificarea substanței P-cadherină. Această substanță se găsește și în epiteliu în interiorul foliculilor părului.

În plus, substanța face parte și din epiteliul pigmentului de pe retina ochiului. Practic, hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă este o moștenire recesivă autosomală. Substanța P-cadherină leagă calciul. Aceasta joacă un rol important în producerea contactelor celulare în diferite țesuturi organice. Boala este, de asemenea, asociată cu o formă specială de heterozigozitate.

Simptome, afectiuni si semne

Hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă prezintă simptome diverse. Prima caracteristică este creșterea slabă a părului. Părul capului pacienților este relativ slab. Acest simptom apare fie la nou-născuți, fie la câteva luni după naștere.

Părul de pe cap nu crește pe măsură ce pacientul îmbătrânește. În plus, există o afectare a vederii. Aceasta apare de obicei între prima și a treia decadă de viață. Acuitatea vizuală a pacientului este din ce în ce mai redusă. Motivul pentru aceasta constă în degenerarea maculară, care progresează odată cu creșterea vârstei.

În numeroase cazuri, acest lucru duce la faptul că cei care suferă de hipotrichoză cu distrofie maculară juvenilă sunt orbi. Orbirea apare de obicei între a doua și a patra decadă a vieții. În anumite circumstanțe, hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă este asociată și cu diverse deformări ale extremităților. În astfel de cazuri, boala este cunoscută și sub denumirea de EEM.

O altă caracteristică a hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă este aceea că părul pacientului afectat este relativ sărac în pigment. Părul din alte părți ale corpului este relativ normal. Declinul vederii este, de asemenea, asociat cu o deteriorare a capacității de a citi. În afară de aceste simptome, pacienții se dezvoltă normal. Speranța lor de viață este, de asemenea, medie.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă un copil prezintă semnele tipice de hipotrichoză cu distrofie maculară juvenilă, trebuie consultat de urgență un medic. O anamneză este luată împreună cu pacientul și, dacă este necesar, cu părinții. Istoricul familiei joacă un rol deosebit de important, deoarece hipotrichoza cu distrofia maculară juvenilă este o boală ereditară.

După interviul pacientului, se utilizează diferite metode de examinare clinică. În acest caz, accentul se concentrează pe simptomele vizibile, de exemplu, părul slab al capului. În acest fel, un diagnostic suspect este deja posibil în numeroase cazuri. În plus, este examinat fundalul ochilor, care degenerează cu distrofie maculară juvenilă în contextul hipotrichozei și prezintă o pigmentare anormală.

Examinările speciale servesc drept dovadă a tulburărilor funcționale care apar la așa-numitul pol spate. În plus, sunt posibile examinări ale scalpului și părului, ceea ce indică hipotrichoză cu distrofie maculară juvenilă. Diagnosticul diferențial joacă, de asemenea, un rol important.

Este deosebit de important să distingem hipotrichoza cu distrofia maculară juvenilă de sindromul EEM. Deoarece această boală este cauzată de o mutație similară. Ipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă poate fi de obicei diagnosticată înainte de naștere. Un diagnostic prenatal poate fi efectuat dacă mutațiile cauzale sunt clare.

complicaţiile

Hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă are ca rezultat principal creșterea părului redusă. Acest lucru are un efect negativ asupra aspectului pacientului, ceea ce duce la sentimente de rușine și scăderea încrederii în sine. Mai mult, poate duce și la complexe de inferioritate și depresie.

Nu rareori, copiii suferă de tachinări și bullying din cauza aspectului lor. Părul de pe cap nu crește în decursul vieții. Hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă duce, de asemenea, la o reducere a vederii, astfel încât, în cel mai rău caz, pacientul poate fi complet orb.

Nu este neobișnuit să apară diverse deformații la extremitățile pacientului, ceea ce poate duce la restricții în viața de zi cu zi sau la mobilitate restrânsă. Calitatea vieții este sever limitată de simptomele acestei boli. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor boala nu reduce speranța de viață.

Un tratament cauzal nu este posibil în acest caz. Doar simptomele hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă pot fi tratate și restricționate, astfel încât un curs pozitiv al bolii nu poate fi garantat. Nu este neobișnuit ca părinții sau rudele să fie afectate de reclamații psihologice și să necesite un tratament adecvat.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă căderea părului continuă timp de câteva săptămâni și mai mult de 100 de păr cad pe zi, trebuie consultat un medic. Medicul poate clarifica simptomele și a determina dacă cauza care stă la baza este de fapt hipotrichoză cu distrofie maculară juvenilă. Dacă este cazul, tratamentul suplimentar cu medicamente este de obicei inițiat imediat. De obicei, nu este necesară o ședere la spital. De asemenea, persoana în cauză ar trebui să vadă un medic dacă apar alte simptome, cum ar fi iritarea pielii sau cicatrizarea pe scalp.

Dacă observați sângerare, mătreață severă sau durere la nivelul scalpului, cel mai bine este să consultați un medic în aceeași zi. Mai mult, este necesară sfatul medicului dacă simptomele cresc în ciuda tratamentului medicamentos sau a medicamentelor prescrise provoacă efecte secundare și interacțiuni severe. Restauratorii de păr, în special, pot provoca diverse plângeri, motiv pentru care medicamentul trebuie întotdeauna ajustat bine. Dacă apar probleme psihologice ca urmare a hipotricozelor, cel mai bine este să consultați un terapeut.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Hipotricoza cu distrofie maculară juvenilă nu poate fi vindecată cauzal. Accentul se concentrează pe tratarea simptomelor pentru a menține calitatea vieții persoanei afectate cât mai ridicat și pentru a preveni deteriorarea pe cât posibil. Datorită vederii afectate, copiii bolnavi frecventează de obicei școlile speciale.

În viitor, poate fi posibilă îmbunătățirea simptomelor hipotrichozei cu distrofie maculară juvenilă prin abordări de terapie genetică. Acest lucru ar putea împiedica pacienții să orbească.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru căderea părului și chelie

profilaxie

Ipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă este o boală ereditară care există de la naștere. Din acest motiv, în acest moment nu au fost cercetate sau cunoscute opțiuni pentru prevenirea bolii.

Dupa ingrijire

Nu există nicio leziune cauzală pentru hipotrichoză cu distrofie maculară juvenilă, dar cu îngrijire de urmărire, cei afectați își pot face viața mai confortabilă. Este important să preveniți vătămările fizice. Privirea este deseori afectată la copiii bolnavi.

Cu o abordare terapeutică timpurie, agravarea sau orbirea poate fi încetinită și poate chiar evitată. Medicul curant implică adesea pacientul în terapie activă și îngrijire ulterioară. Recomandările medicilor îi fac pe copii să se simtă motivați să păstreze în mod constant programările de tratament. Pentru a accepta restricțiile din viața de zi cu zi, este recomandabil sprijinul psihoterapeutic.

Acest tip de îngrijire medicală este deosebit de relevant pentru pacienții cu membre malformate. Sprijinul de lungă durată al îngrijitorilor psihologici este la fel de util ca și fizioterapia vizată. Mobilitatea pacientului este menținută prin exerciții de fizioterapie.

Măsurile cuprinzătoare legate de asistență medicală ajută, de asemenea, la participarea la viața socială. Acesta este un punct important pentru copiii afectați și pentru întreaga familie. Grupurile de auto-ajutor și facilitățile de îngrijire specială oferă sprijinul necesar și oferă pacienților oportunități bune de a duce o viață relativ independentă.

Puteți face asta singur

În primul rând, pacienții cu hipotrică cu distrofie maculară juvenilă își dau seama că speranța lor de viață nu este limitată de boală. Persoanele afectate obțin o calitate a vieții corespunzătoare simptomelor bolii, dacă ajung în acord cu limitările bolii. Anumite caracteristici vizibile, cum ar fi creșterea slabă a părului, pot fi ascunse cu peruci dacă pacientul dorește acest lucru.

Pentru a evita sau cel puțin întârzia orbirea persoanei, bolnavii participă activ la tratamentul vederii lor. Prin intervenții medicale la timp, degenerarea maculară poate fi încetinită într-o anumită măsură, dacă pacienții respectă instrucțiunile oftalmologului și păstrează toate programările la tratament.

Unii dintre pacienți prezintă malformații ale membrelor care sunt asociate cu mobilitate redusă. Prin urmare, este recomandat ca persoanele afectate să ia parte la fizioterapie cu fizioterapie. Unele exerciții pot fi, de asemenea, efectuate acasă de către pacienți hipotrichotici cu distrofie maculară juvenilă. Datorită dizabilităților fizice, pacienții frecventează școli speciale și unități de îngrijire adecvate, astfel încât persoana afectată să poată lucra cu îngrijire socială, în ciuda faptului că nu poate lucra. Dacă pacienții suferă totuși de complexe de inferioritate, terapia psihologică este de obicei esențială.